Neurofibromatosis

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Genodermatosis mesoectodérmica autosómica
dominante o por mutación del gen supresor de tumor
NF1; en el tipo I (NF-I) el gen defectuoso se ha localizado
en la región precentromérica del brazo largo del
cromosoma 17, y en el II (NF-II), en el cromosoma 22. El
gen del cual depende la NF-I codifica para una proteína
denominada neurofibromas que participa en el control
del crecimiento y la diferenciación celular, regulador
negativo del proto-oncogen Ras
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NEUROFIBROMATOSIS
ETIOPATOGENIA2
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Genodermatosis autosómica dominante de origen
mesoectodérmico, que se caracteriza por manchas
pigmentadas y tumores neurofibromatosos, y se
acompaña de trastornos neurológicos, viscerales,
endocrinos, óseos y psiquiátricos. En el tipo I (NF-I)
predominan las manchas cafés con leche, las pecas
en las axilas y los neurofibromas múltiples; en el
tipo II (NF-II) predomina el schwannoma bilateral
vestibular.
Los neurofibromas son tumores de origen neural no encapsulados,
localizados en la dermis y constituidos por una
proliferación de células fusiformes de núcleo ondulado,
dispuestos en finos fascículos celulares, en un estroma
mucinoso o fibroso, con numerosos mastocitos. En las
manchas café con leche exis ten me lanocitos densamente
pigmentados, y un número aumen tado de terminaciones
nerviosas. El diagnóstico de la NF-I es clínico, y la biopsia
debe reservarse para cuando se presenta sospecha de
enfermedad maligna.
HISTOPATOLOGIA
Tipo I (NF-I) clásica 
-Seis o más manchas café con leche, con diámetro mayor
de 5 mm en prepúberes, y de 15 mm en pospú beres.
-Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno
plexiforme.
• Pecas en las regiones axilar e inguinal.
-Tumor del nervio óptico (glioma).
-Dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch).
--Una alteración ósea, como displasia del esfenoides o
adelgazamiento de la corteza de huesos largos, con seudoartrosis
o sin ella.
DIAGNOSTICO
Es congénita o se manifiesta durante la pubertad; la facies
es peculiar. Dermatológicamente se caracteriza por manchas
y tumores neurofibromatosos que se dividen en fantasma,
plexiformes y elefantiasis neuromatosa. En 90% de los
pacientes aparecen manchas, que pueden ser “hepáticas” o
café con leche, lenticulares (efélides) y melanodermias. Los
tumores cutáneos aparecen en escolares o adolescentes;
son circunscritos, o abundantes y diseminados a toda la
superficie corporal; predominan en tronco, cuello y cabeza;
son sésiles o pediculados, del color de la piel
CUADRO CLINICO
El manejo es multidisciplinario; con fines estéticos se han
usado en manchas localizadas láser de conmutación Q,
erbio y rubí. Pueden efectuarse intervenciones quirúrgicas
con fines estéticos o para corregir síntomas compresivos
por las tumoraciones, especialmente en tumores
plexiformes. Tratamiento ortopédico o quirúrgico en
escoliosis y seudoartrosis tibial. Es indispensable una
psicoterapia adecuada. Se están probando
quimioterapias; en gliomas ópticos se usan vincristina y
carboplatino.
TRATAMIENTO
Del tipo I se estima 1 caso por cada 3 000 a 4 000
enfermos, y del II, 1 por cada 40 000 a 50 000. Afecta a
cualquier raza, pero es más frecuente en la negra. Se
encuentra en ambos sexos, con ligero predominio en
varones. La tipo I se presenta en 85% de los casos.
EPIDEMIOLOGIA