Enfermedad genética

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Enfermedad genética
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
Enfermedad congénita
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Diferencias
· Una enfermedad genética, también llamada trastorno o desorden genético, se define como una condición patológica provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.
· Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento o que se desarrolla durante el primer mes (enferemdad neontal). Generalmente es una condición originada durante la vida prenatal aunque puede manifestarse después.
·  Enfermedad congénita: Las causas no son exclusivamente genéticas, ya que pueden ser infecciosas (rubéola y varicela durante el embarazo), problemas gestacionales (diabetes y anomalías uterinas), químicas (medicamentos y drogas), físicas (radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de ácido fólico).
Teratología
Ciencia que estudia las causas y efectos de las malformaciones congénitas.
Defectos congénitos o genéticos asociados a:
Varicela: 
· Cicatrices
· Problemas con los músculos y huesos
· Brazos o piernas paralizados o no formados correctamente
· Una cabeza que es más pequeña de lo normal
· Ceguera
· Convulsiones
· Problemas de aprendizaje.
Zika:
· Microcefalia severa en que el cráneo colapsa de forma parcial
· Tejido cerebral disminuido con un patrón específico de daño cerebral
· Daño (es decir, cicatrices, cambios en la pigmentación) en la parte posterior del ojo
· Articulaciones con limitaciones en el movimiento, como pie equinovaro.
· Demasiada tonicidad muscular que restringe el movimiento del cuerpo apenas después del nacimiento.
Sida:
· Disminución del peso
· Disminución del crecimiento.
· Microcefalias.
· Frente prominente.
· Puente nasal plano.
Herpes:
· Produce malformaciones encefálicas(microcefalia) y oculares (Microoftalmia y defectos de la retina) en el embrión. 
Papiloma:
· Papilomatosis respiratoria o condilomatosis respiratoria
· Papilomatosis genital
Sífilis:
· Muerte neonatal. Sucede cuando el bebé muere en los primeros 28 días de vida.
· Fiebre
· Problemas con el bazo y el hígado, incluyendo ictericia y hepatoesplenomegalia. 
· Anemia. 
· Una erupción en la boca, los genitales (también llamados órganos sexuales) o el ano, o bien en las plantas de los pies, en las manos y en la cara.
· Secreción o goteo de la nariz
· Meningitis.
Toxoplasmosis:
· Líquido cefalorraquídeo anormal
· Anemia
· Convulsiones
· Sordera
· Fiebre (asociada a un cuadro séptico o infeccioso).
· Retardo del crecimiento
· Hepatomegalia (hígado crecido).
· Ictericia (piel amarilla)
· Problemas de aprendizaje
· Erupción cutánea
· Retardo mental
· Microcefalia (cabeza pequeña)
· Trombocitopenia (disminución de las plaquetas de la sangre)
· Espasticidad (contracturas musculares permanentes) y parálisis en algunas partes del cuerpo
· Miocarditis (inflamación de la capa interna del corazón) y neumonía.
Radiaciones:
· Anencefalia.
· Microcefalia.
· Deformidad de las extremidades.
Cafeína:
· Reducir ligeramente el peso del bebé al nacer.
· Ritmo respiratorio y cardiaco acelerado.
Cocaína:
· Teratogenicidad.
· Atresia
· Malformaciones craneoencefálicas y medulares.
· Malformaciones de la parte distal de las extremidades.
· Malformaciones cardiovasculares.
· Malformaciones del tracto urinario.
Nicotina: 
· Disminución del peso.
· Labio leporino.
· Paladar hendido.
Marihuana: 
· Retraso de crecimiento prenatal, postnatal o ambos.
· Afectación del sistema nervioso central.
· Datos dismórficos craneofaciales específicos.
Alcohol:
· Síndrome alcohólico fetal.
· Afectación del sistema nervioso central.
· Dismorfología facial.
Diabetes:
· Defectos del tubo neural.
· Macrosomía fetal.
AINES:
· Defectos cardíacos.
· Síndrome fetal por Warfarina.
Tetraciclina:
· Defectos óseos.
· Decoloración de los dientes.
· Sordera.
Gentamicina:
· Sordera
· Daño del octavo par craneal
· Nefrotoxicidad
Rubeola:
· Rubeola Congénita.
· Cardiopatía congénita.