CITOGENETICA

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CITOGENETICA: 
Es la fusión de dos disciplinas: la citología con la genética.
Entonces es ver, de las células cuales son las estructuras que cumplen la función de llevar la información y transmitirla dentro del mismo individuo y de una generación a otra. 
Vamos a ver cómo se comportan los cromosomas durante la división celular, es importante estudiar cómo se dividen las células, para qué? Cuáles son los tipos de división celular que son la mitosis y la meiosis.
Sutton y Boveri, gracias a ellos se retomaron los trabajos de Mendel y unieron sus trabajos con los de él.
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CROMOSOMAS: ESTRUCTURA Y FUNCIÓN 
Es importante saber la diferencia de procariotas y eucariotas acerca del ADN, que en el caso de las procariotas que no poseen núcleo lo tienen esparcido en el citoplasma, tiene una pequeña cadena de ADN circular lineal y no esta empaquetada.
En cambio en eucariotas que son organismos más complejos el ADN está en el núcleo, son largas moléculas de ADN lineal y completamente empaquetadas ubicadas dentro del núcleo, como tiene mucha cantidad requiere de estructuras para empaquetarlo y de unas proteínas para poder contener toda esa cantidad de ADN dentro del nucleo. 
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CICLO CELULAR
Hay que estar claros que tiene una fase S que es donde ocurre la duplicación del ADN y de los cromosomas, la fase G1 Y G2 y la fase de división, dentro de la división hay diferentes etapas también, igualmente para la meiosis, hay una etapa para la meiosis.
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Decía que dentro de los eucariotas hay mucha mayor cantidad de ADN que en los procariotas, esa gran cantidad de información debe estar ordenada para que disminuya la cantidad de errores que se puedan producir en la duplicación, la transcripción, etc.
Una forma o la forma en la que está el ADN arreglado dentro del núcleo es a través de esta estructura… (No entendí qué dijo después) 
Existe una sustancia que se llama la cromatina, ésta es simplemente ADN + proteína. Eso está alojado dentro del núcleo, es una sustancia. Esta cromatina está presente durante todo el ciclo celular excepto en la división. Que hay en la división celular? Los cromosomas, es decir, la cromatina simplemente es lo mismo que los cromosomas pero infértil, no está concentrado. 
Luego esta cromatina para empezar a agruparse forma una estructura que se llama nucleosoma, es el primer orden que hay, el nucleosoma es el que forma el ADN + un octamero de histonas (proteínas que ayudan a la compactación de ADN). 
La estructura básica inicia a partir del ADN (que se ve en de primero en el esquema), este se enrolla alrededor de 8 histonas, luego esa estructura que es el nucleosoma se va uniendo, se va juntando y forma el solenoide, pasamos desde 2 nm que mide la doble hélice hasta 1400 nm que mide el cromosoma (es variable). 
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Cromatina: les decía que la cromatina es la que sigue en la fase que no es la división, hay dos tipos:
La heterocromatina: se tiñe con mayor intensidad porque tiene más ADN, es más concentrada. Hay dos tipos: la facultativa y la constitutiva. 
La eucromatina: se tiñe débilmente y es una cromatina menos concentrada.
Esto es cuando la célula no se está dividiendo, sabemos que hay una fase de duplicación y una fase donde la célula está estable, vimos que hay varios procesos en los que el ADN se usa, uno de esos es en la duplicación, el ADN tiene que estar disperso para poder cruzarse en la transcripción también. Entonces cual de esos tipos de cromatina es el que se está transcribiendo? La eucromatina, tiene sentido porque la eucromatina es la que se está usando de igual forma, por eso está más ligera, dispersa porque necesita que las estructuras que va a transcribirla entre y llegue hasta allí. Entonces la heterocromatina es ADN que no se está usando. 
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· Heterocromatina: 
· Constitutiva: es aquella que es igual a todas las células, para todas las células hay una cantidad de genes que no se usa
· La facultativa va a estar presente o no dependiendo de si esos genes los va a usar la célula o no, es decir, puede estar presente o no dependiendo del tipo de célula, por ejemplo: las células de la piel no va a producir todas las células que produce un hepatocito.
Contiene información de los genes que no se expresan.
· Eucromatina: Representa la forma activa de la cromatina en la que se está transcribiendo el material genético de las moléculas de ADN a moléculas de ARNm.
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Proteínas; 
· Histonas (básicas): las proteínas que están en el ADN se llaman histonas y son de tipo básico. Son básicas porque el ADN es acido.
· Esta la H1 (que es la misma H5 en aves) H2A, H2B, H3 y H4.
· Muy conservadas evolutivamente debido a la importancia de su función
· Control de la expresión genética (una forma de controlar la expresión de los genes es mantenerlos empaquetados.
· No histonas: son acidas porque ya ellas forman la última parte de la estructura, digamos en el último orden del enrollamiento).
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Vamos a ver un nucleosoma, debería estar compuesto por dos moléculas de H2B, dos moléculas de H2A, dos de H3 y dos de H4 y el ADN que da dos vueltas completas al octamero de histonas, luego la molécula de H1 se coloca de esa forma para ayudar a formar el solenoide que es la unión de todos los nucleosomas.
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En este grafico observamos lo mismo, partimos del ADN, aquí tenemos el ADN dándole vueltas al octamero de histonas, la H1 se ubica de primera y eso se va compactando cada vez más hasta llegar a formar el cromosoma. Dentro de una célula de un organismo como el ser humano, dentro del núcleo si se toma el ADN y se estira eso mide un metro, entonces imaginen la capacidad y la necesidad que hay para contener un metro de ADN dentro de algo del tamaño del núcleo de una célula.
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Una vez que el cromosoma está formado, ahora tiene estructuras macro, cuando lo vemos al microscopio, aunque decir macro y ver al microscopio parezca algo disonante, pero son estructuras que se forman ya con el cromosoma completo, no a nivel molecular.
Entonces, esto que tenemos acá es un cromosoma pero esta duplicado, cuando los cromosomas están duplicados tienen dos brazos y cada uno de esos brazos se llaman cromátidas, una es la copia de la otra, son exactamente iguales, el segmento que los une se llama centrómero, que es muy característica de cada cromosoma, este es para caracterizarlos y diferenciarlos cuando uno está viendo varios cromosomas, entonces es importante la posición del centrómero para poder identificarlos. Los telómeros son simplemente los extremos, y bueno dependiendo del cromosoma va a tener un brazo largo y un brazo corto, puede ser que los dos brazos tengan el mismo tamaño.
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· Centrómero: 
· Primero está formado por Heterocromatina constitutiva 
· Participa en el proceso de migración de los cromosomas a los polos durante la división celular.
· Telómeros: 
· Los extremos dan estabilidad estructural a los cromosomas.
· Impide la unión de cromosomas por los extremos.
· Cromómeros: 
· Formados por heterocromatina
· Característicos de cada pareja de cromosomas
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· Tamaño y número de cromosomas
· El largo varía en un amplio rango 3,5 µ en insectos hasta 30 µ en anfibios.
· El ancho nunca supera los 3 µ.
· El número de cromosomas es constante dentro de una especie pero muy variable entre diferentes especies.
· Estos dos aspectos sirven para caracterizar las diferentes especies.
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· Clasificación según posición del centrómero: tiene que ver con el largo de los brazos y con la posición del centrómero y hay una clasificación según esto de 4 tipos de cromosomas.
· Telocéntrico: donde el centrómero está en el extremo, es decir, donde está el telómetro. 
· Acrocéntrico: está cerca del extremo.
· Submetacéntrico: va más hacia el centro 
· Metacéntrico: está en toda la mitad
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Clasificación según su función:
· Hay unos cromosomas que son denominados como cromosomas sexuales o Alosomas, porque son los que determinan el sexo del individuo.
· El resto son los autosomas que participan en las características celulares,son los que no son sexuales.
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Cromosomas sexuales: la mayoría de las veces ellos son diferentes, es decir, por ejemplo en el ser humano el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, es decir que ellos durante la división celular no se pueden aparear completamente, sino solamente las regiones que son homólogas. 
En la mitosis y en la meiosis los homólogos se unen. Como todos los autosomas todos son iguales, entonces ellos se pueden unir entre si pero los cromosomas sexuales no son iguales entonces ellos solo se pueden unir por una parte. La parte que no es igual del cromosoma X es la región no homologa y es donde se encuentran los genes ligados al sexo. Y en la región no homologa del Y vamos a encontrar otros genes llamados holándricos y los genes ubicados en la región homologa son genes parcialmente ligados al sexo. 
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Mecanismos que determinan el sexo
· Determinación cromosómica
· XX/XO (algunos insectos): cómo funciona el sistema XX/XO? No es que haya un cromosoma con la forma de una O, simplemente que no hay, hay uno solo. XX son las hembras y XO son los machos.
· XX/XY (ser humano y mamífero): existen mutaciones que ocasionan diferentes síndromes y entonces esto puede variar.
· ZZ/ZW (aves): las letras no son porque los cromosomas tengan esa forma, sino que es para diferenciarlos, aquí simplemente el homocigoto que tiene los cromosomas distintos es el femenino y el igual es masculino, es al contrario.
· Haplodiploidia (abejas): ocurre en insectos en el caso de las abejas y algunas hormigas. Que es lo que pasa en este caso, cuando se hace un cruzamiento, los gametos de la hembra se producen por meiosis. Pero los de los machos si se producen por mitosis. 
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Patrón de bandas.
Otra forma que se ha utilizado, que se ha empleado para estudiar los cromosomas es el patrón de bandas, el cual siempre es constante. Son partes de un cromosoma que están más claras o más oscuras, son distinguibles dependiendo de la técnica de tinción. Las bandas que se tiñen oscuras con un método, pueden aparecer claras con otro. Esto es un tema que da para mucho por todos los métodos de tinción que hay. 
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Por ejemplo las bandas Q, se pueden observar también las bandas G, R, T, C, NOR, dependiendo de lo que yo esté buscando uso un método de tinción, por ejemplo, las bandas T sirven para estudiar los telómeros, las bandas C que es para los centrómeros estas se tiñen más oscuras. 
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Teoría cromosómica de la herencia 
Relaciona las leyes de la herencia con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis
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Cuando Mendel hizo los experimentos nunca uso la palabra gen, él dijo “existen unas partículas dentro del individuo que está produciendo…” 
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Thomas Morgan simultáneamente él estaba trabajando con cromosomas sexuales y observo que había una relación en un carácter en particular que era el color de los ojos en la mosca de la fruta, el cual se integraba de manera similar a los cromosomas sexuales, entonces dijo “bueno, es probable que el gen o el factor hereditario para el color de ojos se encuentre en cromosomas sexuales” eso también es una hipótesis.
En resumen, se retomaron los trabajos de Mendel, Sutton y Boveri plantearon que había una relación entre los genes y los cromosomas, con los factores hereditarios de Mendel y llegó Morgan con un experimento que no estaba diseñado específicamente para eso pero ayudo porque él estaba estudiando un gen que estaba en los cromosomas sexuales entonces él podía observar cual era la relación que había entre esas dos cosas. 
Entonces Morgan trabajo con la mosca de la fruta, por qué trabajo con ese organismo experimental? Este tiene muchas ventajas, son prolíficas, se reproducen rápidamente, se pueden tener encima del escritorio, son varios frascos con varias generaciones de moscas, fáciles de manejar, ese carácter es fácil de observar. 
Para este experimento el tomo hembras de ojos rojos y machos de ojos blancos.
Un cruzamiento posible para esta mutación (el ojo blanco es la mutación). Habla de que B es del color blanco en… (No se entendió) dice algo sobre que el positivo es el alelo silvestre o normal, el que no está mutado (rojo no está mutado), el que no tiene positivo es el mutado, entonces es importante tener claro que siempre el que tiene el positivo es el alelo normal o silvestre. 
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Aquí observo que toda la descendencia era ojos rojos, cuando hizo este cruce de hembras ojos rojos X machos ojos blancos la F1 también era 100% ojos rojos. Algo que hay que saber es que ambos individuos son de líneas puras, esto quiere decir que se han cruzado entre ellos, que se han cruzado los ojos rojos y siempre salen rojos, igual pasa con los ojos blancos, se cruzan machos y hembras ojos blancos y salen blancos, una línea pura es que está comprobado a través de generaciones que no hay otro alelo. 
El F2 es el F1 X F1, se obtuvo 50% hembras de ojos rojo, 25% machos de ojos rojos y 25% machos de ojos blancos. 
Si vamos a la proporción mendeliana, vemos que hay 75% rojos y 25% blancos, que pasa? Cuando Mendel hizo sus experimentos, las características que él estudió no importaba si era macho o hembra, siempre era la misma cantidad de individuos de un fenotipo y de otro, indiferentemente del sexo, la novedad en este caso es que uno de los caracteres se observan solamente en uno de los sexos, por qué no hay hembras de ojos blancos? Hay algo que nos está diciendo que los cromosomas sexuales están implicados en esto. 
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Se cruzó hembras F1 ojos rojos X machos ojos blancos, y lo que se demuestra en este caso es que si pueden haber hembras de ojos blancos. 
La hipótesis de que el gen para el color de ojos está ubicado en un cromosoma sexual, se cumple, en X. y eso que está comprobando? Que los genes están ubicados en los cromosomas. 
La teoría cromosómica de la herencia; los cromosomas son los que portan la información, los genes determinan características y se transmiten de una generación a otra. Es importante tener claro la diferencia entre carácter (color de ojos), fenotipo (rojo o blanco). 
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· El gen para color de ojos está localizado en la región no homóloga del cromosoma X y por lo tanto no está representado en el cromosoma Y.
· El alelo para color blanco de ojos es recesivo.
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· La transmisión de este gen es paralela a la del cromosoma X, razón que permite inferir que los genes están ubicados en los cromosomas.
· El paralelismo entre la transmisión éste carácter y de los cromosomas sexuales es un indicio bastante fuerte que sustenta la Teoría Cromosómica de la Herencia
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Cuál es ese comportamiento similar:
· Ambos se heredan.
· Se encuentran en pares. (No siempre es así)
· Se segregan durante la meiosis.
· Se reducen a la mitad en los gametos.
· Su número se restablece durante la fecundación.
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Principios:
· Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.
· Los genes están dispuestos en los cromosomas linealmente, de manera semejante a como se disponen las perlas en un collar.
· En los pares de cromosomas homólogos, los genes responsables de un mismo carácter ocupan siempre una misma posición. Es importante saber que un gen responsable de un carácter siempre va a ocupare el mismo lugar o locus en un cromosoma.
Hay un momento de la división de la célula donde la información esta duplicada. Es decir si contamos los cromosomas seria 46 x2, porque hay dos cromatides de cada una. Cada uno de los cromosomas esta duplicado en cromatides, estas son las que se separan. 46 cromatides hacia arriba y 46 hacia abajo. Justo antes de la división la información esta duplicada, es decir se forma otra cromatide para los 46 cromosomas.
Nota: El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antesde la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. Esto ocurre durante la fase S de la interfase, el período que alterna con la mitosis en el ciclo celular y en el que la célula entre otras cosas se prepara para dividirse. Tras la duplicación del ADN, cada cromosoma consistirá en dos copias idénticas de la misma hebra de ADN, llamadas cromátidas hermanas, unidas entre sí por una región del cromosoma llamada centrómero. Cada cromática hermana no se considera en esa situación un cromosoma en sí mismo, sino parte de un cromosoma que provisionalmente consta de dos cromáticas (A esto se refiere)
Diapositiva 40: lee la diapositiva. Lo de que los centrómeros se dividen en anafase es importante porque es no ocurre en la primera división meiótica. 
No hay entrecruzamiento entre cromatides no hermanas, pero si entre hermanas. Ya saben que un cromosoma tiene dos cromatides. Las dos cromatides de un cromosoma son cromatidaes hermanas. Si entre ellas ocurre intercambio, no hay variación genética porque ambas tienen la misma información 
Diapositiva 41: la meiosis consta de dos divisiones. Porque de una salen al final cuatro. Se diceque la primera meosis es diferente a la mitosis, y la segunda división meiótica es como si fuera una división mitótica. Yo les dije cuando estábamos viendo el esquema de la mitosis que se fijaran en la metafase 1 donde todos los cromosomas se ubicaban en el mismo plano. Aquí se forman dos planos, porque los homólogos tienen que aparearse. En la mitosis están los cromosomas ubicados en un mismo plano y ocurre intercambio entre las cromatides hermanas.
 En la meiosis no es así. Esto es una diferencia muy importante para la genética, ya que puede haber entrecruzamiento entre las cromatides no hermanas, esto es un cambio importante, porque tienen información distinta uno viene del progenitor paterno y otro del materno, cuando ellos se entrecruzan, es donde se produce la variación genética. Las células que surjan no son iguales, primero porque tienen la mitad de la carga genética, y segundo porque hubo entrecruzamiento. Por eso es que una pareja, un hombre y una mujer tienen varios hijos, y todos estos son distintos. 
Hay otro origen de variabilidad genética, y es el arreglo espacial de las cromatides. La posición que ocupen en ambos planos medios va a determinar la forma en que se entrecrucen. Esto se llama recombinación. Nada más el hecho de cómo se arreglan al azar los cromosomas en diferentes células germinales va a determinar diferencias genéticas en los gametos que se van a producir. 
Nota: Recombinación es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y luego se une a una molécula de material genético diferente. En eucariotas la recombinación comúnmente se produce durante la meiosis de la reproducción sexual3 (el proceso mediante el cual los eucariotas generan gametos), como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga combinaciones de genes diferentes a las de sus padres y puede producir alelos quiméricos.
Diapositiva 42: esta es la segunda división meiótica, que se dice que es igual a la mitosis. Fíjense en la metafase 2 que se forma únicamente un plano.
Diapositiva 43: vamos a hablar un poco de la primera ley de Mendel. Mendel propuso que existen unidades de herencia (que hoy en día sabemos que son genes) que se segregan (es decir que se separan) durante la formación de los gametos. En los organismos están duplicadas en los gametos están reducidas a unidades.
Diapositiva 44: en qué momento de la meiosis ocurre esto? Que es la PRIMERA ley de Mendel? La segregación. Se separan las unidades. Esto ocurre en la ANAFASE 1 de la meiosis, desde el punto de vista físico ocurre la separación de las unidades que llevan la información de cada uno de los genes. La anafase 1 es el momento biológico donde ocurre la primera ley de Mendel. 
Diapositiva 45: la segunda ley de distribución independiente: los genes que determinan cierto carácter, se separan durante la formación de los gametos independientemente de otros caracteres. 
Cuando yo estoy estudiando más de un carácter, es decir, el color de la semilla, el alto del tallo, son dos caracteres diferentes y ellos están en cromosomas distintos, son independientes. Esta físicamente viene gracias a la metafase 1 que es la manera como se arreglan esos cromosomas en el momento de la división meiótica. 
Diapositiva 48: 
•	A partir de una célula produce cuatro células hijas distintas genéticamente. Por el entrecruzamiento y la recombinación
•	La carga cromosómica se divide a la mitad (2n n)
•	Son dos divisiones sucesivas de cuatro etapas cada una. 
•	Ocurre en células germinales
•	Los centrómeros se dividen en Anafase II
•	Si hay emparejamiento de cromosomas homólogos
•	Si hay entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas
Diapositiva 49: lee la diapositiva. Eso es lo que les tiene que quedar claro.
Diapositiva 50: Vimos cuando comenzó la asignatura que los genes están en el núcleo, aunque se mencionó algunas variantes. Hay algunos genes que se heredan a través de la herencia citoplasmática. Ya que estos genes están en el citoplasma, no en el núcleo. Las mitocondrias y en las plantas los cloroplastos tienen ADN.
Diapositiva 51: la herencia citoplasmática es el pase de una información genética de una generación a otra de ADN que se encuentra fuera del núcleo, este ADN es llamada cromosoma mitocondrial ADN MT. Lee la diapositiva. No sé si a ustedes les quedo claro pero el ADN a parte de tener información para producir proteínas tiene información para codificar los ARN de transferencia y los ribosomales
Diapositiva 52: este es un ejemplo del ADN mitocondrial. Es circular. Está totalmente mapeado. Tiene zonas para producir ADN de transferencia. No se lo tienen que aprender.
Diapositiva 53: la herencia citoplasmática es materna. Solo el progenitor femenino da esta información. Se utiliza mucho para definir habilidades maternas en estudios genéticos de ese tipo.
Esto es muy simple. La neuroespora tenemos el progenitor femenino y masculino y hay una característica que es el color. La descendencia es igual al ADN mitocondrial para ese carácter. Entonces cual es el color que se hereda? El del gameto femenino. Todas las características que están codificadas en el ADN mitocondrial las descendencias son iguales al progenitor femenino. 
Diapositiva 54: lee la diapositiva. Fin