Clase_3_Actividades usando Ensembl

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Actividades para resolver usando Ensembl 
Problema 1 
Busque en Ensembl Plants el genoma de Vitis vinífera. 
a) Cuál es el nombre común de esta especie? 
b) Cuál es el tamaño del genoma de V. vinífera (en pares de bases)? Cuantos 
genes tiene? 
c) Busque el gen VIT_01s0010g03900 de esta especie. Cuál es el término GO: 
Biológical Process asociado a este gen? 
d) Busque en la tabla de transcriptos el único transcipto de este gen. Cuántos 
exones tiene? Cuál es el exón más largo (en pares de bases)? 
e) Cuál es el largo de la proteína codificada por este gen (en aminoácidos)? 
 
Problema 2 
Busque en Ensembl Fungi Saccharomyces cerevisiae 
a) Cuál es el tamaño del genoma de (en pares de bases)? Cuantos genes tiene? 
b) Busque el gen SFA1 de esta especie. En qué cromosoma está? Entre qué pares 
de bases? 
c) Cuántas variables de tipo “Synonymus variants” Tiene este gen? 
d) Cuáles son los dos posibles alelos para la variante s04-159778? De ellos, cuál es 
el más frecuente a nivel poblacional? (pista, vaya a “population genetics”) 
 
Problema 3 
La fenilcetonuria es un trastorno genético causado por la incapacidad de metabolizar 
la fenilalanina en cualquier tejido corporal. Esto resulta en una acumulación de 
fenilalanina, causando convulsiones y posible retraso mental. 
a) Busque fenilcetonuria en la página de inicio de Ensembl y reduzca su búsqueda 
a solo genes. ¿Qué gen está asociado con este trastorno? 
b) ¿Cuántas posibles transcriptos que codifican para proteínas tiene este gen? 
c) Si tuviera que elegir uno de esos transcriptos, cuál elegiría? Busque variantes 
en sus exones que sean de tipo “missense”. Cuántas encuentra? 
 
Problema 4 
Estamos trabajando con la variante rs334 (humanos). 
a) En que gen se encuentra dicho polimorfismo? 
b) Identifique cromosoma y posición (en bp) 
c) Qué función tiene dicho gen? Use la terminología GO para determinarlo. 
d) Sabiendo que esta variante ha aparecido en varias muestras de pacientes con 
problemas hematológicos. Use Ensembl para averiguar si existe algún 
fenotipo o enfermedad que esté asociado con este SNP. 
e) Estudie las frecuencias poblacionales. Hay alguna población que presenta 
mayor frecuencia del alelo minoritario? Podría explicarlo utilizando la 
información del punto anterior? 
f) Busque algún trabajo científico que indique una evidencia de que la variante 
es protectora contra la enfermedad.