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una o varias de las siguientes posibilidades: a) trastornos hematológicos y fotosensibilización con lesiones en la piel; b) ataques agudos de dolor abdominal, debidos a la acumu- lación de ALA y PBG y, c) trastornos neurológicos o psi- quiátricos, por la afectación del metabolismo neuronal por ALA, PBG, o ambos. En la Tabla 30-1 se relacionan las por- firias con sus respectivos fallos genéticos (todos dominantes, excepto la porfiria aguda de Doss y la congénita de Günther, con carácter recesivo) y con la principal acumulación de metabolitos (orina, heces o eritrocitos). 30.6.3 Catabolismo del grupo hemo El destino del grupo hemo es paralelo al del eritrocito al que pertenece, con una vida media de unos 120 días, hasta que el eritrocito es fagocitado extravascularmente, en el sistema reticuloendotelial, por los macrófagos, células de alto conte- nido en lisosomas degradativos, abundantes en el hígado, la médula ósea, el bazo y los ganglios linfáticos. En todos los tejidos puede tener lugar algo de catabolismo (basta con observar la evolución pigmentaria aparecida tras golpes y magulladuras, debida fundamentalmente a la conversión del hemo en pigmentos biliares), pero el papel catabólico prota- gonista lo tiene el hígado. Partiendo de la hemoglobina eritrocitaria, los macrófagos facilitan su catabolismo hasta la bilirrubina. Asimismo, en la sangre existen proteínas específicas, las haptoglobinas, que son α2-globulinas plasmáticas hepáticas que recogen la hemoglobina liberada intravascularmente por la lisis de los eritrocitos y la transportan hasta las células hepáticas para su catabolismo (Fig. 30-10). Del mismo modo, si en la sangre hay restos de grupo hemo o de hematina (hidroxiferriporfiri- na), una β-globulina de origen hepático, la hemopexina, los fija y traslada hasta el hígado, para su posterior degradación. Tras la fagocitosis lisosómica, en el retículo endoplásmi- co de los macrófagos, la enzima microsómica hemooxigena- 532 | El nivel molecular en biomedicina Tabla 30-1. Tipos de porfirias Enzima deficitaria Porfiria Afectación Acúmulo δ-ALA PBG sintasa Aguda de Doss H Pr (orina) PBG Uro I sintasa Aguda intermitente H Pr (orina) Uro III cosintasa Eritropoyética congénita E U I (orina); C I (heces); U (Gunther) I (eritrocitos) Uro I Uro III Uro descarboxilasa Cutánea tardía H U I; C I; C III (orina) Copro I Copro III Coprooxidasa Coproporfiria hereditaria H C III (heces) Proto IX Protooxidasa Jaspeada; variegata E Pr (orina); P (heces) Protoporfirina IX Ferroquelatasa Protoporfiria eritropoyética E P (heces, eritocitos) Hemo ABREVIATURAS δ-ALA. Delta-aminolevulinato Uro. Uroporfirinógeno U. Uroporfirina Copro. Coproporfirinógeno H. Hígado P. Porfirinas PBG. Porfobilinógeno E. Eritrocitos Pr. Precursores Proto. Protoporfirinógeno C. Coproporfirina (ALA, PBG) 30 Capitulo 30 8/4/05 12:17 Página 532 BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...) CONTENIDO PARTE III EL NIVEL MOLECULAR EN BIOMEDICINA 30 BIOQUÍMICA DE LA SANGRE 30.6 METABOLISMO DEL GRUPO HEMO 30.6.3 Catabolismo del grupo hemo
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