Biotecnología (310)

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Capítulo XVIII. Biotecnología y salud: las pruebas de diagnóstico
TABLA 2. Algunas de las más de 8.000 enfermedades genéticas descriptas
En las enfermedades monogénicas la transmisión muestra un patrón claro de herencia, 
que no siempre es fácil de evidenciar en las enfermedades esporádicas o multifactoriales. 
Los ejemplos que figuran en la tabla corresponden a mutaciones en el genoma nuclear
Tipo de 
enfermedad
Herencia Ejemplo Características Aparición de 
los síntomas
Cromosómica Esporádica
Síndrome de Down Grado variable de retraso mental, etcétera Nacimiento
Síndrome de 
Turner
Alteraciones en la diferenciación 
sexual (mujeres) Nacimiento
Síndrome de 
Klinefelter
Alteraciones en la diferenciación 
sexual (hombres) Nacimiento
Monogénica
Autosómica
recesiva
Fibrosis quística
Diversas complicaciones debidas 
a la secreción de mucus demasiado 
espeso
1-2 años
Fenilcetonuria Deficiencia mental Nacimiento
Anemia falciforme
Anemia crónica, infecciones/crisis 
dolorosas o hemolíticas
A partir de 
los 6 meses
Enfermedad de 
Tay-Sachs
Sordera, ceguera, contracturas, 
espasticidad 3-6 meses
Talasemias Anemia severa, deformaciones esqueléticas
A partir de 
los 6 meses
Autosómica
dominante
Hipercolesterolemia 
familiar
Nivel de colesterol alto, que causa 
enfermedad coronaria juvenil 20-30 años
Enfermedad de 
Huntington
Movimientos involuntarios, 
demencia 35-45 años
Riñón poliquístico Quistes en hígado, páncreas, bazo y riñón 40-60 años
Ligada al X
Hemofilias
Alteraciones en la coagulación 
sanguínea, sangrado excesivo 
de las heridas y hemorragias 
internas
A partir de 
1 año
Distrofia muscular 
de Duchenne Degeneración muscular 1-3 años
Síndrome de 
Lesch-Nyan Retraso mental, automutilación Nacimiento
Multifactorial
Contribución
genética
variable
Asma Dificultad para respirar Nacimiento
Enfermedad
cardiovascular
Bloqueo de las arterias, ataques 
cardíacos Edad adulta
Fuente: Issues in Human Genetics (EIBE).