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ENFERMEDAD HEPÁTICA CON FIBROSIS QUÍSTICA 	
 
¿Qué es la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística (CFLD o Cystic Fibrosis 
Liver Disease)?	
La Fibrosis Quística (FQ) es una condición que afecta a los pulmones, páncreas, 
hígado u otros órganos, causado por cambios (mutaciones) en un gen llamado “CFTR” 
(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator o Regulador de 
Conductancia de la Transmembrana de Fibrosis Quística). El problema principal en la 
mayoría de los pacientes con FQ es el funcionamiento deficiente del páncreas y la 
enfermedad crónica de los pulmones. Es común el compromiso moderado del hígado 
con anormalidades en las pruebas sanguíneas o en la grasa en el hígado. Los 
cálculos biliares y la vesícula biliar muy pequeña son habituales. En algunos pacientes, 
los problemas hepáticos causados por la FQ, son mucho más importantes que la 
enfermedad pulmonar. La enfermedad hepática avanzada en los individuos con FQ se 
llama enfermedad hepática con FQ (CFLD). Se puede producir una fibrosis severa del 
hígado, conocida como cirrosis en CFLD.	
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¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística?	
Muchos pacientes con FQ con compromiso del hígado, no tienen ningún síntoma. En 
la CFLD avanzada o cirrosis, los pacientes pueden tener un hígado o bazo grande. Se 
pueden producir problemas con aumento de peso. A medida que la fibrosis del hígado 
se torna más severa, aumenta la presión en la vena que conduce al hígado (la vena 
porta) y se pueden producir complicaciones de la hipertensión portal. Estas incluyen, 
un bazo agrandado, acumulación de fluido en el abdomen (ascitis) y hemorragia de las 
venas dilatadas (várices) en el esófago o estómago. Rara vez se pueden ocurrir 
problemas de ictericia y sangrado.	
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¿Cuál es la enfermedad pulmonar en la Fibrosis Quística?	
En la fibrosis quística, el balance salino del cuerpo se altera. Debido a que hay muy 
poca sal y agua en el exterior de las células, la delgada capa de la mucosa que ayuda 
a mantener a los pulmones libres de gérmenes se vuelve muy gruesa y difícil de 
mover. Y debido a que es tan difícil toser, esta mucosa obstruye las vías aéreas 
respiratorias y conduce a las infecciones que dañan a los pulmones.	
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¿Qué tipo de problemas puede causar la Fibrosis Quística en otros órganos?	
Páncreas: en alrededor del 90% de los pacientes con FQ, los tubos que drenan el 
páncreas están bloqueados y se evita la liberación de las enzimas naturales que 
ayudan en la digestión de grasas y proteínas; esto se llama “insuficiencia pancreática 
exócrina”. Los pacientes afectados necesitan tomar enzimas pancreáticas con comida 
para ayudar con la digestión. Algunos pocos pacientes pueden desarrollar inflamación 
del páncreas (pancreatitis). 	
 
Diabetes: la diabetes relacionada con FQ puede producirse en los individuos con FQ 
comenzando en los años previas a los años de la adolescencia. 	
 
Íleo meconio: cerca del 10% de los pacientes con FQ nacen con secreciones gruesas 
que bloquean la parte inferior del intestino delgado conocido como íleo meconio. 	
 
La constipación es común en FQ. Algunos pacientes con FQ desarrollarán un 
problema separado, el inicio del bloqueo intestinal conocido como síndrome de 
obstrucción intestinal distal (DIOS o distal intestinal obstruction syndrome). Mientras 
que es distinta de la constipación, las dos pueden confundirse.	
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¿Como se adquiere la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística?	
No se sabe por qué algunas personas con FQ, desarrollan CFLD y otras no. Se cree 
que el papel de la proteína CFLD es agregar líquido a la bilis y que en la FQ la bilis se 
engrosa y conduce a la obstrucción de los conductos biliares, resultando en la 
inflamación y la fibrosis.	
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¿Cómo se encuentra y diagnostica la Enfermedad Hepática con Fibrosis 
Quística? 	
El médico encuentra la enfermedad hepática FQ durante el examen físico por medio 
de los análisis de sangre. A veces, la ecografía (ultrasonido), las exploraciones de 
tomografía computada (TC), la biopsia hepática y otras pruebas pueden agregar 
información.	
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¿Cuál es el tratamiento para la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística?	
No hay una curación conocida para CFLD, pero hay formas para prevenir o reducir los 
problemas de salud relacionados con la enfermedad hepática con FQ. Algunos 
expertos consideran que el ácido ursodeoxicólico puede ayudar a reducir la 
obstrucción de los conductos biliares, pero esto aún no fue comprobado. La 
hemorragia intestinal puede producirse en la CFLD severa y pueden utilizarse los 
medicamentos y procedimientos endoscópicos o radiológicos para tratarla. Los 
pacientes con CFLD deberían estar inmunizados contra la hepatitis A y B, para 
prevenir mas daño en el hígado. Ellos también deberían evitar el uso de alcohol. En 
algunos casos la enfermedad hepática es tan severa que se puede considerar el 
transplante de hígado.	
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¿Cuál es el pronóstico para una persona con Enfermedad Hepática con Fibrosis 
Quística?	
La mayoría de los pacientes con CFLD pueden llevar vidas largas y productivas. Sin 
embargo, aquellos con severos problemas pulmonares o con enfermedad hepática 
progresiva pueden tener una vida muy corta. Algunas veces, si otros sistemas 
orgánicos son saludables, se puede realizar el transplante hepático.	
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La Red ChiLDReN ¿tiene algún estudio que incluya a los pacientes con 
enfermedades hepáticas con FQ?	
Sí. La Red ChiLDReN actualmente tiene un estudio que incluye a los pacientes con 
CFLD. 	
 
El estudio PUSH es un estudio de historia natural que incluye a los pacientes con 
CFLD. Un estudio de historia natural apunta a adquirir información y datos que 
suministrarán una mejor comprensión de las condiciones raras. Se les pedirá a los 
participantes que le permitan al personal del estudio obtener información de los 
expedientes médicos y mediante una entrevista y que recolecten muestras de sangre, 
orina y tejido, cuando sea clínicamente indicado, para comprender la causa de esta 
enfermedad y mejorar el diagnóstico y tratamiento de los niños con esta enfermedad. 
Toda la información obtenida en estos estudios es confidencial y no se usarán 
nombres ni información identificatoria en el mismo. 	
 
PUSH: un estudio longitudinal del riesgo de cirrosis hepática en la Fibrosis Quísticas.	
Elegibilidad: los niños de 3 a 12 años con Fibrosis Quística e insuficiencia pancreática 
inscriptos en la CFF o en los estudios de registro de FQ de Toronto. Este estudio 
está cerrado a la inscripción. 	
ClinicalTrials.gov Study NCT01144507	
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¿Existe alguna organización o fundación que ayude a las familias con CFLD?	
Sí. La Red ChiLDREN trabaja con numerosos grupos que brindan apoyo a los 
pacientes y familias con enfermedades hepáticas raras. Por favor, haga clic aquí para 
ir a esa página en nuestro sitio web (Información para las familias). Usted verá la lista 
de grupos y la información sobre ellos.	
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