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Aportes de la Genética Forense a 
la Justicia Latinoamericana
Dr Gustavo A. Penacino
Colegio de Farmacéuticos y Bioquímicos / Fundación INGEN
Consultor SLAGF
VI JORNADAS LATINOAMERICANAS DE GENÉTICA FORENSE
DEL 24 AL 26 DE AGOSTO DEL 2015
LIMA - PERÚ
Qué parte del ADN estudia la 
Genética Forense?
• Sólo NO CODIFICANTE (junk 
dna) porque:
• 1) Hay mas regiones variables.
• 2) Cuestiones éticas.
• Existen alrededor de 3.000.000 
de sitios variables en nuestro 
genoma.
Ejemplo de sitio variable «NN»
Alelo 1
Alelo 2
Sitio de adhesión (constante 
en todos los humanos)
Unidad de Repetición (ej.: ACTG)
Sitio de adhesión (constante 
en todos los humanos)
MUESTRAS
ESCENA DEL CRIMEN
OTRAS MUESTRAS
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Secuenciador EF capilar
Secuenciador EF capilar
Secuenciador EF capilar
Kits con mas marcadores
autosómicos
Kits con mas marcadores
Analizando el Caso.
Material Indubitado 
de la Víctima.
Material Subungueal
Tomado de la Víctima
Tejido Dactilar de 
la Víctima.
Sangre del 
Sospechoso1.
Sangre del 
Sospechoso 2
Match Match Match
Marcadores
de cromosoma Y
Y-STRs
Genoma Mitocondrial
• Circular, 
covalentemente 
Cerrado.
• 16.569 pares de 
bases.
• D-Loop o Región 
de Control no 
codificante 
(variable).
Análisis Forense
Secuenciación del ADNmt
* Herencia Materna
* Alto Número de Copias
* Dos Regiones Polimórficas (HVR I y II), 
ambas ubicadas en el D-loop
Marcadores de cromosoma X
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Dye Markers
6-FAM Amelogenin DXS10103 DXS8378 DXS7132 DXS10134
BTG DXS10074 DXS10101 DXS10135 
BTY DXS7423 DXS10146 DXS10079
BTR HPRTB DXS10148
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers 
Marcadores de cromosoma X
Nuevos desarrollos: otros conceptos
-INDELS-
Next-Generation Sequencing (NGS)
Otra tecnología: Microarreglos de ADN
Microarreglos de ADN
Microarreglos de ADN
Fully Integrated Portable DNA Analyzer 
Fully Integrated Portable DNA Analyzer
• (1) Recolección de la muestra 
• (2) Extracción del ADN 
• (3) PCR 
• (4) Electroforesis
• (5) Análisis de STRs. 
• TODO EL PROCESO EN 25 MINUTOS!.
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO
-Forensic Phenotyping-
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO
Analysed tooth 
of General 
Władysław 
Sikorski (World 
War II).
Władysław Sikorski indeed had blue eyes and blond hair
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO: PRIMEROS INTENTOS
FIN
Más información sobre análisis de ADN:
• Laboratorio: www.adn.ac
• Sociedad Latinoamericana de 
Genética Forense: www.slagf.org
• Tesis doctoral:
www.ingen.org.ar