Unidad 15 PARTE II explicada

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V. EXPRESIÓN Y VARIACIÓN GENÉTICA
UNIDAD 15 ‐ PARTE II.‐ Variaciones cromosómicas numéricas: clasificación 
Consecuencias genéticas de las anormalidades.
Los cambios en el número de cromosomas, han sido claves en la formación de los 
genomios durante la evolución. El número de cromosomas varía espontáneamente, 
como consecuencia de anomalías en la maquinaria celular. Muchas plantas que hoy 
representan nuestros alimentos, han surgido por cambios espontáneos durante la 
evolución de dichas especies. Hoy los mejoradores imitan la Naturaleza, manipulando el 
número de cromosomas, para mejorar la productividad, o alguna otra característica útil 
de un organismo. Pero por otro lado, enfermedades genéticas humanas se presentan 
como consecuencia de un nº anormal de cromosomas. 
Los cambios en el número de cromosomas son de dos tipos: cambios de series 
cromosómicas completas (Euploides) y cambios que sólo afectan a parte de la serie 
cromosómica (Aneuploides).
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El conjunto de cromosomas se llama genomio y el número básico, es el número de 
cromosomas que constituye una serie básica y se simboliza como x y es un monoploide. 
Los organismos que poseen múltiplos del número monoploide, se denominan euploides. 
Un individuo es poliploide, cuando su genoma está compuesto por x + 2 o más series 
cromosómicas. Si los genomios componentes son iguales, el poliploide es 
autopoliploide, pero de acuerdo al número de series cromosómicas que posea se 
denominan: X: monoploide; 2X: diploide; 3X: triploides. etc. En muchas plantas y 
animales, el número monoploide y el haploide coinciden y en ése caso se utiliza n o x  
indistintamente. Pero en trigo, por ejemplo n y x son diferentes, tiene 42 cromosomas, 
pero es un hexaploide o sea tiene seis juegos cromosómicos de 7 cromosomas. En este 
ejemplo 6x = 42 y x = 7 y los gametos son n = 21 y las células somáticas son 2n = 42. Si 
los genomios que componen la dotación cromosómica del poliploide, no son iguales se 
llama alopoliploide o aloploide. 
Monosómicos naturales son las abejas, las avispas y las hormigas. El ciclo de vida normal 
de los machos se desarrolla por partenogénesis. Pero los monoploides en general son 
anormales y aparecen en la Naturaleza como aberraciones poco frecuentes.
En las células germinales de un monoploide, la meiosis no ocurre normalmente por falta 
de cromosomas homólogos con quién aparear, por ello los monoploide son estériles. Si 
ocurre la meiosis y los cromosomas individuales segregan al azar, hay cierta probabilidad 
de que todos los cromosomas acudan a un mismo polo y formar gametos viables.
Los monoploides en la mejora genética vegetal, juegan un papel muy importante. La 
diploidía puede ser un obstáculo cuando se desean inducir y seleccionar nuevas 
mutaciones en plantas y nuevas combinaciones de genes que ya están presentes. Para 
que las mutaciones recesivas se expresen, tienen que hacerse homocigotos; las 
combinaciones favorables de genes en los heterocigotos  se destruyen  durante la 
meiosis.
Plantas monoploides se pueden obtener a partir de anteras, mediante frío se evita la 
formación de granos de polen y se origina un embrión. Este puede crecer en agar y 
luego plantarse. La técnica de las anteras, no funciona en todos los organismos o con 
todos los genotipos. Se ha desarrollado otra técnica en cebada, por ejemplo: la cebada 
diploide Hordeum vulgare se poliniza con H. bulbosum y hay fecundación. En las 
siguientes divisiones somáticas, los cromosomas de H. bulbosum se eliminan del cigoto 
dando lugar a un embrión haploide. La haploidización parece estar causada por una 
incompatibilidad génica, entre cromosomas de especies diferentes. Los haploides se 
pueden convertir en diploides, por tratamientos con colchicina. Esta técnica ha 
permitido obtener nuevas variedades de cebada
La poliploidía es un fenómeno natural evolutivo, que se encuentra tanto en animales como en 
vegetales, o sea que puede aparecer espontáneamente o bien ser inducida. Está más difundido 
entre los vegetales, que entre los animales.
Entre los animales se da con una frecuencia muy baja. Ejemplos entre los invertebrados, se han 
encontrado en insectos o crustáceos partenogenéticos (coleópteros, lepidópteros). Una de las 
causas de la baja frecuencia de la poliploidía en animales, estaría quizás relacionada, con el 
desequilibrio genético ocasionado por los sistemas múltiples de determinismo sexual.
Manejando todas las posibilidades de los diferentes tipos de organismos, es poco frecuente la 
aparición de tetraploides con reproducción sexual. También es causa de desequilibrio genético por 
la poliploidía, durante la diferenciación de los tejidos. Se comprobó que en las salamandras 
poliploides, en la espina dorsal y en cerebro, hay menos células que en los diploides, con las 
alteraciones funcionales y metabólicas que ello implica. Ejemplos de poliploides en vertebrados, se 
encuentran en anfibios. 
Poliploides en vegetales se han encontrado en Talofitas (algas), Briofita (musgos son ejemplos 
clásicos) y Pteridofitas (helechos). En gimnospermas, no es frecuente la poliploidía, sólo en un 4,5 % 
de las especies. En angiospermas, las plantas herbáceas perennes muestran mayor frecuencia de 
poliploidía, también las herbáceas anuales y por último las leñosas. 
Se puede inducir poliploidía en animales por choque térmico, sobre los núcleos en división o por 
inducción química, principalmente en peces (truchas, salmón, carpas) y moluscos (ostra japonesa) 
La mayor efectividad se consigue con temperaturas entre 0º y 2ºC (agua helada o hielo fundido) 
durante 30’ (salamandra) hasta 5,30 hs (anfibios), empezando a ser aplicadas a pocos minutos 
después de la inseminación. El enfriamiento brusco es más efectivo. En los choque térmicos 
calientes, se utilizan temperatura entre 28ºC (peces) y 37ºC (anfibios), hasta 45,5ºC (ratón) o 46ºC 
(gusano de seda) durante 5 a 10’, iniciando el tratamiento poco después de la inseminación. En los 
organismos acuáticos como peces y moluscos, la citocalasina B es eficaz en la inducción de 
autopoliploides, porque inhibe la extrusión del segundo cuerpo polar de la meiosis femenina, o la 1º 
división mitótica del embrión, dando lugar a triploides o tetraploides. 
La utilización de triploides en acuicultura para la mejora de peces y moluscos, se basa en la 
esterilidad de los triploides, ya que en la mayoría de estos organismos, la maduración sexual, va 
acompañada de una disminución de la tasa de crecimiento y aumento de la mortalidad. 
Por ejemplo, las ♀ estériles triploides de trucha arco iris, tienen un peso vivo superior en 
un 20% al de diploides.
La poliploidía en plantas se consigue, mediante el empleo de la colchicina, la que inhibe 
la formación de las fibras del huso y determina duplicación del complemento 
cromosómico, sin división celular. La aparición de formas gigas (aumentan de tamaños 
flores, hojas, frutos) en los autoploides, incitó a utilizar autoploides en plantas 
económicamente importantes, sin descuidar las buenas características de la especie, por 
aumentar el tamaño. No todas las especies investigadas, han mostrado ser aptas para ser 
utilizadas comercialmente a nivel poliploides. En animales, la poliploidía (anfibios) no 
está acompañada por formas gigas.
La experiencia demuestra que un nivel superior al tetraploide no es de interés práctico, 
solamente los autotriploides como los autotetraploides muestran aptitud para competir 
con los diploides. Se han obtenido con éxito, tetraploides de uva y triploides de sandía, la 
que no tiene semillas. También se han obtenido tetraploides de trébol y plantas 
forrajeras, así como tri y tetraploides de remolacha.
La identificación de un individuo poliploide, obviamente se asegura por estudios 
cromosómicos, pero no obstante, hay características morfológicas, citológicas y 
fisiológicas, que los identifica. Se ha comprobado, que en diversas especies vegetales y 
animales, hay una correlación entre el tamaño de las células y el grado de poliploidía.En relación a las características fisiológicas, se admite que la velocidad del desarrollo de 
los poliploides es menor, que la de los diploides, en animales y vegetales. 
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Los triploides son autopoliploides, se producen como consecuencia del cruzamiento entre un 
tetraploide (4X) y un diploide (2X).
Los plátanos comerciales son triploides, con 11 cromosomas en cada serie; hay una probabilidad en 
5 millones, de que un gameto contenga un cromosoma de cada serie y se unan para producir cigoto. 
Por ello los plátanos se dicen estériles.
Los cromosomas homólogos se presentan por triplicado y por lo tanto, después del 
apareamiento meiótico hay una segregación desequilibrada, en la que dos cromosomas 
emigran en una dirección y uno emigra a la otra.
Las configuraciones que adoptan en paquinema, de acuerdo al apareamiento que 
experimentan, son varias. Al igual que en Metafase I, los cromosomas pueden adoptar 
configuraciones llamadas en cadena, en Y, en sartén o en parilla. 
Es importante también como se coorientan los centrómeros en esta misma fase. Los tres 
tipos de coorientación en Metafase I son: 
Lineal: los dos cromosomas terminales van a los polos opuestos en Anafase I, mientras 
que el cromosoma central suele quedarse en la placa ecuatorial 
Convergente: un cromosoma migra a un polo y dos cromosomas lo hacen al polo 
opuesto 
Indiferente: se puede comportan como cualquiera de lo antes descriptos.
Los tetraploides autopoliploides, pueden espontáneamente aparecer por duplicación de 
un genoma 2X, o bien por utilización de colchicina. Las plantas ofrecen ventajas desde el 
punto de vista comercial, el mayor nº de series cromosómicas está asociado al 
incremento de tamaño de flores, frutos etc. 
Puesto que cuatro es un número par, los autotetraploides, pueden presentar meiosis 
anormales, aunque no siempre ocurre así. Al ser cuatro los cromosomas, las 
asociaciones posibles son más complicadas. Las configuraciones metafásicas
dependerán, de la posición de los quiasmas entre sí y con relación a los centrómeros. La 
coorientación de los centrómeros puede ser: lineal, convergente, paralela e indiferente. 
Sólo en el 2º y 3º tipo, se produce segregación de los dos cromosomas a cada polo. En 
caso de la segregación lineal e indiferente, se forman falsos univalentes que quedan en 
la placa ecuatorial. Los gametos por lo tanto podrán ser: X, 2X o 3X, siendo el 2X 
cromosómicamente equilibrado y como consecuencia viables, es decir pueden ser 
fértiles.
Puesto que cuatro es un número par, los autotetraploides, pueden presentar meiosis 
anormales, aunque no siempre ocurre así. Al ser cuatro los cromosomas, las 
asociaciones posibles son más complicadas. Las configuraciones metafásicas
dependerán, de la posición de los quiasmas entre sí y con relación a los centrómeros. La 
coorientación de los centrómeros puede ser: lineal, convergente, paralela e indiferente. 
Sólo en el 2º y 3º tipo, se produce segregación de los dos cromosomas a cada polo. En 
caso de la segregación lineal e indiferente, se forman falsos univalentes que quedan en 
la placa ecuatorial. Los gametos por lo tanto podrán ser: X, 2X o 3X, siendo el 2X 
cromosómicamente equilibrado y como consecuencia viables, es decir pueden ser 
fértiles.
Loa alopoliploides se pueden originar por la duplicación cromosómica, o la no reducción 
gamética de los híbridos interespecíficos. Si los genomios son totalmente extraños unos 
a otros, cabe esperar que la meiosis sólo mostrará bivalentes. Pero si los genomios que 
componen el aloploide son más o menos afines entre sí, habrá una cierta probabilidad 
de que aparezcan asociaciones multivalentes meióticas; asociaciones que estarán 
determinadas por el grado de avance que muestre el proceso de diploidización del 
aloploide. Existe un proceso de diferenciación o pérdida de afinidad progresiva de los 
cromosomas homeólogos (cromosomas genéticamente equivalentes que pertenecen a 
genomios distintos, que derivan de un genomio ancestral común)
Hoy en día, en la agricultura se desarrollan alopoliploides por uso de colchicina en el 
híbrido estéril, para inducir duplicación de los cromosomas. El objetivo es combinar 
algunas de las características útiles de ambas especies parentales, en un solo tipo. 
En la naturaleza la alopoliploidía, parece desempeñar un papel importante en la 
especiación de las plantas. 
El descubrimiento de la colchicina como agente poliploidizante, abrió un vasto horizonte 
a las posibilidades de reunir en un mismo individuo, la cualidad agronómica ventajosa de 
varias especies. Las duplicaciones cromosómicas de los híbridos interespecíficos eran 
posibles, al reunir en una nueva especie sobre un mismo individuo, las cualidades de dos 
o más especies.
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La producción de aloploides artificiales (anfiploides) se generalizó. Cuando en un 
anfiploide se quiere combinar buenas características de una especie cultivada con 
determinados caracteres favorables de otra especie silvestre, los caracteres de ésta, se 
comportan como epistáticos sobre la especie cultivada, como consecuencia quizás, de 
una dominancia ancestral. Pero si las especies que forman el anfiploide son cultivadas, 
se salva ésa dificultad, por lo tanto estos anfiploides ofrece mejores perspectivas.
Otra aproximación innovadora en el campo de la mejora vegetal, es intentar construir 
híbridos de tipo alopoliploide por métodos de fusión celular asexual. Esta técnica 
permitiría combinar especies parentales diferentes. La técnica funciona, pero los 
individuos podrían haberse conseguido también por los métodos sexuales. En el método 
de fusión celular, se preparan suspensiones de las dos especies parentales y se elimina 
pared celular por métodos enzimáticos. Estas células reciben el nombre de protoplastos. 
Las dos suspensiones se ponen en contacto en presencia de polietilenglicol que estimula 
la fusión. Las células se fusionan sobre el medio con agar, dando lugar a colonias que 
son híbridas, tipo alopoliploides con un número de cromosomas igual a la suma de los 
cromosomas parentales.
La haploidía parece ser un estado normal o anormal en la Naturaleza. Organismos 
normales se consideran a la fase gametofítica de las plantas inferiores y a los ♂ de 
organismos con determinación sexual haplo‐diploidía, como algunos insectos 
(himenópteros, homópteros, coleópteros), arácnidos y rotíferos. Como condición 
anormal es mucho más frecuente en vegetales, que en animales. Entre los vegetales, se 
han encontrado en plantas cultivadas o afines a ellas.
Tres procesos pueden conducir a la formación de haploides en Angiospermas: 1) a partir 
de un gameto femenino no fecundado (partenogénesis), 2) a partir de un gameto 
masculino (androgénesis) 3) a partir de una célula haploide del saco embrionario 
distinto del gameto femenino, o sea a partir de sinérgicos o de las antípodas. Estos 
procesos pueden ocurrir independientemente o simultáneamente. Una excepción  a 
estos tres procesos es el origen de la haploidía, por eliminación cromosómica en los 
cruzamientos interespecíficos. En principio se han originado cigotos diploides, a partir 
de los cuales, se elimina uno de los genomios parentales durante los primeros estadios 
embrionarios.
El origen de los embriones haploides es difícil determinar. Pero debemos distinguir entre 
haploidía espontánea e inducida. En caso de ser  espontánea la partenogénesis, o 
androgénesis, puede originar una monoembrionía o una poliembrionía. 
Se analizarán algunas de las causas de la haploidía inducida.
Castración de flores o polinización artificial.
Eliminación de cromosomas de alguna especie parental en cruzamientos interespecíficos. No 
se conoce el mecanismo que produce el fenómeno, pero se sugiere asincronía de los ciclos 
mitóticos de ambos genomios, anomalía en aparato mitótico. Si se cruza trigo y cebada se 
produce el haploide de trigo por eliminación de los cromosomas de la cebada. En trigo x 
maíz también se obtiene haploides de trigo
Aloplasma: la interacción de citoplasmay núcleo de diferentes especies, induce haploidía.
Genotipos estimuladores: maíz tiene este tipo de genotipo, que produce mayor porcentaje 
de haploidía.
Cultivos de anteras: las anteras en un medio nutritivo, puede dar lugar a plantas haploides 
androgenéticas.
La mitosis de los haploides es prácticamente normal, sólo varía la duración del ciclo mitótico. 
Como consecuencia del comportamiento meiótico, tanto los monoploides como los 
alopoliploides son altamente estériles, en cambio los autopolihaploides pueden ser fértiles.
En el estado haploide, todos los genes están en hemicigosis, permitiendo la manifestación de 
los recesivos. En especies alógamas, el análisis de los haploides es útil para eliminar letales 
en poblaciones experimentales, ya que si un haploide es viable quiere decir que no lleva 
ningún factor letal, y si se reconstruye el diploide por duplicación cromosómica, se 
conseguirá una población libre de letales. La mayor utilidad de los haploides, radica en la 
posibilidad de obtener  formas totalmente homocigotas, después de la duplicación 
cromosómica de los haploides. En plantas se busca la homocigosis, para obtener líneas puras 
en especies alógamas, como para recuperar homocigotos después de un cruzamiento 
autógama, por ejemplo.
La aneuploidía se puede definir, como la condición de un individuo, órgano, tejido o 
célula, cuya constitución cromosómica no comprende un número exacto de los juegos 
cromosómicos básicos propios de la especie, pudiendo haber cromosomas por exceso o 
por defecto. La aneuploidía supone un desequilibrio cromosómico.
Para indicar que un cromosoma ha sido añadido o eliminado en un individuo diploide se 
simboliza así: 2n +1 o 2n‐1. En este último caso, es un monosómico y el 1º caso un 
trisómico, 2n‐2 es un nulisómico, pues ha perdido los dos cromosomas homólogos.
La aneuploidía se puede definir, como la condición de un individuo, órgano, tejido o 
célula, cuya constitución cromosómica no comprende un número exacto de los juegos 
cromosómicos básicos propios de la especie, pudiendo haber cromosomas por exceso o 
por defecto. La aneuploidía supone un desequilibrio cromosómico.
Para indicar que un cromosoma ha sido añadido o eliminado en un individuo diploide se 
simboliza así: 2n +1 o 2n‐1. En este último caso, es un monosómico y el 1º caso un 
trisómico, 2n‐2 es un nulisómico, pues ha perdido los dos cromosomas homólogos.
La aneuploidía se puede definir, como la condición de un individuo, órgano, tejido o 
célula, cuya constitución cromosómica no comprende un número exacto de los juegos 
cromosómicos básicos propios de la especie, pudiendo haber cromosomas por exceso o 
por defecto. La aneuploidía supone un desequilibrio cromosómico.
Para indicar que un cromosoma ha sido añadido o eliminado en un individuo diploide se 
simboliza así: 2n +1 o 2n‐1. En este último caso, es un monosómico y el 1º caso un 
trisómico, 2n‐2 es un nulisómico, pues ha perdido los dos cromosomas homólogos.
Los nulisómicos son 2n‐2. Es una condición letal en diploide, sólo el trigo soporta la 
nulisomía. El nulisómico presenta un crecimiento menos vigoroso. Los nulisómicos
durante meiosis producen gametas n‐1 y la descendencia por autofecundación, o por 
cruzamiento entre dos nulisómicos para el mismo cromosoma, todo ella será 
nulisómica: 2n‐1  x  2n‐1 → 2n‐2 
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Los monosómicos son deficientes para un cromosoma completo 2n‐1. Los 
complementos monosómicos son perjudiciales por dos razones: los cromosomas que 
faltan alteran el equilibrio cromosómico y por otro lado, la ausencia de un cromosoma, 
trae aparejado la manifestación del recesivo y si es letal, se expresa directamente en el 
fenotipo.
La no‐disyunción en mitosis o meiosis, produce gametas que son el origen de los 
monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La no disyunción puede ocurrir en la 1º o 
2º fase meiótica. En cualquier caso se producen gametas n+1 y n‐1. Si un gameto n‐1 es 
fecundado por un gameto n, se produce un cigoto monosómico (2n‐1). Un gameto n+1 y 
otro n, produce un trisómico. (2n+1) y 2 gametos 2n+1, producen un tetrasómico si está 
implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si están implicados diferentes 
cromosomas.
La descendencia de un cruzamiento entre 2 monosómicos para el mismo cromosoma, 
estará constituida por individuos disómicos (2n), monosómicos (2n‐1) y nulisómicos (2n‐
2).
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En humanos las monosomías para el cromosoma sexual X (44A + X) produce el 
síndrome de Turner. Son mujeres estériles, de estatura baja y tienen un repliegue 
membranoso entre cuello y hombro. Su inteligencia es casi normal. Su frecuencia es de 
1/5000 mujeres. Monosomías para cualquier autosoma, mueren en el útero. 
En las trisomías los individuos son 2n+1. Según la constitución del cromosoma en exceso 
se clasifica en:
T. primario: el cromosoma extra es un cromosoma completo, es decir un cromosoma 
está triplicado.
T. secundaria: el cromosoma en exceso es un isocromosoma.
T. terciaria: los dos brazos del cromosoma extra, pertenecen a cromosomas diferentes 
del complemento normal.
También producen desequilibrio cromosómico, dando lugar a una anormalidad o a la 
muerte. Los trisómicos pueden ser fértiles. Durante la meiosis, los tres cromosomas 
forman un trivalente. Los gametos que producen los trisómicos son n y n+1. La 
descendencia obtenida por autofecundación o por cruzamiento entre dos trisómicos
para el mismo cromosoma será: individuos disómicos 2n, trisómicos 2n+1 y 
tetrasómicos 2n+2, cuya frecuencia dependerá de la viabilidad relativa de las gametas n 
y n+1, tanto masculinas como femeninas.
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En humanos se conocen varios trisómicos viables. La combinación XXY (1 de cada 1000 
nacimientos de varones), produce el síndrome de Klinefelter. Son varones, altos, 
desgarbados, con cierto retraso mental y estériles. Otra combinación XYY, también 
ocurre 1 cada 1000 varones. Se los ha relacionado con una predisposición hacia la 
violencia, aunque no ha sido comprobado. Son fértiles generalmente. Durante la meiosis 
el cromosoma Y en exceso no se transmite y los gametos son X o Y, nunca XY o YY.
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El síndrome de Down, es la trisomía en humanos más común viable, que puede aparecer 
también como resultado de una translocación. Es la trisomía del cromosoma 21 debido 
a una no‐disyunción de este cromosoma, en un progenitor que es normal. Las madres 
con más edad, presentan mayor riesgo de tener hijos con el síndrome. También tiene 
importancia la edad del padre, pero es menos pronunciado el efecto. Los individuos con 
síndrome de Down tienen retraso mental, cara ancha y achatada, estatura baja, manos 
cortas, lengua grande y arrugada. Las mujeres afectadas pueden ser fértiles y tener hijos 
normales o trisómicos, pero los varones nunca se han reproducido. 
La trisomía del cromosoma 21explica el 95% de todos los casos del síndrome de Down, 
como resultado de una no disyunción en la meiosis de uno de los padres. Pero una 
translocación la puede producir y en este caso se hereda. Se producen por una 
translocación robertsoniana. Los análisis revelan que uno de los padres tiene una 
translocación 14/21. Es decir, un padre tiene la mayor parte del cromosoma 21 
translocado al extremo del cromosoma 14. Este individuo es normal aún cuando el 
progenitor sólo tenga 45 cromosomas. 
En humanos se conocen trisómicos para autosomas, que sobreviven hasta el 
nacimiento. Los afectados por trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau) o del 
cromosoma 18 (síndrome de Edwards), dan lugar a graves anormalidades físicas y 
mentales. En la trisomía del cromosoma 13, incluye labio leporino, cabeza pequeña y 
deformada, pies arqueados y una esperanza de vida de 130 días. En la trisomía del 
cromosoma 18, las orejas tienen posición baja, mandíbula pequeña, pelvis estrecha, 
pies arqueados. Mueren en las primeras semanas del nacimiento. Aparecen mucho más 
anormalidades de las que se detectan, en los recién nacidos. Son relativamente 
comunes los abortos trisómicos, para los cromosomas 2,16 y22. Nunca sobreviven.
Los tetrasómicos es cuando el individuo lleva uno de los cromosomas del complemento 
normal, repetido cuatro veces. Dan lugar en meiosis, a gametas n+1 y la descendencia 
por autofecundación, o por cruzamiento entre dos tetrasómicos para el mismo 
cromosoma, será toda ella tetrasómica. 
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La aneuploidía somática y sus mosaicos, suelen aparecer asociados a cáncer. Los 
individuos que padecen leucemia mieloide crónica (LMC), que es cáncer de leucocitos, 
suelen ser portadores del cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia es una 
translocación, en la que parte del brazo largo del cromosoma 22, se ha unido al brazo 
largo del cromosoma 9. La translocación ha transferido el gen C‐ABL del cromosoma 9 
dentro del gen BCR del cromosoma 22. Esta translocación genera un gen fusionado BRC‐
ABL. La proteína ABL normal es una quinasa que actúa en la transducción de señales 
transfiriendo las señales de los factores de crecimiento del medio externo al núcleo. La 
proteína BRC‐ABL es una molécula anormal de transducción de señal en las células LCM 
que estimula constantemente estas células para que proliferen. Los pacientes LMC, 
además del cromosoma Filadelfia, podrían presentar trisomías para el cromosoma 8, 13, 
15, 17 o 21 y otros tipos de aneuploidías.
Las células aneuploides pueden originarse espontáneamente en el tejido somático o en 
un cultivo de tejido. El resultado es un mosaico celular. Los mosaicos sexuales en 
humanos, se caracterizan, porque en el cuerpo hay una mezcla de células femeninas y 
masculinas. Un tipo de  mosaico sexual, el XO/XYY se puede explicar postulando un 
cigoto XY, en el que durante la división mitótica temprana, no se produce disyunción de 
los cromosomas Y, por lo que los dos cromosomas Y van al mismo polo. 
Los mosaicos sexuales también pueden presentarse en animales y se denominan 
ginandromorfos. Se los ha encontrado en Drosophila. Está relacionado con la pérdida de 
un cromosoma X, dando como resultado moscas con la mitad del cuerpo diferente a la 
otra mitad, respecto del sexo, al color de ojos, tamaño del ala. Se presenta otro ejemplo 
igual en polilla.