1 Nefrología y urología (217)

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TUBULOPATÍAS
renina-angiotensina- aldosterona. Frecuentemen-
te asocia hiperuricemia, magnesio sérico normal 
o levemente disminuido [2, 8]
En orina se objetiva defecto de concentración 
urinaria con pérdida salina y excreciones fraccio-
nales de Na+, K+ y Cl- elevadas. Además, hipercal-
ciuria (excepto en el tipo III). El gradiente trans-
tubular de potasio está elevado (GTTK >12). El 
filtrado glomerular inicialmente esta preservado 
con excepción en algunos casos del tipo 4. Es im-
portante realiza una ecografía renal (nefrocalci-
nosis-litiasis), audiometría, potenciales evocados 
auditivos y estudiar la agudeza visual. La sospe-
cha prenatal se realiza por la presencia de poli-
hidramnios, y aumento de la concentración de 
Cl- del líquido amniótico [2, 8].
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo minimizar 
los efectos de la disminución del volumen extra-
celular (y el aumento de renina, aldosterona y, 
en algunos pacientes, prostaglandinas), así como 
corregir el déficit de volumen y las anomalías 
electrolíticas. Se recomienda suplementos con 
cloruro potásico (1-3 mEq/kg/día) necesarios 
para mantener a los pacientes asintomáticos y su-
plementos de magnesio y calcio en los casos en 
que es necesario [2, 8].
Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) 
son un componente esencial de la terapia como 
la indometacina (1-5 mg/kg/día dependiendo 
del tipo) por su efecto inhibidor de la síntesis 
de prostaglandinas, constituyen los fármacos de 
elección pero deben evitarse hasta las 4-6 sema-
nas de vida en el Bartter neonatal por riesgo de 
enterocolitis necrosante [2, 8].
Fármacos que bloquea el intercambio de so-
dio-potasio en el túbulo distal como espirono-
lactona, eplerenona o amilorida, disminuyen la 
pérdida renal de potasio. Las tiazidas reducen el 
calcio urinario y la nefrocalcinosis [2, 8].
Los inhibidores de la enzima convertidora de 
angiotensina (ECA) reducen la producción de 
angiotensina II y aldosterona y pueden ser una 
terapia complementaria útil. El trasplante renal 
corrige las anomalías de transporte en el síndro-
me de Bartter, y no se ha descrito recurrencia en 
el trasplante. Si se realiza un diagnóstico prena-
tal y el polihidramnios es grave se puede tratar 
con AINE hasta la semana 31 y posteriormente 
drenaje intermitente de líquido amniótico si es 
preciso [2, 8].
5. PRINCIPALES TUBULOPATÍAS LOCA-
LIZADAS EN LOS TÚBULOS DISTAL Y 
COLECTOR
5.1. Enfermedad de Gitelman
Es una tubulopatía autosómica recesiva cau-
sada por lo mutación del gen SLC12A3 que co-
difica el cotransportador NaCl (NCCT) luminal 
sensible a tiazidas localizado a nivel proximal del 
túbulo contorneado distal (TCD). La prevalencia 
es de 1/50.000. El defecto en la reabsorción de 
NaCl origina depleción moderada de volumen 
y estimulación del sistema renina-angiotensi-
na-aldosterona, con hipopotasemia y alcalosis 
metabólica secundaria. Se evidencia además un 
aumento de la reabsorción de calcio con hipo-
calciuria y una disminución en la expresión del 
canal TRPM6 específico para el magnesio res-
ponsable de hipomagnesemia [1, 2, 8, 9].
Manifestaciones Clínicas
Los pacientes pueden estar asintomáticos du-
rante largo tiempo, con síntomas neuromuscula-
res leves en la infancia tardía o juventud. El cua-
dro típico se presenta con episodios transitorios 
de debilidad muscular y tetania asociados a hipo-
potasemia e hipomagnesemia de origen renal sin 
poliuria. En una minoría de casos puede haber 
retraso del crecimiento y talla baja. Presión arte-
rial normal o normal-baja. Los síntomas princi-
pales son avidez por alimentos salados, además 
calambres y parestesias. La condrocalcinosis es 
poco habitual en niños. Además, prolongación 
del intervalo QT y arritmias. Un marcador de la 
enfermedad constituye el hallazgo de hipocalciu-
ria [1, 2, 8, 9].
Diagnóstico
En los hallazgos de laboratorio se evidencia 
alcalosis metabólica con hipopotasemia con EFK 
elevada, hipomagnesemia con EFMg elevada, hi-
pocalciuria (Cociente Ca/Cr < 0,10 mmol/mmol 
o calciuria < 1 mg/kg/día), renina y aldosterona 
elevadas. Es importante establecer el diagnóstico 
diferencial con el Síndrome de Bartter, con la hi-
pomagnesemia familiar autosómica dominante y 
con el tratamiento de tiazidas [1, 2, 8, 9].
	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 14. TUBULOPATÍAS 
	5. PRINCIPALES TUBULOPATÍAS LOCALIZADAS EN LOS TÚBULOS DISTAL Y COLECTOR