1 Nefrología y urología (220)

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GABRIELA DEL PILAR GONZÁLEZ ZHINDÓN
6.1. Acidosis tubular renal distal tipo I
Es un trastorno poco frecuente sobre todo en 
adultos. El defecto primario es la acidificación 
distal alterada [4].
En las células intercaladas tipo a del túbulo 
colector cortical se produce la acidificación de 
la orina. La secreción de ion hidrógeno ser rea-
liza a través de la ATPasa vacuolar, la función 
de esta ATPasa está influida por la electronega-
tividad generada en la luz tubular por el tras-
porte simultáneo de sodio en el túbulo colector. 
También puede ser secretado el H+ por una se-
gunda ATPasa (H+/K+-ATPasa) que intercam-
bia H+ por K. El bicarbonato formado a nivel 
intracelular sale de la célula por una proteína 
trasportadora, proteína banda 3 de eritrocitos 
(AE1), mediante un mecanismo de traspor-
te eléctricamente neutro de intercambio Cl-/
HCO3 [4].
Tipos del ATR I y Manifestación clínicas
LA ATR I pueden ser primarias o secundaria 
se describen en la Tabla 3
Acidosis Tubular Renal Distal Tipo I
Primarias Secundarias
– Esporádica
– Hereditaria:
o Autosómica dominante.
o Autosómica recesiva ( Con o sin sordera nerviosa)
– Enfermedades genéticas (osteoporosis, eliptocitosis 
hereditaria, síndrome de Ehlers- Danlos)
– Enfermedades Adquiridas (Autoinmunitarias, tras-
plante renal, hipertiroidismo, malnutrición)
– Fármacos y tóxicos (anfotericina B, litio, amilorida, 
tolueno)
Tabla 3. Tipos de ATR Distal (Fuente: elaborado por Dra. Dª Gabriela del Pilar González Zhindón, Facultativo 
Especialista en Nefrología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Salamanca 37007, España).
ATR distal primaria: Con carácter heredita-
rio es más común en niños, puede ser permanen-
te (más frecuente) y transitoria (síndrome de Li-
ghtwood). Se producen por mutaciones en varios 
genes, entre ellos [2, 6, 14]:
• Gen ATP6V1B1: Codifica la subunidad B1 
de la H+-ATPasa localizadas en las células 
alfa-intercaladas y células cocleares, con he-
rencia autosómica recesiva asociado a sordera 
neurosensorial.
• Gen ATP6V0A4: Codifica la subunidad a4 
de la H+-ATPasa, de aparición tardía con he-
rencia autosómica recesiva con o sin asocia-
ción a sordera neurosensorial.
• Gen SLC4A1: Codifica el intercambiador 
basolateral AE1 (Cl-/HCO3-) de las célula 
alfa-intercalada del TCC, con herencia auto-
sómica dominante (más frecuente) o recesiva.
• Gen ATP6N1B: Codifica la unidad accesoria 
no catalítica de la bomba de protones.
ATR distal secundarias: Más frecuentes, exis-
te un defecto en la nefrona distal para generar o 
aumentar la electronegatividad intratubular con 
alteraciones en la llegada o transporte de sodio lo 
que produce una dificultad para la salida de H+ y 
K+ observándose hiperpotasemia. Las principales 
causas en adultos son las enfermedades autoin-
munes (Síndrome de Sjögren y artritis reumatoi-
de) e hipercalciuria [2, 6, 14].
Las manifestaciones clínicas en las primeras 
semanas de vida son vómitos, poliuria, deshidra-
tación y falta de ganancia de peso. En ocasiones 
la única anormalidad clínica conforme progresa 
la edad del niño es la falla del crecimiento. Hi-
poacusia neurosensorial precoz o tardía según el 
defecto genético. Además, puede aparecer debi-
lidad muscular, episodios de parálisis flácida o 
raquitismo. En la adolescencia o edad adulta se 
presenta en forma de litiasis, nefrocalcinosis y do-
lores óseos o articulares que son consecuencia de 
la osteomalacia [2, 6, 14].
Diagnóstico
El diagnóstico se establece bioquímicamente 
por acidosis metabólica hiperclorémica, hipopo-
tasemia/normopotasémica, aniónico (anión gap) 
normal y moderada hiponatremia. Inicialmen-
te el filtrado glomerular es normal, pero puede 
progresar a enfermedad renal crónica en los casos 
mal controlados [2].