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Enfermedad genética
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
Enfermedad congénita
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o
malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos
metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un
momento posterior de la vida.
Diferencias
● Una enfermedad genética, también llamada trastorno o desorden genético, se define como una
condición patológica provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o
más genes.
● Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento o que se desarrolla
durante el primer mes (enferemdad neontal). Generalmente es una condición originada durante la
vida prenatal aunque puede manifestarse después.
● Enfermedad congénita: Las causas no son exclusivamente genéticas, ya que pueden ser infecciosas
(rubéola y varicela durante el embarazo), problemas gestacionales (diabetes y anomalías uterinas),
químicas (medicamentos y drogas), físicas (radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de
ácido fólico).
Teratología
Ciencia que estudia las causas y efectos de las malformaciones congénitas.
Defectos congénitos o genéticos asociados a:
Varicela:
● Cicatrices
● Problemas con los músculos y huesos
● Brazos o piernas paralizados o no formados correctamente
● Una cabeza que es más pequeña de lo normal
● Ceguera
● Convulsiones
● Problemas de aprendizaje.
Zika:
● Microcefalia severa en que el cráneo colapsa de forma parcial
● Tejido cerebral disminuido con un patrón específico de daño cerebral
● Daño (es decir, cicatrices, cambios en la pigmentación) en la parte posterior del ojo
● Articulaciones con limitaciones en el movimiento, como pie equinovaro.
● Demasiada tonicidad muscular que restringe el movimiento del cuerpo apenas después del
nacimiento.
Sida:
● Disminución del peso
● Disminución del crecimiento.
● Microcefalias.
● Frente prominente.
● Puente nasal plano.
Herpes:
● Produce malformaciones encefálicas(microcefalia) y oculares (Microoftalmia y defectos de la retina)
en el embrión.
Papiloma:
● Papilomatosis respiratoria o condilomatosis respiratoria
● Papilomatosis genital
Sífilis:
● Muerte neonatal. Sucede cuando el bebé muere en los primeros 28 días de vida.
● Fiebre
● Problemas con el bazo y el hígado, incluyendo ictericia y hepatoesplenomegalia.
● Anemia.
● Una erupción en la boca, los genitales (también llamados órganos sexuales) o el ano, o bien en las
plantas de los pies, en las manos y en la cara.
● Secreción o goteo de la nariz
● Meningitis.
Toxoplasmosis:
● Líquido cefalorraquídeo anormal
● Anemia
● Convulsiones
● Sordera
● Fiebre (asociada a un cuadro séptico o infeccioso).
● Retardo del crecimiento
● Hepatomegalia (hígado crecido).
● Ictericia (piel amarilla)
● Problemas de aprendizaje
● Erupción cutánea
● Retardo mental
● Microcefalia (cabeza pequeña)
● Trombocitopenia (disminución de las plaquetas de la sangre)
● Espasticidad (contracturas musculares permanentes) y parálisis en algunas partes del cuerpo
● Miocarditis (inflamación de la capa interna del corazón) y neumonía.
Radiaciones:
● Anencefalia.
● Microcefalia.
● Deformidad de las extremidades.
Cafeína:
● Reducir ligeramente el peso del bebé al nacer.
● Ritmo respiratorio y cardiaco acelerado.
Cocaína:
● Teratogenicidad.
● Atresia
● Malformaciones craneoencefálicas y medulares.
● Malformaciones de la parte distal de las extremidades.
● Malformaciones cardiovasculares.
● Malformaciones del tracto urinario.
Nicotina:
● Disminución del peso.
● Labio leporino.
● Paladar hendido.
Marihuana:
● Retraso de crecimiento prenatal, postnatal o ambos.
● Afectación del sistema nervioso central.
● Datos dismórficos craneofaciales específicos.
Alcohol:
● Síndrome alcohólico fetal.
● Afectación del sistema nervioso central.
● Dismorfología facial.
Diabetes:
● Defectos del tubo neural.
● Macrosomía fetal.
AINES:
● Defectos cardíacos.
● Síndrome fetal por Warfarina.
Tetraciclina:
● Defectos óseos.
● Decoloración de los dientes.
● Sordera.
Gentamicina:
● Sordera
● Daño del octavo par craneal
● Nefrotoxicidad
Rubeola:
● Rubeola Congénita.
● Cardiopatía congénita.