[67]Esclerosis tuberosa de Bourneville

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Sinonimia Esclerosis tuberosa de Bourneville-
Pringle, epiloia.
Definición Síndrome neurocutáneo autosómico
dominante de origen mesoectodérmico, caracteri-
zado por angiofibromas cutáneos faciales, manchas
hipomelanóticas, fibromas subungueales, epilepsia
y retraso mental.
Datos epidemiológicos La prevalencia es de 1 en
6 000 a 170 000 nacidos vivos. Afecta a cualquier
raza y sexo. Es congénita o se manifiesta durante la
niñez. Se observa en uno de cada 50 pacientes con
retraso mental.
Etiopatogenia Genodermatosis autosómica domi-
nante de expresividad variable; en 50 a 75Eo se frata
de mutaciones nuevas. La heterogeneidad genética ex-
plica la variabilidad clínica. Los loci se han identificado
en los cromosomas 9q34 (TSC-l) y 16p13.3 (TSC-2).
Hay antecedentes familiares en 33Vo de los enfermos.
Las alteraciones son de origen mesoectodérmico. No se
entiende bien la patogenia; intervienen factores del cre-
cimiento, enzimas y alteraciones de la migración de cé-
lulas neurales.
Cuadro clínico Se caracteriza por la tríada de an-
giomas cutáneos, epilepsia y retraso mental, de
expresividad y gravedad variables (cuadro 67-1).
Los angiomas cutáneos,llamados antes adeno-
mas sebáceos, son tumores pequeños, semiesféri-
cos, de I a 10 mm, lisos, aislados o confluentes,
que se distribuyen de manera simétrica en la parte
central de la cara. Afectan el dorso y las aletas na-
sales, los surcos nasogenianos, mejillas y mentón;
son duros, del color de la piel o rojo-violáceos, con
telangiectasias; empiezan durante la niñez, se ex-
tienden hasta la pubertad y persisten de por vida
(fte. 61-r).
Las lesiones más tempranas son las manchas
acrómicas lanceoladas, muchas veces congénitas;
se presentan en85Vo; son más frecuentes en tronco
y extremidades, tienen forma de hoja de fresno, mi-
den I a 3 cm y son poco notorias (fig. 67-2). Siem-
pre deben buscarse en niños con crisis convulsivas
no febriles.
En cualquier parte de la piel, pero sobre todo en
la región lumbosacra, se presenta una lesión deno-
minada piel de zapa o peau de chagrin (fr9. 67-2).
Se trata de una neoformación elevada, de color
café o del de la piel, bien delimitada, de uno a varios
centímetros de diámetro, que tiene el aspecto de cás-
cara de naranja; al comienzo puede aparecer como
una mancha eritematosa, antes de adquirir sus ca-
racteísticas típicas. También surgen placas fibro-
sas en frente, párpados, mejillas y piel cabelluda.
Durante la pubertad, en los bordes ungueales de
manos y pies aparecen pequeños fibromas de color
rosado, alargados, de 5 a l0 mm, que deforman la
uña; se llaman tumores de Kdenen (fig.61-3).
Hay síntomas neurológicos en937o, como cri-
sis convulsivas y retraso mental (62Eo). Las con-
vulsiones se observan en todos los pacientes con
retraso mental y en 507o de quienes no lo padecen;
en general ap¿uecen a los cinco años de edad. Las
neoplasias cerebrales son lo que da el nombre de
esclerosis tuberosa a la enfermedad.
Este padecimiento se ha incluido en las faco-
matosis, por la presencia de tumores retinianos o
facomas.
Puede acompañarse de nevos, manchas café
con leche, angiomas, fibromas péndulos y gingiva-
les, poliosis, astrocitomas, gliomas, angiolipomas y
quistes renales, rabdomiomas cardiacos, hamarto-
mas hepáticos y otros. La mayoía de los adultos
afectados muestra fosillas en el esmalte dentario,
signo muy específico que puede hacerse más evi-
dente por medio de colorantes de alimentos o rosa
de Bengala.
La evolución es muy lenta; 33Vo de los enfer-
mos mueren antes de los l0 años de edad, y otro
337o antes de los 25 por epilepsia, infecciones,
neoplasias cerebrales, insuficiencia renal o cardia-
ca, o fibrosis pulmonar. Si el desarrollo mental es
normal hasta la adolescencia, el retraso subsecuen-
te es raro.
Datoshistopatológicos Los angiofibromascons-
tan de tejido fibroso y vasos sanguíneos (fig.67-q.
Las manchas acrómicas lanceoladas son de tipo né-
vico. La piel de zapa es un hamafoma de tejido co-
nectivo.
257
268 Capítulo 67 Genodermatos,s
Cuadro 67-1. Características clínicas y radiográficas de la enfermedad de Pringle
Criterios primarios Criterios secundsr¡os Criterios terciorios
Ang ofibromas faciales
Astroc¡tomas cerebrales
Nódulos subependimarios
Hamarloma o astrocitoma retiniano
Tubérculos corticales
Piel de zapa
Fibromas ungueales
Quistes renales
Placas en la frente
Anoinl nom:< rcn¡ lec
Rabdomiomas cardiacos
L nfang omiomas o quistes
pulmonares
M-^-L^- Li^^-^ 
-^ l+i--^é, ,1 i ld) , i lPUi l rcLa, ruuLa)
Convulsiones o retraso menta
Hamaftomas hepáticos
Esclerosrs focal o seudoquistes óseos
Fosillas de esmate
Diagnóstico deflnit vo: uno primar o, dos secundarios o uno secundar o y dos terc arros
Diagnóstico probable: uno secundario y un terctalo, o tres terctanos,
Diagnóstico de sospecha: uno secundario y dos terctarios,
Datos de laboratorio y gabinete La prueba de
pilocarpina resulta negativa. Las manchas acrómi-
cas cutáneas se hacen más evidentes con luz de
Wood. En el examen de fondo del ojo se encuen-
tran manchas blancas o facomas. Las radiografías
de cráneo muestran calcificaciones intracraneales
en los hamartomas (14 a 607o). El electroencefalo-
grama y el neumoencefalograma muestran datos
anormales. La tomografía computadorizada es su-
perior a la resonancia magnética para demostrar
calcificaciones intracraneales, pero esta última de-
muestra mejor los tubérculos corticales, y se cone-
laciona con la gravedad de afección neurológica
(cuadro 67-l).
diagnóstico por medio de la detección de rabdo-
miomas cardiacos.
Pronóstico La inteligencia se conserva normal
en pacientes sin convulsiones, o si éstas aparecen
después de los cinco años de edad. Cincuenta por
ciento de los pacientes mueren antes de los 30 años
de edad, regularmente por problemas cardiovascu-
lares y neoplasias cerebrales a edades tempranas, y
por problemas renales en etapas tardías.
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Diagnóstico diferencial Acné (fig. 2-l), trico-
epitelioma (fie. 149-l), siringomas (fie. 148-l),
cisticercosis cerebral.
Tratamiento Se requiere atención neurológica y
administración de anticonvulsivos como la fenitoí-
na y carbamazepinai hay poca experiencia con el
ácido valproico.
Puede haber mejoría del aspecto estético me-
diante dermabrasión física o química, tratamiento
con láser (COz, argón, anilinas) o extilpación qui-
rúrgica, pero las recidivas son frecuentes o las cica-
trices o alteraciones de pigmentación a largo plazo.
Es muy importante el asesoramiento genético. Se
puede realizar ecocardiografía fetal para lograr el
Bibliografía
Enfermedad de Pr ingle Capítulo 67 269
Fig, 67-1. Enfermedad de Pringle: angiofibromas
faciales.
27O Capítulo 67 Genodermatosis
Fig, 67-2. Enfermedad de Pringle: mancha lanceolada
y piel de zapa
Flg. 67 -4, Angiofibromas (HE, 40 x ).
Fig, 67-3. Enfermedad de Pringle: tumores de Kóenen.