MEN, SPGA

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MEN, SPGA
	MEN
	CLX
	Estudio genético
	MEN-1
Sd. Wermer
UNO 
PARA PA-PI
AD, menina (11q)
	1. PARAtiroides (lo + frc): hiperplasia > adenoma hiperPTH. Prácticamente en el 100% antes de 40 años.
2. EnteropPAncreático (causa muerte, 70%): gastrinoma > PPY, insulinoma, VIPoma, glucagonoma. Los + frcs NO FUNCIONANTES.
3. Pituitaria (40%): adenoma (PRL + frc, seguido de GH).
4. Adenomas SR no funcionantes.
5. Angiofibromas faciales, colagenomas, lipomas.
	· Al menos 2/3 tumores.
· Adenoma paratiroideo <30a.
· Enf paratiroidea multiglandular.
· HiperPTH recurrente.
· Gastrinoma o neuroendocrinos a CUALQUIER EDAD.
· Familiares de 1er grado.
· Cribado bioquímico y radiológico en portadores de MEN1.
	2: Sipple
	A
¡AH! ¿CA-FÉ PARA 2?
	1. CArcinoma medular tiroides
2. Feocromocitoma (50%): bilateral y Adr que NorA.
	1. PARAtiroides (10%): hiperplasia > adenoma hiperPTH
2. Amiloidosis liquenoide cutánea.
3. Hirschprung.
4. CMT familiar.
	Estudio protooncogen RET (cr10): en TODOS familiares de 1G si es positivo tiroidectomía PFLX siempre.
AUTOSOMICA DOMINANTE.
Si mutación en M918T: tiroidectomía antes de los 6 MESES DE VIDA.
	
	B (MEN-3)
HAGAN CAFÉ Bien
	
	1. GANglioneuromatosis mucocutánea.
2. HÁbito marfanoide.
Más agresivo, mtx < 1 año.
	
	MEN-4
	Tumores que forman parte de MEN-1 pero con estudio genético negativo y otras manifestaciones (angiomiolipoma, renal). mutaciones gen CDKN1B
· En el hiperPTH primario son de elección la paratiroidectomia subtotal + timectomía (evitar el riesgo de carcinoma tímico asociado a MEN-1) o paratiroidectomia total con implante de paratiroides en antebrazo.
· Cuando coexisten Ca++. Medular de tiroidea y feocromocitoma, primero se opera el feocromocitoma.
	SÍNDROMES POLIGLANDULARES AUTOINMUNES
	Coexistencia de 2 enfermedades autoinmunes que afectan a glándulas endocrinas. Requieren la presencia de 2/3 manifestaciones típicas (si hay un familiar afectado solo 1)
	TIPO 1
	TIPO 2: Schmidt
	
HIPO PARA el pADRE CÁNDIDo
	1. Candidiasis mucocutánea de repetición (70-80%).
2. Hipoparatiroidismo (85%)
3. Adrenalitis AI (60-70%) insuficiencia suprarrenal.
4. Puede haber DM, y enfermedad tiroidea.
5. Hipogonadismo 60% mujeres.
Distrofia ectodérmica: hipoplasia esmalte, distrofia ungueal, calcificación tímpano
	
TIRale AZÚCAR al pADRE
	1. Adrenalitis AI insuficiencia suprarrenal 1ª.
2. Tiroiditis AI (70%).
3. DM1 (50%).
4. Enfermedad celiaca, anemia perniciosa y miastenia.
	Niñas, primera década
	Mujeres adultas
	AR, AIRE, c21
	AD/AR, poligénica, HLA-DR3/DR4
	Asociación otras enfermedades AI
SÍNDROME IPEX: varones con enteropatía autoinmune, eccemas y enfermedades autoinmunes como DM (50%). Mutaciones del FOXP3 ligadas al X.
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