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Anamnesis: Historia familiar. Historia prenatal. Historia natal y postnatal. Signos generales: Cianosis (grado, zonas) Crecimiento. Pared torácica. Distrés respiratorio. Hepatomegalia. Edema periférico. Examen físico: General: Debe incluir valoración por sistemas y del estado nutricional: peso (P), talla (T), circunferencia craneana, índices P/E, T/E, P/T deben ser medidos y comparados con los patrones normales. Evaluar tórax: Presencia de deformidades en excavatum o en quilla, buscar presencia de anomalías como nódulos de Osler en endocarditis, hipocratismo digital. CIV perimembranosa, canal A-V, ductus arterioso, CIA y tetralogía de Fallot. Hipotónicos, hiperlaxos y piel marmórea, microcefalia leve, occipucio plano, fontanelas amplias, facies redonda, plana, hipoplasia medio facial, macroglosia, retardo mental. Defecto septal ventricular, displasia nodular polivalvular y tetralogía de Fallot (90%). El 10% doble salida de ventrículo derecho, defecto de cojinetes endocárdicos o lesiones obstructivas de corazón izquierdo. RCIU, dismorfias craneofaciales, esternón corto, talón prominente y manos empuñadas con postura distintiva de los dedos, cráneo dolicocefálico, cara menuda con aperturas palpebrales estrechas, boca pequeña y hélix puntiagudo. Cardiopatía congénita (defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot, displasia nodular valvular y doble salida de VD) Combinación de fisuras orofaciales, microftalmia o anoftalmia y polidactilia post- axial en una o todas las extremidades. Malformación CV (lesiones obstructivas del corazón izq: válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica, estenosis valvular aórtica e hipoplasoa de VI) Estatura baja y disgenesia gonadal. 1/3 se reconoce al nacer debido a linfedema, piel redundante o membranas en el cuello. Semiología Insuficiencia valvular aórtica de Fallot. Estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas, tamaño de brazos > que longitud del cuerpo. Estenosis de válvula pulmonar, asociada a válvula pulmonar displásica. CIA (20-50%) Talla baja, dismorfias craneofaciales, pecctum excavatum, cardiopatía congénita y criptorquidia. Interrupción del arco aórtico, tronco arterioso y tetralogía de Fallot Déficit inmunológico mediado por cell T, hipoplasia/aplasia del timo, hipoparatiroidismo congénito y leves dismorfias fasciales Estenosis supravalvular aórtica, seguido de estenosis de las arterias pulmonares periféricas Dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en tej. conectivo (cardiopatía congénita), muy amigable y perfil cognitivo especial. Estenosis de arterias pulmonares Pequeños para edad gestacional, desarrollan precozmente ictericia y hepatomegalia, hiperbilirrubinemia predominio conjugado. 1→ Mitral o apexiano. 2→ Tricuspídeo. 3→Aórtico. 4→Aórtico accesorio o punto de Erb. 5→Pulmonar. 6→Mesocárdico. Soplos de eyección: Ocurren luego de la apertura de la válvula aórtica- pulmonar, corresponden a estenosis de los tractos de salida ventriculares derecho e izq. a nivel valvular, subvalvular o supravalvular (aórtico, pulmonar), o bien a hiperflujo a través de una válvula normal (CIA) Regurgitación: Después del 2do tono y se generan en las insuficiencias de las válvulas aórtica y pulmonar. Soplos de llenado: Estenosis mitral y tricúspide y en hiperflujo a través de dichas válvulas como en CIV (foco mitral) o CIA (foco tricúspide) “Soplo en maquinaria”. Casi siempre de origen vascular. 1 2 3 4 6 5
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