Biologia de los microorganismos-1068 (405)

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192 G E N Ó M I C A , G E N É T I C A Y V I R O L O G Í A
El genoma de un organismo es la totalidad de su información 
genética, incluidos los genes que codifican proteínas, los RNA 
y secuencias reguladoras, así como todo el DNA no codificante 
que pueda estar presente. La secuencia genómica de un orga-
nismo no solo pone de manifiesto sus genes, también nos ofrece 
importantes pistas acerca de cómo funciona dicho organismo 
y de su historia evolutiva. La genómica no solo comprende la 
secuenciación completa del DNA y la identificación de todos 
los genes, sino que además estudia la expresión génica global de 
todo el genoma. El enfoque tradicional en el estudio de la expre-
sión génica consistía en centrarse en un solo gen o en un grupo 
de genes relacionados. En la era genómica, se puede examinar 
La palabra genómica se refiere a la disciplina encargada demapear, secuenciar, analizar y comparar los genomas. Se 
han secuenciado varios miles de genomas de procariotas, entre 
ellos los de muchas cepas de algunas especies importantes de 
Bacteria y Archaea. El número de genomas secuenciados irá 
en aumento rápidamente ya que con frecuencia aparecen nue-
vos avances en las técnicas de secuenciación. Hoy en día, la 
limitación principal de la genómica radica en el análisis y la 
visualización de gran cantidad de datos de secuencias de áci-
dos nucleicos. Sin embargo, las secuencias de los genomas con-
tinúan brindando nuevas pistas en áreas tan diversas como la 
medicina o la evolución microbiana.
6.1 Introducción a la genómica
El primer genoma que se secuenció fue el genoma del RNA de 
3.569 nucleótidos del virus MS2 ( Sección 9.8), en 1976. El 
primer genoma de DNA en secuenciarse fue el del virus de DNA 
monocatenario fX174 (Sección 9.3), de 5.386 nucleótidos, en 
1977. El primer genoma bacteriano se publicó en 1995 y fue el 
cromosoma de Haemophilus influenzae, de 1.830.137 pares de 
bases (bp). Ahora están disponibles en bases de datos públicas 
las secuencias de varios miles de genomas procariotas (para una 
lista actualizada busque en http://www.genomesonline.org/); en 
la Tabla 6.1 se da una relación de algunos ejemplos representati-
vos. En esta se incluyen especies de Bacteria y Archaea y repre-
sentantes de genomas circulares y lineales. Aunque son raros, 
los cromosomas lineales están presentes en algunas bacterias, 
como Borrelia burgdoferi, el agente causante de la enfermedad 
de Lyme, y el género Streptomyces, un importante productor de 
antibióticos. El tamaño de los genomas bacterianos varía desde 
0,5 a 13 megapares de bases (Mbp, un millón de pares de bases) 
y estos contienen aproximadamente de 500 a 10.000 genes que 
codifican proteínas. 
También se han secuenciado los genomas de muchos orga-
nismos superiores, como el genoma haploide humano, que con-
tiene unos 3 mil millones de bp pero solamente unos 25.000 
genes que codifican proteínas. Los mayores genomas secuen-
ciados hasta el momento, en cuanto al número total de genes, 
son los de Populus trichocarpa, una especie de chopo de los 
bosques del oeste de Norteamérica, con aproximadamente 
45.000 genes, y el del protozoo Trichomonas, con alrededor de 
la expresión de todos o de la mayoría de los genes de un orga-
nismo en un solo ensayo.
Los avances en la genómica dependen en gran medida de las 
mejoras en las tecnologías moleculares y el poder de la informá-
tica. Los principales avances incluyen la automatización de la 
secuenciación del DNA, la miniaturización de las técnicas analíti-
cas, así como el desarrollo de potentes métodos informáticos para 
el análisis de las secuencias de DNA y de proteínas. Cada año apa-
recen nuevos avances que bajan el coste y aumentan la velocidad 
del análisis de los genomas. Aquí nos centraremos en los genomas 
microbianos, algunas técnicas que se utilizan para analizarlos y lo 
que la genómica microbiana ha revelado hasta ahora.
60.000 genes que codifican proteínas. Ambas especies, tienen 
muchos más genes que los humanos.
Se han secuenciado también los genomas de muchos pató-
genos. En muchos casos se han comparado varias cepas de un 
mismo patógeno que difieren en su virulencia, con la esperanza 
de encontrar qué genes son relevantes para la medicina. Tam-
bién, de organismos hipertermófilos ( Sección 5.12), que tie-
nen usos importantes en la biotecnología porque sus enzimas 
son termoestables. En sus inicios, las necesidades de las indus-
trias biomédicas y biotecnológicas afectaron marcadamente la 
elección de los organismos para secuenciar sus genomas. Sin 
embargo, la secuenciación de genomas es actualmente una téc-
nica rutinaria, y los proyectos de secuenciación no dependen ya 
de las necesidades médicas y tecnológicas. De hecho, la tenden-
cia actual es secuenciar y comparar muchas cepas diferentes de 
un mismo organismo para tener una idea de los genes que tie-
nen en común y de los que son opcionales (el genoma esencial y 
el pangenoma, Sección 6.13). La lista de genomas de la Tabla 6.1 
también incluye organismos modelo muy estudiados, como 
Bacillus subtilis (por la esporulación), Escherichia coli (modelo 
de bacteria gramnegativa y de la biología general), y Pseudomo-
nas aeruginosa (modelo de bacteria gramnegativa patógena). 
MINIRREVISIÓN
 ¿Cuántos genes hay en el genoma humano?
 Mencione algunos organismos cuyos genomas sean mayores 
que el genoma humano.
6.2 Secuenciación del genoma
El término secuenciación en biología se refiere a determinar 
el orden preciso de las subunidades en una macromolécula. En 
el caso del DNA (o del RNA), la secuencia es el orden en el que 
están alineados los nucleótidos. La tecnología de secuenciación 
del DNA avanza tan rápidamente que cada año aparecen dos o 
tres métodos nuevos, aunque solamente algunos de ellos ganan 
una aceptación generalizada o superan la prueba del tiempo. 
Este hecho se ilustra claramente con la disminución en el coste 
de la secuenciación de 1 megabase (Mb) de DNA, que desde el 
año 2001 al 2011 es 10.000 veces más barato. La Tabla 6.2 resume 
los métodos de secuenciación que se describen aquí. 
I Investigación del genoma
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