ENFERMEDADES_HUÉRFANAS-RARAS_PE_XIII_2021

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ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, periodo epidemiológico XIII de 2021
Casos notificados al 
Sivigila12818
Casos de enfermedades huérfanas - raras, Colombia, de 2016 
hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Mujeres 7347 casos
5471 casos
57,3
42,7
194 casos
59 casos
0,4
Indígena
Clasificación de las Enfermedades huérfanas
Enfermedades huérfanas - raras, según la Clasificación Internacional de 
Enfermedades – CIE 10, Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Proporción
Hombres
1,5
Afrocolombianos
Proporción 
Proporción de notificación
¿Quiénes son los afectados?
2071 casos
16,2
1755 casosMayores 
de 65 años
Menores 
de 5 años
Confirmado 
por laboratorio 4733 casos
17,5
36,9 
2248 casosHospitalizados 
Proporción de notificación por régimen de seguridad en salud, Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
13,7
Comportamiento de la notificación
Solicitud a las EAPB de actualización de 
información de afiliados con EH
Resolución 205 de 2020
Proporción de notificación de enfermedades huérfanas – raras según entidad 
territorial de residencia, Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas – raras por año y 
periodo epidemiológico, Colombia, 2016 hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
2016 2017 2018 2019 2020 2021
Casos 606 3726 9018 17385 11795 12818
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
16000
18000
20000
C
as
o
s
0
500
1000
1500
2000
2500
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
C
as
o
s
Periodo epidemiológico
2021 2016 2017 2018 2019 2020
Resolución 1885 de 2018
Capítulo Casos %
Enfermedades del sistema nervioso 2998 23,4
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías 
cromosómicas
2214 17,3
Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y 
otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
1672 13,0
Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo 1283 10,0
Enfermedades de la piel y el tejido subcutáneo 1245 9,7
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas 1132 8,8
Enfermedades del aparato digestivo 698 5,4
Enfermedades del sistema circulatorio 395 3,1
Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal 382 3,0
Enfermedades del sistema respiratorio 239 1,9
Neoplasias 135 1,1
Enfermedades del ojo y sus anexos 130 1,0
Trastornos mentales y del comportamiento 41 0,3
Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias 
de causa externa
40 0,3
Enfermedades del aparato genitourinario 38 0,3
Ciertas enfermedades infecciosas y parasitarias 7 0,1
Enfermedades del oído y de la apófisis mastoides 4 0,0
Sin clasificar 165 1,3
Total 12818 100,0
0,3
0,6
0,8
1,5
23,0
73,9
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0 60,0 70,0 80,0
Especial
Indeterminado
No asegurado
Excepción
Subsidiado
Contributivo
Proporción
Johan Gonzalez
Texto tecleado
*Nota aclaratoria: Los años 2020 y 2021 fueron años atípicos en la notificación del evento, porque se presentó menor asistencia por parte de los usuarios a los servicios de salud a causa del COVID 19, por ende, se captaron menor número de casos.|
Ficha técnica
Este informe corresponde a la
información de SIVIGILA hasta periodo
XIII de 2021.
Los datos fueron recolectados por los
médicos especialistas de las Unidades
Primerias Generadoras de Datos
(UPGD) y Unidades Informadoras (UI);
la información fue digitada y notificada
en el aplicativo Sivigila para su reporte
semanal al INS.
El plan de análisis incluyó la descripción
de los casos en persona, tiempo y lugar,
análisis de tendencia y medidas de
ocurrencia.
Las proporciones fueron calculadas con
base en el total de casos notificados en
el periodo analizado.
Se anexa la tabla que incluye la
proporción de notificación de todas las
enfermedades huérfanas en el periodo
de análisis.
Instituto Nacional de Salud
Correo electrónico: 
contactenos@ins.gov.co
Teléfono: (1) 220 77 00 
Ext. 1297 
Bogotá, COLOMBIA
www.ins.gov.co
Línea gratuita nacional: 
01 8000 113 400
Nidia Esperanza González Toloza 
ngonzalezt@ins.gov.co
Grupo de Enfermedades No 
Transmisibles
Dirección de Vigilancia y Análisis del 
Riesgo en Salud Publica 
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, periodo epidemiológico XIII de 2021
12818
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
Casos notificados al 
Sivigila
mailto:contactenos@ins.gov.co
mailto:ngonzalezt@ins.gov.co
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, periodo epidemiológico XIII de 2021
12818
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
1 Reumatismo psoriasico 675 5,27
2 Esclerosis Multiple 555 4,33
3 Esclerosis sistemica cutanea limitada 480 3,74
4 Sindrome de Guillain-Barre 462 3,60
5 Esclerosis lateral amiotrofica 358 2,79
6 Drepanocitosis 334 2,61
7 Displasia broncopulmonar 298 2,32
8 Enfermedad de Von Willebrand 285 2,22
9 Esclerosis sistemica cutanea difusa 264 2,06
10 Enfermedad de Crohn 236 1,84
11 Enfermedad de Devic 211 1,65
12 Deficit congenito del factor VIII 207 1,61
13 Cirrosis biliar primaria 207 1,61
14 Hipertension arterial pulmonar idiopatica 206 1,61
15 Microtia 205 1,60
16 Fibrosis pulmonar idiopatica 195 1,52
17 Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 190 1,48
18 Hepatitis cronica autoinmune 185 1,44
19 Miastenia grave 181 1,41
20 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 152 1,19
21 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 131 1,02
22 Neurofibromatosis 121 0,94
23 Dermatomiositis 121 0,94
24 Sindrome de Turner 113 0,88
25 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 112 0,87
26 Hipogamaglobulinemia inespecifica 112 0,87
27 Acromegalia 111 0,87
28 Distonia no especificada 104 0,81
29 Angioedema hereditario 100 0,78
30 Gastrosquisis 100 0,78
31 Enfermedad de Wegener 99 0,77
32 Polimiositis 92 0,72
33 Hiperplasia suprarrenal congenita 85 0,66
34 Fibrosis quistica 83 0,65
35 Distrofia muscular tipo Duchenne 80 0,62
36 Enfermedad de Huntington 77 0,60
37 Vasculitis 68 0,53
38 Inmunodeficiencia primaria no especificada 65 0,51
39 Aplasia medular idiopatica 62 0,48
40 Osteogenesis imperfecta 59 0,46
41 Enfermedad mixta del tejido conectivo 56 0,44
42 Deficit congenito del factor IX 56 0,44
43 Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 55 0,43
44 Enfermedad de Cushing 53 0,41
45 Beta-talasemia 53 0,41
46 Atrofia optica 52 0,41
47 Sindrome hemolitico uremico atipico 52 0,41
48 Distrofia muscular no especificada 51 0,40
49 Desordenes del tejido conectivo no especificados 49 0,38
50 Atresia biliar 47 0,37
51 Sarcoidosis 47 0,37
52 Penfigo vulgar 46 0,36
53 Sindrome de Lennox-Gastaut 46 0,36
54 Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 45 0,35
55 Enfermedad de Behçet 45 0,35
56 Enfermedad de Still del adulto 45 0,35
57 Porfiria aguda intermitente 44 0,34
58 Artritis relacionada con entesitis 43 0,34
59 Enfermedad de Takayasu 43 0,34
60 Poliartritis factor reumatoide positivo 42 0,3361 Enfermedad de Fabry 42 0,33
62 Sindrome de Marfan 42 0,33
63 Encefalopatia epileptica infantil temprana 41 0,32
64 Otras Acromegalias No especificadas 40 0,31
65 Enfermedad de Hirschsprung 39 0,30
66 Sindrome de Noonan 38 0,30
67 Sindrome del injerto contra huesped 38 0,30
68 Hemoglobinuria paroxistica nocturna 38 0,30
69 Histiocitosis de celulas de Langerhans 38 0,30
70 Sindrome de intestino corto 37 0,29
71 Distonia focal 37 0,29
72 Inmunodeficiencia comun variable 37 0,29
73
Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los 
miembros
36 0,28
74 Siringomielia 35 0,27
75 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 33 0,26
76 Esclerosis tuberosa 32 0,25
77 Queratoconjuntivitis atopica 30 0,23
78 Esferocitosis hereditaria 30 0,23
79 Apnea de la prematuridad (AOP) 29 0,23
80 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 28 0,22
81 Disquinesia ciliar primaria 27 0,21
82 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 27 0,21
83 Sindrome CREST 27 0,21
84
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I -
sinostosis radioulnar
27 0,21
85 Acondroplasia 27 0,21
86 Monosomia 22q11 26 0,20
87 Deficit congenito del factor VII 25 0,20
88 Sindactilia no especificada 25 0,20
89 Sindrome de West 25 0,20
90 Acalasia primaria 25 0,20
91 Poliartritis factor reumatoide negativo 25 0,20
92 Colangitis esclerosante 24 0,19
93 Epilepsia mioclonica de la infancia 24 0,19
94 Periarteritis nodosa 24 0,19
95 Enfermedad de Gaucher tipo 1 23 0,18
96 Hipercolesterolemia familiar homocigota 22 0,17
97 Amiloidosis secundaria 22 0,17
98 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 21 0,16
99 Distrofia muscular congenita 21 0,16
100 Sindrome de Evans 21 0,16
101 Neuropatia optica hereditaria de Leber 21 0,16
102 Sindrome de Rett 21 0,16
103 Sindrome de Williams 21 0,16
104
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula 
osea
20 0,16
105 Coartacion atipica de aorta 20 0,16
106 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 20 0,16
107 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 20 0,16
108 Mucopolisacaridosis tipo 4 20 0,16
109 Ictiosis no especificada 19 0,15
110 Disautonomia familiar 19 0,15
111 Lipomatosis encefalocraneocutanea 19 0,15
112 Poliquistosis renal autosomica y recesiva 19 0,15
113 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 18 0,14
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
114 Purpura de Henoch-Schoenlein 18 0,14
115 Malformacion de Ebstein 17 0,13
116 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 17 0,13
117 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 17 0,13
118 Ataxia de Friedreich 16 0,12
119 Penfigo foliaceo 16 0,12
120 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 15 0,12
121 Estenosis pulmonar valvular 15 0,12
122 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 15 0,12
123 Distrofia muscular de cinturas 15 0,12
124 Mastocitosis 15 0,12
125 Hernia diafragmatica 15 0,12
126 Cataratas-glaucoma 14 0,11
127 Sindrome de Moebius 14 0,11
128 Policondritis atrofiante 14 0,11
129 Hiperglicinemia no cetosica 14 0,11
130 Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 13 0,10
131 Sindrome de Tourette 13 0,10
132 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 13 0,10
133 Deficit congenito del factor XI 13 0,10
134 Enfermedad de Wilson 13 0,10
135 Polineuropatia amiloide familiar 13 0,10
136 Holoprosencefalia 13 0,10
137 Sindrome de Prader-Willi 12 0,09
138 Hemangiomatosis neonatal difusa 12 0,09
139 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 12 0,09
140 Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 12 0,09
141 Deficiencia selectiva de IgA 12 0,09
142
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis -
dermatitis severa
12 0,09
143 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 12 0,09
144 Distrofia miotonica de Steinert 12 0,09
145 Enfermedad de Pompe 11 0,09
146 Atrofia muscular espinal proximal 11 0,09
147 Anemia de Fanconi 11 0,09
148 Sindrome de Alagille 11 0,09
149 Artrogriposis no especificado 11 0,09
150 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 11 0,09
151 Deficit congenito del factor V 11 0,09
152 Sindrome de Goldenhar 11 0,09
153 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 11 0,09
154 Albinismo oculo-cutaneo 11 0,09
155 Agenesia renal bilateral 11 0,09
156 Retinosis Pigmentaria 10 0,08
157 Hipogonadismo hipogonadotropico congenito 10 0,08
158 Sindrome de Marinesco-Sjogren 10 0,08
159 Deficit congenito del factor XIII 10 0,08
160 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 10 0,08
161 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 10 0,08
162 Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica 10 0,08
163 Diabetes insipida nefrogenica 10 0,08
164 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 10 0,08
165 Sindrome de Angelman 10 0,08
166 Sindrome de Sotos 10 0,08
167 Leucodistrofia no especificada 10 0,08
168 Sindromes miastenicos congenitos 10 0,08
169 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 10 0,08
170 Trisomia 18 10 0,08
171 Atresia de coanas 9 0,07
172 Sindrome hipereosinofilico idiopatico 9 0,07
173 Osteocondromas multiples 9 0,07
174
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de 
crecimiento
9 0,07
175
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-
hidroxilasa
9 0,07
176 Sindrome de Cornelia de Lange 9 0,07
177 Pneumonia intersticial aguda 9 0,07
178 Arteritis de celulas gigantes 9 0,07
179 Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 9 0,07
180 Sindrome de Coffin Siris 9 0,07
181 Macroglobulinemia de Waldenström 9 0,07
182 Paraplejia espastica familiar 9 0,07
183 Sindrome de Alport 9 0,07
184 Anoftalmia - microftalmia aislada 9 0,07
185 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 9 0,07
186 Paraplejia espastica no especificada 9 0,07
187 Distrofia muscular congenita tipo 1A 9 0,07
188 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 8 0,06
189 Blefaroptosis miopia ectopia lentis 8 0,06
190 Enfermedad de Darier 8 0,06
191 Atresia duodenal 8 0,06
192 Pancreatitis cronica hereditaria 8 0,06
193 Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 8 0,06
194 Mucopolisacaridosis tipo 3 8 0,06
195 Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 8 0,06
196 Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 8 0,06
197 Enfermedad de Castleman 8 0,06
198 Sindrome de Poland 8 0,06
199 Enfermedades hematologicas no especificadas 8 0,06
200 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 8 0,06
201 Distrofia facioescapulohumeral 8 0,06
202 Sindrome de Silver-Russell 8 0,06
203 Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 8 0,06
204 Esclerosis lateral primaria 8 0,06
205 Mucopolisacaridosis no especificada 8 0,06
206 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 8 0,06
207
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés 
respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B
7 0,05
208 Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 7 0,05
209 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 7 0,05
210 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 7 0,05
211 Atresia tricuspide 7 0,05
212 Urticaria solar 7 0,05
213 Ictiosis lamelar 7 0,05
214 Onfalocele 7 0,05
215 Encefalitis focal de Rasmussen 7 0,05
216 Trisomia 13 7 0,05
217 Sindrome de Pierre Robin aislado 7 0,05
218 Sindrome de Wiskott-Aldrich 7 0,05
219 Deficit congenito de fibrinogeno 7 0,05
220 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 7 0,05
221 Delecion 22q13 7 0,05
222 Agammaglobulinemia ligada a X 7 0,05
223 Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 7 0,05
224 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 7 0,05
225 Comunicacion interauricular con defecto de conduccion 6 0,05
226 Sindrome de Worster-Drought 6 0,05
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, periodo epidemiológico XIII de 2021
12818
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o lasEmpresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
227 Sindrome de Gitelman 6 0,05
228 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 6 0,05
229 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 6 0,05
230 Enfermedad de Crouzon 6 0,05
231 Linfangioleiomiomatosis 6 0,05
232 Pancreatitis aguda recurrente 6 0,05
233 Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal 6 0,05
234
Diabetes neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma 
congenito - fibrosis hepatica - riñones
6 0,05
235 Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 6 0,05
236 Enfermedad de Moya-Moya 6 0,05
237 Epidermolisis ampollosa epidermolitica 6 0,05
238 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 6 0,05
239 Sindrome CHARGE 6 0,05
240 Porfiria eritropoyetica congenita 6 0,05
241
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina 
desaminasa
6 0,05
242 Sindrome de microdelecion 15q24 6 0,05
243 Neurofibromatosis tipo 2 6 0,05
244 Atresia de intestino delgado 6 0,05
245 Sindrome de Leigh 6 0,05
246 Enfermedad de Gaucher 6 0,05
247 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 6 0,05
248 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 6 0,05
249 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 6 0,05
250
Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y 
neurologicas
6 0,05
251 Porfiria hepatica cronica 6 0,05
252 Mastocitosis cutanea 6 0,05
253 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 5 0,04
254
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 
y con esclerosis tuberosa
5 0,04
255 Hiperlipoproteinemia no especificada 5 0,04
256 Sindrome W 5 0,04
257 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 5 0,04
258 Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil 5 0,04
259 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 5 0,04
260 Hipocondroplasia 5 0,04
261 Sindrome de insensibilidad a los androgenos 5 0,04
262 Enfermedad de Letterer-Siwe 5 0,04
263 Sindrome de Budd-Chiari 5 0,04
264 Distrofia muscular congenita de Ullrich 5 0,04
265 Displasia epifisaria multiple 5 0,04
266 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 5 0,04
267 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 5 0,04
268 Linfedema congenito 5 0,04
269 Sindrome de Cushing 5 0,04
270 Lipodistrofia no especificada 5 0,04
271 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 5 0,04
272 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 5 0,04
273 Sindrome Klippel Trenaunay Weber 5 0,04
274 Braquidactilia de Hirschsprung 5 0,04
275 Sindrome de Bartter 5 0,04
276
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los 
globulos rojos
5 0,04
277 Sindrome de Churg-Strauss 5 0,04
278 Miopatia tipo Bethlem 5 0,04
279 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 5 0,04
280 Mucopolisacaridosis tipo 2 5 0,04
281 Atrofia multisistemica 5 0,04
282 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 5 0,04
283 Sindrome H 5 0,04
284 Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 5 0,04
285 Autismo mancha en vino de Oporto 5 0,04
286 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 5 0,04
287 Hipofosfatasia 5 0,04
288 Enfermedad granulomatosa cronica 5 0,04
289 Enfermedad mitocondrial no especificada 5 0,04
290 Epidermolisis ampollar adquirida 5 0,04
291
PLAID (mutacion en PlCG22 Hipogamaglobulinemia urticaria por 
frio)
4 0,03
292 Deficiencia de Factor B 4 0,03
293 Plagiocefalia aislada 4 0,03
294 Pseudomixoma peritoneal 4 0,03
295 Sindrome de Kabuki make up 4 0,03
296 Sindrome de Gorlin 4 0,03
297 Sindrome de Kleefstra 4 0,03
298 Anoftalmia - microftalmia atresia esofagica 4 0,03
299 Amioplasia congenita 4 0,03
300 Hemimelia fibular 4 0,03
301 Deficit de ornitina carbamil transferasa 4 0,03
302
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker -
cataratas
4 0,03
303 Fibromatosis gingival - sordera 4 0,03
304 Sindrome de la persona rigida 4 0,03
305 Acidemia organica no especificada 4 0,03
306 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 4 0,03
307 Polisindactilia - malformacion cardiaca 4 0,03
308 ALPS-FASLG 4 0,03
309 Sindrome triple A 4 0,03
310 Deficit familiar aislado de glucocorticoides 4 0,03
311 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas 4 0,03
312 Sindrome KBG 4 0,03
313 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa 4 0,03
314 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 4 0,03
315 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY insuficiencia adrenal 4 0,03
316 Sindrome de Rett atipico 4 0,03
317 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 4 0,03
318 Lipodistrofia tipo Berardinelli 4 0,03
319 Miopatia con inclusiones reductoras 4 0,03
320 Enfermedad de Thomsen y Becker 4 0,03
321 Sindrome de Bardet-Biedl 4 0,03
322 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 4 0,03
323 Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 4 0,03
324 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 0,03
325 Malformacion linfatica 4 0,03
326 Microcefalia miocardiopatia 4 0,03
327 Sindrome de Pitt Hopkins 4 0,03
328 3-metilcrotonil glicinuria 4 0,03
329 Ataxia telangiectasia 4 0,03
330 Monosomia 18p 4 0,03
331 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 4 0,03
332 Nevus melanocitico congenito grande 4 0,03
333 Displasia ectodermica hipohidrotica forma dominante 4 0,03
334 Osteocraneoestenosis 4 0,03
335 Displasia ectodermica no especificada 4 0,03
336 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 4 0,03
337 Distonias mixtas 4 0,03
338 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 4 0,03
339 Sindrome de Rubinstein-Taybi 4 0,03
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
340 Penfigoide bulloso 4 0,03
341 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 4 0,03
342 Enfermedad de von Hippel-Lindau 4 0,03
343 Dandy Walker polidactilia postaxial 4 0,03
344
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-
polisacaridos
4 0,03
345 Trastornos hormonales no especificados 4 0,03
346 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 4 0,03
347 Coloboma ocular 4 0,03
348 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 4 0,03
349 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular 3 0,02
350 Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 3 0,02
351 Ictiosis ligada al cromosoma X 3 0,02
352 Mucopolisacaridosis tipo 6 3 0,02
353 Enfermedad de Kennedy 3 0,02
354 Deficiencia de GLUT1 3 0,02
355 Bandas amnioticas familiares 3 0,02
356 Resistencia periferica a las hormonas tiroideas 3 0,02
357 Sindrome de Costello 3 0,02
358 Deficiencia selectiva de IgM 3 0,02
359 Síndrome MIRAGE 3 0,02
360 Sindrome de Peutz-Jeghers 3 0,02
361 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 3 0,02
362 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 3 0,02
363 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 3 0,02
364 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A 3 0,02
365 ALPS-CASP10 3 0,02
366 Deficiencia de C1 inhibidor 3 0,02
367 Sindrome neuroleptico maligno 3 0,02
368 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M 3 0,02
369 Angiomatosis cutanea y digestiva 3 0,02
370 Distrofia muscular oculofaringea 3 0,02
371 Sindrome de Camurati Engelmann 3 0,02
372 Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis 3 0,02
373 Enfermedad de Upington 3 0,02
374 Microtia anomalias esqueleticas talla baja 3 0,02
375 Neutropenia congenita grave 3 0,02
376 Sindrome de Smith-Magenis 3 0,02
377 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 3 0,02
378 Miopatia congenita letal tipo Compton-North 3 0,02
379 Gangliosidosis tipo 1 3 0,02
380 Sindrome de delecion 6q16 3 0,02
381 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 3 0,02
382
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de 
Arterias Pulmonares
3 0,02
383 Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasolacrimal 3 0,02
384 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 3 0,02
385 Enfermedad quistica medular autosomica dominante 3 0,02
386 MSMD (IL12RB)3 0,02
387
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del 
desarrollo
3 0,02
388
Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia -
hiperactividad
3 0,02
389 Aniridia 3 0,02
390 Síndrome de ataxia-pancitopenia 3 0,02
391 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 3 0,02
392 Fenilcetonuria 3 0,02
393 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible tipo cbl A 3 0,02
394 Acidemia glutarica I 3 0,02
395 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 3 0,02
396 Enfermedad de Buerger 3 0,02
397 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 3 0,02
398 Enfermedad de Niemann-Pick 3 0,02
399 Sindrome de Klippel-Feil aislado 3 0,02
400 Paquioniquia congenita 3 0,02
401 Sindrome de Potocki-Shaffer 3 0,02
402 Paralisis periodica no especificada 3 0,02
403 Sindrome de Stickler 3 0,02
404 Paralisis supranuclear progresiva 3 0,02
405 Sindrome de Wolfram 3 0,02
406 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 3 0,02
407 Enfermedad de Erdheim-Chester 3 0,02
408 Cistinosis 3 0,02
409 Sindrome de Hurler 3 0,02
410 Poliposis adenomatosa familiar 3 0,02
411 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 3 0,02
412 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 3 0,02
413 Feocromocitoma secretante 3 0,02
414 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 3 0,02
415 Sindrome de Proteus 3 0,02
416 Protoporfiria eritropoyetica 3 0,02
417 Mucolipidosis no especificada 3 0,02
418 Epidermolisis ampollosa distrofica 3 0,02
419 Sindrome de Waardenburg (termino generico) 3 0,02
420 Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 3 0,02
421 Hemicrania paroxistica 3 0,02
422 Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica 3 0,02
423 Craneosinostosis tipo Boston 3 0,02
424 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 3 0,02
425 Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 3 0,02
426 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa 3 0,02
427 Trastornos del ciclo de la urea 3 0,02
428 Displasia esqueletica no especificada 3 0,02
429 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 3 0,02
430 Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker 3 0,02
431 Demencia frontotemporal 3 0,02
432 Sindrome de Hiper IgM 3 0,02
433 Neuropatia axonal motora aguda 3 0,02
434 Distonia de torsion de aparicion temprana 2 0,02
435 Sindrome de Lemierre 2 0,02
436 Asociacion MURCS 2 0,02
437 Sindrome de Li-Fraumeni 2 0,02
438 Hiperlipoproteinemia tipo 1 2 0,02
439 Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 2 0,02
440 Pulgares en aduccion - artogriposis tipo Christian 2 0,02
441 Inmunodeficiencia comienzo adulto 2 0,02
442 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 2 0,02
443 Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia 2 0,02
444 Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental 2 0,02
445 Distonia dopa-sensible 2 0,02
446
Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis -
comportamiento anormal
2 0,02
447 Deficit de biotinidasa 2 0,02
448 Hipoplasia dermica focal 2 0,02
449 Gastroenteritis eosinofilica 2 0,02
450 Deficit de fructosa-16 difosfatasa 2 0,02
451 Mastocitosis sistemica 2 0,02
452 Deficit de LCAT 2 0,02
453 Sindromes hipereosinofilicos 2 0,02
454 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 2 0,02
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, periodo epidemiológico XIII de 2021
12818
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
455 Distrofia neuroaxonal infantil 2 0,02
456 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada 2 0,02
457 Disostosis acrofacial no especificada 2 0,02
458 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 2 0,02
459 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 2 0,02
460 Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 2 0,02
461 Albinismo cutaneo fenotipo Hermine 2 0,02
462 Encefalopatia mioclonica temprana 2 0,02
463 Incontinentia pigmenti 2 0,02
464 Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 2 0,02
465 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 2 0,02
466 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 2 0,02
467 Mucolipidosis tipo 2 2 0,02
468
Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones -
tortuosidad arterial
2 0,02
469 Fiebre mediterranea familiar 2 0,02
470 Sindrome de Renpenning 2 0,02
471 Distrofia muscular congenita con deficit de integrina 2 0,02
472 Miopatia miotonica proximal 2 0,02
473 Desordenes del sistema inmune no especificados 2 0,02
474 Sindrome de German 2 0,02
475 Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2 0,02
476 Fibrodisplasia osificante progresiva 2 0,02
477 Enfermedad de Menkes 2 0,02
478 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 2 0,02
479 Neutropenia ciclica 2 0,02
480 Degeneracion macular juvenil hipotriquia 2 0,02
481 Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2) 2 0,02
482 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 2 0,02
483 Sindrome de Brugada 2 0,02
484 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 2 0,02
485 Displasia espondiloepimetafisaria 2 0,02
486 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 2 0,02
487 Sindrome de Kallmann 2 0,02
488
Sindrome Anttley-Bixler-like genitales ambiguos alteracion de la 
esteroidogenesis
2 0,02
489 Displasia espondiloepifisaria congenita 2 0,02
490 Sindrome de antisintetasas 2 0,02
491 Sindrome de Aarskog-Scott 2 0,02
492
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa 
(PASH).
2 0,02
493 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 2 0,02
494
Neuropatia sensitiva y autonoma hereditaria con sordera ligada al 
cromosoma x
2 0,02
495 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel 2 0,02
496 Apraxia ocular tipo Cogan 2 0,02
497 Disostosis acrofacial tipo Nager 2 0,02
498 Monosomia 5p 2 0,02
499 Desordenes de los lipidos no especificados 2 0,02
500 Sindrome de Bencze 2 0,02
501 Acidemia metilmalonica - homocistinuria tipo cbl C 2 0,02
502 Queratodermia palmoplantar difusa tipo Norrbotten dominante 2 0,02
503 Mastocitosis no especificada 2 0,02
504 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Wilson 2 0,02
505 Displasia craneo-metafisaria 2 0,02
506 Osteoporosis pseudoglioma sindrome 2 0,02
507 Alcaptonuria 2 0,02
508 Sindrome oral-facial-digital tipo 1 2 0,02
509 Displasia craneo fronto nasal. 2 0,02
510 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 28 2 0,02
511 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia 2 0,02
512 Deficit combinado de los factores V y VIII 2 0,02
513 Crioglobulinemia mixta 2 0,02
514 Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz 2 0,02
515 Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de 2 0,02
516 Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie 2 0,02
517
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension -
diabetes - osteoporosis
2 0,02
518 Mano hendida - pie hendido 2 0,02
519 Glaucoma - apnea del sueño 2 0,02
520 Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas 2 0,02
521 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 2 0,02
522 Reticulohistiocitosis multicentrica 2 0,02
523 Fisura media del labio inferior 2 0,02
524 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 2 0,02
525 Mioclonia perioral con ausencias 2 0,02
526 Cutis laxa 2 0,02
527 Sindrome de Sezary 2 0,02
528 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D 2 0,02
529 Desordenes lisosomales no especificados 2 0,02
530 Osteodistrofia hereditaria de Albright 2 0,02
531 Ictiosis atresia biliar 2 0,02
532 Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico 2 0,02
533 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 2 0,02
534
Retraso mental ligadoal cromosoma X - epilepsia - contracturas 
progresivas de las articulaciones - rostro tipico
2 0,02
535 Hiperekplexia - epilepsia 2 0,02
536 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 2 0,02
537 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2 0,02
538 Retraso mental ligado al cromosoma X sindromico 7 2 0,02
539 Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2 0,02
540 Deficiencia de IgA con subclases de IgG 2 0,02
541 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 2 0,02
542 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 2 0,02
543 Acidemia propionica 2 0,02
544 Epilepsia microcefalia displasia esqueletica 2 0,02
545 Sindrome tricorrinofalangico tipo 1 y 3 2 0,02
546 Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa 2 0,02
547 Cardiopatia congenita - miembros cortos 2 0,02
548 Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch 2 0,02
549 Vasculopatia cerebrorretiniana 2 0,02
550 Miopatia nemalinica 2 0,02
551 Atrofia muscular espinal proximal infantil autosomica dominante 2 0,02
552 Hirschsprung polidactilia sordera 2 0,02
553 Anemia diseritropoyetica congenita 2 0,02
554 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 2 0,02
555 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 2 0,02
556 Histiocitosis azul marino 2 0,02
557 Sindrome de Sjögren-Larsson 2 0,02
558 Otras ataxias hereditarias no especificadas 2 0,02
559 Sindrome de Van Der Woude 2 0,02
560
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no 
especificados
2 0,02
561 Sindrome de Weaver Williams 2 0,02
562 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 2 0,02
563 Enfermedad de Dent 2 0,02
564 Sindrome de Joubert 2 0,02
565 Sindrome MELAS 2 0,02
566 Sindrome de Kasabach-Merritt 2 0,02
567
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas
autosomica dominante
2 0,02
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
568 Sindrome de la cimitarra 2 0,02
569 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 2 0,02
570 Sindrome de Lesch-Nyhan 2 0,02
571
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de 
fosforilasa quinasa muscular
2 0,02
572 Enfermedad de Gaucher tipo 3 2 0,02
573 Utero doble-hemivagina-agenesia renal 2 0,02
574 Esquisencefalia 2 0,02
575 Xeroderma pigmentoso 2 0,02
576 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 2 0,02
577 Galactosemia 2 0,02
578 Paralisis periodica hipocalemica 2 0,02
579 Ataxia espinocerebelosa infantil 2 0,02
580 Auriculo-osteo-displasia 1 0,01
581 Sindrome KID 1 0,01
582 Sindrome de Book 1 0,01
583 Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 1 0,01
584 Sindrome de Robinow like 1 0,01
585 Craneosinostosis braquidactilia 1 0,01
586 Arrinia 1 0,01
587 Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 1 0,01
588 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja 1 0,01
589 Afasia progresiva no fluida 1 0,01
590 Sindrome de Moore Federman 1 0,01
591 Fistula arteriovenosa cerebral 1 0,01
592 Sindrome de Rapp Hodgkin 1 0,01
593 Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia 1 0,01
594 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1 0,01
595 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria 1 0,01
596 Deficiencia de PMS2 1 0,01
597 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 1 0,01
598 Conodisplasia craneofacial 1 0,01
599 Desordenes peroxisomales no especificados 1 0,01
600 Sindrome DEND 1 0,01
601 Hipersomnia idiopatica 1 0,01
602 Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa 1 0,01
603 Delecion 8p 1 0,01
604 Distrofia macular cistoide 1 0,01
605 Errores congénitos de ácidos biliares primarios 1 0,01
606 Deficiencia de CD59 1 0,01
607 Deficiencia de C4a 1 0,01
608 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 1 0,01
609 Miopatia con autofagia excesiva 1 0,01
610 Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer 1 0,01
611 Deficiencia de cadena ? 1 0,01
612 Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 1 0,01
613 Síndrome de Bohring-Opitz 1 0,01
614 Enfermedad de Caroli 1 0,01
615 Deficiencia de CD40 ligando 1 0,01
616 Sindrome de Muir-Torre 1 0,01
617 Displasia espondiloepifisaria tardia 1 0,01
618 Alfa-manosidosis 1 0,01
619 Arteriris temporal juvenil 1 0,01
620 Sindrome de Sturge Weber 1 0,01
621
Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X con mutacion en 
el gen Alfa 4
1 0,01
622 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 1 0,01
623 NOMID or CINCA 1 0,01
624 Deficiencia específica de granulos 2 1 0,01
625 Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) 1 0,01
626 Sindrome de Cowden 1 0,01
627 Hermafroditismo verdadero XX 1 0,01
628 Displasia ectodermica pura" tipo cabello-uña" 1 0,01
629
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera 
neurosensorial
1 0,01
630 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C 1 0,01
631 Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis 1 0,01
632 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 1 0,01
633 Sindrome de Acalasia microcefalia 1 0,01
634
Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA-
deshidrogenasa
1 0,01
635 Trisomia terminal 10q 1 0,01
636 Triada de Currarino 1 0,01
637 Cataratas nefropatia encefalopatia 1 0,01
638 Desorden del metabolismo de los metales no especificados 1 0,01
639 Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal 1 0,01
640 Osteopetrosis de Albers-Schönberg 1 0,01
641 Sindrome facio-cardio-melico 1 0,01
642 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 1 0,01
643 Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 1 0,01
644 Sindrome de rubeola congenita 1 0,01
645 Disgenesia gonadal anomalias multiples 1 0,01
646 AD-DKC (Mutacion en TINF2) 1 0,01
647 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 1 0,01
648 Sindrome de Cooks 1 0,01
649 Estesioneuroblastoma 1 0,01
650
Miopatia terminal con afectacion de la parte posterior de las piernas 
y de la parte anterior de extremidades
1 0,01
651 Sindrome de Schnitzler 1 0,01
652 Distonia mioclonica 15 1 0,01
653 Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita 1 0,01
654 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 1 0,01
655 Sindrome oculo osteo cutaneo 1 0,01
656 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono 1 0,01
657 Macrocefalia - malformacion capilar 1 0,01
658 RNASEH2B (AGS2) 1 0,01
659 Deficit de enzima ramificante del glucogeno 1 0,01
660 Sindrome tipo IPEX 1 0,01
661 Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer 1 0,01
662 Deficiencia de trombomodulin 1 0,01
663 Síndrome Cardiofacio Cutaneo 1 0,01
664 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante 1 0,01
665 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1 0,01
666 Acidemia metilmalonica - homocistinuria tipo cbl F 1 0,01
667 Hiperplasia regenerativa nodular 1 0,01
668 Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion 1 0,01
669
Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de 
glicogeno en musculo y corazon
1 0,01
670 Pseudoartrosis congenita de clavicula 1 0,01
671 Enfermedad de Gaucher tipo 2 1 0,01
672 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa 1 0,01
673 Fiebre reumatica 1 0,01
674 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna 1 0,01
675 Deficiencia aislada de subclases de IgG 1 0,01
676 Hipopituitarismo polidactilia postaxial 1 0,01
677 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 1 0,01
678 Sindactilia tipo Cenani Lenz 1 0,01
679 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1 0,01
680 Lisencefalia tipo 2 1 0,01
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, periodo epidemiológico XIII de 2021
12818
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, hasta periodo epidemiológico XIII de 2021
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
681 Sindrome de CLOVE's 1 0,01
682 Xantomatosiscerebrotendinosa 1 0,01
683 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 1 0,01
684 Granuloma chalazodermico 1 0,01
685 Paralisis periodica hipercalemica 1 0,01
686 Deficit congenito de proteina S 1 0,01
687 Sindrome de Laron con inmunodeficiencia 1 0,01
688 Histidinemia 1 0,01
689 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) 1 0,01
690 Cromosoma 14 en anillo 1 0,01
691 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 1 0,01
692 Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico) 1 0,01
693 Sindrome de Usher tipo 2 1 0,01
694 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 1 0,01
695 Displasia espondilo encondral 1 0,01
696 Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental 1 0,01
697 Hemimelia tibial 1 0,01
698 Interrupcion del arco aotico 1 0,01
699 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica 1 0,01
700 Porfiria cutanea tarda (PCT) 1 0,01
701 Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel 1 0,01
702 Sindrome de Ochoa 1 0,01
703 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 1 0,01
704 Sindrome de Shock estafilococico toxico 1 0,01
705 Miopatia distal tipo Nonaka 1 0,01
706 SCN2 (Deficiencia GFl1) 1 0,01
707 Nail Patella like enfermedad renal 1 0,01
708 Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan 1 0,01
709 Ectopia tiroidea 1 0,01
710 Sindrome CACH 1 0,01
711 Enfermedad de Netherton 1 0,01
712 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 1 0,01
713 Insensibilidad congenita al dolor 1 0,01
714 Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera 1 0,01
715 Sindrome de Usher no especificado 1 0,01
716 Deficit de adenilsuccinato liasa 1 0,01
717 Dermatosis pustulosa subcornea 1 0,01
718 Sindrome de Floating-Harbor 1 0,01
719 Sindrome de Schwartz-Jampel 1 0,01
720 Enfermedad de Stargardt 1 0,01
721 Angioedema adquirido 1 0,01
722 Fisura palatina talla baja vertebras anomalias 1 0,01
723 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson 1 0,01
724 Deficit intelectual tipo Kahrizi 1 0,01
725 Enfermedad de Tangier 1 0,01
726 Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria 1 0,01
727 Sindrome PHACE 1 0,01
728 Sindrome de Plummer-Vinson 1 0,01
729 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 1 0,01
730 Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota 1 0,01
731 Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia 1 0,01
732 Acroesquifodisplasia metafisaria 1 0,01
733 Disinostosis craneofacial 1 0,01
734 Enfermedad del riñon quistico medular autosomica recesiva 1 0,01
735 Sindrome de sordera branquiogenica 1 0,01
736 Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) 1 0,01
737
Sindrome de cataratas congenitas dismorfia facial y neuropatia 
(CCFDN)
1 0,01
738 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2L 1 0,01
739 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 1 0,01
740 Cataratas microcornea 1 0,01
741 Migraña hemiplejica familiar o esporadica 1 0,01
742 Sindrome del metilmercurio fetal 1 0,01
743 Sindrome de autismo y macrocefalia 1 0,01
744 Blefarochalasia labio doble 1 0,01
745 Sindrome de Schinzel-Giedion 1 0,01
746 Deficit de aconitasa 1 0,01
747 Sindrome de Saethre-Chotzen 1 0,01
748 Sindrome vulvovaginal-gingival 1 0,01
749
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de 
cadena larga
1 0,01
750 Ataxia episodica tipo 4 1 0,01
751 Hipoplasia tiroidea 1 0,01
752 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 1 0,01
753 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa 1 0,01
754
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de 
fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada
1 0,01
755 Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X de tipo Hamel 1 0,01
756 AR-DKC (Mutacion en NOLA2) 1 0,01
757 Amaurosis congenita de Leber 1 0,01
758 Romboencefalosinapsis 1 0,01
759 Sindrome de Alstrom 1 0,01
760 Iminoglicinuria 1 0,01
761 Condrodisplasia punctata tipo rizomelico 1 0,01
762 Enfermedad de Tay-Sachs 1 0,01
763 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 1 0,01
764 Sindrome de Goldmann-Favre 1 0,01
765 Sindrome de Donnai-Barrow 1 0,01
766 Agenesia gonadal 1 0,01
767 Sindrome de Maffucci 1 0,01
768 Ectrodactilia displasia ectodermica 1 0,01
769
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista 
del receptor de interleuquina 1
1 0,01
770 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) 1 0,01
771 Sindrome de Bernard-Soulier 1 0,01
772 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X de tipo 3 1 0,01
773 Anoniquia microcefalia 1 0,01
774 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X 1 0,01
775 Aciduria no especificada 1 0,01
776 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 35 1 0,01
777
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de 
plaquetas y eosinofilia
1 0,01
778 Braquidactilia no especificada 1 0,01
779 Sindrome de Birt-Hogg-Dube 1 0,01
780 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 1 0,01
781 Otras atelosteogenesis no especificadas 1 0,01
782 Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 1 0,01
783 Sindrome oculo-cerebro-renal 1 0,01
784 Hiperqueratosis palmoplantar sordera 1 0,01
785 Pseudoxantoma elastico 1 0,01
786 Sindrome CDG tipo Iih 1 0,01
787 Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) 1 0,01
788 Sindrome de Fuqua Berkovitz 1 0,01
789 Enfermedad de McCardle 1 0,01
790 Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos 1 0,01
791 Sindrome de Mowat-Wilson 1 0,01
792 Sindrome de Say Barber Miller 1 0,01
793 Degeneracion cortico-basal 1 0,01
794 Deficiencia de CD27 1 0,01
795 Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II 1 0,01
796
Sindrome de Vater-like con hipertension pulmonar anomalias de las 
orejas y retraso del crecimiento
1 0,01
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
797 Enfermedad veno-oclusiva hepatica 1 0,01
798 Sindrome de Nijmegen Breakage 1 0,01
799 Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor 1 0,01
800 Sindrome de Van der Bosch 1 0,01
801 Sindrome de Eng Strom 1 0,01
802 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13 1 0,01
803 Hipomagnesemia con normocalciuria 1 0,01
804 Sindrome de Freeman-Sheldon 1 0,01
805 Braquicefalia aislada 1 0,01
806 Deficiencia de C8a 1 0,01
807 Deficiencia de Dock 8 1 0,01
808 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad 1 0,01
809
Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial -
retraso en el desarrollo
1 0,01
810 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental 1 0,01
811 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 1 0,01
812 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 0,01
813 Sindrome de Scheie 1 0,01
814 Sindrome de Buschke-Ollendorff 1 0,01
815 Tetraplejia espastica congenita 1 0,01
816 Gangliosidosis tipo 2 1 0,01
817 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 1 0,01
818 Sindrome de Stoll Alembik Finck 1 0,01
819 Acromatopsia 1 0,01
820 Defecto de rayo cubital / peroneo con braquidactilia 1 0,01
821 Killian Pallister Nicola 1 0,01
822 Piebaldismo 1 0,01
823 Sindrome de Gorham Stout 1 0,01
824 Sindrome de Jacobsen 1 0,01
825
Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia -
macroorquidismo
1 0,01
826 Angioma en racimo 1 0,01
827 Distrofia muscular oculo gastrointestinal 1 0,01
828 SCN4 todas las otras 1 0,01
829 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 1 0,01
830
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no 
especificados
1 0,01
831 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 1 0,01
832 Osteopatia estriada esclerosis craneana 1 0,01
833 Sinostosis humeroradiocubital 1 0,01
834 Disqueratosis congenita 1 0,01
835 Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 1 0,01
836 Conjuntivitis leñosa 1 0,01
837 Variante neurologica del Sindrome de Waardenburg-Shah 1 0,01
838 Enfermedad de Krabbe 1 0,01
839
Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial -
microcefalia - fisura palatina
1 0,01
840 Sindrome de Lewis-Summer 1 0,01
841
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis -
obesidad - baja estatura
1 0,01
842Sindrome de Marden-Walker 1 0,01
843 Enfermedad de sintesis de acidos biliares 1 0,01
844 Acromegalia cutis gyrata 1 0,01
845 Encondromatosis 1 0,01
846 Sindrome de Aicardi 1 0,01
847
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy 
Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
1 0,01
848 Sindrome de McCune-Albright 1 0,01
849
Sordera - anomalias genitales - sinostosis de metacarpianos y 
metatarsianos
1 0,01
850 Epidermolisis ampollosa hereditaria 1 0,01
851 Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X 1 0,01
852 Sindrome de microdelecion 2q24 1 0,01
853 Tricomegalia cataratas esferocitosis 1 0,01
854 Hipopituitarismo microftalmia 1 0,01
855 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 1 0,01
856 Sindrome de Miller Dieker 1 0,01
857 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 1 0,01
858 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 1 0,01
859
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de 
las falanges distales
1 0,01
860 Neuropatia sensorial y motora de inicio facial 1 0,01
861 Enfermedad de Blackfan-Diamond 1 0,01
862 Sindrome de Parkes Weber 1 0,01
863 Ceguera - escoliosis- aracnodactilia 1 0,01
864 Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 1 0,01
865 Sindrome de Coffin-Lowry 1 0,01
866 Epidermolisis ampollosa juntural 1 0,01
867 Pityriasis rubra pilaris 1 0,01
868 Acidemia isovalerica 1 0,01
869 Sindrome linfoproliferativo autoinmune 1 0,01
870 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1 0,01
871 Cardiomiopatia - anomalias renales 1 0,01
872 Neuropatia con discapacidad auditiva 1 0,01
873 Sindrome pneumo-renal de Goodpasture 1 0,01
874
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular 
- anemia
1 0,01
875 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 1 0,01
876 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 1 0,01
877 Deficit congenito de proteina C 1 0,01
878 Sindrome de aniridia - retraso mental 1 0,01
879 Sindrome de Duane 1 0,01
880 Sindrome de Apert 1 0,01
881 Tirosinemia tipo 1 1 0,01
882 Sindrome de aspiracion de meconio 1 0,01
883 Anemia hemolitica no esferocitica por deficit de hexoquinasa 1 0,01
884 Amaurosis - hipertricosis 1 0,01
885 Duplicacion 6p 1 0,01
886 Retinopatia hereditaria vascular 1 0,01
887 Acrodermatitis enteropatica 1 0,01
888 Glucogenosis tipo 1 1 0,01
889 Anemia de cuerpos de Heinz 1 0,01
890 Leucodistrofia metacromatica 1 0,01
891 Sindrome de Ellis-Van Creveld 1 0,01
892 Sindrome de Treacher-Collins 1 0,01
893 VACTERL hidrocefalia 1 0,01
894 Anomalias cardiacas - heterotaxia 1 0,01
895 Deficiencia de Factor I 1 0,01
896
Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de 
diafragma
1 0,01
897 Duplicacion 12p 1 0,01
898 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H 1 0,01
899 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos 1 0,01
900 Sindrome de Walker-Warburg 1 0,01
901 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 1 0,01
902 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 1 0,01
903 Sindrome de Pfeiffer 1 0,01
904 Glucogenosis tipo 2 1 0,01
905 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 1 0,01
906 Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch 1 0,01
907 Sindrome de microdelecion 8q22.1 1 0,01
908 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 1 0,01