BIOLOGÍA - SEMANA 09

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GENÉTICA POSMENDELIANA 
 
DOMINANCIA INCOMPLETA 
Llamada también intermedia, ninguno de los alelos que 
cruza domina totalmente al otro, ello motiva que los 
descendientes (híbridos) presenten un fenotipo 
intermedio entre los individuos homocigotos 
contrastantes. 
 
Este caso ocurre en las flores de las plantas "buenas 
tardes" y "boca de dragón o dogo". 
 
 
CODOMINANCIA 
Es el tipo de herencia en la que el par de alelos se 
expresan por igual genotípicamente y fenotípicamente, 
no hay caracteres recesivos. 
 
La descendencia es de tipo mosaico (manchado). 
 
Caso: La planta de achira (Canna edulis) de flores 
amarillas CACA se cruza con otra de flores rojas CRCR en 
F1 resultan plantas con flores amarillas con manchas 
rojas CACR (caracteres independientes). 
 
En los humanos esta condición se presenta en el 
sistema sanguíneo MN y en el sistema ABO. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ALELOS MÚLTIPLES 
En un individuo el número máximo de alelos por locus 
genético es de dos en cada uno de los cromosomas 
homólogos. 
 
Pero dado que aún puede cambiar a formar alternativas 
por el proceso de mutación, es posible un gran número 
de alelos en una población de individuos. En el ser 
humano el ejemplo más conocido es el sistema de 
grupos sanguíneos y factor sanguíneo (ABO – Rh) 
 
Este sistema indica la presencia de cuatro grupos 
sanguíneos (A,B, AB y O) determinados por la 
presencia o ausencia de antígenos denominados A y B 
que se ubican en la membrana del glóbulo rojo, siendo 
importante observar que: 
 
• Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo i, el 
cual es recesivo. 
• El gen tipo heterocigoto AB (fenotipo AB) es un 
claro ejemplo, de Codominancia. 
• Los genes que controlan el sistema ABO se 
encuentran en los cromosomas 9 y 15. 
 
SISTEMA Rh 
Descubierto por Landsteiner (1940) al ver que los 
glóbulos rojos tenían más antígenos, entre ellos el 
antígeno D, al cual denominó Rh (provenía del Macacus 
rhesus). Se ubica en los cromosomas 1 y 6. Es 
necesario observar: 
 
• El Rh+ se encuentra en un 75% de la población. 
• Se da un proceso de incompatibilidad cuando en una 
madre que es (RH–) queda embarazada por un RH+ 
cuyo hijo será también Rh+ provocando de esta 
manera un cuadrado de eritroblastosis fetal en el futuro 
bebé. 
 
 
 
DETERMINACIÓN DEL SEXO 
Carácter biológico genéticamente determinado en el 
momento en que se forma el huevo o cigoto, siendo 
conocido como determinación primaria. Tomemos en 
cuenta que en el sistema XY. 
 
 
 
• Los machos son heterogaméticos XY. 
• Las hembras son homogaméticas XX. 
HERENCIA LIGADA AL SEXO 
En 1910, T. Morgan descubre que genes localizados en 
la región diferencial del cromo X presentan patrones 
diferentes 
a las leyes de Mendel. 
 
Los cromosomas XY son heteromorfos (diferentes 
formas): el primero es submetacéntrico grande, y el 
otro, acrocéntrico pequeño. 
 
 
 
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA 
X 
Para su manifestación necesitan que ambos alelos 
paternos sean recesivos en el caso de una mujer, 
caso contrario basta uno de ellos para manifestarse 
en el varón. 
 
Casos: 
• Daltonismo o discromatopsia 
• Hemofilia. 
 
DALTONISMO 
Incapacidad de distinguir ciertos colores, 
especialmente el rojo y el verde; es causado por un gen 
recesivo localizado en la región diferencial del 
cromosoma X. 
 
HEMOFILIA 
Incapacidad de coagular la sangre, tiene como causa 
la mutación de uno de sus factores proteicos, igual que 
el daltonismo, es un carácter recesivo que afecta a los 
varones. 
 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y 
Son genes que solo se encuentran en el cromosoma Y, 
y se transmiten de padres a hijos varones. 
 
• Ictiosis: afección de la piel con presencia de escamas 
y cerdas, determinada por un gen holándrico. 
• Hipertricosis: formación de pelos en el pabellón de las 
orejas, es un carácter anormal regido por un gen 
holándrico ubicado en la región diferencial del 
cromosoma Y. 
 
MUTACIONES 
Son alteraciones del material genético (ADN) de una 
célula, que se transmitirán, cuando se reproduzca, a 
sus células hijas. 
 
Desde el punto de vista de la genética de poblaciones, 
las mutaciones son cambios heredables del genotipo. 
Una mutación puede implicar la delección, 
translocación, inversión o duplicación de una porción 
de una molécula de DNA, que afecte el número o la 
morfología de los cromosomas .A este tipo de 
alteraciones se denominan mutaciones 
cromosómicas y se clasifican en alteraciones 
numéricas, si afectan a la cantidad de cromosomas, 
o alteraciones estructurales si involucran cambios 
en la morfología cromosómicas. 
 
Las mutaciones también pueden ocurrir puntualmente 
en un gen, a partir de la sustitución de uno o más 
nucleótidos y, en este caso, se denominan mutaciones 
génicas. 
 
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES 
 
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES 
Cuando afectan la composición química de los genes. 
Este tipo de mutación ocurre, por ejemplo: en la 
Anemia Falciforme, donde una adenina ha sido 
cambiada por una timina, determinando que en la 
secuencia de aminoácidos de la hemoglobina se cambie 
una valina por un ácido glutámico, en la deficiencia de 
ADA, en la Fibrosis quística, etc. 
 
MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
Cuando alteran parte de la estructura del cromosoma 
o un grupo de genes. El cambio en la estructura puede 
ser de tal magnitud que implique la presencia de más 
o menos cromosomas de lo normal en las células del 
individuo. En estos casos se dice que hay una 
aneuploidia cromosómica. Esto ocurre generalmente 
por la no disyunción (separación) de cromosomas 
durante la Meiosis. 
 
EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS: 
 
Los síndromes más frecuentes son: 
 
 Maullido de Gato o Cri Du Chat. Monosomía 5. 
 Síndrome de Patau o Trisomía 13. 
 Síndrome de Edwards o Trisomía 18. 
 
 
 Síndrome de Down o Trisomía 21. 
 
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21. 
 
 
 
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA 18. 
 
 
 
EN CROMOSOMAS SEXUALES: 
 
Los síndromes más frecuentes son: 
 
 Síndrome de Turner o 45 XO. 
 Síndrome de Klinefelter o 47 XXY 
 Síndrome de Superhembra o 47 XXX 
 Síndrome de Supermacho o 47 XYY 
 
SÍNDROME DE TURNER O 45 XO. 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY. 
 
 
 
 
 
 
 
 AUTOEVALUACIÓN 
 
1. En el hombre y en los animales el sexo es un 
carácter___________que se determina primariamente 
en el momento de la formación del huevo o cigote. 
 
A) biológico 
B) genético 
C) social 
D) cultural 
 
 
2. En el sistema XY, los machos son 
 
A) heterogaméticos. 
B) isogaméticos. 
C) alogaméticos. 
D) homogaméticos. 
3. En un matrimonio entre un varón normal y una 
mujer de condición daltónica, ¿cuál es la probabilidad 
que los hijos varones hereden la condición? 
 
A) 0% 
B) 25% 
C) 50% 
E) 100% 
4. La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Juana 
y Miguel son normales y tienen un hijo hemofílico, por 
ello quisieron saber ¿cuáles eran sus genotipos? 
 
A) XhXh . XHY 
B) XHXh . XhY 
C)XHXh . XHY 
D) XHXH . XHY 
5. Está relacionado con la hipertricosis auricular. 
 
1. Presencia de escamas y cerdas en la piel. 
2. Es una herencia holándrica. 
3. Crecimiento anormal de pelos en las orejas. 
4. Sólo se hereda por la línea materna. 
 
A) 3,4 
B) 2,3 
C) 4,5 
D) 1, 3 
6. José presenta hipertricosis auricular y Ana, que es 
su esposa, sufre de ceguera nocturna. ¿Cuál es la 
probabilidad que su descendiente varón presente 
hipertricosis y ceguera nocturna? 
 
A) 25% 
B) 50% 
C) 100% 
D) 0% 
 
7. Carolita es una persona de sexo femenino que 
tienemuy baja estatura, por debajo del metro y 
cuarenta centímetros, sufre de amenorrea, 
infantilismo sexual, presenta cierto grado de retardo 
mental, cuello alado, ojos achinados y lengua gruesa. 
Al consultar con el especialista, éste le ha practicado 
un cariotipo. Señale Ud. ¿qué alteración cromosómica 
cree Ud. debe haberle encontrado? 
A) Monosomia del cromosoma X 
B) Trisomía del par 21 
C) Trisomía del cromosoma X 
D) Dos cromosomas X y un Y 
 
8. En un experimento de laboratorio, una bacteria ha 
sido irradiada con luz ultravioleta, ello ha producido 
un cambio de un par de bases por otro en su 
cromosoma a nivel del gen que gobierna la capacidad 
de metabolizar la lactosa. Señale usted el nombre del 
fenómeno que se ha producido en la bacteria. 
 
A) Deleción 
B) Inserción 
C) Mutación cromosómica 
D) Mutación puntual 
9. La hipertricosis auricular es una afección humana 
que se caracteriza porque las personas que la sufren 
presentan una hiperpilosidad en los pabellones 
auriculares. El gen que codifica este fenotipo está 
ubicado en la región diferencial del cromosoma Y. 
De acuerdo a lo señalado en el párrafo anterior, 
defina usted el tipo de herencia biológica que 
determina este síndrome. 
 
A) Holándrica 
B) Ligada al sexo 
C) Influenciada por el sexo 
D) Ginándrica 
 
10. El síndrome de Klinefelter afecta a los hombres 
ocasionando hipogonadismo, infertilidad y 
ginecomastía. Señale a qué clase de alteración genética 
corresponde este síndrome. 
 
A) Mutación silenciosa 
B) No disyunción del cromosoma Y 
C) Mutación puntual 
D) Mutación cromosómica 
 
11. Con referencia al síndrome de Turner, escriba 
verdadero (V) o falso (F) y marque la secuencia 
correcta. 
 
( ) Es una condición anómala, en la cual se pierde un 
cromosoma sexual X. 
( ) Se sabe que el cromosoma perdido es el de la 
madre. 
( ) También puede presentarse en los varones. 
( ) Para diagnosticar el síndrome, basta con los rasgos 
fenotípicos. 
( ) La causa más probable es la no disyunción 
meiótica. 
 
A) VFVFV 
B) VFFFV 
C) VFVVF 
D) FVFVV 
 
12. Una mujer sana, hija de padre daltónico, se casa 
con un hombre sano. ¿Qué probabilidad tendrá esta 
 
 
pareja de tener varones daltónicos e hijas portadoras 
respectivamente? 
 
A) ½ y ½ 
B) ¼ y ¼ 
C) ¼ y ¾ 
D) ¼ y ½ 
 
13. Un hombre daltónico se casa con una mujer 
portadora de daltonismo. De las siguientes 
expresiones, señalar los posibles descendientes de la 
pareja: 
 
I. Hombre daltónico 
II. Mujer portadora 
III. Mujer Normal 
 
A) II 
B) III 
C) I y II 
D) I y III 
 
14. Señale la anomalía genética que está relacionada 
con los cromosomas somáticos: 
 
A) Síndrome de Patau 
B) Síndrome de Klinefelter 
C) Síndrome de la super hembra 
D) Síndrome de Turner 
 
15. Los grupos sanguíneos del sistema Rh son 
determinados por un par de alelos de dominancia 
completa. ¿Cuáles serán los probables grupos de la 
descendencia que resulta del cruce de una persona Rh 
negativa, con otra persona Rh positivo, heterocigoto? 
 
A) 25%Rh + y 75%Rh– 
B) 50%Rh + y 50Rh– 
C) 75%Rh + y 25%Rh– 
D) 100%Rh+ y 0%Rh– 
 
16. Señale la probabilidad de que XDY × XDXd tenga 
un hijo varón sano. 
 
A) 25% 
B) 50% 
C) 75% 
D) 100% 
 
17. Un individuo de sexo masculino producirá: 
 
A) La tercera parte de sus gametos con el cromosoma 
Y 
B) La mitad de sus gametos con el cromosoma X. 
C) Todos sus gametos con el cromosoma Y. 
D) Todos sus gametos con el cromosoma X. 
 
18. Un gen recesivo ligado al sexo, determina la 
ceguera a los colores rojo verde en el hombre. Una 
mujer normal cuyo padre sufría ceguera a los colores, 
se casa con un hombre con ceguera para los colores, 
¿qué porcentaje de hijas se espera que sean ciegas 
para los colores? 
 
A) 10% 
B) 25% 
C) 50% 
D) 75% 
 
19. Una mujer de grupo sanguíneo AB se casa con un 
varón de grupo sanguíneo B pero heterocigoto ¿Cuál 
es la probabilidad que la descendencia presente grupo 
B? 
 
A) 0% 
B) 100% 
C) 50% 
D) 25% 
 
20. Una mujer sufrió un aborto espontáneo, y se 
observó que el feto presentaba múltiples 
malformaciones. Al realizarle un análisis cromosómico 
se determinó que el cariotipo del feto presentaba 69 
cromosomas (66 autosomas y 3 sexuales). Ello 
sugeriría que dicho cariotipo contendría 
 
A) 6 juegos cromosómicos 
B) ausencia de homólogos 
C) tres pares de juegos cromosómicos. 
D) tres juegos de cromosomas 
 
 
 
 PRÁCTICA DOMICILIARIA 
 
1. Katty y su esposo Melec tienen coagulación 
sanguínea normal. Sin embargo, el padre de Katty es 
hemofílico. Katty y Melec tienen miedo de tener hijos 
hemofílicos y solicitan un servicio de aconsejamiento 
genético. La orientación correcta a la pareja sería: 
 
A) No hay riesgo de tener hijos hemofílicos, pues la 
madre y el padre son normales. 
B) La probabilidad de que sus descendientes sean 
hemofílicos es de 50%. 
C) La probabilidad de que sus hijos varones sean 
hemofílicos es de 50%. 
D) La probabilidad de que nazca un descendiente 
hemofílico es de 75%. 
 
2. Se cruza una flor roja con una flor blanca y sus 
descendientes nacen con flores de color rosada. ¿Qué 
 
 
modo de expresión genética se manifiesta en este 
caso? 
 
A) dominancia pura 
B) dominancia intermedia 
C) herencia mitocondrial 
D) codominancia 
 
3. La retinitis pigmentosa es una enfermedad que se 
caracteriza por una inflamación de la retina donde poco 
a poco se degeneran los conos y bastones provocando 
dificultades en la visión. Esta enfermedad depende de 
un gen ubicado en la región homologa de los 
cromosomas sexuales. 
 
Indicar verdadero (V) o falso (F) según corresponda 
respecto a la retinitis pigmentosa. 
 
I. Es una enfermedad de carácter dominante ( ) 
II. Se debe a genes ginándricos y holándricos ( ) 
III. Se transmite de padres a hijos varones ( ) 
IV. Es un ejemplo de herencia parcialmente ligada al 
sexo ( ) 
 
A) VVFF 
B) FFVV 
C) FVFV 
D) FFFV 
 
4. En un matrimonio el varón presenta la enfermedad 
de ceguera nocturna, una alteración genética que hace 
difícil o imposible ver con poca luz. ¿Cuál es la 
probabilidad de tener hijos varones con ceguera 
nocturna si su esposa tiene visión normal pero su padre 
de ella sufría de esa enfermedad? 
 
A) 75% 
B) 25% 
C) 50% 
D) 100% 
 
5. El daltonismo es la incapacidad de distinguir 
determinados colores, especialmente el rojo y el verde. 
Un matrimonio tiene una hija con daltonismo motivo 
por el cual los padres se realizaron un estudio genético 
que les permitió conocer su genotipo para esa 
incapacidad. ¿Cuáles fue el resultado del estudio 
genético, sabiendo que además tienen un hijo con 
visión normal? 
 
A) XDXD y XdY 
B) XDXd y XDY 
C) XdXd y XdY 
D) XDXd y XdY 
 
6. Una mujer calva y sin antecedentes familiares de 
hemofilia (no portadora) tuvo una hija con un hombre 
no calvo y hemofílico. Indicar cuál sería el genotipo y 
fenotipo de su hija para ambas condiciones. 
 
A) XcXh / no calva, no hemofílica. 
B) XcXh / calva, no hemofílica 
C) Bb XHXh / no calva, no hemofílica. 
D) BB XhXh / calva, hemofílica. 
 
7. Se cruza una flor roja con una flor blanca y sus 
descendientes nacen con flores blancas con manchas 
rojas. ¿Qué modo de expresión genética se manifiesta 
en este caso? 
 
A) dominancia pura 
B) dominancia intermedia 
C) dominancia incompleta 
D) codominancia 
 
8. ¿Cuál será el posible genotipo de un varón calvo 
con hipertricosis? 
 
A) BBhh 
B) BbXYh 
C) XBYh 
D) BBXhY 
 
9. ¿Cuál de las siguientes alternativas no corresponde 
al fenotipo del Síndrome de Turner? 
 
A) estatura baja 
B) cuello alado 
C) ginecomastia 
D) amenorrea 
 
10. John presenta hipertricosis y su esposadaltonismo. Están esperando a su primer 
descendiente que será mujer. ¿Cuál de las siguientes 
alternativas correspondería al genotipo de su hija? 
 
A) XhXd 
B) XhdX 
C) XDXd 
D) Xd Xdhh