Síndromes Genéticos

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Cariotipos de anomalías cromosómicas.
Síndrome de Down.
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causa.
Poseer una copia extra del cromosoma 21.
Características.
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
Síndrome de Edwards.
Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960.
Causas.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho.
Características.
El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas; se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo.
A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.
Síndrome de Patau.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Características.
· Labio leporino o paladar hendido.
· Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
· Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1.
· Disminución del tono muscular.
· Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
· Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.
· Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
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