Artrogriposis - Acondroplasia

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Artrogriposis
Que es 
· Diagnóstico que se realiza a niños que presentan un conjunto de condiciones que genera múltiples contracturas y rigidez articular, afectando dos o más áreas del cuerpo. No es progresiva y se presenta desde el nacimiento
· Contractura se produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición doblada o recta, afectando función y rango de movimiento
· Se conocen más de 200 enfermedades y condiciones asociadas al diagnóstico de este síndrome 
Etiología 
Causas Neurológicas, son producto de alteraciones en SNC y periférico 
1. Anomalías de origen muscular (amioplasias): incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.
Causas Biomecánicas, producto de alteraciones en tejidos asociados a la articulación o por una limitación física al movimiento fetal, tales como: 
1. Limitación de espacio en embarazos múltiples o en anormalidades uterinas
2. Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular fetal, lo que ocurriría en maniobras abortivas o en hemorragias 
3. Enfermedades maternas: incluye alteraciones uterinas como tumores, útero bicorne y otras como esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna, trauma abdominal, entre otras 
4. Anomalías del tejido conectivo, incluyendo tendones, huesos y tejidos articulares 
Manifestaciones clínicas
Las deformidades son notorias en el momento del nacimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es progresiva; sin embargo, el cuadro que la causa puede serlo
Las articulaciones afectadas presentan contractura o retracción en flexión o en extensión 
· Hombros inclinados, en aducción y rotación interna
· Codos extendidos, muñecas y dedos flexionados
· Caderas pueden estar luxadas y suelen mostrar una ligera flexión 
· Rodillas extendidas, los pies suelen adoptar la posición equinovara
· En ocasiones, hay membranas de tejidos blandos sobre la cara ventral de las articulaciones flexionadas
· La columna puede ser escoliótica
· La discapacidad física puede ser grave. Algunos niños pueden presentar disfunción primaria del sistema nervioso central, pero la inteligencia suele ser normal
· Todos los individuos con artrogriposis tienen retraso en hitos de desarrollo motores, pero los individuos que también tienen retraso social e intelectual requieren una evaluación cuidadosa, con estudios de imagen del sistema nervioso central
Tipos de artrogriposis
Amioplasia (artrogriposis clásica): son contracturas simétricas múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa. Por lo general, la inteligencia es normal. Alrededor del 10% de los pacientes tienen anormalidades abdominales
Artrogriposis distal: compromiso de manos y pies, pero es típica la preservación de las grandes articulaciones. Son un grupo heterogéneo de trastornos, muchos de los cuales están asociados con un defecto genético específico en uno de una serie de genes que codifican componentes del aparato contráctil. Muchas artrogriposis distales se transmiten como trastornos autosómicos dominantes
Tratamiento
· Manipulación y escayola (yeso)
· A veces, procedimientos quirúrgicos
· Están indicados el tratamiento ortopédico y la fisioterapia tempranos. La manipulación de las articulaciones y la inmovilización con escayola o yeso durante los primeros meses de vida pueden inducir una mejoría considerable. Las ortesis pueden ser útiles.
· Luego puede requerir cirugía para alinear el ángulo de anquilosis, aunque rara vez aumenta la movilidad. Las transferencias musculares (p. ej., movilización quirúrgica del tríceps para que pueda flexionarse el codo) pueden mejorar la función
· Muchos niños evolucionan notablemente bien; dos tercios pueden caminar después del tratamiento
Acondroplasia
Es un trastorno genético denominado como displasia ósea que afecta el crecimiento óseo, impidiendo el cambio del cartílago a hueso normal, viéndose afectados gran parte de los huesos del cuerpo
Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado, macrocefalia, dedos pequeños e inteligencia normal
Como característica: si el usuario tiene padres con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con la enfermedad, pero la mayoría de los bebes nacidos con esta afección no tiene antecedentes familiares
Etiología
Normalmente el factor de crecimiento de Fibroblastos tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos, por consiguiente, la acondroplasia es ocasionada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas
· En cuanto a la herencia genética si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno
· Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno
· Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan a un 75%
· Sin embargo, la mayoría de los casos (aproximadamente 80%) aparecen como mutaciones espontáneas lo cual quiere decir que no todas las personas nacen con este trastorno de crecimiento
· La acondroplasia es parte de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. 
· Estos trastornos genéticos son poco frecuentes y causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo
Manifestaciones clínicas
· Algunos casos pueden presentar retraso en el desarrollo motor y del lenguaje 
· Dientes mal alineados o superpuestos 
· Dedos cortos y manos en tridente 
· Hipotonía muscular, es la relación a un bajo tono muscular 
· Cifosis lumbar e hiperlordosis desde el primer año de vida 
· Manifestaciones radiológicas: 
· Hueso frontal prominente 
· Base del cráneo pequeña 
· Huesos ilíacos redondeados 
· Ensanchamiento metafisario 
· Huesos tubulares acortados 
· Espina sacrociática pequeña y descendida 
· Manifestaciones neurológicas: es la causa más frecuente para desarrollar morbilidad y mortalidad 
· Macrocefalia 
· Hidrocefalia tipo comunicante en lactantes 
· Compresión cervicomedular 
· Estenosis del canal lumbar 
· Hidrosiringomielia
Tipos de acondroplasia 
· Enanismo de tronco corto: El torso de estas personas es más corto en comparación con la longitud de las extremidades. 
· Enanismo de extremidades cortas: Las extremidades son cortas en comparación con la longitud del tronco
Tratamiento
No existe un tratamiento para cambiar la afección. Sin embargo, diferentes tipos de tratamiento se pueden llevar a cabo para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad
Se puede realizar la cirugía para:
· Tratar la joroba (cifosis)
· Alargar las piernas, en algunos casos
· Tratar la inclinación de las piernas
Otros tratamientos pueden incluir:
· Solución de los problemas dentales Es posible que un niño deba recibir tratamiento por parte de un ortodoncista
· El tratamiento de las infecciones del oído de forma inmediata, para evitar el riesgo de pérdida de la audición
· Pruebas para determinar la presencia de problemas óseos, necesario para revisar el estado de la columna vertebral y prevenir problemas respiratorios
· El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia
Link video 
https://youtu.be/l4B9VwPR44g 
Paper recomendados: 
https://doi.org/10.18233/APM40No1pp44-501761
http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032008000100005