Enf de Pringle

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ENFERMEDAD DE
PRINGLE
de origen mesoectodérmico, caracterizado
por angiofibromas cutáneos faciales,
manchas hipomelanóticas, fibromas
subungueales, epilepsia y retraso mental.
Comprende dos trastornos autosómicos do
minantes con penetrancia variable que se
caracterizan por alteraciones cutáneas o
neurológicas (100%), así como por
hamartomas viscerales.
DEFINICION
La prevalencia es de 1 en 6 000 a 170
000 nacidos vivos. Afecta a cualquier
raza y sexo. Es congénita o se
manifiesta
durante la niñez. Se observa en 1 de
cada 50 pacientes con retraso mental.
EPIDEMIOLOGIA
Autosómica dominante de expresividadvariable. Mutaciones ocurren en los genessupresores de tumores TSC-1 y TSC-2.Estos genes codifican para hamartina ytuberina, dos proteínas que al pareceractúan en la diferenciación celular yregulan la actividad de la GTPasa en lafamilia de genes GAP. Las alteracionesson de origen mesoectodérmico.No se entiende bien la patogenia;intervienen factores del crecimiento,enzimas y alteraciones de la migraciónde células neurales.
ETIOPATOGENIA
La tríada clásica consta de angiofibromas cutáneos,
epilepsia y retraso mental, de expresividad y gravedad
variables. La mayoría de los pacientes presenta
manifestaciones cutáneas, e incluyen angiofibromas
faciales, máculas hipomelanóticas o acrómicas, placas
fibrosas faciales, piel de zapa y fibromas ungueales.
angiofibromas cutáneos: son tumores pequeños,
semiesféricos, de 1 a 10 mm, lisos, aislados o confluentes,
que se distribuyen de manera simétrica en la parte central
de la cara, son duros, del color de la piel o rojo-violáceos,
con telangiectasias.
manchas acrómicas lanceoladas: miden 1 a 3 cm y son
poco notorias, Las hipopigmentaciones en confeti
son menos frecuentes, se presentan en piernas y
antebrazos, son múltiples y miden 2 a 3 mm.
CUADRO CLÍNICO
Se requiere atención neurológica yadministración de anticonvulsivos como lafenitoína (difenilhidantoína) y carbamazepina;existe poca experiencia con el ácidovalproico.Puede haber mejoría del aspectoestético mediante dermoabrasión física oquímica, tratamiento con láser (CO2, argón,anilinas), podofilotoxina o extirpaciónquirúrgica, pero son frecuentes las recidivas,cicatrices o alteraciones de pigmentación alargo plazo.
TRATAMIENTOLa prueba de pilocarpina resulta negativa.
Las manchas acrómicas cutáneas se hacen
más evidentes con luz de Wood. En el
examen de fondo del ojo se encuentran
manchas blancas o facomas. Las
radiografías de cráneo revelan
calcificaciones intracraneales en los
hamartomas, El electroencefalograma y el
neumoencefalograma muestran datos
anormales. La tomografía computariza da es
superior a la resonancia magnética para
demostrar calcificaciones intracraneales
LABORATORIOLos angiofibromas constan de tejido fibroso y
vasos sanguíneos. Las manchas hipocrómicas
lanceoladas, presentan disminución del
pigmento melánico, como consecuencia de
alteración en la maduración de melanosomas. La
piel de zapa es un hamartoma de tejidoconjuntivo (colagenoma).
HISTOPATOLOGIA