1 Nefrología y urología (218)

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GABRIELA DEL PILAR GONZÁLEZ ZHINDÓN
Tratamiento
El tratamiento constituye una dieta rica en 
potasio y magnesio o administración de suple-
mentos de cloruro potásico y sales de magnesio. 
Adicionalmente se puede añadir diuréticos aho-
rradores de potasio o antagonistas de la aldoste-
rona (amilorida, triamtereno, espironolactona). 
Evitar fármacos arritmogénicos. Como terapia 
complementaria se pueden utilizar los inhibi-
dores de la enzima convertidora de angiotensina 
(ECA). Aunque la PGE2 generalmente no está 
severamente elevada en pacientes con síndrome 
de Gitelman, los AINE también se han utiliza-
do eficazmente en algunos de estos pacientes. El 
trasplante de renal corrige las anomalías de trans-
porte en el síndrome de Gitelman y no se eviden-
cia recidiva en el trasplante [1, 2, 9].
5.2. Síndrome de Liddle 
Es una enfermedad hereditaria autosómica 
dominante. Secundaria a mutaciones de los genes 
SCNN1B y SCNN1G que codifican las subu-
nidades β y γ del canal epitelial de sodio ENaC 
del túbulo colector cortical ocasionando su ac-
tivación consecutiva y en consecuencia aumenta 
la reabsorción tubular de sodio con expansión 
de volumen intravascular, HTA e inhibición del 
SRAA lo que origina perdida renal de potasio y 
alcalosis metabólica [1, 2].
Manifestaciones clínicas
Se expresa como un síndrome familiar de 
HTA severa, alcalosis metabólica hipopotasemia 
y pérdida renal de potasio sugestiva de hiperal-
dosteronismo, pero con aldosterona disminuida 
[1, 2].
Los niños presentan poliuria, retraso en el cre-
cimiento y polidipsia. En los casos tardíos HTA 
crónica y morbilidad cardiovascular [1, 2].
Diagnóstico
En el diagnóstico se evidencia alcalosis meta-
bólica e hipopotasemia. Los niveles de renina y 
aldosterona se encuentran muy reducidos [1, 2].
Tratamiento
El tratamiento de elección son los diuréticos 
como triamtereno o amilorida además restricción 
dietética de sodio [1, 2].
5.3. Diabetes Insípida Nefrogénica
La diabetes insípida nefrogénica (DI nefro-
génica) se caracteriza por una disminución en la 
capacidad de concentración urinaria que resulta 
de la resistencia a la acción de la hormona anti-
diurética (ADH) del túbulo colector [1, 4, 10].
Para entender el mecanismo fisiopatológico 
es importante conocer el proceso de reabsorción 
del agua en los túbulos renales que se producen 
en primer lugar por el gradiente osmolar entre la 
médula renal hipertónica y la orina hipotónica 
originado por la reabsorción salina del agua en 
la porción gruesa del asa de Henle. En segundo 
lugar, específicamente a través de la acuaporina 
2 (AQP-2) en el túbulo colector, la AQP-2 es 
un canal de agua en respuesta a la vasopresina u 
hormona antidiurética (ADH). La hipovolemia o 
la hipernatremia estimula la ADH que se une al 
receptor 2 de arginina-vasopresina (AVPR2) con 
ello se activa una cascada de señalización por el 
adenosinmonofosfato cíclico (AMPc) producien-
do la salida de la AQP2 a la membrana luminal y 
forma un canal permeable al agua [1, 4, 10].
Tipos de DI Nefrogénica y Manifestaciones 
Clínicas
Puede ser de causa hereditaria o secundaria.
En cuanto a las de origen hereditario se subdi-
viden en [2, 10, 11]:
• Tipo 1: La más frecuente, se produce en el 
90 % de casos y se debe a las mutaciones en 
el gen AVPR2 con herencia recesiva ligada al 
cromosoma X que codifica el receptor V2 de 
la ADH, la enfermedad severa afecta a varo-
nes.
• Tipo 2: Se produce en un 10% por Muta-
ciones del gen que codifica la aquaporina 2 
(AQP2) que codifica el canal AQP-2 con he-
rencia autosómica recesiva o autosómica do-
minante, por lo que afecta a niños de ambos 
sexos.
Las de origen secundario se producen por pér-
dida del gradiente osmótico y lesión tubular por 
reducción en la expresión de AQP2 en la médula 
renal, y se deben a [2, 10, 11]:
• Anomalías metabólicas: Hipercalcemia e hi-
popotasemia.
• Fármacos: Litio, anfotericina B, tetraciclinas, 
foscarnet.