Enfermedades Huérfanas

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ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS- RARAS 
 
Periodo epidemiológico III. Colombia 2020 
 
 
EEEE 
 
 
 
 
 
 
Enfermedad Huérfana Casos % 
Angioedema hereditario 1 2,6 
Atrofia muscular espinal proximal 1 2,6 
Cirrosis biliar primaria 3 7,9 
Deficit congenito del factor IX 1 2,6 
Deficit congenito del factor VIII 5 13,2 
Disquinesia ciliar primaria 1 2,6 
Distrofia miotonica de Steinert 1 2,6 
Enfermedad de Pompe 1 2,6 
Enfermedad de Von Willebrand 2 5,3 
Epidermolisis ampollosa epidermolitica 1 2,6 
Esclerosis Multiple 1 2,6 
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 1 2,6 
Fibrosis pulmonar idiopatica 2 5,3 
Fibrosis quistica 1 2,6 
Miastenia grave 1 2,6 
Mucopolisacaridosis tipo 6 1 2,6 
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 1 2,6 
Paraplejia espastica no especificada 1 2,6 
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 1 2,6 
Retinosis Pigmentaria 1 2,6 
Sindrome de Alagille 1 2,6 
Sindrome de Guillain-Barre 1 2,6 
Sindrome de Kabuki make up 1 2,6 
Sindrome de Moebius 1 2,6 
Sindrome de Noonan 1 2,6 
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 1 2,6 
Sindrome de Turner 2 5,3 
Sindrome de Williams 1 2,6 
Tricomegalia cataratas esferocitosis 1 2,6 
Total 38 100 
 38 
N° de casos 
notificados 
0
5
10
15
20
25
30
35
40
2018 2019 2020
Casos 0 26 38
N
°
C
as
o
s
Enfermedades huérfanas - raras, según la Clasificación Internacional de 
Enfermedades – CIE 10, Popayán a periodo epidemiológico III de 2020 
 
Casos de enfermedades huérfanas - raras, Popayán, a periodo 
epidemiológico III 2018-2020 
 
¿Cómo se comporta 
el evento? 
 
31.5% 
 
Con respecto al total de casos 
(residencia Popayán) del año anterior 
al mi.smo periodo epidemiológico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
¿Quiénes son los afectados? 
 
Masculino 
Femenino 
Indígena 
Afrocolombianos 
 
63.1% 
 
36.8% 
 
2.6% 
 
0% 
 
68.4% 
 
10.5% 
 
2.6% 
 
26.3% 
Confirmado 
por laboratorio 
Hospitalizados 
Menores de 5 años 
Mayores de 65 años 
24 casos 
14 casos 
1 caso 
0 casos 
26 casos 
10 casos 
1 caso 
4 casos 
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0
Contributivo
Subsidiado
Expeción
Especial
Contributivo Subsidiado Expeción Especial
Series1 68,4 26,3 2,6 2,6
Proporción
Proporción de notificación por régimen de seguridad en 
salud, Popayán, a periodo epidemiológico III de 2020 
Andrea Betancourt Barona 
Vigilancia en Salud Pública 
 Secretaria de Salud Municipal 
Popayán