AnonimoGeneticaMendeliana

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Meiosis I
One diploid sex cell divides……
Meiosis II
Result: One diploid cell = four haploid cells
Segregación al azar de los cromosomas homólogos
Entrecruzamiento
(animación)
Crossing Over 
Results of Crossing Over
Crossing Over
LEYES DE MENDEL
• _Genética pre-
medeliana
• _Primera Ley
• _Conceptos básicos de 
Genética clásica 
• SI NO EXISTIERA VARIACIÓN, LA 
GENÉTICA NUNCA HABRÍA EXISTIDO
Genetica pre-mendeliana: “Herencia mezclada”
“la mezcla del semen y la sangre menstrual” (Aristóteles)
Mendel vs. the “ovists” and “spermists”
H
O
M
U
N
C
U
L
U
S
 Salut!
La Genética sin Mendel hubiese 
sido como:
• La Física sin Newton
• La Microbiología sin Pasteur
• La Evolución sin Darwin
Gregor Johann Mendel
• 1822- 1884
• Monje austrìaco
• Experimentó con el 
guisante de jardìn 
(Pisum sativum).
• Utilizó herramientas 
matemáticas en la 
Biología.
• Manejó el concepto de 
elementos particulados 
de la herencia; factores 
mendelianos (genes)
La línea del tiempo
• 1831 Carlos Darwin se une a la tripulación del Beagle
• 1856 Mendel comienza sus experimentos con los guisantes de 
jardín
• 1857 Luis Pasteur (Francia) introduce el concepto de gérmen de la 
enfermedad infecciosa. 
• 1859 Darwin publica “El Origen de las Especies”.
• 1865 Mendel presenta sus resultados a la Sociedad de Ciencias 
Naturales de Brünn. 
. 
Redescubrimiento de Mendel
• Entre 1866 y 1900 
– Se descubren los cromosomas.
– Se describen los movimientos cromosómicos 
durante el ciclo celular. 
– Los Biólogos comienzan a comprender mejor la 
aplicación de la Matemática a la Biología.
• deVries, Correns, y vonTschermark 
describen las reglas de la Genética
C. elegansFruit fly (Drosophila spp.)Garden pea
Yeast Mouse
Model Systems in Genetics
Chromosomes = DNA
Conceptos básicos a conocer:
_Genotipo
_Fenotipo
_Gen
_Alelo
_Relación de dominancia. Alelos 
dominantes y recesivos
 _Cromosoma
 _Locus (loci)
 _Diploide 
 _Haploide
 _Gameto 
 _Cigoto
 _Célula somática
Trabajando en problemas de Trabajando en problemas de 
Genética :cuadrado de PunnettGenética :cuadrado de Punnett
A A
A
A
AA
AA
AA
AA
Fa
th
e r
 c
on
tri
bu
te
s:
Mother contributes:
or
or
a a
A
A
Aa
Aa
Aa
Aa
Fa
th
e r
 c
on
tri
bu
te
s:
Mother contributes:
or
or
PISUM 
SATIVUM
Características del Características del 
experimento de Mendel :experimento de Mendel :
•Elección de caracteres discretos, 
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, 
rugoso-liso, ...) 
Los siete caracteres estudiados 
por Mendel
Características del Características del 
experimento de Mendel :experimento de Mendel :
•Elección de caracteres discretos, 
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, 
rugoso-liso, ...) 
•Cruces genéticos de líneas puras (línea 
verde x línea amarilla)
Partes de la Flor
Características del Características del 
experimento de Mendel :experimento de Mendel :
•Elección de caracteres discretos, 
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, 
rugoso-liso, ...) 
•Cruces genéticos de líneas puras (línea 
verde x línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos de 
la descendencia (proporción de cada 
fenotipo en la descendencia)
Cruzamiento mendeliano Cruzamiento mendeliano 
lìneas puraslìneas puras
P PùpurasPùpuras X Blancas
F1 Todas pùrpurasTodas pùrpuras
F2 3/4 3/4 PùrpurasPùrpuras y 1/4 Blancas y 1/4 Blancas
Cruzamiento Cruzamiento 
monohíbridomonohíbrido
Este cruzamiento comprende un Este cruzamiento comprende un 
solo par de alelos (pùrpura y solo par de alelos (pùrpura y 
blanco) de un caracter blanco) de un caracter 
mendeliano (“color de la flor”) o mendeliano (“color de la flor”) o 
gen en su sentido clásico.gen en su sentido clásico.
Cruzamiento monohíbridoCruzamiento monohíbrido
Cruzamiento monohíbridoCruzamiento monohíbrido
Cruzamiento monohíbridoCruzamiento monohíbrido
Cruzamiento monohíbridoCruzamiento monohíbrido
Cruzamiento de pruebaCruzamiento de prueba
• Involucra :Involucra :
 un organismo homocigota recesivoun organismo homocigota recesivo
(fenotipo recesivo) ((fenotipo recesivo) (aaaa), con un ), con un 
heterocigota (fenotipo dominante) (heterocigota (fenotipo dominante) (AaAa).).
o
 un organismo homocigota recesivo (un organismo homocigota recesivo (aaaa), ), 
con un homocigota dominante (fenotipo con un homocigota dominante (fenotipo 
dominante)(dominante)(AAAA).).
Cruzamiento de pruebaCruzamiento de prueba
Cruzamiento de pruebaCruzamiento de prueba
Pea Shapes
RR Rr rr
Cruzamiento monohíbridoCruzamiento monohíbrido
Cruzamiento de pruebaCruzamiento de prueba
“HERMANO MENDEL, OTRA VEZ GUISANTES!!!!!”
Los experimentos de Mendel Los experimentos de Mendel 
demuestran que :demuestran que :
•La herencia se transmite por 
elementos particulados 
(no herencia de las mezclas) 
•sugiere que los factores que controlan 
los caracteres (factores mendelianos o 
genes), en la descendencia se separan y 
se expresan en sus formas originales, 
no existe mezcla (demostrado en el 
cruzamiento de prueba). 
Primera ley de Mendel :Primera ley de Mendel :
Los alelos segregan.
Los dos miembros de un par de 
genes segregan en proporciones 1:1. 
La mitad de los gametos lleva un gen 
y la otra mitad el otro gen (o alelo)
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
CA RACTE R 
E ST U DIADO
DOM RE C Ra z òn fen . 
DOM:RE C
FORMA DEL 
GUISANTE
COLOR DEL 
GUISANTE
FORMA DE 
LA VAINA
COLOR DE 
LA VAINA
COLOR DE LA 
FLOR
POSICIÒN DE LA 
FLOR
LONGITUD DE 
LA PLANTA
2 .96 :
1
3 .01 :
1
2 .95 :
1
2 .8 2 :
1
3 .15 :
1
3 .1 4 :
1
2 .8 4 :
1
7 87 
ta l l
2 77 
dwa rf
6 51 lo ng 
s tem
2 07 a t 
t ip
70 5 
p u rp le
22 4 
wh ite
15 2 
y e l low
4 28 
g re e n
2 99 
wrin k led
8 82 
in f la te d
6 ,02 2 
y e l lo w
2 ,00 1 
g re en
5 ,4 74 
ro un d
1 ,8 50 
w rink le d
Símbolos en Genética ClásicaSímbolos en Genética Clásica
• Letras mayúsculas: Alelos dominantesLetras mayúsculas: Alelos dominantes
• Letras minúsculas: Alelos recesivosLetras minúsculas: Alelos recesivos
• P=parentalP=parental
• FF11 = Primera generación de la = Primera generación de la 
descendenciadescendencia
• FF22 = = Segunda generación de la Segunda generación de la 
descendenciadescendencia
Símbolos en Genética Símbolos en Genética 
ClásicaClásica
• CC = Homocigoto dominanteCC = Homocigoto dominante
• cc = Homocigoto recesivocc = Homocigoto recesivo
• Cc = HeterocigotoCc = Heterocigoto
Fecundación
A pair of homologous 
chromosomes , 
e ac h in the u nd up l ic a ted s ta te 
(mo s t 
o fte n , on e fro m a ma le p a ren t 
a nd i ts 
p a rtne r f ro m a fema le pa re n t)
A g en e loc us (p lu ra l , lo c i) , 
th e 
lo ca t io n fo r a s pe c i f ic 
g en e on 
a s p ec i f ic typ e o f 
c h ro mos omeA p a ir o f a l le les (e ac h 
b e in g a 
c e rta in mo lec u la r fo rm o f a 
g en e ) a t c o rres po nd in g loc i 
o n a p a i r o f h omo lo go us 
c h ro mos ome s 
T h ree pa irs o f ge ne s (a t 
th re e 
lo c i on th is p a ir o f 
h omo log ou s 
c h ro mos ome s ); s ame 
th in g as 
th re e pa irs o f a l le les
Homozygous
Heterozygous
Conceptos en Genética Conceptos en Genética 
ClásicaClásica
• GenotipoGenotipo
Composición génica de una célula.Composición génica de una célula. 
CC or Cc or ccCC or Cc or cc
• FenotipoFenotipo
Apariencia de un organismo tal como puede ser Apariencia de un organismo tal como puede ser 
detectado visualmente o por otras técnicas detectado visualmente o por otras técnicas 
especiales.especiales.
Flor púrpura o blanca, grupos sanguíneos,etcFlor púrpura o blanca, grupos sanguíneos,etc
Relación genotipo-fenotipo : Relación genotipo-fenotipo : 
Fenotipo detectado por técnicas Fenotipo detectado por técnicas 
especiales.especiales.
HbAHbA:Normal. HbSHbS: Anemia grave. 
HbAHbS: No anemia
Fenotipos detectados a 
simple vista
RELACIÓN DE 
DOMINANCIA 
INTERALÉLICA
• Dominancia completa: 1GEN “a”
 2 ALELOS a,A
 3GENOTIPOS aa 
Aa
 AA
 2 FENOTIPOS
Caracteres estudiados por Mendel
RELACIÓN DE 
DOMINANCIA 
INTERALÉLICA
• Dominancia incompleta: 1GEN “a”
 2 ALELOS 
A1,A2
 3GENOTIPOS 
 
 A1A,1 A1A2, 
A2A
 3 FENOTIPOS
Relación genotipo-fenotipo : Relación genotipo-fenotipo : 
Variación en la dominanciaVariación en la dominancia
Cruzamiento monohíbrido: Cruzamiento monohíbrido: 
dominancia incompletadominancia incompleta
Dominancia incompletaDominancia incompleta
Chromosomes = DNA
ExpresividadExpresividad
La polidactilia se manifiesta en grados 
distintos