Heteromorfismos Cromosomicos

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Heteromorfismos CromosómicosHeteromorfismos Cromosómicos
Marta Lucia Bueno
Laboratorio Citogenética Instituto deLaboratorio Citogenética Instituto de 
Genética
Definición
fHeteromorfismo
• Par de cromosomas homólogos que muestran• Par de cromosomas homólogos que muestran 
alguna diferencia en forma o tamaño
NO PRESENTAN EFECTOS FENOTIPICOS
Fundamentalmente son VariantesFundamentalmente  son Variantes 
heterocromaticas
Wyandt and Tonk (2004)Wyandt and Tonk (2004)
• “ Heteromorfismos representan regiones Heteromorfismos representan regiones 
cromosómicas visibles en los cromosomas que 
son variables en tamaño, morfología,  y 
propiedades en la coloración en diferentes 
individuos”
• Polimorfismos: Se debe reservar a Genes y 
moléculas con frecuencias mayores al 1%
• Variante: Es tambien empleado para 
cromosomas
Originan Heteromorfismos:Originan Heteromorfismos:
• Adiciones heterocromáticas• Adiciones heterocromáticas
• Inversiones pericentroméricas
• Variaciones en  Satélites
Los heteromorfismos son muy 
estables se transmiten de unaestables se transmiten de una 
generación a otra con un patrón 
mendelianomendeliano 
Frecuencia
• La frecuencia de heteromorfismos en la• La frecuencia de heteromorfismos en la 
población general varía entre 8 y 10%.
Técnicas de Estudio
• Bandas Q
• Bandas C
• Bandas G11( cromosoma 9)
• Ag‐NOR
Cromosomas con Heteromorfismo
Regiones Pericentromericas de:Regiones Pericentromericas de:
Cromosoma 1
Cromosoma 3
Cromosoma 9
Cromosoma 16
Cromosoma YCromosoma Y
SatélitesSatélites
• Otras variantes se han localizado en los brazosOtras variantes se han localizado en los brazos 
cortos y regiones conocidas como satélites de 
los cromosomas acrocéntricos 13 14 15 21 ylos cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 
22
•Incremento en la longitud 
de los tallos ( pstk +)
•Incremento en la longitud•Incremento en la longitud 
de los satélites (ps+)
A i iAsociaciones 
M d G é i•Marcadores Genéticos
•Estudios epidemiológicos sobre 
alteraciones cromosómicas.
•Pueden proporcionar una información p p
más precisa sobre el tipo de 
cromosoma alterado y el progenitor y p g
del cual proviene
Aborto EspontaneoAborto Espontaneo
• El significado de los heteromorfismos enEl significado de los heteromorfismos en 
aborto espontáneo ha sido muy discutido.
• Varios estudios los asocian con pérdida fetal• Varios estudios los asocian con pérdida fetal 
aborto recurrente y fenotipos anormales.
O di i l i ibl• Otros estudios niegan cualquier posible 
relación con las enfermedades
Incidencia de 
AberracionesAberraciones 
cromosómicas  y 
HeteromorfismosHeteromorfismos
Gallego, Marta S; Roco, R.  Non‐disjunction and parental 
karyotypes Medicina (B.Aires);48(2):147‐55, 1988
Cuando y ComoCuando y Como 
reportamos los 
h fi ?heteromorfismos?
Región distal delRegión distal del 
brazo largo del 
cromosoma Y.cromosoma Y.
Cromosoma YCromosoma Y
Variantes del cromosoma YVariantes del cromosoma Y
Heteromorfismos como  
Marcadores Epidemiologicos
ConclusionesConclusiones
• Aunque aun no hay asociaciones directas conAunque aun no hay asociaciones directas con 
patologías, es importante  reportarlos.
• Es conveniente No incluirlos en el cariotipo• Es  conveniente No incluirlos en el cariotipo, 
pero si anotarlo en las observaciones.
E l d b d di ó i• En el caso de ser observadas en diagnósticos 
prenatales, es conveniente estar seguros que 
l d l del marcador esta presente en los padres 
sanos.