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GENÉTICA Es el campo de la biología que busca indagar y comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación, investigando sobre las características y aspectos fundamentales en este proceso de padres a hijo TIPOS • Clásica o Mendeliana • Cuantitativa • Poblaciones o evolutiva • Molecular CONTENIDO DE SOLIDOS TOTALES Y PRODUCCIÓN DE LECHE EN BOVINOS LECHEROS SEGÚN LA RAZA http://www.definicionabc.com/general/caracteristicas.php TÉRMINOS Células Procariotas Células que no poseen en su composición un núcleo celular diferenciado y su ADN se halla desperdigado por el citoplasma CÉLULAS EUCARIOTAS Células que poseen una membrana que las recubre y protege del ambiente exterior, y por tener un núcleo celular definido y delimitado dentro de la célula por una capa protectora o membrana nuclear CÉLULAS SOMÁTICAS Conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas en el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular diferenciación y apoptosis. Las células somáticas de los seres vivos son diploides, la mitosis asegura que cada célula hija siga siendo 2n CÉLULA GERMINAL Célula reproductora en cualquier fase de desarrollo, desde embrionaria primordial hasta el gameto maduro, que se caracteriza por ser haploide, gamética, y producto de la meiosis. A este tipo pertenecen los gametos, óvulos y espermatozoides, cuya función es reproducir la especie o cualquiera de sus formas precursoras http://www.definicionabc.com/ciencia/nucleo-celular.php http://www.definicionabc.com/ciencia/nucleo-celular.php http://www.definicionabc.com/ciencia/nucleo-celular.php http://www.definicionabc.com/ciencia/nucleo-celular.php http://www.definicionabc.com/ciencia/nucleo-celular.php http://www.definicionabc.com/ciencia/nucleo-celular.php http://dic.idiomamedico.net/haploide http://dic.idiomamedico.net/meiosis ADN - Ácido desoxirribonucleico responsable de contener toda la información genética de un individuo o ser vivo, siendo información única e irrepetible en cada ser, ya que la combinación de elementos se construye de manera única. De esta manera, la información genética se codifica como una secuencia de nucleótidos: guanina, adenina, timina, y citosina - Podría describirse como una compleja cadena de polímeros (o macro células), que están entretejidos de manera doble a través de puentes de hidrógeno. ARN - Ácido ribonucleico es una molécula de cadena sencilla que se encuentra fuera del núcleo de las células y juega un papel vital en la codificación, decodificación, regulación y expresión de los genes. Es una molécula de 1 sola cadena donde cada nucleótido se compone de azúcar ribosa unida con un grupo fosfato y las bases - Los átomos de carbono se componen de cuatro bases diferentes: Adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U). Las bases siempre se forman de la siguiente manera: GC y AU - Hay varios tipos de ARN: ARN de transferencia (ARNt), ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico…Todos realizan diferentes funciones en el cuerpo CROMOSOMAS - Estructuras formadas por ADN que se encuentran ubicadas en el interior del núcleo de las células - Las células humanas tienen 23 pares (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POLIPLOIDÍA: TRISOMÍAS Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas (Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides) ANEUPLOIDÍA: SÍNDROME TURNER (X0) - Cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Una de las más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma. Asimismo, el síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética que afecta únicamente a las mujeres provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X - Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a que un cromosoma extra o ausente siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico , metal o ambos ANORMALIDADES ESTRUCTURALES: TRANSLOCACIÓN 1/29 - Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. No hay perdida o ganancia de información genética, solo hay una reordenación del material genético - El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. La presencia de una traslocación no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan https://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula https://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_(biolog%C3%ADa) https://es.wikipedia.org/wiki/Ser_vivo https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma https://es.wikipedia.org/wiki/Especie https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X https://es.wikipedia.org/wiki/Euploid%C3%ADa https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma TIPOS DE ANEUPLOIDÍAS • ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: De los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos • ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA: Sujetos aneuploides autosómicos vivos son menos frecuentes, tal vez por no existir un mecanismo de compensación de dosis en los cromosomas autosómicos La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial • NULISOMÍA: Falta un par de cromosomas homólogos (2n-2), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas • MONOSOMÍA: Es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas • DISOMÍA: 2n cromosomas • TRISOMÍA: Ganancia de un solo cromosoma, (2n+1). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen 3 copias homólogas de un cromosoma. • TETRASOMÍA: Ganancia de 2 cromosomas homólogos (2n+2). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas • PENTASOMÍA: 2n+3 cromosomas EXPRESIÓN FENOTÍPICA DE LOS GENES GEN - Es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína. Un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter ALELOS - Cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos, se diferencia en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de función de ese gen ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOSALELO DOMINANTE: Miembro de un par alélico, que se manifiesta en un fenotipo ALELO RECESIVO: Miembro del par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente LOCUS: Ubicación definida de un alelo dentro de un cromosoma GEN LETAL (ACONDROPLASIA): Gen cuya expresión produce muerte del individuo antes de que llegue a edad reproductora - Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte de individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, u empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en su organismo, se denomina gen deletéreo GEN SEMI – LETAL: Gen que causa la muerte en un 50% de la población. (traslocación 1/29) GEN SUBLETAL: Gen que induce procesos anómalos en el organismo, pero no provoca la muerte GEN DETRIMENTAL (SUBVITAL): Gen que causa la muerte en un porcentaje de la población inferior al 10% HERENCIA - Consiste en la transmisión de contenido propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso, pero compartirá con su progenitor(es) características anatómicas, físicas, biológicas y de personalidad - La herencia cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente. Esta variación se mide y es descrita en términos cuantitativos GENOMA - Es el conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Ácido Desoxirribo Nucleico, en pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo - Es el conjunto de características genéticas y hereditarias que componen a cada individuo y que lo hacen completamente único y diferente a todos los demás. http://www.definicionabc.com/general/caracteristicas.php FENOTIPO: - Características observables y medibles a simple vista - Alternativa para que un determinado carácter se exhiba en un individuo - Debido a que la variación fenotípica es el resultado de la participación de genes de múltiples loci, los caracteres cuantitativos se denominan caracteres poligenéticos GENOTIPO: - Está formado por las 2 copias de un gen presentes en un individuo, que conjuntamente dan lugar a un determinado fenotipo EJEMPLOS: AA, AA, AA - Si el genotipo está formado por 2 alelos iguales se dice que es homozigótico - Un genotipo homozigótico puede serlo para el alelo dominante (AA) o para el alelo recesivo (aa) - Si el genotipo está formado por dos alelos diferentes se dice que es heterozigótico (Aa) Fenotipo = Genética + Ambiente TIPOS DE CARACTERES CARACTERES CONTINUOS: Pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos límites CARACTERES MERÍSTICOS: Los fenotipos se expresan en números enteros CARACTERES UMBRAL: Están presentes o no lo están, por lo que son de gran interés, ya que hay gran número de enfermedades con este tipo de herencia MECANISMOS DE INTERACCIÓN DE LOS GENES • INTRAALÉLICOS: Los que ocurren entre alelos de un mismo gen y s • INTERALÉLICO: Los que se producen entre diferentes genes 1) INTRAALÉLICOS - Dominancia completa - Dominancia incompleta - Codominancia - Sobredominancia 2) INTERALÉLICA - Epistáticas - No epistáticas MECANISMOS DE INTERACCIÓN DE LOS GENES INTRAALÉLICOS 1) DOMINANCIA COMPLETA: Es el caso más descrito dónde un alelo domina o enmascara completamente a otro EFECTO NO ADITIVO • DOMINANCIA: El gen negro (B) domina sobre gen rojo (b) 2) DOMINANCIA INCOMPLETA (CODOMINANCIA) - Dos genes que no son dominantes entre sí, pero influyen en la expresión de un mismo carácter - Es un mecanismo de acción entre alelos que se da cuando el heterocigoto (F1) expresa fenotípicamente a ambos alelos de la característica en cuestión EFECTO ADITIVO: CODOMINANCIA: Dos genes no son dominantes entre sí, pero se expresan: (R1R1) x (R2R2) = R1R2 SOBREDOMINANCIA: Este tipo de interacción se da entre alelos de características cuantitativas (como el peso, altura, peso al destete, producción de leche...) - El heterocigoto es superior numéricamente al promedio entre ambas líneas progenitoras homocigotas, se explica Heterosis o Vigor Hibrido MECANISMOS DE INTERACCIÓN DE LOS GENES INTERALÉLICOS EPISTASIS - Efecto de la interacción de genes no alélicos, en la cual un gen epistático domina a uno hipostático EPÍSTASIS DOMINANTE - El gen W (White) en gatos inhibe por completo al gen B que produce color negro y al alelo recesivo b que produce color pardo INTERACCIONES GÉNICAS NO EPISTÁTICAS 2 genes interactúan entre sí para producir una determinada característica. En este caso no hay un gen inhibidor de otro, sino que ambos genes interactúan juntos para dar origen a un fenotipo de una característica DETERMINACIÓN DEL SEXO Y CARACTERES LIGADOS AL SEXO La determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales Mamíferos XX/XY Insectos XX/XO o ZZ/ZO 1.- CARACTERES INFLUENCIADOS POR EL SEXO - Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y recesivos en el otro - Se cree que la expresión es modificada por las hormonas sexuales Ejemplo la calvicie en humanos. 2.- CARACTERES LIMITADOS AL SEXO Caracteres que se expresan en un solo sexo, por su morfología y fisiología • Producción de leche • Producción de huevos • Criptorquidia 3.-MANEJO GENÉTICO • Tamaño del Rebaño • Recursos disponibles • Finalidad del ganadero APAREAMIENTO Y SELECCIÓN APAREAMIENTO 1) Dentro de poblaciones (C. Consanguineos) • Cercanos (Closebreeding) • Entre líneas (Linebreeding) Características: - Incremento de pureza genética - Selección más exacta 1) Entre poblaciones (Outbreeding): Reduce genes indeseables • Entre familias (Outcrossing) Misma raza • Entre Razas (Crossbreeding) Razas diferentes • SELECCIÓN - Fenotipo: Pruebas de comportamiento individual Desventajas: - Caracteres productivos - Expresión se mide en individuos adultos • PEDRIGREE - Registro de sus padres y abuelos - Se usa para seleccionar animales jóvenes - Pruebas de progenie (Importante en machos) - Homocigocidad - Costoso • PRUEBA DE PROGENIE - Comportamiento de su progenie - Selección exacta Limitantes: > Tiempo para obtener información - Intervalo generacional Requiere al menos 4 o 5 progenies • D.E.P: DIFERENCIA ESTIMADA DE PROGENIE - Expresa el valor genético estimado para cada carácter - Estimación en animales jóvenes - Medición de caracteres controlados por muchos genes (productivos) EFECTO DEL GENOTIPO DEL MARCADOR DGAT1 SOBRE EL CONTENIDO DE GRASA Y PROTEÍNA DE LA LECHE EN BOVINOS LECHEROS DE LA REGIÓN DE LOS RÍOS
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