Tema-13-GENÉTICA-CLÁSICA-

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 Tema XIII. GENÉTICA CLÁSICA 
 
1. Conceptos básicos de genética clásica 
2. Los experimentos de Mendel 
3. Las leyes de Mendel 
4. Mendelismo complejo 
5. Teoría cromosómica de la herencia 
6. Determinación del sexo 
7. Herencia ligada al sexo 
8. Herencia influida por el sexo 
 
1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GÉNETICA CLÁSICA 
 Genética: es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de 
caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes. La 
genética mendeliana estudia la herencia mediante experimentos de reproducción. 
Intenta averiguar la información biológica de los individuos, a partir de las proporciones 
matemáticas en que se hereda cada carácter. 
 Gen: (lo que Mendel llamó factor hereditario) Es la unidad de material hereditario. Es un 
fragmento de ADN que lleva información para un carácter, es decir lleva codificada la 
información para la síntesis de una proteína determinada. Los genes son las unidades 
estructurales y funcionales de transmisión genética. 
 Genotipo (Genoma): Conjunto de genes que posee un individuo. En los seres diploides, 
la mitad de los genes se heredan de la madre y la otra mitad del padre. 
 Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Es la expresión externa 
del genotipo. Depende del genotipo y de la acción ambiental: genotipo + acción 
ambiental = fenotipo. 
 Carácter hereditario: característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un 
ser vivo y transmisible a la descendencia. 
 Locus (en plural: loci): Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un ser haploide, 
en un locus solo hay un gen. En un ser diploide hay dos loci para ese gen. 
 Alelo: son las distintas alternativas/formas que puede presentar un gen. Es decir, son las 
diferentes alternativas que pueden estar en un mismo locus. Si un gen tiene muchos 
alelos, se dice que forman una serie alélica. En los organismos diploides, los 
cromosomas homólogos poseen los mismos loci, pero cada loci puede estar ocupado 
por un alelo distinto. 
 Homocigoto (raza pura): Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales. Por 
ejemplo, para el color de la semilla del guisante son homocigotos el AA (amarillo) y el 
aa (verde). 
 Heterocigoto (híbrido): Individuo que posee, para un determinado carácter alelos 
diferentes. Por ej., para el caso anterior, son heterocigotos los individuos Aa. Dihíbrido: 
individuo heterocigoto para dos caracteres, por ej. en guisantes AaLl (A: amarillo, a: 
verde, L: semilla lisa, l: semilla rugosa). 
 Herencia dominante: Se da cuando un alelo, el llamado dominante, no deja manifestarse 
al otro, el llamado alelo recesivo. Ej. en la herencia del color de las semillas del guisante, 
los individuos Aa (heterocigotos) son amarillos, ya que el alelo A es dominante sobre el 
alelo a. De modo que el alelo recesivo solo se manifestará en individuos homocigotos 
(aa). 
 Herencia intermedia: Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia 
incompleta sobre el otro. Así pues, los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio 
entre las dos razas puras. Por ej. en la herencia del color de las flores del dondiego de 
noche, siendo R: alelo color rojo, r: alelo color blanco, los individuos RR tienen flores 
rojas, los rr tienen flores blancas y los Rr, flores rosas. 
 
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 Herencia codominante: Se da cuando los alelos son equipotentes, de modo que en los 
híbridos se manifiestan los dos caracteres. Ej. herencia de los grupos sanguíneos A, B 
y 0 en el ser humano. 
 Carácter cualitativo: es el que presenta dos alternativas claras, reguladas por un único 
gen con dos alelos. Ej. Color de la semilla del guisante. 
 Carácter cuantitativo: es el que tiene distintas gradaciones entre dos valores extremos. 
Ej. variación de la estatura, del color de la piel, … 
 Árbol genealógico: es un esquema, en el que se representan los individuos de varias 
generaciones, que están emparentados entre sí. Se emplean en el estudio de la 
transmisión de un carácter a lo largo de las generaciones, de lo que puede deducirse el 
mecanismo genético implicado. 
 
2. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL 
 
 Gregor Mendel (1822-1884), fue un monje agustino que realizó una serie de 
experimentos, que desvelaron los fundamentos básicos de la transmisión de las 
características biológicas. Trató de observar si existían reglas en esta transmisión 
hereditaria, para lo que planteó unos experimentos que realizó en plantas de guisante (Pisum 
sativum), que cultivaba en el huerto de su monasterio. 
 
La elección de esta especie presentó una serie de ventajas: 
 Existencia de caracteres cualitativos bien definidos, fácilmente observables. 
 Tiempo de generación corto, por lo que se pueden estudiar varias generaciones en 
un breve lapso de tiempo. 
 Obtención de muchos individuos en cada generación, que permite hacer estudios 
estadísticos. 
 Posibilidad de reproducción por autofecundación, que permite conocer los 
progenitores. 
 Cultivo sencillo y barato, y facilidad para conseguir distintas variedades. 
 
Uno de los aciertos de Mendel fue estudiar un solo carácter por experimento, sin 
preocuparse de los otros, o sea por separado. Además, aplicó el método científico; y utilizó 
las matemáticas para expresar sus resultados, estableciendo las frecuencias de aparición 
de los diferentes individuos. 
Los resultados parecían indicar que la trasmisión de caracteres diferentes se producía 
de forma independiente, pero esto no siempre ocurre así, como demostró Morgan en el siglo 
XX. 
 
3. LAS LEYES DE MENDEL 
 
3.1 Primera ley: de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. 
Al cruzar 2 individuos distintos, ambos homocigotos, todos los descendientes de la F1 
son idénticos entre sí, en genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los parentales 
o intermedio entre ambos, dependiendo de que exista dominancia o herencia intermedia 
entre los alelos. 
 
3.2 Segunda ley: de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda 
generación filial. 
 Cuando se cruzan entre sí los individuos de la F1(o bien se autofecunda uno de ellos), 
se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación o segregación de los 
alelos implicados en el carácter estudiado al formarse los gametos. 
 Efectivamente, como los individuos de la F1 son heterocigotos dan lugar a 2 tipos de 
gametos distintos. Como consecuencia al producirse la fecundación, se obtiene más de un 
genotipo. Reaparecen así el genotipo y fenotipo del individuo parental que había 
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desaparecido en la F1. 
 
3.3 Tercera ley: ley de la independencia de los factores hereditarios. 
 En la transmisión de más de un carácter, se observa que cada par de alelos se transmite 
de forma independiente sin relación con los otros y, por tanto, se obtienen varias 
combinaciones, algunas de las cuales no están presentes en los parentales. 
 Sin embargo, esta 3ª ley tiene excepciones, ya que a veces los caracteres no se 
transmiten independientemente unos de otros; esto ocurre cuando los genes están 
ligados. 
 En vida de Mendel, la comunidad científica no conoció sus experimentos. Sus resultados 
fueron redescubiertos en 1900. 
 
RETROCRUZAMIENTO 
 
 Es el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Si el parental utilizado es 
el homocigoto recesivo, se denomina CRUZAMIENTO PRUEBA, ya que con este método 
se puede averiguar si un individuo es homocigoto dominante o heterocigoto. 
 
4. MENDELISMO COMPLEJO 
 
Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. En 
realidad, esto no es así: las relaciones entre genes o el propio efecto genético alteran 
aparentemente los resultados. 
 
4.1 CODOMINANCIA Y HERENCIA INTERMEDIA 
 
 En los caracteres estudiados por Mendel siempre había dominancia de un alelo sobre 
otro, pero no siempre es así. Hay casos donde ambos tienen la misma fuerza y por tanto los 
heterocigotos Aa, presentan distintofenotipo que el homocigoto dominante AA. 
En la codominancia, el heterocigoto expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A 
como al a. 
En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de los 
homocigotos. 
 
4.2 INTERACCIÓN GÉNICA 
 
 Consiste en la influencia que existe entre genes no alélicos, en la expresión de un 
fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas, se llama EPISTASIA. 
En ella un gen epistático, suprime la acción de otro gen no alélico(hipostático). Así la 
segregación 9:3:3:1 de la F2 se ve alterada. 
 Por ej.: supongamos que existe una pareja alélica que lleva información para el color de las 
flores en una planta, y otra, para la formación de los pétalos. Esta segunda pareja interviene 
modificando la expresión de los alelos de la primera, ya que si no existen pétalos no se 
puede saber su color. 
 
4.3 GENES LETALES 
 
 Un gen letal es aquel que provoca la muerte de un individuo, antes de que alcance la 
madurez sexual. Lógicamente los individuos que mueren, no son incluidos en la 
descendencia y, por tanto, las frecuencias de esta se verán alteradas. Estos genes pueden 
ser dominantes o recesivos. 
 
4.4 ALELISMO MÚLTIPLE 
 
 En algunos casos no solo hay 2 alternativas para un mismo carácter, sino que se 
encuentran varios alelos que forman una serie alélica. Estos alelos siguen las leyes 
mendelianas, pero al existir más de 2 alternativas, los fenotipos que aparecen son más 
variados. Aunque la población presente más de 2 alternativas para un carácter, cada 
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individuo no puede tener más que dos de ellos, uno en cada cromosoma de la pareja de 
homólogos. Ej. Sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos, color de ojos en 
Drosophila melanogaster, … 
 
4.5 HERENCIA CUANTITATIVA, CONTÍNUA O POLIGÉNICA 
 
 Los caracteres habitualmente estudiados son cualitativos, es decir, con pocas 
alternativas diferenciadas. Pero hay casos en los que los fenotipos varían de forma 
continua, por ejemplo, la estatura, el color de la piel, de los ojos, del pelo. 
Estos caracteres son cuantitativos y siguen los principios de Mendel, pero en lugar de 
haber una sola pareja alélica para su determinación, existen muchos genes, situados en 
diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños pero 
acumulativos. El fenotipo resultante es la suma de los efectos individuales. Es difícil 
estudiar estos caracteres, ya que es complicado establecer cuántos pares de alelos están 
implicados en su determinación. 
 
5.TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 
 
 Cuando Mendel realizó sus experimentos se desconocía lo que eran los genes, así 
como su localización en los cromosomas; el papel de la meiosis y de los gametos en la 
transmisión hereditaria. En 1905 Thomas Morgan desarrolló la teoría cromosómica de la 
herencia, que consta de los siguientes puntos: 
 Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los 
cromosomas. 
 Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar es el 
locus. 
 Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los 
cromosomas. 
 Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón 
existe un par para cada carácter. 
 
5.1 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN 
 
 Según la 3ª ley de Mendel, los diferentes caracteres se transmiten independientemente 
unos de otros. En realidad, Mendel tuvo suerte al elegir caracteres en los que esto se cumple 
siempre. En 1908 se descubrió una excepción, con la planta Lathyrus odoratus, en la que el 
color de las flores y la forma del grano de polen, se transmitían de forma que las segregaciones 
de la F2 eran diferentes a las esperadas. 
 En 1910 Morgan encontró una explicación. Cuando dos genes se transmiten juntos por 
estar en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Si los alelos dominantes están en el 
mismo cromosoma, y los recesivos, en el cromosoma homólogo, se dice que los genes están 
en fase de acoplamiento. AB/ab 
Si el alelo dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra están en el mismo 
cromosoma, se dice que están en fase de repulsión. Ab/aB 
 
De esto deducimos que los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia, sin 
que se produzca su separación en la gametogénesis. 
Esto no es cierto siempre. Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas 
homólogos se emparejan formando bivalentes, que originan un intercambio de fragmentos entre 
cromátidas hermanas, el sobrecruzamiento o crossing-over. De esta forma, genes que están 
en el mismo cromosoma, pueden pasar al homólogo, produciéndose su separación o 
recombinación genética. Se obtienen así gametos recombinados, y aparecerán los individuos 
que se esperaban según la 3ª ley, pero en diferentes proporciones. 
 
LIGAMIENTO TOTAL O ABSOLUTO: los genes que determinan dos caracteres están 
en el mismo par de cromosomas, pero tan juntos, que no puede darse sobrecruzamiento entre 
ellos. En la meiosis el dihíbrido producirá dos tipos de gametos y no se cumplen las 
proporciones mendelianas. 
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LIGAMIENTO PARCIAL: cuando los genes están lo suficientemente separados para 
que exista probabilidad de sobrecruzamiento entre ellos. En este caso el dihíbrido producirá 
cuatro tipos de gametos (2 parentales y 2 recombinantes). 
 
 5.2 MAPA GENÉTICO 
Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación relativa 
de los genes. El mapa se basa en el concepto de ligamiento, el cual significa que cuanto más 
cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad de que se heredan juntos. 
Siguiendo así los patrones de herencia, se puede establecer la ubicación relativa de los genes 
a lo largo de todo el cromosoma. 
 Un centimorgan (abreviado cM) es la unidad de los mapas genéticos de ligamiento. 
Se trata de una unidad indivisible: el prefijo centi-, en este caso, no significa centésima parte de 
Morgan. Equivale a la distancia que existe entre dos genes cuya frecuencia de recombinación 
es del 1%, o lo que es lo mismo, a 1 unidad de mapa. Su nombre rinde honor a Morgan, que 
realizó el primer mapa genético. 
 
6. DETERMINACIÓN DEL SEXO 
 6.1 DETERMINACIÓN EN ANIMALES 
 Determinación cromosómica. 
El macho y la hembra tienen algunos cromosomas distintos: 
heterocromosomas o cromosomas sexuales, con información para la 
determinación del sexo. El resto son comunes para ambos, se llaman 
autosomas. 
Existen 3 sistemas distintos: 
 Sistema XX/XY: las hembras tienen 2 cromosomas iguales, sexo 
homogamético. Los machos tienen 2 cromosomas diferentes, sexo 
heterogamético. Este sistema se da en equinodermos, moluscos, dípteros, 
peces anfibios y mamíferos. 
Dado que las hembras tienen 2 cromosomas X y los machos solo uno, existirá 
doble cantidad de esos genes en ellas. Para compensar esta diferencia de dosis 
génica, unos de los cromosomas X de las hembras se inactiva, con lo cual sus 
genes no son funcionales. En mamíferos esto se consigue al permanecer el 
cromosoma sin desespiralizarse por completo en la interfase, ya que para que 
el ADN pueda actuar debe estar desespiralizado. Este cromosoma no 
desespiralizado se observa en el núcleo de las células femeninas como una 
mancha que se tiñe intensamente llamado: corpúsculo de Barr. 
 Sistema ZZ/ZW: en este caso el sexo homogamético es el macho, y el 
heterogamético la hembra. Se da en lepidópteros, urodelos, reptiles, aves. 
 Sistema XX/XO: el sexo heterogamético solo posee un cromosoma X. El sexo 
homogamético puede corresponder al macho o la hembra. Se da en insectos. 
 Determinación por la relación entre cromosomas X y autosomas. 
En Drosophila melanogaster, la proporción entre el número de cromosomas X y 
el número de juegos autosómicos, con independencia de la presencia de 
cromosoma Y, es lo que determina el sexo del individuo. En hembras el cociente 
entre ambos es 1. En machos es 0.5 
 Determinación por haplo-diploidía 
Eneste caso depende del número total de cromosomas; los diploides son 
hembras y los haploides machos. Las abejas tienen este tipo de determinación. 
Las hembras, 2n, proceden de cigotos obtenidos por fecundación y los machos, 
n, se originan a partir de óvulos partenogenéticos. La abeja reina produce óvulos 
https://es.wikipedia.org/wiki/Mapa_gen%C3%A9tico
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n, con dos destinos: ser fecundados por espermatozoides, n, formados por los 
machos o desarrollarse sin fecundación por partenogénesis. En el primer caso 
se obtienen hembras y en el segundo machos. 
 Determinación génica 
Cuando no hay diferencias cromosómicas entre macho y hembra y la 
determinación del sexo se produce como cualquier otro carácter. Es el caso de 
la avispa Bracon hebetor. 
 6.2 DETERMINACIÓN EN PLANTAS 
No hay determinación genética del sexo, ya que existen en la misma planta 
estructuras reproductoras masculina y femenina. En las unisexuales, la 
determinación es génica. 
6.3 DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO 
En algunos casos están implicados factores ambientales. Por ej. El gusano 
Bonellia viridis. También en peces, equisetos, reptiles donde según la 
temperatura de incubación de los huevos, nacerán hembras o machos. 
7.HERENCIA LIGADA AL SEXO 
 Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales se encuentran 
ligados al sexo. Los demás caracteres, cuyos alelos se sitúan en cromosomas no sexuales, se 
denominan autosómicos. 
Ambos cromosomas X e Y, son distintos, ambos poseen una parte homóloga que permite su 
apareamiento en la profase I. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte homóloga 
llamado segmento apareante, están parcialmente ligados al sexo, mientras que los localizados 
en la parte no homóloga, o segmento diferencial, están totalmente ligados al sexo. 
7.1 LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X 
 En las especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los 
genes, cuyos loci se encuentren en el segmento diferencial del cromosoma X. Los machos, en 
cambio, solo poseerán una dosis, pues solo tienen un cromosoma X. Así una hembra puede 
ser homocigota o heterocigota, mientras que en un macho solo existe un alelo y se llama 
hemicigoto. 
En el ser humano tenemos enfermedades como la hemofilia y el daltonismo. 
Para que un varón sea daltónico, basta con que su madre sea portadora y le transmita el alelo 
recesivo. En cambio, para que lo sea la mujer, es necesario que su madre sea portadora y le 
transmita el alelo recesivo, y que su padre sea daltónico. 
La hemofilia tiene igual mecanismo de transmisión. 
7.2 LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y 
 Los genes situados en el cromosoma Y solo los poseerá el macho, y los caracteres 
situados en estos cromosomas solo se manifiestan en machos. Este cromosoma es muy 
pequeño y posee, en su mayoría, genes relacionados con la función reproductora. A pesar de 
ello, existen algunos caracteres no reproductores, ligados al cromosoma Y, que nunca heredan 
las hembras, como, la ictiosis (piel gruesa y con escamas) o la hipertricosis auricular (pelos 
largos y abundantes en las orejas). 
8. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO 
 En ocasiones, un mismo carácter autosómico presenta diferente dominancia 
dependiendo del sexo del individuo. Un ejemplo es la calvicie. Las mujeres heterocigotas no 
son calvas, pues en ellas el alelo es recesivo. Sin embargo, los varones heterocigotos son 
calvos, ya que este alelo es dominante en ellos. Esta diferencia de dominancia parece ser 
debida a las hormonas sexuales, que son diferentes en ambos sexos. 
Otro ej. es la longitud del dedo índice respecto al anular.