1 Nefrología y urología (229)

Vista previa del material en texto

233
LITIASIS RENAL. ASPECTOS MÉDICO-METABÓLICOS
4.3. Hiperoxaluria
Esta alteración metabólica consiste en la eli-
minación de más de 50 mg/día/1,73 m2 de 
oxalato por la orina. Puede originar litiasis cálci-
ca por hiperoxaluria. En niños, suele utilizarse el 
cociente oxalato/creatinina en muestra de orina 
aislada [19].
Existen 3 tipos de hiperoxaluria, la última 
descubierta recientemente:
• Hiperoxaluria primaria tipo 1: es el resul-
tado de tres defectos genéticos bioquímicos 
de herencia autosómica recesiva en la síntesis 
endógena del oxalato. La hiperproducción de 
oxalato en el hígado produce una hiperoxalu-
ria marcada y su depósito en diversos órganos 
del cuerpo. El tipo 1 se debe al déficit de la ala-
nina glioxilato aminotransferasa. Dado que la 
sal cálcica del oxalato es muy insoluble, se ca-
racteriza por litiasis recurrente y nefrocalcino-
sis desde la edad pediátrica, depósitos sistémi-
cos de oxalato e insuficiencia renal crónica. Se 
identifica por un incremento en la excreción 
urinaria de oxalato, de ácido glioxílico y de 
ácido glicólico [20, 21]. El trasplante combi-
nado de hígado y riñón que suele realizarse en 
la fase de enfermedad renal crónica terminal 
es curativo. No obstante, en algunos centros 
se está ensayando el trasplante hepático previo 
a que la enfermedad renal esté avanzada [22].
• Hiperoxaluria primaria tipo 2: esta se pro-
duce por déficit de la actividad de la enzima 
D-glicérico deshidrogenasa. La orina contie-
ne cantidades elevadas de oxalato y de ácido 
L-glicérico. Los pacientes tienen cálculos de 
repetición. Es muy rara, aunque es posible la 
progresión a la insuficiencia renal terminal 
[23].
• Hiperoxaluria primaria tipo 3: esta se pro-
duce por mutaciones en el gen DHDPSL que 
codifica la 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 
que cataliza el paso final en la ruta metabólica 
de la hidroxiprolina [24].
4.4. Hiperuricosuria
La uricosuria se produce cuando se eliminan 
más de 800 mg al día de ácido úrico en el hombre 
y más de 750 mg al día en la mujer [7]. Siempre 
que haya uricosuria, debemos tener en cuenta los 
niveles de ácido úrico en sangre, para determinar 
si existe más producción de ácido úrico, (que por 
lo general se acompaña de hipercalcemia), o exis-
te una disminución de su absorción, por lo gene-
ral con hipouricemia. La hiperuricosuria puede 
ser de origen entérico (generalmente acompaña-
do de hiperuricemia), por ingesta excesiva de pu-
rinas, o bien hiperuricosuria de origen endógeno, 
en patologías como síndromes mieloproliferati-
vos, psoriasis o tras la administración de quimio-
terapia de los tumores malignos. Se relaciona con 
el desarrollo de gota y cursa con hiperuricemia 
[25].
Se denomina litiasis renal úrica a los cálculos 
formados por ácido úrico o sus sales, entre los 
que predomina el urato sódico. Un 25% de los 
pacientes con gota tendrán litiasis, en especial si 
se tratan con uricosúricos. Los cálculos de ácido 
úrico son típicamente redondos y lisos y tienen 
más probabilidades de eliminarse de forma es-
pontánea que los cálculos de oxalato cálcico. El 
principal factor para desarrollar una litiasis de 
ácido úrico será una orina persistentemente ácida 
(pH< 5) y diuresis escasa [7, 9, 26].
4.5. Hipocitraturia
Se define como la eliminación de citratos in-
ferior a 300 mg/ día. Es habitual en mujeres con 
litiasis oxalocálcica idiopática. Suele suceder en 
la acidosis tubular renal y la enfermedad renal 
crónica. También si ha existido tratamiento con 
acetazolamida, depleción de potasio, inanición o 
malabsorción intestinal. En ocasiones está pre-
sente en los pacientes con fibrosis quística [9].
4.6. Hipomagnesuria
Se considera hipomagnesuria si la eliminación 
de magnesio es inferior a 50 mg al día, con dieta 
libre y sin diarrea. Podría ser de origen dietético. 
Es una causa rara de litiasis cálcica [27].
Existen otras litiasis de origen metabólico, 
como pueden ser las tubulopatías (ver capítulo 
de nefropatías tubulares): la cistinuria, y acidosis 
tubular renal [28].
La cistinuria se produce si se excreta por ori-
na más de 150-200 mg al día de cistina. Es de 
origen autosómico recesivo, y se produce por un 
defecto de absorción intestinal de 4 aminoácidos.