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ÍNDICE 
 
Prólogo 
J. Artigas-Eallarés, J. Narbona XXI 
 
I. Principios generales en los trastornos del neurodesarrollo 
 
l. Trastornos del neurodesarrollo. Conceptos básicos 
J. Artigas-Pallarés 3 
 
¿Qué es un trastorno del neurodesarrollo? 5 
Marcos teóricos 7 
Modularidad y conexionismo 7 
Neuroconstructivismo 9 
Características de los trastornos del neurodesarrollo 10 
Tipos de trastornos del neurodesarrollo 12 
Concepto de enfermedad y trastorno 13 
Plasticidad cerebral 14 
 
2. Bases genéticas de la conducta 
J. Artigas-Pallarés 17 
 
Genes y conducta 19 
Tipos de herencia 20 
Características de los genes de susceptibilidad 25 
Cómo influyen los genes en la conducta 26 
Entorno compartido y entorno no compartido 27 
Concepto de heredabilidad 28 
Concepto de fenotipo conductual 31 
Complejidades de los fenotipos conductuales 32 
Estudio de los fenotipos conductuales 33 
 
3. Inteligencia y funcionamiento intelectual límite 
J. Artigas-Pallarés 37 
 
Dificultad para delimitar el concepto de inteligencia 39 
Conceptualización de la inteligencia 39 
Concepto de funcionamiento intelectual límite 43 
 
4. Valoración neuropsicológica en los trastornos del neurodesarrollo 
K.Garc~Nonell, E. Rigau 47 
 
Introducción 49 
Motivos para solicitar una evaluación neuropsicológica 50 
Modelos neuropsicológicos 51 
Proceso de la evaluación neuropsicológica 52 
Tests y técnicas de evaluación neuropsicológica 55 
Comunicación de los resultados 74 
 
 
II. Trastornos del neurodesarrollo vinculados a síndromes genéticos y lesiones 
 del sistema nervioso 
 
5. Concepto, clínica y etiopatogenia del retraso mental 
J. Artigas-Pallarés 81 
 
Concepto de retraso mental 84 
Epidemiología 87 
Síntomas 88 
Etiopatogenia 88 
Comorbilidad 89 
Diagnóstico 91 
 
6. Síndrome X frágil 
J. Artigas-Pallarés 99 
 
Concepto y bases genéticas 102 
Manifestaciones clínicas sistémicas 103 
Fenotipo cognitivo-conductual 108 
Expresión del síndrome X frágil en mujeres 109 
Síndrome X frágil y autismo 109 
Expresión clínica de la premutación 110 
Diagnóstico 113 
Tratamiento sintomático 114 
Tratamiento dirigido a los déficit neurobiológicos 115 
Recomendaciones prácticas 117 
 
7. Síndrome de Prader-Willi 
J. Artigas-Pallarés 121 
 
Concepto y bases genéticas 124 
Manifestaciones clínicas sistémicas 125 
Fenotipo cognitivo-conductual 125 
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi 126 
Síndrome de Prader-Willi y autismo 129 
Tratamiento 132 
 
8. Síndrome de Angelman 
J. Artigas-Pallarés 135 
 
Concepto y bases genéticas 138 
Manifestaciones clínicas sistémicas 140 
Fenotipo cognitivo-conductual 142 
Diagnóstico del síndrome de Angelman 144 
Tratamiento 146 
 
 
9. Otros síndromes con retraso mental 
J. Artigas-Pallarés 149 
 
Síndrome de Williams 151 
Síndrome de Rett 152 
Inversión-duplicación 15qll-q 13 153 
Deleción 2q37.3 154 
Síndrome XYY 154 
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 154 
Síndrome de Apert 155 
Mutaciones del gen ARX 155 
Síndrome de Comelia de Lange 155 
Síndrome de Smith-Magenis 155 
Síndrome de Noonan 156 
Síndrome de Down 156 
Síndrome velocardiofacial 156 
Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) 157 
Complejo de esclerosis tuberosa 157 
Enfermedad de Duchenne 158 
Síndrome de Timothy 158 
Deleción terminal 1 Op 158 
Síndrome de Cowden 159 
Mosaicismo 45,X/46,XY 159 
Síndrome de Myhre 159 
Síndrome de Sotos 159 
Síndrome de Cohen 159 
Síndrome de Goldenhar 160 
Síndrome de Joubert 160 
Síndrome de Lujan-Fryns 160 
Síndrome de Moebius 161 
Hipomelanosis de Ito 161 
Neurofibromatosis1 161 
Síndrome CHARGE 162 
Síndrome HEADD 162 
Alteraciones subteloméricas 162 
Síndrome alcohólico fetal/efectos fetales del alcohol 162 
 
 
10. Daño cerebral adquirido en la infancia. Evaluación y rehabilitación 
 neuropsicológica 
A. Enseñat Cantallops, A. Gómez Pulido, N. Picó Azanza 167 
 
Introducción 169 
Plasticidad frente a vulnerabilidad temprana 170 
Factores relacionados con la evolución de la lesión 170 
Traumatismo craneoencefálico 171 
Fisiopatología y gravedad del traumatismo craneoencefálico 172 
Secuelas neuropsicológicas del daño cerebral adquirido 173 
Evaluación neuropsicológica en el daño cerebral infantil 179 
Rehabilitación neuropsicológica infantil en el daño cerebral adquirido 180 
Procesos de recuperación 182 
Intervenciones neuropsicológicas 183 
Pautas de intervención en la escuela y la familia 186 
 
11. Parálisis cerebral: neurodesarrollo y manejo 
J. Narbona, N. Crespo-Eguílaz 193 
 
Introducción 195 
Daño cerebral temprano: concepto y etiopatogenia 196 
Parálisis cerebral: concepto y patología 197 
Formas clínicas de parálisis cerebral 201 
Epilepsia en niños y adolescentes con parálisis cerebral 204 
Aptitudes cognitivas de los niños con parálisis cerebral 205 
Metodología diagnóstica 212 
Recursos terapéuticos 218 
 
III. Trastornos específicos del neurodesarrollo que afectan la conducta y 
 el aprendizaje 
 
12. Trastornos del habla y del lenguaje 
J. Artigas-Pallarés 233 
 
Concepto y clasificación 236 
Manifestaciones clínicas 240 
Genética 243 
Bases cognitivas 244 
Diagnóstico de los trastornos del lenguaje y del habla 245 
Valoración diagnóstica 249 
Tratamiento 250 
Puntos clave 252 
 
13. Dislexia 
J. Artigas-Pallarés 255 
 
Introducción. Concepto de dislexia 258 
Origen de la escritura 261 
Bases cognitivas 265 
Bases neurológicas 268 
Bases genéticas 271 
Comorbilidad 271 
Modelo de la doble disociación 274 
Modelo de déficit múltiple 275 
Clínica 278 
Diagnóstico 281 
Tratamiento 282 
Fármacos para la dislexia 283 
Recomendaciones prácticas 284 
 
14. Discalculia 
J. Artigas-Pallarés 291 
 
Introducción. Concepto de discalculia 294 
Sentido numérico 296 
Bases cognitivas y neurológicas 297 
Genética 299 
Comorbilidad 299 
Clasificaciones de la discalculia 299 
Diagnóstico 300 
Tratamiento 302 
Orientaciones prácticas 303 
 
15. Trastornos del espectro autista 
J. Artigas-Pallarés 307 
 
Introducción. Concepto de autismo 310 
Trastorno autista 311 
Trastorno de Asperger 314 
Trastorno desintegrativo infantil 317 
Síndrome de Rett 318 
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado 319 
Concepto de trastornos del espectro autista 319 
Epidemiología 321 
Bases cognitivas 323 
Bases neurológicas 325 
Bases genéticas 329 
Etiología 331 
Vacunas y autismo 336 
Comorbilidad 340 
Diagnóstico 340 
Tratamiento 347 
Terapias alternativas/complementarias 353 
Recomendaciones prácticas 354 
Puntos clave 357 
 
16. Trastorno de déficit de atención/hiperactividad 
J. Artigas-Pallarés 365 
 
Introducción. Concepto de trastorno de déficit de atención/hiperactividad 368 
Subtipos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad 370 
Epidemiología 371 
Bases cognitivas 372 
Bases neurobiológicas 377 
Bases genéticas 378 
Etiología 379 
Comorbilidad 381 
Diagnóstico 386 
Tratamiento 390 
Recomendaciones terapéuticas basadas en las guías 396 
Manejo multidisciplinar del trastorno de déficit de atención/hiperactividad 397 
Tratamiento de la comorbilidad 398 
Recomendaciones prácticas 401 
 
17. Trastorno de Tourette 
J. Artigas-Pallarés, E. Ventura Mallafré, C. Carmona Fernández 409 
 
Introducción. Concepto de trastorno de Tourette 412 
Epidemiología 414 
Bases cognitivas 415 
Bases neurobiológicas 415 
Bases genéticas 416 
Etiología 417 
Comorbilidad 417 
Diagnóstico 421 
PANDAS 422 
Tratamiento 422 
 
18. Trastorno de aprendizaje procedimental 
J. Narbona, N. Crespo-Eguílaz, S. Magallón 427 
 
Introducción: concepto 430 
Características neuropsicológicas del trastorno de aprendizaje procedimental 431 
Funciones del sistema nervioso alteradas en el trastorno de aprendizaje 
 procedimental 435 
Criterios diagnósticos del trastorno de aprendizaje procedimental 436 
Evaluación 437 
Diagnóstico diferencial 441 
Intervención psicoeducativa de niños con trastorno de aprendizaje 
 procedimental 442 
Recapitulación 446 
 
IV. Intervención psicológicaen los trastornos del neurodesarrollo 
 
19. Intervención temprana en los trastornos del neurodesarrollo 
J. Artigas-Pallarés 453 
 
¿Qué es la intervención temprana? 455 
Períodos críticos. Mito y realidad 456 
Intervención en niños con riesgo de trastorno del neurodesarrollo 459 
Intervención temprana en el autismo 461 
Intervención temprana en los trastornos del lenguaje 462 
Intervención temprana en la parálisis cerebral infantil 463 
Intervención temprana en la discapacidad intelectual 463 
Problemas para evaluar la eficacia 464 
Argumentos a favor 464 
 
 
20. Intervención psicopedagógica en los trastornos de conducta 
I. Paula 471 
 
Antes de hablar sobre la intervención ... más preguntas que respuestas 471 
Problemas de comportamiento y características de cambio y desarrollo 
 en la infancia y la adolescencia 473 
El valor del síntoma 474 
Autorregulación y regulación externa, dos caras de la misma moneda 475 
Intervención psicopedagógica centrada en el niño o el joven 476 
Intervención psicopedagógica centrada en la familia 492 
Desarrollo de habilidades parentales de comunicación efectiva 492 
 
Índice analítico 497