Catálogo de Enfermedades de Base Genética

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Catálogo de Enfermedades de Base Genética
Diagnóstico molecular
ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA.........................................
Listado de paneles de genes (secuenciación masiva).........................
Listado de genes................................................................................
Aparato digestivo .................................................................................
Aparato respiratorio ................................................................................
Autoinflamatorias sistémicas ................................................................
Dermatológicas .......................................................................................
Hematológicas y cardiovasculares.......................................................
Inmunológicas........................................................................................
Metabólicas y endocrinas ....................................................................
Mitocondriales ........................................................................................
Multisistémicas ......................................................................................66
Musculoesqueléticas..............................................................................
Neoplásicas......................................................................................
3
5
8
14
14
15
15
17
23
24
29
30
36 
46
Neurológicas / sensoriales...........................................................
Oftalmológicas..............................................................................
Renales.......................................................................................
Reproductivas y urogenitales......................................................
IDENTIFICACIÓN DE ADN Y PRUEBAS FORENSES................
Identificación de ADN y pruebas forenses....................................
GLOSARIO DE ENFERMEDADES............................................
50
66
74
76
79
80
81
ÍNDICE
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 1
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 2
Enfermedades de Base Genética
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 3
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 4
PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO: Diabetes tipo Mody 26
Colestasis intrahepática 14 Mucolipidosis 27
Enfermedad de Pompe 27
Porfiria eritropoyética congénita 27
ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO: Trastornos congénitos de glicosilación 28
Déficit de surfactante 14
ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS:
ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS: Síndrome de Alagille 30
Albinismo 15 Síndrome de Alport-like 30
Síndrome de Hermansky-Pudlak 16 Síndrome de Bardet-Biedl 30
Hiperqueratosis palmoplantar 16 Síndrome CHARGE 30
Síndrome de Ehlers-Danlos 31, 32
Síndrome de Epstein 32
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES: Esclerosis tuberosa 32
Síndrome de Alport-like 17 Síndrome FG 32
Aneurisma aórtico torácico no sindrómico familiar 17 Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) 33, 34
Síndrome de Brugada 17 Síndrome de Hermansky-Pudlak 33
Cardiomiopatías 18, 19 Síndrome de Lujan-Fryns 34
Neutropenia congénita severa 21 Síndrome de Marfan o Marfanoides 34
Síndrome de QT corto 21 Síndrome de Opitz-Kaveggia 34
Síndrome de QT largo 21 Trastornos congénitos de glicosilación 35
Porfiria eritropoyética congénita 22
Taquicardias ventriculares catecolaminérgicas 22
ENFERMEDADES MUSCULOESQUELÉTICAS:
Artrogriposis 36
ENFERMEDADES METABÓLICAS: Atrofia muscular espinal 36
Encefalopatía por glicina 24 Craneosinostosis 37
Hipercolesterolemia familiar 25 Displasia epifisaria múltiple 38
Hipomagnesemia intestinal 26 Displasia esquelética 38
Enfermedad de Kennedy 27 Distrofia de cinturas 38, 39
LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 5
PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA
Distrofia muscular 40 Charcot-Marie-Tooth 53, 54
Distrofia muscular congénita de Ullrich 41 Demencia frontotemporal 55
Síndrome de Ellis-van Creveld 41 Encefalopatía epiléptica 55
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico 41 Encefalopatía por glicina 55
Enfermedades neuromusculares 41 Enfermedades neuromusculares 55
Síndrome de Marfan o Marfanoides 41 Epilepsia idiopática generalizada y focal 55
Miopatía centronuclear 42 Epilepsia Mioclónica 56
Miopatía congénita 42 Esclerosis tuberosa 56
Miopatía nemalínica 42 Hidrocefalia 57
Miotonía no distrófica 43 Hipoacusia 57, 58, 59
Osteogénesis Imperfecta 43 Holoprosencefalia 59
Osteoporosis 43 Síndrome de Joubert 59
Enfermedad de Pompe 44 Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea 60
Síndrome de Seckel tipo I 44 Lisencefalia y heterotopías periventriculares nodulares 60
Sindactilia 45 Migraña hemipléjica 60
Miopatía centronuclear 60
Neuropatía motora distal tipo VIIB 61
ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS: Paraparesia espástica 62, 63, 64
Cáncer Colorrectal 46 Parkinson 64
Cáncer de mama y ovario 47 Síndrome de Sotos 65
Síndrome de Gorlin 48 Síndrome de Usher 65
Retinoblastoma 49
ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS:
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS y SENSORIALES: Acromatopsia 66
Alzheimer y otras demencias 50 Albinismo 66
Anencefalia 51 Amaurosis congénita de Leber 66
Artrogriposis 51 Atrofia Óptica 66
Ataxia episódica 51 Síndrome Bardet-Biedl 67
Atrofia muscular espinal 52 Cataratas 67
LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 6
PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA
Ceguera nocturna estacionaria 67 ENFERMEDADES REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES:
Degeneración macular asociada a la edad 67 Enfermedad de Kennedy 78
Distrofia corneal 68 Oligospermia y azoospermia obstructiva 78
Distrofia de conos y bastones 68
Distrofia Macular 69
Glaucoma 69
Síndrome de Hermansky-Pudlak 69
Síndrome de Joubert 70
Microftalmia 70
Enfermedad Refsum 70
Síndrome Retina moteada 71
Retinitis pigmentosa 71, 72
Retinoblastoma 72
Síndrome de Senior-Løken 72
Síndrome Stickler 73
Síndrome de Usher 73
Vitreorretinopatía exudativa familiar 73
Síndrome Wagner 73
ENFERMEDADES RENALES:
Síndrome de Alport 74
Hematuria benigna hereditaria 74
Enfermedad Poliquística Renal 75
Tubulopatías 76
LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 7
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
A ALG12 28, 35 ATP2B2 58 BM P1 43 CCDC28B 30, 68
A2M 50 ALG13 28, 35, 55 ATP6AP2 64 BM P4 71 CCDC88C 57
AARS 53, 65 ALG14 28, 35 ATP6V0A2 28, 35 BM PR1A 47 CCDC50 57
ABCA1 25, 65 ALX1 41, 51 ATP6V0A4 77 BRAT1 55 CCND2 45
ABCA4 68, 69, 70, 72, 73 ALX3 41 ATP6V1B1 58, 59, 77 BRCA1 47 CCT5 62, 63
ABCA7 50 ALX4 41 ATP7A 31, 36, 52, 65 BRCA2 47 CDH1 47
ABCB1 25 AM ACR 14 ATP7B 31, 35 BRD2 56 CDH3 70
ABCB11 14 AM PD1 25 ATP8B1 14 BSCL2 27, 30, 33, 36, 37, 52, CDH23 58, 66, 74
ABCB4 14 AM PD2 62, 63 ATP13A2 50, 60, 62, 63, 64 53, 61, 62, 63, 65 CDHR1 69
ABCC9 17, 18 AM T 24, 55 ATR 44 BSND 58, 75, 77 CDK5 60
ABCD1 56, 65, 78 ANK2 17, 21, 22 ATXN2 64 CDKL5 55, 65
ABCG5 25 ANK3 17 ATXN8OS 64 C CDON 59
ABCG8 25 ANO5 (GDD1) 39, 40 AVPR2 75, 76, 77 C10ORF11 15, 67 CEACAM 16 57
ABHD12 58 AP3B1 16, 33, 70 AXIN2 47 C1QTNF5 70, 72 CEL 27
ACTA1 42 AP4B1 62, 63 AZF 79 C1R 31 CELSR1 51
ACTA2 17 AP4E1 62, 63 C1S 31 CEP41 59, 71
ACTC1 18, 19 AP4M 1 62, 63 B C12orf65 62, 63 CEP164 73
ACTG1 57 AP4S1 62, 63 B3GALNT2 40, 57 C19orf12 62, 63 CEP290 30, 59, 67, 68, 69,
ACTN2 18 AP5Z1 62, 63 B3GALT6 31 C2 68 71, 73
ACY1 55 APC 46, 47, 49 B3GALTL 28, 35, 71 C2orf71 72, 73 CERKL 69, 72, 73
ADAM 9 69 APC33 (SPG21) 60, 62, 63 B3GAT3 28, 35, 57 C3 68 CFB 68
ADAM 10 50 APOA1 65 B4GALNT1 62, 63 C5orf42 45, 59, 71 CFH 68
ADAM TS2 31 APOA2 25 B4GALT1 28, 35 C8orf37 69, 72, 73 CFHR1 68
ADAR 55 APOB 25 B4GALT7 28, 31, 35 C9orf72 55, 64 CFHR3 68
ADH1C 64 ApoE 25, 50, 68 BAG3 18 CA2 77 CFL2 42
ADSL 55 APP 50 BBIP1 30, 68 CA4 72 CFTR 14, 33, 34, 79
AGBL1 69 AQP2 75, 77 BBS1 30, 68, 72, 73 CABP2 (DFNB93) 58 CH25H 25
AGK 68 AR 15, 24, 26, 27, 36, 47, BBS2 30, 68 CABP4 67, 68, 69 CHCHD2 64
AGPS 38 52, 59, 65, 76, 77, 78 BBS4 30, 68 CACNA1A 51, 55, 60 CHCHD10 50, 55
AHI1 59, 71 ARHGEF2 60BBS5 30, 68 CACNA1C 17, 21 CHD2 55
AIFM 1 53, 54, 65 ARHGEF9 55 BBS7 30, 68 CACNA1D 17 CHD7 30
AIPL1 67, 69, 73 ARHGEF10 53, 65 BBS9 30, 68 CACNA1F 68, 69 CHEK2 47
AKAP9 21 ARID1B 32 BBS10 30, 68 CACNA1H 55 CHKB 40
AKR1D1 14 ARL2BP 72, 73 BBS12 30, 68 CACNA2D1 17 CHM 68, 72, 73
AKT3 45 ARL6 30, 68, 72, 73 BCAP31 56, 78 CACNA2D4 68, 69 CHM P2B 50, 55
ALAD 65 ARL6IP 62 BCL-1 48 CACNB2 17 CHM P4B 68
ALAS2 21, 27 ARL13B 59, 71 BCR-ABL 48 CACNB4 51, 55, 56 CHRNA2 55
ALDH18A1 62, 63 ARM S2 68 BCOR 71 CALM 1 22 CHRNA4 55
ALDOB 25 ARSA 65 BCS1L 29, 58 CALR3 19 CHRNB2 55
Alfa-Globina 17 ARSE 38 BEST1 68, 69, 70, 72, 73 CAPN1 62, 63 CHST3 28, 35
ALG1 28, 35 ARSI 62 Beta-globina 17 CAPN3 39 CHST6 28, 35, 69, 70
ALG2 28, 35 ARX 55, 60, 65 BFSP1 68 CAPN5 74 CHST14 28, 31, 35, 36, 51
ALG3 28, 35 ASAH1 36, 52, 65 BFSP2 68 CARD10 51 CHSY1 28, 35
ALG6 28, 35 ASB10 70 BIN1 42, 60 CASQ2 22 CIB2 58, 66, 74
ALG8 28, 35 ATL1 (SPG3A) 61, 62, 65 BHLHA9 45 CASR 25 CLCN1 43
ALG9 28, 35 ATM 65 BLK 27 CATSPER2 58 CLCN2 55, 56
ALG10 21 ATP1A2 60 BLOC1S3 16, 33, 70 CAV3 17, 19, 21, 38, 39 CLCN5 77
ALG11 28, 35 ATP1A3 64 BLOC1S6 16, 33, 70 CC2D2A 59, 71 CLCNKA 77
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 8
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
CLCNKB 75, 77 CPOX 21, 27, 65 DFNB59 58 ELA2 21 FGFR3 36, 37, 41, 43, 44, 
CLDN14 58 CPT1C 62 DHDDS 28, 35, 72, 73 ELOVL4 70 45, 57
CLDN16 26, 75, 77 CRB1 67, 72, 73 DHTKD1 53, 65 ELP1 65 FHL1 40
CLDN19 26, 76, 77 CRTAP 43 DIABLO 57 EM D 40, 41 FIG4 53, 54, 65
CLN3 60 CRX 67, 69, 72 DIAPH1 57 ENPP1 77 FKBP10 43
CLN5 60 CRYAA 68 DIAPH3 57 ENTPD1 62, 63 FKBP14 31
CLN6 60 CRYAB 68 DM D 18, 31, 40, 41 EPHA2 68 FKRP 28, 35, 39, 40, 57
CLN8 60 CRYBA1 68 DM P1 77 EPHX2 25 FKTN 18, 28, 35, 39, 40,
CLRN1 58, 66, 72, 73, 74 CRYBA4 68, 71 DM PK 31, 35, 40, 45 EPM 2A 56 57
CNGA1 72, 73 CRYBB1 68 DNAI1 57 EPCAM 46, 47 FLNA 31, 55, 56, 60, 78
CNGA3 67, 69 CRYBB2 68 DNAJB6 38, 39 ERCC2 65 FLNB 31
CNGB1 72, 73 CRYBB3 68 DNAJC5 60 ERCC3 65 FLCN 47
CNGB3 67, 68, 69, 70 CRYGA 68 DNAJC6 64 ERCC4 65 FLVCR1 72, 73
CNNM 2 77 CRYGC 68 DNAJC12 64 ERCC5 65 FM R1 66
CNNM 4 69 CRYGD 68 DNAJC13 64 ERCC8 65 FSCN2 70, 72
CNTN1 42 CRYGS 68 DNM 2 42, 53, 54, 60, 65 ERLIN1 62, 63 FOLH1 51
CNTN2 55 CRYM 57 DNM T1 57, 64 ERLIN2 62, 63 FOLH1B 51
CNTNAP2 55 CSF1R 50, 55, 64 DOCK6 57 ESPN 58 FOLR1 55
COCH 57 CSF2RA 14 DOK7 36, 51 ESRRB 58 FOXC1 57, 70, 71
COG1 28, 35 CSRP3 18, 19 DOLK 28, 35 EVC 41 FOXE3 68, 71
COG4 28, 35 CSTB 56 DPAGT1 28, 35 EVC2 41 FOXG1 55
COG5 28, 35 CTDP1 53, 54, 65 DPM 1 28, 35 EXT1 28, 35, 37, 41, 48, 49 FOXI1 58
COG6 28, 35 CTSC 14, 16 DPM 3 28, 35 EXT2 28, 35, 41, 48 FOXL2 68
COG7 28, 35 CTSD 60 DSC2 18 EYA1 68 FOXN1 51
COG8 28, 35 CTSF 60 DSE 31 EYA4 18, 57 FRAS1 45, 71
COL1A1 31, 32, 43 CUL3 77 DSG2 18 EYS 72, 73 FREM 1 71
COL1A2 31, 32, 43 CYP1B1 70, 71 DSP 18 FREM 2 45, 51, 71
COL2A1 74 CYP2U1 62, 63 DSPP 57 F FTL 64, 68
COL3A1 31, 32 CYP4V2 72, 73 DSTYK 62, 63 F2 (Prot rombina) 22 FUS 50, 55, 64
COL4A1 51, 71 CYP7B1 14, 62, 63 DTNA 19 F5 (Leiden) 22 FUZ 51
COL4A2 51 CYP17A1 51 DTNBP1 16, 33, 70 FA2H 62, 63 FXN 51
COL4A3 75 CYP27A1 14 DVL1 51 FAM 161A 72, 73 FYCO1 68
COL4A4 75 DVL3 51 FARS2 62, 63 FZD4 74
COL4A5 75 D DYNC1H1 53, 65 FBLN1 45 FZD6 51
COL4A6 59 DACT1 51 DYNC2H1 38, 45 FBLN5 53, 65, 68
COL5A1 31 DAG1 39, 41 DYSF 39, 40 FBN1 34, 41, 42 G
COL5A2 31 DCTN1 27, 36, 52, 61, 64, 65, FBN2 36, 51 G6PC3 21
COL6A1 40, 41 79 E FBX07 64 G6PD 17, 20
COL6A2 40, 41 DCX 55, 56, 60 EBP 38 FECH 21, 27, 65 GAA 27, 44
COL6A3 40, 41 DDB2 65 EDA 14, 31 FGD1 30, 31 GABRA1 55, 56
COL8A2 69 DDHD1 62, 63 EDAR 14, 31 FGD4 53, 54, 65 GABRB3 55
COL9A1 38, 74 DDHD2 62, 63 EDARADD 14, 31 FGF3 58 GABRD 55, 56
COL9A2 38, 74 DDOST 28, 35 EFEM P1 70, 72 FGF10 45 GABRG2 55
COL9A3 38 DDX59 45 EFHC1 55, 56 FGF12 17 GAD1 62, 63
COL11A1 74 DEPDC5 55 EFNB1 41 FGF23 77 GALC 65
COL11A2 57, 58, 74 DES 18, 39 EGR2 53, 54, 65 FGFR1 36, 37, 41, 43, 44, 45 GALK1 68
COM P 38 DFNA5 57 EHHADH 77 FGFR2 15, 36, 37, 38, 41, 43, GALNT3 28, 35
CPA6 55 DFNB31 (WHRN) 58, 66, 74 EIF4G1 64 44, 45 GAM T 55
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 9
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
GAN 53, 65 GPD1L 17 HM CN1 68 IFT80 38 KCNQ3 55
GARS 36, 52, 53, 65 GPHN 55 HM BS 65 IGHM BP2 36, 52, 65 KCNQ4 57
GATA3 57 GPR54 26, 27, 79 HNF1A 27 ILDR1 58 KCNT1 55
GATAD1 18 GPR98 58, 66, 74 HNF1B (TCF2) 27 IM PDH1 67, 72 KCNV2 69
GBA 25, 50, 64 GPR143 15, 67 HNF4A 27, 77 IM PG1 70 KCTD7 56, 60
GBA2 62, 63 GPR179 68 HNRNPA1 50 IM PG2 72, 73 KDM 5C 62, 64
GCH1 64 GPSM 2 57, 58 HNRNPA2B1 50 INF2 53, 54, 65 KIAA0196 (WASHC5)57, 62, 63
GCK 27 GRHL2 57 HNRNPU 55 INPP5E 51, 59, 71 KIAA0610 (SPG20) 62, 63, 65, 66
GCNT2 68 GRIN1 55 HOXA1 51 INS 27 KIAA1199 58
GCSH 24, 55 GRIN2A 55 HOXA2 51 INVS 73 KIDINS220 62
GDAP1 53, 54, 65 GRIN2B 55 HOXA7 51 IPF1 27 KIF1A 62, 63
GDF6 67 GRIP1 45, 71 HOXB1 51 IQCB1 67, 73 KIF1B 53, 65
GDI1 56, 78 GRK1 68 HOXB3 51 IRAK1 56, 78 KIF1C 62, 63
GFI1 21 GRM 6 68 HOXB5 51 ISPD 39, 40, 57 KIF5A 62
GFPT1 28, 35 GRN 50, 55, 60 HOXB6 51 ITGA7 40 KIF7 57, 59, 71
GHR 25 GRXCR1 58 HOXB7 51 ITIH4 25 KIZ 72, 73
GIGYF2 64 GSBS 25 HOXB8 51 ITM 2B 50 KLC2 62, 63
GIPC3 58 GSN 65 HOXC4 51 KLF11 27
GJA1 20, 38, 41, 45, 69, 70 GSTP1 59 HOXC8 51 J KLHL3 77
GJA3 68 GUCA1A 69 HOXC9 51 JAG1 30, 57 KLHL7 72
GJA8 68 GUCA1B 69, 70, 72 HOXC11 51 JAGN1 21 KLHL40 42
GJB1 53, 54, 58, 59, 65 GUCY2D 67, 69 HOXC13 51 JAK2 21, 49 KLHL41 42
GJB2 15, 16, 30, 33, 34, 57 HOXD3 51 JPH2 19 KRT3 69
58, 59 H HOXD8 51 JUP 18 KRT6A 16
GJB3 57, 58, 59 HACE1 62, 63 HOXD9 51 KRT6B 16
GJB4 57, 58 HADHA 80 HOXD12 51 K KRT12 69
GJB6 57, 58, 59 HAM P 20 HOXD13 37, 45, 51 KARS 53, 54, 58, 65 KRT16 16
GJC2 62, 63 HARS 58, 66, 74 HPS3 16, 33, 70 KATNB1 60 KRT17 16
GLA 19, 25, 56, 65 HARS2 58 HPS4 16, 33, 70 KBTBD13 42
GLDC 24, 51, 55 HAX1 21 HPS5 16, 33, 70 KCNA1 51, 55 L
GLE1 36, 51 HBA1 17 HPS6 16, 33, 70 KCNA2 55 L1CAM 54, 56, 60, 62, 64, 78
GLI2 59 HBA2 17 HSD3B7 14 KCNB1 55 LAM A2 40
GLI3 45 HBB 17 HSD11B2 77 KCND2 17 LAM B1 57, 60
GLRA1 57 HCCS 71 HSD17B4 58 KCND3 17 LAM P2 18, 19
GLRB 57 HCN4 17 HSF4 68 KCNE1 21 LARGE 28, 35, 40, 57
GLUD2 64 HCRT 61 HSP27 (HSPB1) 36, 52, 53, 65 KCNE2 21 LCA5 67
GM PPB 39, 40 HDAC4 55 HSP60 (HSPD1) 59, 62, 63 KCNE3 17 LDB3 18, 19
GNAI2 22 HES1 51 HSPB3 36, 52, 65 KCNE5 17 LDLR 25
GNAO1 55 HES7 57 HSPB8 (HSP22) 36, 52, 53, 65 KCNH2 17, 21 LDLRAP1 25
GNAT1 68 HF1 68 HSPD1 (HSP60) 59, 62, 63 KCNJ1 77 LEPREL1 68
GNAT2 67, 69 HFE 20, 50, 65 HSPG2 43 KCNJ2 17, 21, 22 LFNG 28, 35
GNB4 53, 54, 65 HGF 58 HTRA1 68 KCNJ5 21 LGI1 55
GNE 28, 35 HJV 20 HTRA2 64 KCNJ8 17 LHCGR 24, 26, 27, 28, 46,
GNPAT 38 HK1 53, 54, 65 HTT 54 KCNJ10 58 76, 77, 78
GNPTAB 27 HLA DQ2 14, 24 KCNJ13 67, 74 LHFPL5 58
GNPTG 27 HLADQ8 14, 24 I KCNM A1 55 LIM 2 68
GNRHR 24, 25, 26, 78 HLA DQB1 61 IBA57 62, 63 KCNQ1 21 LIM S2 39
GOSR2 56 HLA DRB1 61 IDH3B 72, 73 KCNQ2 55 LIPA 25
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 10
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
LITAF 53, 65 M PDZ 57 NEFL 53, 54, 65 OTX2 67, 71 PLG 57
LM BR1 45 M PI 28, 35 NEK1 45 PLK4 57
LM NA 15, 18, 19, 27, 34, 38 M PO 50 NEK2 72, 73 P PINK1 50, 64
39, 40, 41, 53, 65 M PZ 53, 54, 61, 65 NEU1 27 P2RX2 57 PIP5K3 69
LM OD3 42, 58 M SH2 46, 48, 49 NEUROD1 27 P3H1 43 PITPNM 3 69
LOXHD1 58 M SH6 46, 47 NEXN 18, 19 P53 47 PITX2 71
LOXL1 70 M SRB3 58 NF1 61 PAFAH1B1 60 PITX3 68, 71
LRAT 67, 72, 73 M SX2 41 NFIX 65 PARD3 51 PKD2 76
LRIT3 68 M THFR 22, 24, 26, 51, 55 NGLY1 28, 35 PANK2 64 PKHD1 76
LRP4 45 M TM 1 42, 60 NHLRC1 56 PARK7 64 PKP2 18
LRP5 43, 75 M TM R2 53, 54, 65 NHS 68 PAX3 57 PLA2G5 72
LRRK2 50, 64 M TM R14 42, 60 NIPA1 62 PAX4 27 PLA2G6 50, 64
LRSAM 1 53, 65 M TND1 29, 53, 67 NIPAL4 16 PAX6 60, 67, 68, 71 PLAU 50
LRTOM T 58 M TND4 29, 53, 67 NKX2-1, 14 PCDH15 58, 66, 74 PLCB1 55
LTBP2 70 M TND6 29, 53, 67 NM NAT1 67 PCDH19 55 PLEC1 39
LYST 15, 65, 67 M TTP 65 NOG 45 PCM T1 51 PLEC 39
LZTFL1 30, 68 M UTYH 47 NOS3 50 PCNT2 41 PLEKHA1 68
M VK 15, 23, 24, 33 NOTCH2 30 PCSK9 25 PLEKHG5 36, 52, 53, 54, 65
MM YBPC1 35, 51 NOTCH3 50, 64 PDE6A 72, 73 PLN 18, 19
M AF 68 M YBPC3 18, 19 NPC1L1 65 PDE6B 68, 72, 73 PLOD1 31
M AG 62, 63 M YCN 45 NPC1L1 25 PDE6C 67, 69 PLOD2 43
M AK 72, 73 M YF6 42 NPC2 65 PDE6D 59, 71 PLP1 62, 64
M AN1B1 28, 35 M YH3 36, 51 NPHP1 59, 67, 71, 73, 76 PDE6G 72, 73 PM P22 53, 65
M APT 50, 54, 55, 61, 64, 65 M YH6 18, 19 NPHP3 73 PDE6H 67, 69 PM S1 46, 47
M ARVELD2 58 M YH7 18, 19 NPHP4 73 PDGFB 64 PM S2 46, 47
M BD5 55 M YH8 36, 51 NR2E3 72, 73 PDGFRB 64 PM M 2 28, 35
M C1R 15, 16, 24, 49, 50, 67 M YH9 17, 21, 30, 32, 57, 75 NR2F1 67 PDK3 54 PNKP 55
M COLN1 27 M YH11 17 NR3C2 77 PDX1 27 PNPLA6 62, 63
M ECP2 55, 56, 78 M YH14 57 NRL 72, 73 PDXK 64 PNPO 55
M ED12 32, 34 M YL2 19 NRXN1 55 PDZD7 58, 66, 74 PNPT1 (DFNB70) 58
M ED25 53, 65 M YL3 19 NSD1 56, 65 PEX1 71 POLD1 47
M EF2C 55 M YLK2 19 NT5C2 62, 63 PEX2 71 POLE 47
M EFV 15, 33, 34 M YO1A 57 NTNG1 65 PEX7 38, 71 POLG 29, 36, 50, 52, 61,
M EGF8 45 M YO3A 58 NYX 68 PEX26 71 64, 65, 71
M ERTK 72, 73 M YO6 57, 58 PGAP1 62, 63 POM GNT1 28, 35, 39, 40, 57
M FN2 53, 54, 61, 65, 67 M YO7A 57, 58, 66, 74 O PGM 1 28, 35 POM GNT2 57
M FRP 71 M YO15A 58 OCA2 15, 67 PGRN 50 POM K 57
M FSD8 60 M YOC 70 OCRL 77 PHEX 77 POM T1 28, 35, 39, 40, 57, 60
M GAT2 28, 35 M YOT 39 OFD1 45, 59, 71 PHYH 65, 71 POM T2 28, 35, 39, 40, 60
M IP 68 M YOZ2 19 OPA1 67, 70 PI 24 POU3F4 59
M IR184 68 M YPN 19, 42 OPA3 67 PIEZO2 36, 51 POU4F3 57
M KKS 30, 68 OPTN 70 PIGA 20, 28, 35, 42 PPARA 25
M KS1 30, 57, 68 N OSTM 1 57 PIGL 28, 35 PPIB 43
M LH1 46, 47, 49 NDE1 60 OTOA (DFNB22) 58 PIGM 28, 35 PPOX 65
M OCS1 55 NDP 71, 73 OTOF (DFNB9) 58 PIGO 28, 35 PPT1 60
M OCS2 55 NDRG1 53, 54, 65 OTOG (DFNB18B) 58 PIGV 28, 35 PRCD 72, 73
M OGS 28, 35 NEB 42 OTOGL (DFNB84) 58 PIK3R2 45 PRICKLE1 51, 56
M PDU1 28, 35 NEBL 18 OTOR 57 PJVK 58 PRICKLE2 51, 56
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 11
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
PRICKLE3 51 RECQL4 35, 57, 73 SCN5A 17, 18, 21 SLC9A6 55 SPG11 62, 63, 64
PRICKLE4 51 REEP1 62, 63 SCN8A 55 SLC12A1 77 SPG20 62, 63, 65, 66
PRKAG2 19 REEP2 62, 63 SCN9A 55 SLC16A2 62, 64 SPG21 60, 62, 63
PRKN 64 RELN 60 SCN10A 17 SLC16A12 68 SPG3A (ATL1) 61, 62, 65
PRKRA 64 RFT1 28, 35 SCNN1A 77 SLC17A8 57 SPG4 (SPAST) 62
PRNP 50, 64 RGR 72, 73 SCNN1B 77 SLC20A2 64 SPG7 62, 63
PROM 1 69, 70, 72, 71 RGS9 69 SCNN1G 77 SLC22A12 77 SPR 64
Protrombina 22 RGS9BP 69 SCO2 29, 30, 36, 52, 65 SLC24A1 68 SPTAN1 55
PRPF3 72 RHO 68, 72, 73 SDCCAG8 30, 68, 73 SLC25A22 55 SPTLC1 53
PRPF6 72 RIM S1 69 SDHA 18 SLC25A4 19 SQSTM 1 50
PRPF8 72 RIPK4 59 SEC23B 28, 35 SLC26A2 38 SRD5A3 28, 35
PRPF31 72 RLBP1 72, 73 SEM A3A 17 SLC26A4 58 ST3GAL3 28, 35, 55
PRPH2 67, 69, 70, 72 RNASEH2A 55 SEM A4A 69, 72 SLC26A5 58 ST3GAL5 28, 35, 55
PRPS1 53, 54, 59, 65 RNASEH2B 55 SEPN1 40, 42 SLC30A10 64 STAP1 25
PRRT2 55 RNASEH2C 55 SERPINA1 24 SLC33A1 62 STAT3 23
PRX 53, 54, 65 RNF216 50 SERPINB6 58 SLC34A1 77 STK11 47
PSAP 65 ROGDI 55 SERPINC1 20 SLC34A3 77 STRA6 71
PSEN1 18, 19, 50, 55 ROM 1 72 SERPINF1 43 SLC35A1 28, 35 STRC (DFNB16) 58
PSEN2 18, 50 RP1 72, 73 SERPINH1 43 SLC35A2 55 STS 15, 16
PTCH1 48, 59 RP1L1 70, 72, 73 SFTPA1 14 SLC35A3 36, 51 STX1B 55
PTCH2 48 RP2 72, 73 SFTPB 14 SLC35C1 28, 35 STXBP1 55
PTEN 47, 57 RP9 72 SFTPC 14 SLC35D1 28, 35 SUFU 48
PTPRQ 58 RPE65 67, 72, 73 SFTPD 14 SLC37A4 25 SURF1 53, 54, 65
PVRL1 45 RPGR 69, 70, 72, 73 SGCA 39 SLC39A13 31 SYN1 55
PVRL4 45 RPGRIP1 67, 69, 70, 72, 73 SGCB 39 SLC40A1 20 SYNE1 40
PXDN 68 RPGRIP1K 67 SGCD 18, 39, 40 SLC45A2 15, 67 SYNE2 40
PYGM 36, 51 RPGRIP1L 59, 71 SGCG 39 SLM AP 17 SYNGAP1 55
RPN2 28, 35 SH3TC2 53, 54, 65 SM AD3 17 SYNJ1 64
R RPSA 18 SHH 45, 59 SM AD4 47 SZT2 55
RAB7A 53, 65 RS1 72, 73 SIGM AR1 50 SM ARCA2 32
RAB23 45 RTN2 (NSPL1) 62 SIL1 60, 68 SM CHD1 40 T
RAB28 69 RUNX2 38, 41 SIX1 57 SM N1 36, 52, 65 T 51
RAB39B 64 RYR1 25, 42, 43, 60 SIX3 59 SM N2 36, 52, 65 TACSTD2 69
RANGRF 17 RYR2 18, 22 SIX6 68, 71 SM OC1 45, 71 TAF1 64
RAPSN 36, 51 SLC1A3 51, 55 SM PD1 65 TARDBP 50, 55
RAX2 69 S SLC2A1 24, 55 SM PX 59 TAZ 18, 19
RBFOX1 55 SAG 68, 72, 73 SLC2A2 77 SNCA 50, 64 TBC1D24 55, 56, 58
RBFOX3 55 SAM HD1 55 SLC2A9 77 SNCAIP 64 TBK1 50
RBM 20 18 SBF1 53, 54, 65 SLC3A1 77 SNCB 50 TBL1 59
RB1 49, 73 SBF2 (M TM R13) 53, 54, 65 SLC4A1 77 SNRNP200 72 TBP 64
RBP3 72, 73 SCARB2 56 SLC4A4 77 SNTA1 21 TCAP 18, 19, 39, 40
RBP4 68, 69, 70, 72, 73 SCN1A 55, 56, 60 SLC4A11 69 SNTB1 62 TCF4 55, 69
RD3 67 SCN1B 17, 55 SLC5A2 77 SNX10 57 TCTN1 59, 71
RDH5 67, 68, 69, 72 SCN2A 55 SLC6A3 64 SORL1 50 TCTN2 59, 71
RDH11 72, 73 SCN2B 17 SLC6A5 57 SOST 45 TCTN3 45, 59, 71
RDH12 67, 69, 70, 72, 73 SCN3B 17 SLC6A8 56, 78 SOX2 71 TDRD7 68
RDX 58 SCN4A 42, 43, 44, 45, 61, 66 SLC7A9 77 SPAST (SPG4) 62 TECPR2 62, 63
RECQL2 35 SCN4B 21 SLC7A14 72, 73 SPATA7 67, 72, 73 TECTA (DFNA12) 57, 58
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 12
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
TFAP2A 51 TRDN 22 V YWHAE 60
TFAP2B 45 TREM 2 50, 64 VANGL1 51
TFG 62, 63 TREX1 50, 55 VANGL2 51 Z
TFR2 20 TRIM 2 53, 65 VAPB 36, 52, 65 ZEB1 69
TGDS 45 TRIM 32 30, 39, 68 VAX1 71 ZFYVE26 59, 62, 63
TGFB3 18 TRIOBP 58 VCAN 74 ZFYVE27 62
TGFBI 69 TRM U 57 VCL 18, 19 ZIC1 54
TGFBR1 33, 34, 41 TRPM 1 68 VCP 50, 55 ZIC2 51, 59
TGFBR2 33, 34, 41, 42, 46 TRPM 4 17 VHL 20, 30, 35, 46, 48, ZIC4 54
TGIF 59 TRPM 6 26 49, 66, 67, 74 ZNF141 45
TH 51, 64 TRPV4 36, 51, 52, 53, 65 VIM 68 ZNF423 59, 71, 73
TIM M 8A 50, 59, 67 TSC1 32, 55, 56 VIPAS39 36, 51 ZNF469 31
TIM P3 70 TSC2 32, 56 VLDLR 54 ZNF513 72, 73
TJP2 14, 57 TSPAN12 74 VPS13A 64, 65 ZNF9 31, 35, 40, 44
TM C1 57, 58 TSPEAR (DFNB98) 58 VPS13B 72
TM EM 5 40 TTC21B 38 VPS13C 64
TM EM 38B 43 TTC8 30, 68, 72, 73 VPS33B 36, 51
TM EM 43 18, 40 TTID 38 VPS35 64
TM EM 67 57, 59, 71 TTN 18, 19, 39, 40 VPS37A 62, 63
TM EM 126A 67 TTR 18, 19, 24, 65 VPS45 21
TM EM 138 59, 71 TUB 72, 73 VRK1 36, 52, 65
TM EM 165 28, 35 TUBA1A 60 VSX1 71
TM EM 216 59, 71 TUBA4A 50 VSX2 71
TM EM 230 64 TULP1 67, 72, 73
TM EM 231 59, 71 TUSC3 28, 35 W
TM EM 237 59, 71 TWIST1 36, 37, 41, 44, 45 WAS 21
TM IE (DFNB6) 58 TYR 15, 67 WASHC5 (KIAA0196)62, 63
TM PO 18 TYROBP 64 WDPCP 30, 45, 68
TM PRSS3 58 TYRP1 15, 67 WDR19 38
TM PRSS5 58 WDR34 38, 45
TNC 57 U WDR35 45
TNFSF11 57 UBA1 36, 51, 52, 65 WDR48 62, 63
TNNC1 18, 19 UBE3A 50 WDR60 45
TNNI2 36, 51 UBIAD1 69 WFS1 57, 59
TNNI3 18, 19 UBQLN2 50, 55 WHRN (DFNB31) 58, 66, 74
TNNT1 42 UBR5 55 WISP3 38
TNNT2 18, 19 UCHL1 62, 63, 64 WNK1 77
TNNT3 36, 51 UCP2 51 WNK4 77
TNPO3 38, 39 UM OD 75, 76 WNT1 43
TNXB 31 UNC119 69 WT1 31, 34, 35, 48, 49, 
TOPORS 72 UQCRB 29 75, 76, 77, 78, 79
TP53 47 UQCRQ 29
TPM 1 18, 19 UROD 21, 27, 65 X
TPM 2 36, 42, 51 UROS 21, 27, 65 XPA 65
TPM 3 42 USH1C 58, 66, 74 XPC 65
TPP1 60 USH1G 58, 66, 74
TPRN 58 USH2A 58, 66, 72, 73, 74 Y 
TRAPPC11 39 USP8 62, 63 YARS 53, 54, 65
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 13
GENÉTICA MOLECULAR. ESTUDIOS DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
8300 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
8301 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
* El número de genes analizados puede variar en función de los avances en el conocimiento sobre las enfermedades de base genética
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Estudio de compatibilidad genética 
(exoma completo)
Comparación exoma x exoma
Estudio de compatibilidad genética (816* 
genes)
Comparación 816* genes de herencia 
recesiva
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 14
GENÉTICA MOLECULAR. APARATO DIGESTIVO
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1173
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1174
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0662 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
PCR (PCR-SSP) + 
Electroforesis
1739
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 díasSecuenciación por Sanger 1179
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
GENÉTICA MOLECULAR. APARATO RESPIRATORIO
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0672 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exones 10, 11, 
12, 23, 24 e intrón 9
1075
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1085
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar
Refrig / Congelar
4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) Gen CFTR
Papillon-Lefèvre, Síndrome Gen CTSC
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Déficit de Surfactante
Panel: CSF2RA, NKX2-1, SFTPA1, 
SFTPB, SFTPC y SFTPD
Agenesia dental (Oligodoncia)
Gen EDA
Genes EDA, EDAR y EDARADD 
Colestasis intrahepática
Panel: ABCB11, ABCB4, AKR1D1, 
AMACR, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, 
HSD3B7 y TJP2
Enfermedad celiaca 
(Sensibilidad al gluten)
Haplotipos HLA DQ2 y HLA DQ8
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 15
GENÉTICA MOLECULAR. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 0047
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0021
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0047
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
GENÉTICA MOLECULAR. DERMATOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0885 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1680
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1425
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1730
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1736
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Fiebre Mediterranea Hereditaria Gen MEFV 
Bart-Pumphrey, Síndrome (Nódulos 
callosos - leuconiquia - sordera) 
Gen GJB2
Beare-Stevenson, Síndrome(Síndrome 
cutis gyrata de Beare-Stevenson)
Gen FGFR2 
Deficiencia STS Gen STS
Albinismo
Panel: C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, 
OCA2, SLC45A2, TYR y TYRP1
Albinismo Oculocutáneo
tipo II
Gen MC1R 
Alopecia androgénica II (AGA2) Gen AR
Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril 
Periódico)
Gen MVK
Poliserositis paroxismal familiar Gen MEFV 
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Dermopatía restrictiva letal Gen LMNA
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 16
GENÉTICA MOLECULAR. DERMATOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0891 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0897 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1732
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1730
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1736
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1680
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1179
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Ictiosis tipo histrix con sordera Gen GJB2
KID, Síndrome (Queratitis-Ictiosis-
Sordera)
Gen GJB2
Melanoma maligno cutáneo 
(susceptibilidad)
Gen MC1R 
Hiperqueratosis palmoplantar Panel: KRT6A, KRT6B, KRT16 y KRT17
Ictiosis congénita autosomica recesiva Gen NIPAL4
Ictiosis ligada al cromosoma X Gen STS
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hermansky-Pudlak, Síndrome
Panel: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, 
DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 
Vohwinkel, Síndrome Gen GJB2
Papillon-Lefèvre, Síndrome Gen CTSC
Queratodermia hereditaria mutilante Gen GJB2
Queratodermia palmoplantar con sordera Gen GJB2
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 17
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1046
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR + Electroforesis 1042
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR + Electroforesis 1043
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
MLPA 1045
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1630
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0837 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1051
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
MLPA 1052
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0865 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0833
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0140
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0142
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Alport-like, Síndrome (Síndrome de 
Fechtner)
Gen MYH9
Anemia hemolítica (Favismo) Gen G6PD
Aneurisma aórtico torácico no 
sindrómico familiar
Panel: ACTA2, MYH11 y SMAD3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Alfa-Talasemia
Gen alfa-globina (deleción de 3,7 Kb, 
deleción de 4,2 Kb, deleción de 20,5 Kb 
y deleción MED) 
Gen alfa-globina (Deleción de 3,7 Kb)
Gen alfa-globina (Deleción de 4,2 Kb)
Gen alfa-Globina
Beta-Talasemia Gen beta-globina (HBB)
Brugada, Síndrome
Panel: ABCC9, ANK2, ANK3, CACNA1C, 
CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, 
FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, 
KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, 
RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, 
SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP y 
TRPM4
Gen CAV3 
Gen SCN5A
Gen KCNJ2
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 18
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0857 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0859 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 0006
Sangre total perifLíq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0114
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0136
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0116
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0118
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1064
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0140
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0135
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Cardiomiopatía Arritmogénica
Panel: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, 
PKP2, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43 y 
TTN
Cardiomiopatía Dilatada
Panel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, 
CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, 
FKTN, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, 
MYBPC3, MYH6, MYH7, NEBL, NEXN, 
PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, 
SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, 
TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, 
TTR y VCL
Gen LMNA
Gen LMNA
Genes TNNT2 y BAG3
Gen FKTN
Gen MYBPC3
Gen MYH7
Gen PSEN1
Gen SCN5A
Gen SGCD
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 19
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1065
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1064
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0861 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0833
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0133
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0116
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0118
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0114
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0863 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0118
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0114
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Gen MYH7
Gen TNNT2
Cardiomiopatía no Compactada
Panel: ACTC1, DTNA, LDB3, MYBPC3, 
MYH7, TAZ y TNNT2
Gen MYH7
Gen TNNT2
Cardiomiopatía dilatada 1A Gen LMNA
Cardiomiopatía dilatada 1U
Gen PSEN1 
Gen PSEN1
Cardiomiopatía Hipertrófica
Panel: ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, 
GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, 
MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, 
MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, 
TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, 
TTN, TTR y VCL
Gen CAV3 
Gen GLA
Gen MYBPC3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 20
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1421
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1630
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
PCR a tiempo real 1036 Sangre total perif 1ml Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1860
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
MLPA 1861
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1630
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1005
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PCR a tiempo real 1003
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1006
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1007
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1008
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1009
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1850
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Hemocromatosis hereditaria
Gen HFE
Gen HFE (Mutaciones C282Y, H63D y 
S65C)
Hemocromatosis Hereditaria tipo 2A Gen HJV
Hemocromatosis Hereditaria tipo 2B Gen HAMP
Déficit de antitrombina III Gen SERPINC1
Eritrocitosis familiar tipo II Gen VHL 
Favismo (Anemia hemolítica) Gen G6PD
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Defecto septal atrioventricular 3 Gen GJA1
Deficiencia de G6PD Gen G6PD
Hemocromatosis Hereditaria tipo 3 Gen TFR2
Hemocromatosis Hereditaria tipo 4 Gen SLC40A1
Hemoglobinuria paroxística nocturna Gen PIGA
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 21
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1460
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0843 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1650
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0101
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0867 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0141
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0142
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0869 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0833
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0140
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0454
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 0455
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0456 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0029 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Neutropenia Congénita Severa tipo 1 Gen ELA2
Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) Gen JAK2 
QT Corto, Síndrome
Panel: CACNA1C, KCNH2, KCNJ2 y 
KCNQ1
Genes KCNH2 y KCNQ1
Gen KCNJ2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Kostmann, Enfermedad de (Neutropenia 
Congénita Severa tipo 3)
Gen HAX1
Neutropenia Congénita Severa 
Panel: ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, 
JAGN1, VPS45 y WAS.
QT Largo tipo II, Síndrome Gen KCNH2 
QT Largo tipo III, Síndrome Gen SCN5A 
QT Largo tipo IV, Síndrome Gen ANK2
QT Largo, Síndrome
Panel: AKAP9, ALG10, ANK2, 
CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, 
KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, 
SCN5A y SNTA1
Gen CAV3 
Gen SCN5A
QT Largo tipo I, Síndrome (Síndrome 
Romano-Ward)
Gen KCNQ1
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 22
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0661 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0659 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
PCR a tiempo real 1013
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1022
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 díasPCR a tiempo real 1025
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1026
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1027
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1037
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1028
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1019
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1029
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1034
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1023
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1024
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1033
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1031
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1032
Sangre total perif
Toma oral
1mL
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Porfiria eritropoyética congénita
Panel: ALAS2, CPOX, FECH, UROD y 
UROS
Sebastian, Síndrome Gen MYH9
Genes FII (G20210A) y MTHFR 
(A1298C)
Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y 
MTHFR (A1298C)
Genes FV (Leiden), MTHFR (C677T y 
A1298C)
Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y 
MTHFR (C677T y A1298C)
Genes FII (G20210A) y MTHFR (C677T y 
A1298C)
Trombofilia asociada al metabolismo 
de la homocisteína
Gen MTHFR (mut. C677T y mut. 
A1298C)
Gen MTHFR (Mutación C677T)
Gen MTHFR (Mutación A1298C)
Taquicardia ventricular 
catecolaminérgica
Panel: ANK2, CALM1, CASQ2, GNAI2, 
KCNJ2, RYR2 y TRDN
 Trombofilia
Gen FV (Leiden)
Gen FII (mut. G20210A)
Genes FV (Leiden) y FII (G20210A)
Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y 
MTHFR (C677T)
Genes FV (Leiden) y MTHFR (C677T)
Genes FV (Leiden) y MTHFR (A1298C)
Genes FII (G20210A) y MTHFR (C677T)
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 23
GENÉTICA MOLECULAR. INMUNOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 0021
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1764
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1763
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1764
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1763
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril 
Periódico)
Gen MVK
HiperInmunoglobulina E, Síndrome Gen STAT3 
Job, Síndrome Gen STAT3 
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 24
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 0021
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1100
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PCR a tiempo real 1101 Sangre total perif 1mL Refrig / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1152
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1680
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1750
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PCR a tiempo real 0086
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR a tiempo real 0069
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
Secuenciación por Sanger 1425
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1631
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1632
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0668 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
PCR (PCR-SSP) + 
Electroforesis
1739
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1750
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Analgesia femenina Gen MC1R 
Deficiencia de gonadotropina tipo VII 
(Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 
VII)
Gen GNRHR
Deficiencia de MTHFR (Homocistinuria)
Gen MTHFR (Mutación C677T)
Gen MTHFR (Mutación A1298C)
Adenoma de células de Leydig con 
pseudopubertad precoz 
Gen LHCGR 
Alfa-1-Antitripsina 
Gen PI (protease inhibitor)
Gen SERPINA1
Amiloidosis hereditaria relacionada con 
transtiretina
Gen TTR
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Aciduria mevalónica (Deficencia 
mevalonato kinasa)
Gen MVK
Enfermedad celiaca (Sensibilidad al 
gluten)
Haplotipos HLA DQ2 y HLA DQ8
Eunuco fértil, Síndrome Gen GNRHR
Deficiencia del Receptor Androgénico Gen AR
Deficiencia del transportador de glucosa 
GLUT1 tipo I y II
Gen SLC2A1 
Encefalopatía por glicina Panel: AMT, GCSH y GLDC
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 25
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1490
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1635
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0100
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1638
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1305
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0887 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
PCR a tiempo real 1062
Sangre total perif
Toma oral
1mL 
-
Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1305
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0120 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1305
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Fabry, Enfermedad Gen GLA
Fructosemia (Intolerancia a la Fructosa) 
(Deficiencia de AldoB)
Gen ALDOB
Gaucher, Enfermedad Gen GBA
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipocalcemia (autosómica dominante) Gen CASR
Hipercolesterolemia tipo III Gen ApoE
Hiperparatiroidismo neonatal (NSPH; 
NHPT)
Gen CASR
Hipertermia Maligna Gen RYR1
Glucogenosis tipo 1b Gen SLC37A4
Hipercalcemia hipocalciúrica 
hereditaria
Gen CASR
Hipercolesterolemia familiar
Panel: ABCA1, ABCB1, ABCG5, ABCG8, 
AMPD1, APOA2 , APOB , APOE, 
CH25H, EPHX2 ,GHR, GSBS, ITIH4, 
LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1L1, 
PCSK9, PPARA y STAP1
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 26
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1750
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1751
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisorNGS
0034 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1300
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1301
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1425
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PCR a tiempo real 0086
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR a tiempo real 0069
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 días
Secuenciación por Sanger 1425
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipogonadismo hipergonadotrópico Gen LHCGR
Hipoplasia de células de Leydig con 
pseudohermafroditismo
Gen LHCGR
Hipospadias I Gen AR
Homocistinuria (Deficiencia de MTHFR)
Gen MTHFR (Mutación C677T)
Gen MTHFR (Mutación A1298C)
Hipomagnesemia renal hereditaria III Gen CLDN16
Hipomagnesemia renal hereditaria V 
(Hipomagnesemia familiar con 
Hipercalciuria)
Gen CLDN19
Hipoplasia de células de Leydig con 
hipogonadismo hipergonadotrópico
Gen LHCGR
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 
VII (Deficiencia de gonadotropina tipo 
VII)
Gen GNRHR
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 
VIII (Deficiencia de gonadotropina tipo 
VIII)
Gen GPR54
Hipomagnesemia intestinal hereditaria I 
(Hipomagnesia con hipocalcemia 
secundaria)
Gen TRPM6
Insensibilidad a los andrógenos Gen AR
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 27
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0899 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1425
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1712
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0842 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0138
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0879 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1095
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
8770 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1148
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0661 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1751
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Mucolipidosis
Panel: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 y 
NEU1 
Mucolipidosis tipo 2 y tipo 3 Gen GNPTAB
Pompe, Enfermedad de Gen GAA
Lipodistrofia congénita generalizada tipo 
II (Síndrome de Brunzell)
Gen BSCL2 (seipina)
Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 Gen LMNA
Diabetes tipo Mody
Panel: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B 
(TCF2), HNF4A, INS, IPF1, KLF11, 
NEUROD1, PAX4 y PDX1
Genes GCK, CEL, HNF1A, HNF1B, 
HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y 
PDX1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Kennedy, Enfermedad (Atrofia muscular 
espinal y bulbar)
Panel: AR y DCTN1
Gen AR
Resistencia a la hormona luteinizante Gen LHCGR
Porfiria eritropoyética congénita
Panel: ALAS2, CPOX, FECH, UROD y 
UROS
Pubertad Precoz Central Gen GPR54
Pubertad precoz masculina Gen LHCGR
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 28
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1270
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0812 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanasTrastornos congénitos de glicosilación
Panel: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, 
ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, 
ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, 
B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CHST6, 
CHST14, CHSY1, COG1, COG4, COG5, 
COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, 
DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, 
EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, 
GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, 
MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, 
PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, 
POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, 
RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, 
SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, 
ST3GAL5, TMEM165 y TUSC3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Testotoxicosis Gen LHCGR
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 29
GENÉTICA MOLECULAR. MITOCONDRIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1685
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1160
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1785
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1785
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1786
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1787
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1788
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1685
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Ataxia mitocondrial Gen POLG 
Deficiencia del complejo III mitocondrial
Gen BCS1L 
Gen UQCRB 
Gen UQCRQ 
Neuropatía sensorial atáxica, disartria y 
oftalmoparesia; SANDO
Gen POLG 
Atrofia Óptica de Leber (Neuropatía 
óptica hereditaria)
Genes MTND1, MTND4 y MTND6
Cardioencefalopatía infantil Gen SCO2 
Deficiencia de Citocromo C oxidasa Gen SCO2 
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 30
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
MLPA 1845
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0814 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1860
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
MLPA 1861
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0844 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1712
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1712
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1785
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisorNGS
8750 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1785
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Aarskog-Scott, Síndrome Gen FGD1
Alagille, Síndrome Panel: JAG1 y NOTCH2
Cardioencefalopatía infantil Gen SCO2 
CHARGE, Síndrome Gen CHD7
Deficiencia de Citocromo C oxidasa Gen SCO2 
Bart-Pumphrey, Síndrome (Nódulos 
callosos - leuconiquia - sordera)
Gen GJB2
Berardinelli-Seip, Síndrome Gen BSCL2 (seipina)
Brunzell, Síndrome (Lipodistrofia 
congénita generalizada tipo II)
Gen BSCL2 (seipina)
Alport-like, Síndrome (Síndrome de 
Fechtner)
Gen MYH9
Angiomatosis cerebelo-retiniana 
hereditaria
Gen VHL 
Bardet-Biedl, Síndrome
Panel: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, 
BBS4, BBS5, BBS9, BBS7, BBS10, 
BBS12, CEP290, CCDC28B, LZTFL1, 
MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, 
TTC8 y WDPCP
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 31
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1801
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1800
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1172
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1173
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1174
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1845
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1590
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1592
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
MLPA 1770
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0817 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0811
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Distrofia Miotónica Tipo I (Enfermedad 
de Steinert)
Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
Distrofia Miotónica Tipo II (Síndrome de 
Ricker)
Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Distrofia muscular de Duchenne / Becker Gen DMD
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Gen EDAR
Gen EDA
Genes EDA, EDAR y EDARADD 
Displasia faciogenital Gen FGD1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Degeneración hepato-lenticular Gen ATP7B
Denys-Drash, Síndrome Gen WT1
Ehlers-Danlos, Síndrome 
Panel: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, 
B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, 
COL3A1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, 
DSE, FLNA, FLNB, FKBP14, SLC39A13, 
TNXB, PLOD1 y ZNF469
Ehlers-Danlos tipo I y II, Síndrome Genes COL5A1, COL5A2 y COL1A1
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 32
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0043 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1481
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0043 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0889 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1111
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1112
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0874 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1726
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1727
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0652 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0044 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Epstein, Síndrome 
(Macrotrombocitopenia, nefritis y 
sordera)
Gen MYH9
Esclerosis tuberosa (Bourneville 
Pringle) 
Panel: TSC1 y TSC2
Gen TSC1
Gen TSC2
Ehlers-Danlos tipos III, Síndrome
Genes COL3A1
Genes COL3A1 y TNXB
Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome Gen COL3A1
Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome
Panel: COL1A1 y COL1A2
Gen COL1A1
Gen COL1A2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Estudio de los genes SMARCA2 y 
ARID1B
Genes SMARCA2 y ARID1B
FG, Síndrome Gen MED12
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 33
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exones 10, 11, 
12, 23, 24 e intrón 9
1075
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1085
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar
Refrig / Congelar
4 semanas
Secuenciación por Sanger 0047
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0021
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0891 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1712
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1695
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1696
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1697
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Hermansky-Pudlak, Síndrome
Panel: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, 
DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 
Ictiosis tipo histrix con sordera Gen GJB2
KID, Síndrome (Queratitis-Ictiosis-
Sordera)
Gen GJB2
Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) Gen CFTR
Fiebre Mediterranea Hereditaria Gen MEFV 
Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril 
Periódico)
Gen MVK
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Loeys-Dietz, Síndrome Genes TGFBR1 y TGFBR2
Lipodistrofia congénita generalizada tipo 
II (Síndrome de Brunzell)
Gen BSCL2 (seipina)
Loeys-Dietz tipos 1A y 2A, Síndrome Gen TGFBR1
Loeys-Dietz tipos 1B y 2B, Síndrome Gen TGFBR2
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 34
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0044 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0882 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1465
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exones 10, 11, 
12, 23, 24 e intrón 9
1075
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1085
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar
Refrig / Congelar
4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0044 Sangre totalperif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0047
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Malouf, Síndrome Gen LMNA
Marfan o Marfanoides, Síndrome Panel: FBN1, TGFBR1 y TGFBR2
Marfan, Síndrome Genes FBN1 y TGFBR2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Lujan-Fryns, Síndrome Gen MED12
Queratodermia palmoplantar con sordera Gen GJB2
Hutchinson Gilford, Síndrome (Progeria) Gen LMNA
Poliserositis paroxismal familiar Gen MEFV 
Queratitis-Ictiosis-Sordera, Síndrome 
(Síndrome de KID)
Gen GJB2
Meacham, Síndrome Gen WT1 
Mucoviscidosis (Fibrosis quística) Gen CFTR
Opitz-Kaveggia, Síndrome Gen MED12
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 35
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Análisis de fragmentos 1592
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0475
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Análisis de fragmentos 1590
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0812 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1860
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
MLPA 1861
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1455
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1801
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1800
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Ricker, Síndrome (Distrofia miotónica 
tipo II)
Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Wilson, Enfermedad Gen ATP7B
Trastornos congénitos de glicosilación
Panel: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, 
ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, 
ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, 
B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CHST6, 
CHST14, CHSY1, COG1, COG4, COG5, 
COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, 
DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, 
EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, 
GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, 
MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, 
PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, 
POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, 
RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, 
SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, 
ST3GAL5, TMEM165 y TUSC3
Von Hippel-Lindau, Síndrome Gen VHL 
Werner, Síndrome Gen RECQL2
Rothmund-Thomson, Síndrome Gen RECQL4
Steinert, Enfermedad (Distrofia 
miotónica tipo I)
Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
Tumor de Wilms con hermafroditismo Gen WT1 
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 36
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0089
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1561
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1515
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1685
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0660 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
8680 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1880
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1885
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 0111
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1880
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1425
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Acrocefalosindactilia tipo III
Gen FGFR2 
Gen FGFR3
Gen TWIST
Atrofia muscular espinal I y III Genes SMN1 y SMN2
Atrofia muscular espinal y bulbar 
(Enfermedad de Kennedy)
Gen AR
Artrogriposis
Panel: CHST14, DOK7, FBN2, GLE1, 
MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, 
PYGM, RAPSN, SLC35A3, TNNI2, 
TNNT3, TPM2, TRPV4, UBA1, VIPAS39 
y VPS33B
Atrofia muscular espinal -AMS
Panel: ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, 
GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, 
IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, SMN1, 
SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1
Genes SMN1 y SMN2
Gen IGHMBP2
Gen IGHMBP2 
Acrocefalosindactilia tipo V
Gen FGFR1
Gen FGFR2 
Alpers, Síndrome Gen POLG 
Apert, Síndrome (Acrocefalosindactilia 
tipo I)
Gen FGFR2 
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 37
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1712
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1420
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1691
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
8710 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 1564
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1515
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1515
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0089
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1561
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Craneosinostosis
Sínd. Pfeiffer, Sínd. Saethre-Chotzen, 
Sínd. Jackson-Weiss, Sínd. Muenke, 
Sínd. Apert, Sínd. Beare-Stevenson, 
Sínd.Crouzon
Gen FGFR1
Gen FGFR2
Gen FGFR3 
Gen TWIST
Crouzon, Síndrome Gen FGFR2
Condrosarcoma Gen EXT1
Craneosinostosis
Panel: FGFR1, FGFR2, FGFR3 y 
TWIST1
Genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
Gen FGFR1
Gen FGFR2
Atrofia muscular espinal tipo V Gen BSCL2 (seipina)
Beare-Stevenson, Síndrome (Síndrome 
cutis gyrata de Beare-Stevenson)
Gen FGFR2 
Braquidactilia tipos D y E Gen HOXD13
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 38
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1171
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0669 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0880 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1421
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1177
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0832 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0833
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Displasia mandibuloacral Gen LMNA
Displasia pseudorreumatoide (Artropatía 
pseudorreumatoide infantil)
Gen WISP3
Distrofia de cinturas autosómica 
dominante (LGMD1) - LGMD-AD
Panel: CAV3, DNAJB6, TTID, LMNA y 
TNPO3
Genes CAV3 y LMNA
Displasia epifisaria múltiple
Panel: COL9A1, COL9A2, COL9A3, 
COMP y SLC26A2
Displasia esquelética autosómica 
recesiva
Panel: AGPS, ARSE, DYNC2H1, EBP, 
GNPAT, IFT80, PEX7, TTC21B, WDR19 
y WDR34
Displasia oculodentodigital Gen GJA1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Disostosis craneofacial tipo I Gen FGFR2 
Displasia cleidocraneal Gen RUNX2
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 39
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0834 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
MLPA 0132
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1332
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1371
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0135
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0136
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0137
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0835 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1330
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1332
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0104 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1371
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0105
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 0106
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0107
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Distrofia de cinturas tipo 2C Gen SGCG 
Distrofia de cinturas tipo 2D Gen SGCA
Distrofia de cinturas tipo 2E Gen SGCB 
Distrofia de cinturas
Panel: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, 
DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, 
GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, 
PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, 
SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, 
TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 y TTN
Distrofia de cinturas tipo 2A Gen CAPN3
Distrofia de cinturas tipo 2B Gen DYSF
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia de cinturas autosómica 
recesiva (LGMD2) - LGMD-AR
Panel: ANO5 (GDD1), CAPN3, DAG1, 
DES, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, 
PLEC1, POMGNT1, POMT1, POMT2, 
SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, 
TRAPPC11, TRIM32 y TTN
Gen ANO5 (GDD1)
Gen CAPN3
Gen DYSF 
Genes SGCD, SGCB, SGCA, SGCG y 
FKRP
Genes POMT2 y FKTN 
Genes POMT1 y POMGNT1 
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 40
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación por Sanger 0108
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Análisis de fragmentos 1590
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1592
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1318
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0836 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 0006
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1318
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
MLPA 0004
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0129
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0136
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0137
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1770
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1371
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0132
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Gen LAMA2 
Genes FKTN, LARGE y POMT2
Genes POMGNT1 y POMT1
Gen DMD
Gen DYSF 
Gen ANO5 
Distrofia miotónica tipo II (DM2) Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Distrofia muscular - distroglicanopatía. 
Tipos A5, B5 y C5
Gen FKRP
Distrofia muscular
Panel: ANO5, B3GALNT2, CHKB, 
COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, 
DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, 
GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, 
LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, 
SEPN1, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, 
TCAP, TMEM5, TMEM43 y TTN
Gen LMNA
Gen LMNA 
Gen FKRP
Gen FKRP 
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia de cinturas tipo 2F Gen SGCD
Distrofia miotónica tipo I Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
CATÁLOGO GENÉTICA 2021-08-2 41
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN1 PLAZO
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0813 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 1770
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1890
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1780
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0663 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0112 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
8685 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1691
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1693
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1694 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1421
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1511
Sangre total perif
Toma oral
Líq amniótico
1mL
-
5mL
Refrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1564
Sangre total perif
Líq amniótico
1mL
5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo 
+ Análisis BioVisor NGS
0882 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 8 semanas
Enanismo primordial osteodisplásico 
microcefálico tipo 2
Gen PCNT2 (Secuenciación