herencia_2012

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Capítulo 12
Patrones de herencia
Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc.
Teresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. Byers
Biología: ciencia y naturaleza
Segunda Edición
Flo Hyman, ganadora de la medalla de plata en los Juegos Olímpicos,
murió en la cúspide de su carrera a causa del síndrome de Marfan.
Contenido del capítulo 12
 12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia? 12.2 
¿Cómo estableció Gregor Mendel los cimientos de la 
genética moderna? 
 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales?
 12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos múltiples? 
 12.5 ¿Cómo se heredan los genes localizados en un 
mismo cromosoma? 
Contenido del capítulo 12
 12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se 
heredan los genes ligados a los cromosomas 
sexuales? 
 12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se 
aplican a todos los rasgos?
 12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías genéticas 
humanas? 
 12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas 
originadas por genes individuales?
 12.10 ¿Cómo afectan a los seres humanos los 
errores en el número de cromosomas?
Contenido de la sección 12.1
 12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia?
Herencia
 La herencia es el proceso por el cual las 
características de los individuos se transmiten a 
su descendencia.
 Los genes codifican estas características.
Genes
 Un gen es una unidad hereditaria que codifica 
información para la forma de una característica 
particular.
 El lugar físico que ocupa un gen dentro de un 
cromosoma se llama locus.
Alelos
 Los cromosomas homólogos portan los mismos 
tipos de genes de las mismas características.
 Cada miembro de un par de cromosomas 
homólogos tiene los mismos genes que ocupan los 
mismos loci.
Alelos
 Los genes de una característica encontrada en los 
cromosomas homólogos pueden no ser idénticos.
 Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo 
locus de dos cromosomas homólogos se llaman 
alelos.
Alelos
 Cada célula tiene dos alelos por característica, 
uno en cada cromosoma homólogo.
 Si dos cromosomas homólogos de un organismo 
tienen el mismo alelo en un locus de un gen 
específico, se dice que el organismo es 
homocigótico en ese locus.
Alelos
 Si dos cromosomas homólogos tienen diferentes 
alelos en un locus, se dice que el organismo es 
heterocigótico (híbrido).
FIGURA 12-1 Relaciones entre genes, alelos y cromosomas
Contenido de la sección 12.2
 12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los 
cimientos de la genética moderna?
 ¿Quién fue Gregor Mendel?
 Hacer bien las cosas: los secretos del éxito de Mendel.
¿Quién fue Gregor Mendel?
 A finales de la década de 1800, Gregor Mendel era 
un monje en el monasterio de Santo Tomás de 
Brünn (hoy Brno, en Moravia, República Checa).
FIGURA 12-2 Gregor Mendel
Retrato de Mendel pintado 
alrededor de 1888, luego de 
haber realizado sus innovadores 
experimentos de genética. 
¿Quién fue Gregor Mendel?
 Antes de hacerse monje, Mendel estudió botánica y 
matemáticas en la Universidad de Viena.
 En el jardín del monasterio realizó una serie de 
experimentos sobre la herencia en guisantes 
(chícharos) comunes comestibles.
 Sus antecedentes le permitieron observar patrones 
en la forma en que se heredaban las características 
de las plantas.
Los secretos del éxito de Mendel
 La elección que Mendel hizo del guisante 
comestible como sujeto experimental fue esencial 
para el éxito de sus experimentos.
Los secretos del éxito de Mendel
 Aspectos importantes del guisante comestible:
 Sus estructuras reproductivas masculinas producen polen 
(gametos masculinos) por meiosis.
 Sus estructuras reproductivas femeninas producen óvulos 
(gametos femeninos) por meiosis.
 Los pétalos de la flor de guisante envuelven todas las 
estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor.
FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible
En la flor intacta del guisante (izquierda), los pétalos inferiores forman una envoltura 
que encierra las estructuras reproductoras: los estambres (masculinos) y el carpelo 
(femenino). En condiciones normales, el polen no puede entrar a la flor desde afuera, 
por lo que la planta se autopoliniza. Si un cultivador abre manualmente la flor 
(derecha), puede practicar la polinización cruzada.
FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible
Los secretos del éxito de Mendel
 Las flores de guisante se pueden autopolinizar.
 Los óvulos de cada flor son fecundados 
por el esperma del polen de la misma 
flor.
Los secretos del éxito de Mendel
 Las plantas de guisante homocigóticas para una 
característica en particular siempre producen las 
mismas formas físicas.
 Si una planta es homocigótica para flores púrpura, siempre 
producirá descendientes con flores púrpura.
 Tales plantas reciben el nombre de raza pura.
Los secretos del éxito de Mendel
 Mendel fue capaz de cruzar manualmente dos 
plantas diferentes (fertilización cruzada).
 La estructura femenina (carpelo) se 
espolvoreaba con polen de otras plantas 
seleccionadas.
Los secretos del éxito de Mendel
 El experimento de Mendel era simple y metódico.
 Estudió características que tenían formas diferentes 
inconfundibles (como el color púrpura y el blanco).
 Estudiaba un rasgo (característica) a la vez.
Contenido de la sección 12.3
 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos 
individuales?
 El lenguaje de las cruzas.
 Los experimentos con el color de las flores de Mendel.
 Los alelos de un gen son dominantes o recesivos.
 La meiosis separa los genes: Segregación.
Contenido de la sección 12.3
 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos 
individuales? (continuación)
 Comprender los resultados de los experimentos con el color de 
las flores de Mendel.
 “Contabilidad genética”.
 Aplicación práctica: La cruza de prueba.
El lenguaje de una cruza
 Una cruza es el apareamiento del polen y los 
óvulos (de progenitores iguales o diferentes).
El lenguaje de una cruza
 Los progenitores usados en una cruza son parte 
de la generación parental (conocida como P).
 Los descendientes de la generación P son 
miembros de la primera generación filial
(F1).
 Los descendientes de la generación F1 son 
miembros de la generación F2, etcétera.
Experimentos con el color de las flores de Mendel
1. Mendel cruzó una planta de guisante de flor 
blanca con una de flor color púrpura (generación 
P).
2. La generacion F1 produjo flores de color púrpura. 
• ¿Qué le había ocurrido al color blanco? 
Experimentos con el color de las flores de Mendel
3. Mendel permitió entonces que las flores F1 se 
autopolinizaran.
4. En la segunda generación (F2), alrededor de tres 
cuartas partes de las plantas tenían flores de color 
púrpura y una cuarta parte flores blancas. 
FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura
FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura
FIGURA 12-5 Cruza de flores púrpura de plantas de guisante F1
Alelos dominantes y recesivos
 Cada organismo tiene dos alelos de un gen dado, 
como el gen que determina el color de la flor.
 La P representa el alelo de la flor 
púrpura.
 La p representa el alelo de la flor 
blanca.
Alelos dominantes y recesivos
 Todas las células de los guisantes 
comestibles tienen dos alelos por 
característica (ya sean iguales o diferentes).
Alelos dominantes y recesivos
 La combinación efectiva de alelos que tiene un 
organismo (por ejemplo, PP o Pp) es su 
genotipo.
 La expresión física del genotipo se conoce como 
el fenotipo (por ejemplo, las flores púrpura o 
blancas).
Alelos dominantes y recesivos
 Las plantas con el genotipo PP producen flores de 
color púrpura.
 Las plantas con el genotipo pp producen flores de 
color blanco.
Alelos dominantes y recesivos
 ¿Cuál es el fenotipo del genotipo Pp?
 El fenotipo de Pp es flores púrpura.
 El alelo P enmascara la expresión del alelo p.
 P es el alelo dominante, en tanto que p es el alelo 
recesivo.
 El alelo dominante siempre se escribeen mayúsculas y el 
alelo recesivo en minúsculas.
Cómo separa la meiosis a los genes
 Los dos alelos de una característica se separan 
durante la formación de gametos (meiosis).
 Los cromosomas homólogos se separan en la anafase de la 
meiosis I.
 Cada gameto recibe uno de cada par de cromosomas 
homólogos y por tanto uno de los dos alelos por característica.
Cómo separa la meiosis a los genes
 La separación de los alelos en la meiosis se conoce 
como la ley de segregación de Mendel.
FIGURA 12-6 Los cromosomas en los gametos de un progenitor homocigótico
FIGURA 12-7 Los cromosomas en los gametos de un progenitor heterocigótico
Experimentos con el color de las flores de Mendel
 Una planta de flor púrpura de raza pura (PP) 
produce dos tipos de gametos, P y p .
 Una planta de flor blanca de raza pura (pp) 
produce dos tipos de gametos, p 
y p . 
Experimentos con el color de las flores de Mendel
 Los descendientes de la primera generación filial 
(F1) se produjeron de la fertilización de polen y 
óvulos de ambos progenitores.
FIGURA 12-8 Gametos de guisantes homocigóticos de flores color púrpura y blanco
FIGURA 12-9 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores 
de la primera generación filial o F1
Experimentos con el color de las flores de Mendel
 Los descendientes de F1 eran todos heterocigóticos 
(Pp) con flores púrpura.
 Cuando se permitió que los descendientes de F1 se 
autofertilizaran, se produjeron cuatro tipos de 
gametos de los progenitores Pp.
 Espermatozoides: P p 
 Óvulos: P p
Experimentos con el color de las flores de Mendel
 La combinación de estos gametos en genotipos de 
todas las formas posibles produce descendientes 
PP, Pp, Pp, y pp.
 Los tres tipos se presentan en las proporciones 
aproximadas de 1/4 PP, 
1/2 Pp y
1/4 pp.
FIGURA 12-10 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores 
de la segunda generación filial o F2
Contabilidad genética
 El método del cuadro de Punnett permite predecir 
los genotipos y los fenotipos de cruzas específicas.
1. Se asignan letras a los diferentes alelos; se utilizan 
mayúsculas para los dominantes y minúsculas para los 
recesivos.
2. Se determinan todos los tipos de gametos genéticamente 
diferentes que los progenitores macho y hembra pueden 
producir.
Contabilidad genética
3. Se traza el cuadro de Punnett; cada fila y columna se rotulan 
con uno de los genotipos posibles de los espermatozoides y 
los óvulos, respectivamente.
4. Se indica el genotipo de la descendencia de cada cuadro 
combinando el genotipo del espermatozoide de su fila con el 
genotipo del óvulo de su columna.
FIGURA 12-11a Determinación del resultado 
de la cruza de un solo rasgo
Contabilidad genética
5. Se cuenta el número de descendientes con cada genotipo.
6. Se convierte el número de descendientes de cada genotipo a 
una fracción del número total de descendientes:
 1/4 PP, ½ Pp, ¼ pp es la fracción1PP: 2Pp: 1pp.
Contabilidad genética
7. Siguiendo las reglas dominantes y recesivas, se determina la 
fracción fenotípica.
 Una fracción de 1PP: 2Pp: 1pp produce
3 plantas de flores púrpura: 1 planta de flor blanca.
FIGURA 12-11b Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgo
b) La teoría de la probabilidad también permite predecir el resultado de la cruza de un solo rasgo. Se 
determinan las fracciones de óvulos y espermatozoides de cada genotipo, y se multiplican para calcular la 
fracción de la descendencia de cada genotipo. Cuando dos genotipos producen el mismo fenotipo (por 
ejemplo, Pp y pP), se suman las fracciones de cada genotipo para determinar la fracción fenotípica.
Aplicación práctica: La cruza de prueba
 La cruza de prueba se usa para deducir el 
genotipo real de un organismo con un fenotipo 
dominante (por ejemplo, ¿el organismo es PP o 
Pp).
1. Se cruza el organismo de fenotipo dominante (P_) con un 
organismo homocigoto recesivo (pp)…
Aplicación práctica: La cruza de prueba
2. Cuando se cruza con un homocigoto recesivo (pp), un 
homocigoto dominante (PP) produce sólo descendientes 
fenotípicamente dominantes.
3. Un heterocigoto dominante (Pp) tiene descendientes con 
fenotipos tanto dominantes como recesivos en proporción 
de 1:1.
FIGURA 12-12 La cruza de prueba
Contenido de la sección 12.4
 12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos 
múltiples?
 Los rasgos se heredan de forma independiente.
 La genialidad de Mendel pasó desapercibida durante su vida.
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 Mendel realizó cruzas en las que vigilaba la herencia 
de dos rasgos al mismo tiempo.
FIGURA 12-13 Rasgos de las 
plantas de guisantes que estudió 
Mendel
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 Las características que estudió fueron el color de la 
semilla (amarillo o verde) y su forma (lisa o rugosa).
 Asignó los símbolos de los alelos:
 Y = amarillo (dominante), y = verde (recesivo)
 S = liso (dominante), s = rugoso (recesivo)
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 La cruza de dos rasgos estaba entre dos variedades de 
raza pura por cada característica.
 P: SSYY x ssyy
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 Los genes del color y forma del guisante (S, s eY, y) se 
distribuyen de forma independiente durante la meiosis (ley de 
distribución independiente de Mendel).
 Los posibles gametos de progenitores SSYY son SY, SY, SY, y SY 
(cada S se puede combinar con cada Y).
 Los posibles gametos de progenitores ssyy son sy, sy, sy, y sy
(cada s se puede combinar con cada y).
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 Cuadro de Punnett de una cruza de SSYY x ssyy
Gametos
¼sy ¼sy ¼sy ¼sy
¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy F1: Todos SsYy
Guisantes amarillos lisos
¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy
¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy
¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 Entonces Mendel permitió que los descendientes de 
F1 se autofertilizaran: SsYy x SsYy.
 Los gametos son ¼SY, ¼Sy, ¼sY, ¼sy de cada 
progenitor.
Los rasgos se heredan de forma 
independiente
 Un cuadro Punnet de 4 x 4 Punnett produce:
 9/16 de guisantes amarillos lisos
 3/16 de guisantes verdes lisos
 3/16 de guisantes amarillos rugosos
 1/16 de guisantes verdes rugosos
FIGURA 12-14 Predicción de 
genotipos y fenotipos de una cruza 
entre gametos heterocigóticos 
respecto a dos rasgos 
La genialidad de Mendel pasó inadvertida
 El trabajo de Mendel fue publicado en 1965, pero en 
el momento no le reconocieron su trascendencia.
 En 1900, tres biólogos, trabajando de forma 
independiente, descubrieron de nuevo los principios 
de la herencia de Mendel.
 Mendel fue reconocido en los periódicos por haber 
sentado las bases de la genética 30 años antes.
Contenido de la sección 12.5
 12.5 ¿Cómo se heredan los genes 
localizados en un mismo cromosoma?
 Los genes que están en un mismo cromosoma tienden a 
heredarse juntos.
 La recombinación crea nuevas combinaciones de alelos 
ligados.
Genes en un mismo cromosoma
 La ley de distribución independiente sólo funciona 
en los genes que están en diferentes cromosomas.
FIGURA 12-15 Distribución 
independiente de los alelos
Los movimientos de los 
cromosomas durante la meiosis 
producen la distribución
independiente de los alelos de
dos genes diferentes. Cada 
combinación de alelos tiene la 
misma probabilidad de 
presentarse. Por lo tanto, una
planta F1 produciría gametos en 
las proporciones previstas: 1–4 
SY, 1–4 sy, 1–4 sY y 1–4 Sy.
Genes en un mismo cromosoma
 Los genes que están en el mismo cromosoma 
tienden a heredarse juntos.
 El ligamiento genético es la herencia de ciertos 
genes en grupo porque están en el mismo 
cromosoma.
Genes en un mismo cromosoma
 Ejemplo de ligamiento genético:
 En el guisante dulce el gen del color de la flor y el gende la 
forma del grano de polen están en el mismo cromosoma.
 Asignación de genes
 P = alelo púrpura y p = alelo rojo
 L = Alelo largo y l = alelo redondo
Genes en un mismo cromosoma
 Ejemplo de ligamiento genético
 ¿Cuáles son los gametos esperados de PpLl, donde P está 
ligado a L y p está ligado a l?
 La distribución independiente produciría: ¼PL, ¼Pl, ¼ pL, 
¼pl.
 En vez de esto, los gametos son en su mayoría PL y pl.
FIGURA 12-16 Cromosomas homólogos del guisante dulce, con sus genes del color 
de la flor y de la forma del polen 
Recombinación
 Los genes que están en un mismo cromosoma 
no siempre se mantienen juntos.
 El entrecruzamiento durante la profase I 
de la meiosis crea nuevas combinaciones de 
genes.
 El intercambio de segmentos 
correspondientes de DNA durante el 
entrecruzamiento produce nuevas 
combinaciones de alelos en ambos 
cromosomas homólogos.
Recombinación
 Ejemplo de cruza del color y forma del polen de 
una flor con progenitor PpLl.
 Se asume que P está vinculado a L y p a l.
 La cruza entre cromátidas de diferentes cromosomas 
homólogos duplicados produce algunos gametos pL y 
Pl.
P L P L P L
P L p L p L
p l P l P l
p l p l p l
FIGURA 12-17 Cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce
FIGURA 12-18 Entrecruzamiento entre cromosomas homólogos del guisante dulce
FIGURA 12-19 Los resultados del entrecruzamiento en cromosomas homólogos 
duplicados del guisante dulce
FIGURA 12-20 Cromosomas homólogos del guisante dulce después de la 
separación en la anafase II de la meiosis
Recombinación
 El entrelazamiento yuxtapone alelos de un 
homólogo con alelos de otro.
 Cruza de P L con p l produce:
P L p l
1. Mayoría de gametos PL y pl (tipos de 
progenitores).
2. Algunos gametos pL y Pl (cromosomas 
recombinados).
 El entrelazamiento ocurre con más frecuencia entre loci que 
están alejados en el cromosoma.
Contenido de la sección 12.6
 12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se 
heredan los genes ligados a los cromosomas 
sexuales?
 Cromosomas sexuales y autosomas.
 Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran 
sólo en el cromosoma X o sólo en el cromosoma Y.
 ¿Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la 
herencia.
Cromosomas sexuales y autosomas
 Los mamíferos y muchos insectos tienen un 
conjunto de cromosomas sexuales, que dictan 
su género.
 Las hembras tienen dos cromosomas X.
 Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y.
 Los cromosomas sexuales se segregan durante la meiosis.
FIGURA 11-9 Cariotipo 
humano masculino
FIGURA 12-21 Fotomicrografía 
de los cromosomas sexuales 
humanos
Cromosomas sexuales y autosomas
 El resto de los cromosomas (no sexuales) se llaman 
autosomas.
FIGURA 12-22 Determinación del 
sexo en los mamíferos
Los genes ligados a los cromosomas 
sexuales se encuentran en X o Y
 Los genes que están presentes en un cromosoma 
sexual, pero no en el otro, están ligados a los 
cromosomas sexuales.
 El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma 
Y, además contiene más de 1000 genes.
 El cromosoma Y es más pequeño y sólo contiene 78 genes.
Los genes ligados a los cromosomas sexuales se 
encuentran en X o Y
 El cromosoma X y el Y tienen muy pocos génes en 
común.
 Las hembras (XX) pueden ser homocigóticas o 
heterocigóticas respecto a una característica.
 Los machos (XY) sólo tienen una copia de los genes en X 
o en Y.
Cómo influye el ligamiento a los cromosomas 
sexuales en la herencia
 Los primeros patrones de ligamiento a los 
cromosomas sexuales se descubrieron en la mosca de 
la fruta (Drosophila), a principios de la década de 
1900.
 Se descubrió que el gen del color de los ojos está en el 
cromosoma X.
 R = ojos rojos (dominante)
 r = ojos blancos (recesivo)
Cómo influye el ligamiento a los cromosomas 
sexuales en la herencia
 Los alelos recesivos ligados al cromosoma sexual 
(específicamente al cromosoma X) mostraban su 
fenotipo con más frecuencia en los machos.
 Los machos mostraron un fenotipo recesivo de ojos blancos 
más a menudo que la hembras en una cruza:
XRXr x XrY
Cómo influye el ligamiento a los cromosomas 
sexuales en la herencia
 Los machos no tienen un segundo gen ligado al 
cromosoma X (como las hembras) que pueda 
enmascarar a un gen recesivo si es dominante.
FIGURA 12-23 Herencia ligada a 
los cromosomas sexuales del color 
de los ojos en la mosca de la fruta
Contenido de la sección 12.7
 12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se 
aplican a todos los rasgos?
 Patrones hereditarios que se desvían de las leyes de Mendel
 Dominancia incompleta
 Múltiples alelos
 Codominancia
 Herencia poligénica
 Pleiotropía
 Influencia ambiental
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
 Series alélicas: sistema AB0
 Caracteres poligénicos (cuantitativos)
 Caracteres ligados
 Interacción génica
- Interacción entre alelos del mismo gen (modificación segregación fenotípica)
- Codominancia (sistema AB0)
- Dominancia intermedia (plumaje gallinas, color dondiego)
- Interacción entre alelos de distintos genes (2 parejas alélicas)
- Sin modificación 9:3:3:1Aparición fenotipos nuevos (cresta gallinas)
- Epistasias Modificación 9:3:3:1 (bandas caracol, ojos gallinas)
 Interacción con el ambiente
- Pleiotropía (yellow en Drosophila, Sínd. Marfan humano)
- Penetrancia (ojo lobulado en Drosophila, Retinoblastoma humano)
- Expresividad (alas vestigiales Drosophila, polidactilia humana)
- Fenocopia (Talidomida - malformación extremidades)
Desviación de las reglas de Mendel
 Supuestos obtenidos de las leyes de Mendel:
 Todos los genes se rigen por alelos que se encuentran en un 
locus individual en un par de cromosomas homólogos.
 Hay dos alelos por cada característica o tipo de gen.
 Un alelo es dominante con respecto al otro, que es 
recesivo.
Desviación de las reglas de Mendel
 Varios rasgos humanos muestran patrones 
hereditarios no mendelianos.
Dominancia incompleta
 La dominancia de un alelo sobre otro produce 
características dominantes incompletas.
 Cuando el fenotipo heterocigótico es intermedio 
entre los dos fenotipos homocigóticos, el tipo de 
herencia recibe el nombre de dominancia 
incompleta.
Dominancia incompleta
 En los humanos la textura del cabello está influida 
por un gen con dos alelos dominantes incompletos, 
C1 y C2.
 Una persona con dos copias del alelo C1 tiene cabello rizado.
 Una persona con dos copias del alelo C2 tiene cabello lacio.
 Los heterocigotos, con el genotipo C1 C2, tienen cabello 
ondulado.
Codominancia
 Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos humanos.
 Los alelos A y B son codominantes.
 El tipo sanguíneo AB se observa cuando el individuo tiene 
el genotipo AB.
Codominancia
 Algunos alelos siempre se expresan, aunque estén 
combinados con otros alelos.
 Cuando los heterocigotos expresan fenotipos de 
ambos homocigotos, el tipo de herencia se llama 
codominancia.
 La mayoría de los genes tienen más de dos alternativas alélicas, consideradas
como tales aquellas que producen efectos fenotípicos visibles diferentes.
 La primera excepción a las leyes de Mendel es que haya más de dos alelos para
el mismo gen. En estos casos decimos que para ese gen existe una serie alélica. La
serie alélica más sencilla es cuando existen 3 alelos, este es el caso de los grupos
sanguíneos (A, B, 0).
• Grupos AB0:
A=B>0 
Fenotipo Genotipo
A- AA ó A0
B- BB ó B0
AB AB (codominantes)
0 00
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: SERIES ALÉLICAS
FIGURA 12-24 Dominancia incompleta
Múltiples alelos
 Una especie puede tener más de dos alelos de una 
característica dada.
 Un individuo puede tener cuando mucho dos alelos 
diferentes.
Múltiples alelos
 Ejemplos de múltiples alelos
 Un gen del color de los ojos de la mosca de la fruta tiene 
más de mil alelos, y produce ojos de color blanco, amarillo,naranja, rosa, café o rojo.
 Los genes de los tipos sanguíneos de los seres humanos 
producen tipos de sangre A, B, AB, and O.
 En este sistema hay tres alelos: A, B, y O.
Dominancia incompleta
 Si dos personas con cabello ondulado se casan, 
tendrán hijos con cualquiera de los tres tipos de 
cabello, con las siguientes probabilidades: 1/4 cabello 
rizado (C1 C1), 
1/2 cabello ondulado (C1 C2) y 
1/4
cabello lacio (C2 C2).
Herencia poligénica
 Algunas características muestran un rango 
continuo de fenotipos en vez de fenotipos 
discretos y definidos.
 Algunos ejemplos son: la altura, el color de la piel y la 
constitución corporal en los humanos, así como el color 
de los granos en el trigo.
Color Del 
Ojo 
Humano 
111
Chapter 12
Ab 
Ab 
aB 
ab 
Ab Ab aB ab 
HUEVOS 
E
S
P
E
R
M
A
 
Madre 
AaBb 
Padre 
AaBb 
AABB AABb AaBB AaBb 
negro marrón oscuro marrón oscuro marrón ligero 
AAbB 
marrón oscuro 
AAbb 
marrón ligero 
AabB 
marrón ligero 
Aabb 
azul 
aABB aABb aaBB aaBb 
marrón oscuro marrón ligero marrón ligero azul 
aABb aABb aaBb aaBb 
marrón ligero azul azul azul ligero 
Herencia poligénica
 Los fenotipos producidos por la herencia 
poligénica se rigen por la interacción de más de dos 
genes en múltiples loci.
 El color de la piel en los humanos está controlado 
por al menos tres genes, cada uno con pares de alelos 
con dominancia incompleta. 
FIGURA 12-25 Herencia 
poligénica del color de la piel en 
los humanos
a) Al menos tres genes distintos, 
cada uno con dos alelos con 
dominancia incompleta, 
determinan el color de la piel en 
los humanos (en realidad, la 
herencia es un proceso mucho 
más complejo que esto). El 
fondo de cada cuadro indica la 
profundidad del color de piel 
esperado de cada genotipo. b) 
La combinación de la herencia 
poligénica compleja y los 
efectos ambientales 
(especialmente la exposición a 
la luz solar) produce una gama 
casi infinita de colores de piel.
FIGURA 12-25a Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
FIGURA 12-25 Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
Pleiotropía
 Algunos alelos de una característica podrían crear 
varios efectos fenotípicos (pleiotropía).
 Las reglas de Mendel especifican que sólo puede haber un 
fenotipo en cualquier alelo.
Pleiotropía
 Ejemplo el gen SRY de los hombres
 Gracias a la influencia de los genes activados por la 
proteína SRY, los órganos sexuales se desarrollan como 
testículos y éstos secretan hormonas sexuales que 
estimulan el desarrollo de estructuras como el epidídimo, 
las vesículas seminales, la próstata, el pene y el escroto.
Influencia ambiental
 El ambiente influye en la expresión de los genes.
Influencia ambiental
 Ejemplo: conejo del Himalaya
 El conejo del Himalaya tiene el genotipo de pelaje negro en 
todo el cuerpo.
 El pigmento negro sólo se produce en las áreas del cuerpo 
más frías: la naríz, las orejas, y las patas.
FIGURA 12-26 Influencia ambiental sobre el fenotipo
La expresión del gen de pelaje negro en el conejo del Himalaya es un caso simple 
de interacción entre el genotipo y el ambiente en la manifestación de un fenotipo 
específico. El gen del pelaje negro se expresa en las zonas frías del cuerpo 
(nariz, orejas y patas).
Influencia ambiental
 Tanto la herencia como el ambiente desempeñan 
papeles importantes en el desarrollo de algunas 
características.
 Estudios en gemelos humanos idénticos han revelado 
diferentes coeficientes intelectuales entre los dos.
Contenido de la sección 12.8
 12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías 
genéticas humanas?
 Análisis de árboles genealógicos
Análisis de árboles genealógicos
 Los registros de las relaciones genéticas entre un 
conjunto de individuos emparentados se pueden 
representar gráficamente.
 El análisis minucioso de este árbol genealógico 
puede revelar el patrón de herencia de un rasgo.
Análisis de árboles genealógicos
 El análisis de los árboles genealógicos a menudo se 
combina con la tecnología genética molecular para 
esclarecer la acción y expresión de los genes.
FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar
a) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo dominante. Observa que 
cualquier descendiente que presenta un rasgo dominante debe tener al menos un 
progenitor con ese rasgo (véase las figuras 12-11 y 12-14).
FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar
b) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo recesivo. Cualquier individuo que 
presente un rasgo recesivo debe ser homocigótico recesivo. Si los padres de un 
individuo no presentan el rasgo, entonces ambos padres deben ser heterocigóticos 
(portadores). Cabe hacer notar que no es posible determinar el genotipo para 
algunos descendientes, que podrían ser portadores u homocigóticos dominantes. 
Contenido de la sección 12.9
12.9 ¿Cómo se heredan las 
anomalías humanas originadas 
por genes individuales?
 Algunas anomalías genéticas humanas se deben a alelos 
recesivos.
 El albinismo se debe a un defecto en la producción de 
melanina.
 La anemia de células falciformes se debe a un alelo defectuoso 
de la síntesis de hemoglobina.
Contenido de la sección 12.9
12.9 ¿Cómo se heredan las 
anomalías humanas originadas 
por genes individuales? 
(continuación)
 Algunas anomalías genéticas humanas se deben a alelos 
dominantes.
 Algunas anomalías humanas están ligadas a los cromosomas 
sexuales.
Anomalías genéticas recesivas
 Los nuevos alelos que produce una mutación, por 
lo general, codifican proteínas disfuncionales.
 Los alelos que codifican proteínas disfuncionales 
son recesivos a los que codifican las proteínas 
funcionales.
Anomalías genéticas recesivas
 Los individuos heterocigóticos son portadores de 
un rasgo genético recesivo (pero a parte de esto 
tienen un fenotipo normal).
 Es más probable que los genes recesivos aparezcan 
en una combinación homocigótica (que expresa al 
fenotipo defectuoso) cuando los individuos 
emparentados tienen hijos.
Albinismo
 La melanina es el pigmento oscuro de la piel, el 
cabello y el iris de los ojos.
 La melanina se produce por una enzima llamada 
tirosinasa.
 Un alelo conocido como TYR (por la tirosinasa) 
codifica una enzima tirosinasa defectuosa, y no 
produce melanina.
Albinismo
 Los seres humanos y otros mamíferos que son 
homocigóticos de TYR no tienen color en la piel, en 
los ojos, ni en el cabello (la piel y el cabello son 
blancos, y los ojos son rosados).
FIGURA 12-28 Albinismo
El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente 
en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El 
canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, 
lleva un cangurito de color normal en su bolsa.
FIGURA 12-28a Albinismo
FIGURA 12-28b Albinismo
FIGURA 12-28c Albinismo
Anemia de células falciformes
• La hemoglobina es una proteína transportadora 
de oxígeno que se encuentra en los globulos 
rojos.
Anemia de células falciformes
• Un gen mutante de la hemoglobina hace 
que las moléculas de los glóbulos rojos se 
aglutinen.
– Las células falciformes (con forma de hoz) 
son frágiles y se rompen con facilidad.
– Se pueden formar coágulos, que provocan 
falta de oxigenación en los tejidos y parálisis.
– Esta condición se conoce como anemia de 
células falciformes.
FIGURA 12-29a Anemia de células falciformes
a) Los eritrocitos normales tienen forma de disco con una depresión en el centro.
FIGURA 12-29b Anemia de células falciformes
b) Los eritrocitos con forma de hoz de una persona con anemia de células 
falciformes se forman cuando hay poco oxígeno en la sangre. Cuando tienen esta 
forma, son frágiles y tienden a aglutinarse y a obstruir los capilares.
Anemia de células falciformes
• Aproximadamente el 8% de la población 
afroestadounidense es heterocigótica 
respecto a la anemia de células 
falciformes.
–Los individuos heterocigotos tienen cierta 
resistencia al parásito que produce la malaria.
Anemia de células falciformes
• La presencia del alelo mutante se puede 
detectar con una prueba sanguínea.
• Los resultados de estas pruebas pueden 
ayudar a las parejas a comprender las 
probabilidades de tener un hijo con 
anemia de las células falciformes.
Anomalías genéticas dominantes
• Muchas enfermedades genéticas serias, 
como el síndrome de Marfan, se deben a 
alelos dominantes.
Anomalías genéticas dominantes
• Una enfermedad dominante se puede 
transmitir a los descendientes si al menos 
uno de los progenitores la padece y es 
suficientemente sano como para sobrevivir 
hasta la edad adulta y tener hijos.
• Los alelos de una enfermedad dominante 
también pueden surgir debido a nuevas 
mutaciones en el DNA de los óvulos o 
espermatozoides de progenitores sanos.
Anomalías genéticas dominantes
• Los alelos de enfermedades dominantes 
afectan la función de las células de varias 
maneras:
– Producen una proteína anormal que interfiere 
con la función de la proteína normal.
– Codifican proteínas tóxicas.
– Codifican una proteína que es hiperactiva y 
desempeña su función en momentos y 
lugares indebidos.
Anomalías ligadas a los cromosomas 
sexuales
• Se conocen varios alelos defectuosos de 
características codificadas en el 
cromosoma X.
• Estas anomalías aparecen con mucha 
mayor frecuencia en los varones y por lo 
regular afectan a generaciones salteadas.
Anomalías ligadas a los cromosomas 
sexuales
• Ejemplos de enfermedades ligadas a los 
cromosomas sexuales (X).
– Daltonismo para el verde o el rojo.
FIGURA 12-30a Daltonismo, un 
rasgo recesivo ligado al 
cromosoma sexual X
FIGURA 12-30b Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X
Anomalías ligadas a los cromosomas 
sexuales
• Ejemplos de enfermedades ligadas a los 
cromosomas sexuales (X).
– Hemofilia (deficiencia de una de las 
proteínas necesarias para la 
coagulación de la sangre).
• La hemofilia ligada al cromosoma sexual X de la 
reina Victoria de Inglaterra fue transmitida a 
prácticamente todas las casas reales de Europa.
FIGURA 12-31 (parte 1) La hemofilia en las familias reales de Europa
FIGURA 12-31 (parte 2) La hemofilia en las familias reales de Europa
Contenido de la sección 12.10
• 12.10 ¿Cómo afectan a los seres 
humanos los errores en el número de 
cromosomas?
– Errores de la meiosis: no disyunción.
– Anomalías genéticas causadas por un número 
anormal de cromosomas sexuales.
– Anomalías genéticas causadas por un número 
anormal de autosomas.
No disyunción
• La separación incorrecta de cromosomas 
o cromátidas en la meiosis se conoce 
como no disyunción.
FIGURA 12-32 No disyunción durante meiosis
La no disyunción ocurre durante la meiosis I (izquierda) o durante la meiosis II (derecha), lo 
que da por resultado gametos con demasiados cromosomas (n + 1) o con muy pocos (n -1).
No disyunción
• Casi todos los embriones producto de la 
fusión de gametos con números de 
cromosomas anormales terminan en un 
aborto espontáneo (embarazo malogrado).
• Algunos embriones con un número 
anormal de cromosomas sobreviven hasta 
el nacimiento o después de él.
Número anormal de cromosomas sexuales
• La no disyunción de los cromosomas 
sexuales en los varones o en las mujeres 
produce cantidades anormales de 
cromosomas X y Y.
Número anormal de cromosomas sexuales
• Enfermedades de cromosomas sexuales 
que sobreviven después del nacimiento.
– Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles 
y poco desarrolladas con un solo cromosoma 
X.
Número anormal de cromosomas sexuales
• Enfermedades de cromosomas sexuales 
que sobreviven después del nacimiento.
– Trisomía X (XXX): una mujer fértil y “normal” 
con un cromosoma X adicional.
Número anormal de cromosomas sexuales
• Enfermedades de cromosomas sexuales 
que sobreviven después del nacimiento.
– Síndrome de Klinefelter (XXY): hombres 
estériles con un cromosoma X adicional, que 
presentan desarrollo parcial de las glándulas 
mamarias y testículos pequeños.
Número anormal de cromosomas sexuales
• Enfermedades de cromosomas sexuales 
que sobreviven después del nacimiento
– Síndrome de Jacob (XYY): hombres altos 
con un cromosoma Y adicional que produce 
niveles altos de testosterona; pueden tener un 
coeficiente intelectual bajo.
Número anormal de autosomas
• Puede haber no disyunción de los 
autosomas en el padre o la madre durante 
la meiosis.
– La frecuencia de la no disyunción aumenta 
con la edad de los padres.
FIGURA 12-34 La frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna
Número anormal de autosomas
• El óvulo fertilizado tiene una o tres copias 
del autosoma afectado.
– Los embriones con una sola copia de 
cualquiera de los autosomas terminan en 
aborto.
Número anormal de autosomas
La trisomía 21 (síndrome de Down) 
es un ejemplo de un número anormal 
de autosomas.
 Los individuos con síndrome de Down tienen tres copias del 
cromosoma 21.
 El síndrome de Down se caracteriza por tener párpados de 
forma peculiar, entre otros rasgos físicos.
FIGURA 12-33a Trisomía 21 o síndrome de Down
FIGURA 12-33b Trisomía 21 o síndrome de Down