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Goez Sanz Carmen, Escobar Fernández Laura, Herráiz Cristóbal Raquel, González García Hermenegildo
Servicio de Hemato-Oncoogía Infantil. Hospital Clínico Universitario de Valladolid. 
Lesiones líticas como hallazgo incidental
El hallazgo de lesiones líticas requiere un estudio completo. Presentamos un caso en el que se encontraron varias 
lesiones líticas incidentalmente. 
Caso clínico: Varón de 15 meses con hallazgo incidental de lesiones líticas. 
Antecedentes familiares: Madre sana. Padre sano.
Hermana de 5 años sana. Tía materna fallecida a los 6
años de Síndrome Down + cardiopatía.
Antecedentes personales: Embarazo controlado.
Serologías, rubeola inmune, resto negativas. Parto
instrumentado a término, precisó CPAP al nacimiento.
En el contexto de realización de prueba
de imagen por invaginación intestinal se
descubren lesiones líticas en
extremidades inferiores (flecha rosa).
No lesiones cutáneas, ni adenopatías ni
hepatoesplenomegalia. Exploración
neurológica normal, asintomático en
todo momento. No síntomas
constitucionales o infecciones de
repetición. No poliuria. Bipedestación
con apoyo; no refieren dolor mecánico.
Se realiza serie ósea completa y TAC
craneal-torácico →múltiples lesiones
líticas difusas similares, destacando la
presencia a nivel de calota craneal
(flecha azul)
Estudio de extensión:
- Analítica sanguínea
- TC torácico y ecografía abdominal normales
- RMN corporal múltiples lesiones focales óseas que se
distribuyen de forma asimétrica en esqueleto axial y
región metafisodiafisaria de huesos largos (calota,
múltiples niveles de la columna vertebral, pelvis ósea,
húmeros, fémures, y tibias).
Biopsia de lesión de cráneo: proliferación
fusocelular sin atipia citológica, con
inmunofenotipo frente a actina de músculo liso y
calponina. Presencia salpicada de células gigantes
multinucleadas tipo osteoclasto. No figuras de
mitosis, ni focos de necrosis. Conclusión:
proliferación mesenquimal fusocelular morfológica
e inmunohistoquímicamente, compatible con
miofibromatosis infantil.
Diagnóstico: miofibromatosis poliostótica sin afectación visceral, con antecedentes de fractura de tibia derecha.
Evolución: En RMN corporales de control no se constata progresión de la enfermedad. Se decide observación con
RMN corporales de control cada 6 meses
La miofibromatosis infantil es una enfermedad rara de patogenia desconocida. Se caracteriza por nódulos que 
contienen miofibroblastos. El diagnóstico es anatomopatológico. Se puede presentar de forma solitaria o 
poliostótica y asociar o no afectación visceral. En la infancia, el curso es típicamente benigno y muchas lesiones 
tienden a la resolución espontánea. Resulta de vital importancia el estudio de extensión, la afectación visceral es 
un marcador de mal pronóstico. En los pacientes sin afectación visceral se recomienda observación y en aquellos 
que presentan afectación visceral el tratamiento es quimioterápico, necesitando en ocasiones cirugía.