Alteraciones cromosomicas

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CITOGENÉTICA
EL NÚMERO CROMOSÓMICO ES 
CARACTERÍSTICO PARA CADA ESPECIE
Especie Número Especie Número
Haploide Diploide Haploide Diploide
Hombre 23 46 Perro 39 78
Caballo 32 64 Gato 19 38
Asno 31 62 Pavo 41 82
Toro 30 60 Paloma 40 80
Cerdo 20 40 Gallo 39 78
Cabra 30 60 Conejo 22 44
Oveja 27 54 Ratón 20 40
CITOGENÉTICA
CARIOTIPO ES 
EL CONJUNTO DE 
CROMOSOMAS 
ORDENADOS POR 
TAMAÑO Y FORMA
Cada especie tiene un 
cariotipo particular
Si el espermatozoide no es viable tiene menos probabilidad de fecundar
El ovulo puede madurar asi tenga un desbalance genético
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
- Numéricas
a) Euploidías
b) Aneuploidías
- Estructurales
a) En arreglo de los cromosomas
b) En el número de segmentos 
cromosómicos
c) En la morfología
VARIACIONES NUMÉRICAS
a) Euploidías:
Modificación en el número de conjuntos 
cromosómicos (n) 
Tipo de alteración donde el cariotipo se 
presenta “equilibrado” 
VARIACIONES NUMÉRICAS
a) Euploidías:
VARIACIONES NUMÉRICAS
a) Euploidías:
Monoploide n (2n – n)
Triploide 3n (2n + n) 
Tetraploide 4n (2n + 2n)
Poliploide Xn
Tipos de Euploidías:
1. Autopoliploides: n de la misma especies
2. Alopoliploides: n de diferentes especies
Numéricas
Euploidías
MonoploideMonoploide
2n
n2n
MEIOSIS
n
n
n
Consecuencias:
- Individuos no viables o estériles
- Individuos débiles y delicados (plantas) 
- Excepciones: algunos insectos (abeja macho)
Numéricas
Euploidías
TriploideTriploide
2n
2n
MEIOSIS
n
3n
Consecuencias:
- Individuos estériles (gametos desbalanceados)
VARIACIONES NUMÉRICAS
b) Aneuploidías: Modificación en el número de 
cromosomas (sin incluir el juego completo), es 
decir, hay ganancia o pérdida de uno o más 
cromosomas
“El cariotipo deja de ser equilibrado” 
Nulisómico (2n - 2)
Monosómico (2n - 1) 
Trisómico (2n + 1)
Trisómico doble (2n + 1 + 1)
Tetrasómico (2n + 2)
VARIACIONES NUMÉRICAS
b) Aneuploidías:
Origen
n + x
n – x
n * x
n + x
n – x
n * x
♀ y ♂ con carga 
cromosómica ≠ 2n
♂ 2n♀ 2n
Numéricas
Aneuploidías
Trisómico (2n + 1)
Apareamiento 
durante la 
Meiosis
n+1
n-12n
n
2n+1
VARIACIONES NUMÉRICAS
b) Aneuploidías: Consecuencias generales
- Los efectos genéticos y fenotípicos dependen del
cromosoma ganado o perdido
- Por lo general mortalidad elevada y fertilidad
reducida
- Individuos menos vigorosos y parcialmente estériles
- Pueden producir letalidad en diploides, pérdida de
vigor y vitalidad en individuos poliploides
VARIACIONES NUMÉRICAS
b) Aneuploidías:
VARIACIONES ESTRUCTURALES
a) En el arreglo de cromosomas
b) En el número de segmentos 
cromosómicos
c) En la morfología
- Traslocación (simple o 
recíproca)
- Inversión (pericéntrica o 
paracéntrica) 
- Deleción (terminal o 
intersticial)
- Duplicación (terminal o 
intersticial) 
- Isocromosoma
- Cromosoma en anillo
- Translocación Robertsoniana
a) Variación en el arreglo de 
los cromosomas:
- Translocación simple: Unión 
de un fragmento cromosómico 
a un cromosoma NO homólogo 
VARIACIONES ESTRUCTURALES
VARIACIONES ESTRUCTURALES
- Translocación recíproca:
Intercambio mutuo de segmentos 
entre cromosomas No homólogos
Consecuencias de ambas:
- Cambio de las relaciones de 
ligamiento
- Cambios en la configuración 
durante la sinapsis (Heterocigotas)
21 43
21 43
21 43
41 23
Translocación 
recíproca 
heterocigota 
Cromosomas 
normales
Apareamiento
Configuración en 
cruz 
21
4
3
4
1
2 3
21 43
21 43
Translocación 
Recíproca 
Homocigota 
Cromosomas 
normales
Apareamiento lineal
41 23
41 23
41 23
41 23
-Inversiones: Cambio del orden del material 
genético en el cromosoma
Giro de un segmento cromosómico en 180º
a) Variación en el arreglo de los cromosomas:
VARIACIONES ESTRUCTURALES
ParacéntricaParacéntrica
PericéntricaPericéntrica
InversiónInversión
VARIACIONES ESTRUCTURALES
Consecuencias:
- Cambio de las relaciones de ligamiento
- Cambio de configuración (forma de herradura) 
durante la sinapsis (Heterocigotas)
b) Variación en el número de los segmentos 
cromosómicos
1. Deleción: Pérdida de una parte del cromosoma 
VARIACIONES ESTRUCTURALES
Consecuencias:
- Configuración en bucle (intersticial)
- Generalmente letal en homocigotos
- Reduce la vitalidad en heterocigotos 
(depende del segmento perdido)
- Permite la expresión de alelos recesivos
VARIACIONES ESTRUCTURALES
DeleciónDeleción
TerminalTerminal
IntersticialIntersticial
VARIACIONES ESTRUCTURALES
b) Variación en el número de los segmentos 
cromosómicos
1. Deleción:
b) Variaciones en el número de los 
segmentos cromosómicos
2. Duplicación: Posee un segmento 
del cromosoma más de dos veces 
Consecuencias:
- Configuraciones semejantes a las 
deleciones
- Los efectos genéticos sobre 
vitalidad y fertilidad son menos 
marcados que en las deleciones
VARIACIONES ESTRUCTURALES
b) Variaciones en el número de los 
segmentos cromosómicos
2. Duplicación:
Configuración en Paquitene
VARIACIONES ESTRUCTURALES
c) Variaciones en la morfología
1. Isocromosomas: Cromosomas con brazos de igual 
longitud y homólogos genéticamente entre sí
a b c
a b c
d e 
d e 
a b c
a b c
d e 
d e 
a b c
a b c
c b a
c b a
e d
e d 
d e 
d e 
1 Normal 2 Corte transversal 
3
4 Isocromosomas
c) Variaciones en la morfología
2. Cromosoma en anillo: Rompimiento y unión de 
extremos terminales de un cromosoma
Se generan dos extremos acéntricos
Las consecuencias depende de los genes involucrados 
c) Variaciones en la morfología
3. Translocación robertsoniana:
Es la fusión de dos brazos de dos 
cromosomas NO homólogos
Consecuencias: 
Reducción del número 
cromosómico
VARIACIONES ESTRUCTURALES
1
29
TRANSLOCACIÓN 1/29
TRANSLOCACIÓN 1/29
Consecuencias:
 Reducción de 5 a 10 % en la fertilidad por formación 
de gametos desequilibrados
 Aumento de la mortalidad embrionaria
 Pérdidas de millones de dólares al año