1 Nefrología y urología (372)

Vista previa del material en texto

376
BÁRBARA YOLANDA PADILLA FERNÁNDEZ
El carcinoma de células renales puede desarro-
llarse de manera esporádica o como reflejo de un 
síndrome familiar en enfermedades hereditarias, 
tales como la enfermedad de von Hippel-Lindau, 
el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, el carcinoma 
de células renales papilar familiar y el síndrome 
hereditario de leiomiomatosis y carcinoma de cé-
lulas renales [13].
4.2. Etiopatogenia
La etiopatogenia exacta del carcinoma de cé-
lulas renales es desconocida, aunque se han inves-
tigado múltiples factores de riesgo [7]:
– Tabaco: Relación directamente proporcio-
nal entre la duración del hábito tabáquico y la 
aparición de los tumores, e inversamente propor-
cional entre la edad de adquisición del hábito y su 
aparición. Mayor riesgo para el consumo de ciga-
rrillos con filtro y para el tabaco sin humo (mayor 
concentración de nitrosaminas específicas).
– Obesidad: Un elevado consumo de carne, 
una elevada ingesta calórica total y bajos niveles 
de vitamina E y magnesio también han sido des-
critos como factores dietéticos relacionados con 
el cáncer de células renales.
– Hipertensión arterial, diabetes mellitus.
– Insuficiencia renal terminal, riñón poli-
quístico del adulto.
– Exposición al cadmio, hidrocarburos Aro-
máticos, asbesto (aunque es más típico de los 
mesoteliomas), … Los datos son inconcluyentes.
– Thorotrast (aunque más típico de angiosar-
coma hepático).
– Abuso de fármacos: Fenacetina (más típico 
de carcinoma de células transicionales de vejiga); 
tratamiento crónico con diuréticos.
El método más importante para la prevención 
primaria del cáncer renal es eliminar el tabaco y 
evitar obesidad (Grado de Recomendación: fuer-
te) [7].
4.3. Genética
Desde el punto de vista genético, los carci-
nomas de células renales tipo células claras se 
caracterizan por la pérdida de material en el 
cromosoma 3p; el 50% muestra mutaciones so-
máticas en el gen von Hippel-Lindau (VHL) y 
otro 10-20% presenta hipermetilaciones en el 
mismo gen, que lo inactivan. Para que un tu-
mor sea clasificado como carcinoma papilar de 
células renales han de demostrarse una serie de 
cambios genéticos: Trisomía de los cromosomas 
3q, 7, 12, 16, 17 y 20 o pérdida del cromosoma 
Y [12].
La tabla 2 muestra síndromes familiares que 
asocian tumores renales.
Síndrome Gen Cromosoma Tumor renal Patología asociada
Von Hippel-Lindau VHL
pVHL
3p25 CCR-CC múltiple/
bilateral
Hemangiomas, CNS y retiniano, 
tumores pancreáticos
CCR papilar 
hereditario
c-MET
HGF-R
7q31 CCR papilar tipo 1 Ca mama, pulmón, páncreas, bi-
liar, melanoma
Esclerosis tuberosa TSC-1
Harmatina
TSC-2
Tuberina
9q34
16p13
Angiomiolipomas 
múltiple/bilateral
CCR-CC
Angiofibromas cutáneos, fibromas 
subungueales
Leiomiomatosis 
hereditaria
FH 1q42-43 CCR papilar tipo 2 Leiomiomas uterinos, cutáneos. 
Leiomiosarcomas.
Sind de 
Birt-Hogg-Dubé
BHD
Foliculina
17p11.2 Ca cromófobo
CCR-CC
Oncocitoma
Foliculomas faciales, quistes pul-
monares, lipomas múltiples, neu-
motórax espontáneo
CCR familiar no VHL 
sin traslocación de cro-
mosoma 3
TRC8? Desconocido CCR-CC múltiple 
bilateral
CCR familiar con tras-
locación constitucional 
del cromosoma 3
FIHT?
TRC8? 
3p14
3q13.3
3q21
CCR-CC múltiple 
bilateral
Ca tiroides, vejiga, páncreas, estó-
mago
Tabla 2. Cánceres renales familiares (Fuente [14])