Genética: Conceitos e Processos

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GENÉTICA
	CONCEPTO
	DESCRIPCIÓN
	Eucariotas
	· Núcleo, ribosomas 80S
	Procariotas
	· Sin núcleo, ribosomas 70S
	Mitosis
	· Generación de dos células 2n a partir de una célula 2n
	Meiosis
	· Generación de 4 células n a partir de una célula 2n
	Exones
	· Codificantes
	Intrones
	· No codifican. Solo en eucariotas.
	Transcripción
	· ADN a ARNm (núcleo)
	Traducción
	· ARNm a proteína (citoplasma, RER, ribosomas)
	Locus
	· Lugar que ocupa un gen en el genoma, en un cromosoma
	Alelos
	· Distintas variantes de la secuencia de un gen polimórfico
	Alelo codominante
	· Se expresa independientemente de cuál sea el otro alelo. Rojo y blanco: rosa
	Penetrancia
	· Proporción de personas que teniendo un genotipo, lo expresan
	Expresividad
	· Diferente grado de manifestación fenotípica de un mismo genotipo expresado
	Imprinting
	· Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen se hereda del padre o de la madre. 
· Implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis
	Paterno
	· Ataxia espinocerebelosa
· Huntington
· NFM 1
· Prader-Willi
	
	· 
	Materno
	· Distrofia miotónica
· NFM 2
· Angelman
	SNP
	· Variantes genéticas presentes en la población que implican una única base nitrogenada
· Aparecen en mayor proporción en individuos afectados de una determinada enfermedad
· SNP en NOD2/CARD15: asociados a enfermedad inflamatoria intestinal
	Oncogen
	· Gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogen
· Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o invasión tumoral.
	Gorilas
	· Mayor variabilidad genética que humanos
	Mecanismo de acción indirecto 
de radiaciones ionizantes
	· Formación de radicales libres, capaces de reaccionar con moléculas biológicamente importantes. Ej.: radiaciones ionizantes
	Base genética + frc del cáncer familiar
	· Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo.
	Proteómica
	· Análisis de proteínas utilizando el espectrómetro de masas
	Aneuploidias
	· Nº cromosomas no euploide (46) ni múltiplo de 23. Trisomías + frc
	Poliploidia
	· Nº cromosomas no euploide (46), pero múltiplo de 23 (triploide 69). Abortos espontáneos.
	Mosaicismo
	· Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes de un mismo cigoto.
	Trisomía + frc (embriones)
	· Trisomía 16: incompatible con la vida
	Trisomía + frc en clínica
	· Down (por translocación robertsoniana de algún progenitor 3 % muchos hijos afectados)
	FISH
	· Fluorescence In Situ Hybridization: mediante el uso de sondas diseñadas complementarias a diferentes regiones cromosómicas, marcadas con fluorescencia es capaz de identificar alteraciones
	Citometría de flujo
	· Las células atraviesan un tubo sobre el que incide un rayo láser. La luz transmitida y dispersada se recoge, permitiendo hacer inferencias en cuanto a tamaño y complejidad de las células
· Uso: HPN (eritrocitos), sarcoidosis (CD4+ en LBA), neumonitis por hipersensibilidad (CD8+ en LBA), ver HLA, LAD1 (CD18)
	Edwards (trisomía 18)
	· Astrágalo vertical, cruzamiento dedos de las manos (2° y 5° dedos sobre el 3° y 4), microcefalia, RCIU, fascies peculiar (macroftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas, micrognatia, orejas displásicas)
	ELISA
	· Ag + Ac Ag-Ac + Ac-Enzima Ag-Ac-Ac-Enzima + sustrato reacción colorimétrica medida por espectrofotometría
	Fenómeno de Lyon
	· Inactivación de un cromosoma X en las células XX, producida al azar en las primeras fases del desarrollo embrionario, pudiendo existir en un individuo femenino dos poblaciones celulares con diferente cromosoma X inactivado.
	
	Sonda génica
	· Fragmento de ácido nucleico monocatenario complementario de una región que se requiere localizar y a la que se une por complementariedad de bases
	PCR (cualitativa)
	· Permite amplificar fragmentos concretos de ADN, obteniendo millones de copias del mismo. Si queremos cuantitativa, PCR en tiempo real. Necesitamos ADN molde, nucleótidos, primers o terminadores y Taq polimerasa con cofactor Mg.
	Array
	· Permiten el estudio simultáneo de la expresión de varios genes
	Microarray o micromatrices de DNA
	· Permite analizar la expresión de decenas de miles de genes simultáneamente a partir de pequeñas cantidades de RNA de los tumores
	Espectrometría de masas
	· Equipo en el que se convierten las proteínas en iones en estado gaseoso, para luego acelerarlas en un gradiente de potencial eléctrico y hacerlas pasar luego a través de un tubo de vacío de gran longitud en vuelo libre, ya sin campo eléctrico. El tiempo que tarda en llegar la proteína ionizada desde donde se produjo hasta el detector situado al final del tubo de vacío es proporcional a su masa. Permite calcular la masa de una resolución inferior al dalton y distinguir entre proteínas y modificaciones postraduccionales como fosforilación, acetilación, glicosilación…
	Haplotipo
	· Grupo de genes que se heredan juntos
	Heterogeneidad genética
	· Una misma enfermedad puede tener diferentes causas genéticas:
· De locus: mutaciones en diferentes genes producen la misma enfermedad
· De alelo: mutaciones diferentes en un mismo gen
	Pleiotropía
	· Una mutación afecta en un mismo individuo a diferentes caracteres
	CONCEPTO
	DESCRIPCIÓN
	Ligamiento o 
desequilibrio de ligamiento
	· Situación en la que dos genes tienden a heredarse junto, por cercanía
	Nucleosoma
	· Histona + 200 pares de bases ADN, unidad fundamental de la cromatina
	Fenocopia
	· Rasgo fenotípico originado por causas no genéticas, pero que puede ser igual a un fenotipo de origen genético. Ej.: cataratas de abuelo o congénitas
	Blotting
	· Southern: DNA
· Northern: RNA
· West: Proteínas
	p53
	· Gen diana + frc afectado en neoplasias humanas
	Rb y p53
	· Control de la salida del ciclo celular
	Src, Ras, Her2 y Myc
	· Control de la entrada al ciclo celular
	Bcl2 y Fas
	· Control de la apoptosis
	Características de células tumorales
	· No inhiben su crecimiento por contacto, poseen una relación núcleo-citoplasma elevada, se desdiferencian y expresan proteínas con utilidad clínica variable
	Li Fraumeni
	· Cáncer familiar por copia alterada del gen p53 (Cr17p): 
· El + típico: sarcoma de partes blandas
· Los + frc: colon, mama y piel
	Expansión de tripletes
	· Ataxia de Friedrich, corea de Huntington, distrofia miotónica y X frágil
	HETEROGENEIDAD GENÉTICA
	AD
	AR
	· Albinismo
· Ataxia telangiectasia
· Atrofia medular espinal del adulto
· EGC
· ICS
· Retinitis pigmentaria
· Ehlers-Danlos
· Sordera
	· Huntigton
· Distrofia miotónica
· Alzheimer
· Esclerosis tuberosa
· Charchot-Marie-Tooth tipo 1, 2 y 3
· Esferocitosis hereditaria
· Hipercolesterolemia familiar (+ frc España)
· NFM
· Osteogénesis imperfecta
· Otosclerosis
· Poliposis colónica familiar
· PQR (+ frc mundo)
· Marfan
· Ataxia espinocerebelosa
	· Déficit alfa-antitripsina
· Tay-Sachs
· Wilson
· Fibrosis quística
· Hemocromatosis
· Poliquistosis renal infantil
· Talasemias
· Gaucher (déficit glucocerebrosidasa)
· Ataxia de Friedreich
· Xeroderma pigmentoso
· Anemia drepanocítica (+ frc)
· Fenilcetonuria
· Charchot-Marie-Tooth tipo 4
	Ligada a X
	Recesiva
	· Duchenne
· Daltonismo: la + frc a nivel mundial
· Hemofilia
· Charchot-Marie-Tooth tipo X
· Adrenoleucodistrofia
	
	Dominante
	· X frágil
	Mitocondrial: herencia materna
	· Neuropatía óptica Leber, MELAS, MERRF
	Marcadores tumorales
	Tumores en los que aparece
	AFP
	· Testículo y carcinoma hepática
	Ca 125
	· Ovario y endometrio
	Ca 19.9
	· Páncreas
	CEA
	· Gastrointestinales
	PSA
	· Próstata
	β-HCG
	· Ovario y testículo