Biología, la vida en la tierra con fisiología Tomo 01-páginas-57

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Patrones de Li herencia
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Hn contraste co n e l p eq u eñ o crom osom a Y, el crom osom a 
X co n tien e m ás d e 1,000 genes, pocos de los cuales tienen una 
fu n d ó n concreta e n la rep roducdón fem en in a . C as i n in g u n o de 
los genes d e l crom o so m a X tien e u n equ iva len te e n el crom o ­
so m a Y, in c lu so e n cu an to a rasgos q ue son ta n im portantes en 
am bos sexos co m o la v is ió n crom ática , coag u lac ió n d e la sangre 
y ae rtas proteínas estructurales d e los m úsculos.
¿Q ué efecto tien e e n la herencia los genes ligados a l c ro m o ­
so m a X ? C o m o las hem bras t ien e n d o s crom osom as X , pueden 
ser h o m o d g o ta s o heterodgo tas para los genes d e l crom osom a 
X y se expresarán las re laciones de dom inantes y recesivos entre 
los a le los . P o r e l con trario , los m achos expresan com pletam ente 
todos los ale los q ue tienen e n su ú n ico crom osom a X, ind epen ­
d ien tem en te de q ue sean dom inan tes o recesivos.
T o m em os un e jem p lo co n o d d o : la ceguera a los colores 
ro jo y ve rd e (F IG U R A 10-17). La ceguera al co lo r está causada por 
a le los recesivos e n cua lqu iera d e dos genes s ituados e n e l c ro m o ­
som a X. io s a le los dom inan tes no rm a les d e estos genes (vam o s a 
llam arlo s C ) cod ifican proteínas, gracias a las cuales u n co n ju n to 
d e célu las ocu lares para la v is ió n crom ática , llam adas atrios, son 
m ás sensib les a la lu z ro ja y los d e o tro g m p o son m ás sensib les 
a la luz verde (F IG U R A 10-17 a ). H a y va rio s a le los recesivos de­
fectuosos d e estos genes (vam o s a llam arlos c ). E n los casos más 
extrem os, u n o d e los genes fa lla e n u n crom o so m a X , o b ien , ale­
los defectuosos co d ifican p rote ínas que hacen q ue am b o s gmpos 
d e conos sean igualm ente sensib les a la lu z ro ja y a la verde. Po r 
consigu iente, la persona afectada n o p uede d istingu ir u n co lo r 
d e l o tro (F IG U R A 10-17b).
¿C ó m o se hereda la ceguera al c o lo r í U n hom bre puede te­
n e r un g eno tipo C Y o cY, lo que s ign ifica q ue tien e u n a le lo de 
v is ió n crom ática C o c e n s u crom osom a X y n in gú n gen corres­
pon d ien te e n su cro m o so m a Y . Po r tan to , ten d rá v is ión crom ática 
no rm a l s i su crom o so m a X lleva e l a le lo C o será d eg o a l co lo r si 
lle v a e l a le lo c. U n a m u jer puede ser C C , C e o cc. Las m ujeres con 
los geno tipos C C o C c ten d rán un a v is ió n crom ática n o rm a l; só lo 
las m ujeres con g eno tipo cc serán degas al co lo r. A p rox im ada­
m ente 7 % de los hom bres tienen defectos de la v is ió n crom ática. 
Entre las m ujeres, a lrededor de 9 3 % son ho m o dg o tas norm ales 
C C , 7 % son heterodgotas no rm a les C c y m en o s d e 0 .5 % so n de- 
gas a l c o lo r cc
U n h o m b re d eg o al co lo r (c Y ) tran sm itirá su a le lo defec­
tu o so só lo a sus hijas, porque ún icam en te ellas heredan su cro ­
m o so m a X. A ho ra b ien, las h ijas ten d rán v is ió n crom ática nor­
m a l, porque tam b ién heredan u n a le lo C no rm a l d e su madre, 
q ue m u y p robab lem en te es h o m o d g o ta n o rm a l C C .
U n a m u jer h e te ro ag o ta (C c ), au n q u e tenga v is ió n crom áti­
ca no rm a l, tran sm itirá su a le lo defectuoso a la m itad de sus h ijos 
(F IG U R A 10.17c). Fstos h ijos serán degos a l co lo r (cY ). La otra 
m itad d e los h ijos heredarán su a le lo fu n d o n a l y ten d rán v is ió n 
crom ática n o rm a l (C Y ) .
► F IG U R A 10-17 H e rc n a a lig a d a a b s c ro m o so m a s 
s e x u a le s d e la c e g u e ra a l c o lo r Las rejillas cromáticas sirven 
para com parar (a ) la v is ión normal al co lo r y (b ) la deficiencia de 
la visión de los colores rojo y verde. Por lo regular, una persona 
afectada no e s realmente 'c ieg a ' a l color, pues ve la mayor parte 
de los co b res que ven las personas normales, pero no tan bien.
(c )C u a d ro d e Punnett que muestra la herencia de la ceguera al 
color de una mujer heterocigota (C c )a sus hijos.
(a ) V isión a co lo r norm al
(>) C eg uera a lo s co lo res ro jo y verd e
(c ) H ijo s esp erad o s d e un hom bre co n visión cro m ática norm al 
(C Y ) y u ta m u jer h e te ro cig o ta (C c )
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1 8 6 m : i i » 7 » i h « . . . k í .i
10 .8 ¿LA S LEY ES D E LA H ER E N C IA 
D E M E N D E L S E A P L IC A N EN 
T O D O S LO S R A SG O S?
En nuestra exposición de la herencia, hasta este m om ento , hem os 
hecho algunas suposiciones sim plificadoras: q ue cada rasgo está 
co n tro lad o com pletam ente por un gen ún ico , q ue só lo h a y dos 
posibles ale los e n cada gen y q ue un a le lo es com pletam ente d om i­
nante respecto de o tro , que es recesivo. S in em bargo, casi todos los 
rasgos tienen influencias m ás variadas y sutiles.
Dom inancia incom pleta: el fenotipo 
d e los heterorigotos es interm ediario 
entre los fenotipos de los hom odgotos
C u an d o u n o d e los ale los es com pletam ente dom inante respecto 
a o tro , los heterocigotos con un a le lo d om inan te tienen el m ism o 
feno tipo q ue los hom odgo tos con dos a le los dom inan tes {véan­
se las figuras 10-8 y 10-9). S in em bargo, las re lado n cs en tre ale­
los n o siem pre son sim ples. C u an d o e l feno tip o heterocigoto es 
in te rm ed io d e dos feno tipos hom odgo tos, e l esquem a d e la he- 
tvncia se llam a d o m in a n c ia In c o m p le ta . E n los seres hum anos, 
la textura d e l cabe llo está in flu id a por un gen co n dos ale los que 
no so n com p letam ente dom inantes, a los que llam arem os C , y C ¡ 
(R G U R A 10-18). l in a persona co n dos copias del a le lo C , tiene
C ,C ,
óvulos ©
ñ
c,c,
i
c,c,
Ac,c7
A
C 7 C 7
A F IG U R A 10-18 D o m in a n c ia in c o m p le ta La herencia de la 
textura del pelo en los seres humanos es un ejemplo de dominancia 
incompleta. En tales casos, denotamos con letras mayúsculas ambos 
alelos, aq u í C, y C,. Los homodgotos pueden tener cabello rizado 
(C iC i) o lad o (C iC j). Los heterocigotos (G C , ) tienen el pelo ondulado. 
Los hijos d e un hombre y una mqjer d e pelo rizado pueden tener el 
pelo rizado, laclo u ondulado, en la proporción aproximada de una 
cuarta pane rizado, una mitad ondulado y una cuarta pane lado.
e l cabe llo rizado; dos cop ias d e l a le lo C , producen cab e llo lado . 
Los hetrrodgotos, con e l g eno tipo C ,C ¡, tienen cabello ond u lad o . 
S i dos personas d e cab e llo ond u lad o se casan, pueden tener hijos 
con cualqu iera d e los tres tipos, co n p robab ilidades d e un a cuana 
parte rizado (C ,C , ) . u n m e d io ond u lad o (C ,C , ) y un a cuarta pane 
la d o (C jC j) .
Un gen único puede tener m ú l t i p l e s a l e l o s 
Los ale los surgen p o r m u tad ó n y e l m ism o gen e n diferentes ind i­
v idu o s puede tener m utaciones d istintas q ue produzcan, cada una, 
u n n u e vo a le lo . Po r consiguiente, aunq ue u n ind ividuo puede tener 
cuando m ás dos ale los diferentes, un a especie puede tener a le lo s 
m ú ltip le s d e m uchos d e sus j jm a . H a y ale los m ú ltip les para m u­
chos trastornos genéticos hu m an os , co m o el s índ rom e d e M arfan, 
la distrofia m uscu lar d e D uchenne (úfese e l ap añ ad o 'G u a rd iá n 
de la sa lud : D istrofia m u scu la r ' en las páginas 194-195) y la fibro- 
sis qu ística (lóase el estudio d e caso d e l cap itu lo 1 2 ).
lo s tipos d e sangre h u m an a son u n e jem p lo de ale los m ú l­
tip les d e u n ú n ico gen, co n un añ ad id o a l esquem a de la herencia, 
lo s tipos sanguíneosA , B , A B u O so n resu ltado d e tres ale los de 
u n so lo gen e n e l crom o so m a 9 (p o r s im p lic idad , los llam are­
m os ale los A , B y o). Este gen cod ifica la enz im a q ue agrega m o ­
léculas d e carboh id ratos a los extrem os d e g lucoproteínas q u e se 
p royectan d e la superfic ie d e b s g lóbulos rojos. Los a le los A y B 
co d ifican las enz im as q ue agregan diferentes carboh id ratos a las 
g lucopro te ínas (lla m are m o s a las g lucoproteínas resu ltantes A y 
B ) . EJ a le b t» cod ifica un a e n z im a n o func io na l q ue n o agrega 
n in g u n a m o lécu la de carboh idrato .
U n a persona puede te n e r u n o d e seis genotipos: A A , BB , 
A B , Ao, Ba u oo (T ab la 10-1). lo s ale los A y R so n dom inantes 
sobre o-, por tan to , las personas con genotipos A A o A o tienen 
ún icam en te g lucoproteínas d e tipo A y su tipo d e sangre es A. 
Q u ienes tienen los g en o tip o s B B o Bo s in te tizan ún icam en te las 
g lucopro te ínas d e t ip o B y t ien e n t ip o d e sangre B . lo s ind iv id uos 
ho m o d g o to s recesivos oo carecen d e am bos tipos d e g lucoprote í­
nas y tienen sangre tipo O . E n las personas con t ip o d e sangre A B 
están presentes las dos enz im as, así q ue la m em brana p lasm ática 
d e sus g lób u lo s rojos tien e g lucoproteínas A y B . C u a n d o los he- 
le rod g o to s expresan feno tipo s d e los d o s ho m o d g o to s (e n este 
caso, g lucoproteínas A y B ) el esquem a d e la herencia se llam a 
c o d o m in a n c ia y se dice q ue b s ale los son codom inantes u n o 
d e l otro.
Las personas form an an ticuerpos d e l t ip o d e las g luco ­
proteínas que n o tienen. Estos an ticuerpos son proteínas e n el 
p lasm a san g u íneo q ue se u n e n a g lucoproteínas extrañas cuando 
reconocen diversas m oléculas d e carboh idratos. Los anticuerpos 
h acen q u e b s g lób u lo s q ue llevan las g lucopro te ínas extrañas se 
agrupen y se rom pan, l o s grupos resultantes y fragm entos p ue ­
den obstru ir vasos sangu íneos pequeños y d a ñ a r órganos vitales, 
co m o el cerebro , co razón , p u lm o n e s o riñones. E s to significa que 
e l t ip o d e sangre debe se r iden tificado y con co rdado co n preci­
s ión antes d e hacer un a transfus ión sanguínea.
E l t ip o d e sangre O , que n o t ie n e carboh id ratos, n o es 
atacado por an ticuerpos en sangre A . B n i A B , a s í q ue puede ser 
transfund ido co n seguridad a b s otros tipos ( lo s an ticuerpos pre­
sentes e n la sangre tran sfun d id a quedan d em as iado d ilu id o s para 
causar p rob lem as). A las personas con t ip o de sangre O se les 
lla m a 'd o n ad o re s un iversales*. P e ro la sangre t ip o O lleva an ti­
cuerpos d e las g lucopro te ínas A o B , a s í q u e b s in d iv id u o s d e tipo
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C aracte r ís ticas d e los
T ipo de san g re G eno tipo
A A A o A o
88 o So
AB AS
G ló b u lo s ro jo s
G lucoproteina 
Q u co p ro te ina
m
G lucoprote inas A y B
m
Patrones de b herencia
T ien e an ticuerp os Puede re d b ir 
en p lasm a p ara : san g re de:
Glucoproteina B A u O (sangre sin
ghXOprotfina B)
G lu c o p r o te in a A B u O ( sa n g re S i n 
g lu c o p ro te in a A)
N inguna 
g lu c o p ro te in a 
A ni B
C lu c o p ro te in a s 
A V ®
AB. A . B. O (re c e p to r 
u n iversa l)
Puede donar 
san g re a:
A o AB
Bo AB
18 7
Frecuand a 
en Estados 
Unidos
AB
S in g lucopro te inas A n i B
O (sangre Sin O. AB. A. B
glucoproteinas A ni B) (donador 
universal)
40*
10»
4»
46»
O só lo pueden recib ir transfus iones d e sangre d e l m ism o t ip o . En 
la tab la 1 0 - 1 se resum en los tipos d e sangre y las características de 
las transfusiones.
M u c h o s r a s g o s e s t á n in f lu id o s p o r v a r io s g e n e s
Si m iras a tus com pañeros, verás q ue tienen distinta estatura, co lo r 
d e p ie l y com plex ión . Estos rasgos n o están gobernados por genes 
únicos, s in o por la in teraed ón de dos o más genes, a s í co m o p o r 
las interaedones co n el entorno . M uchos rasgos, co m o la estatura, 
peso, co lo r d e o jos o d e p iel, pueden tener varios fenotipos, o b ien, 
m ostrar variadones con tinuas q ue n o pueden separarse e n catego­
rías d istintas y b ien defin idas. L o an terio r es un e jem p lo de h e re n ­
c ia p o llg é n lc a . un a form a de h « re n d a e n La q ue la in teraed ón de 
dos o m ás genes con tribuye a u n feno tipo único.
C o m o te im ag inarás, cuantos m ás genes co n trib uyan a un 
rasgo ún ico , m ayor es e l nú m ero de feno tipos y m ás estrechas las 
d is tind o nes en tre ellos. C u a n d o tres o m ás pares d e genes con tri­
b uyen a un rasgo, las d iferencias en tre feno tipos son m u y peque­
ñas. P o r e jem p lo , au n q u e nad ie en tiend e co m p le tam en te có m o 
se hereda e l c o lo r d e la p ie l e n los seres hum anos, p robab lem ente 
este factor está co n tro lad o p o r a l m enos tres genes, cada u n o con 
pares d e a le los d e d o m in a n c ia in co m p le ta (F IG U R A 10-19 a ). S i 
el en to rn o tam b ién co n trib uye s ign ifica tivam en te al rasgo (p o r 
e jem p lo , la e x p o s id ó n a la lu z so lar), h a y prácticam ente un a va- 
r ia d ó n con tin ua e n el fe n o tip o (F IG U R A 10-I9b).
G e n e s ú n ic o s t ie n e n m ú lt ip le s 
e f e c t o s e n u n f e n o t ip o
Acabam os d e ve r q ue u n feno tipo ú n ico puede ser e l resu ltado de 
la in te raed ó n de va rio s genes. L o co n tra rio tam b ién o o m e : es co ­
m ú n que genes ún icos tengan m ú ltip les efectos fenotípicos, u n fe­
n ó m en o llam ad o p le io tro p ía . U n buen e je m p lo es e l gen S R Y del 
crom osom a Y. E l gen S R Y cod ifica u n a p rote ína q ue ac tiva otros 
genes, los cuales cod ifican proteínas q ue estim ulan el desarro llo 
m ascu lino de u n em brió n . P o r la in f lu e n d a d e los genes q ue activa
la proteina SR Y , los órganos sexuales se con vien en e n testículos. 
A co n tin uad ó n , los testículos p roducen horm onas sexuales que 
estim ulan e l d esarro llo de los órganos reproductores m asculinos 
internos y externos, co m o la próstata y el pene.
E l a m b ie n te in f lu y e e n l a e x p re s ió n d e b s g e n e s
U n o rg an ism o n o es ú n icam e n te la su m a d e sus genes. Adem ás 
d e su g en o tip o , e l am b ien te e n el q u e v iv e afecta p ro fu n d am e n ­
te su g en o tip o . U n so rp ren den te e je m p lo d e l e fecto d e l am b ien te 
e n la a c a ó n d e los genes se encuen tra e n los gatos siam eses, 
lo d o s los gatos siam eses nacen co n e l pelaje c la ro , p e ro e n las 
p rim eras sem anas, sus ore jas , nariz , garras y co la se oscurecen 
(F IG U R A 10-20). D e h ech o , u n gato s iam és p uede tener el ge­
n o t ip o del p e la je o scu ro e n to d o el cuerpo , p ero la e n z im a q ue 
p roduce el p igm ento oscu ro se in a c tiv a a tem peraturas d e más 
d e 3 4 °C A m es d e nacer, las o ía s están tib ia s d en tro del útero 
m ate rn o , a s í q ue los gatitos re d é n nacidos tienen to d o el cuerpo 
cu b ie rto d e p e la je d a ro . C u a n d o nacen , la s orejas, n a riz , garras 
y co la se e n fr ía n m ás q ue el resto d e l cuerpo y a h í se p ro d u ce el 
p igm ento .
Casi todas la s in fiu e n d a s am b ien ta les so n m ás com p lica ­
das y su tiles que esto. Las in f iu e n d a s am b ien ta les com p le jas son 
m u y com unes e n las características hum anas. Los efectos am b ien ­
tales d e la exposición al S o l m od ifican el rasgo p o ligé n iro del 
c o lo r d e la p ie l (véase la figura 10-19b). La n u tr id ó n in flu y e en 
o tro rasgo p o lig é n k o , el peso.
las in te raed on es am bientales e n tre sistem as genéticos 
co m p le jos y co n d ic io nes am b ien ta les variadas pueden crear un 
co n tin u o d e feno tipo s q u e d ificu ltan la separac ión exacta entre 
los com ponentes genéticos y am b ien ta les. El tiem p o de la ges­
tac ión h u m an a es p ro lo ng ad o y el nú m ero d e h ijo s por pareja 
es pequeño. Agréguense a estos factores l3s incontab les y sutiles 
form as e n q u e responden las personas a su en to rn o y puede verse 
p o r q ué es ta n d if íc il d e te rm in a r la base genética precisa d e rasgos 
h u m an o s com plejos co m o la in te lig e n r ia o las dotes para la m ú­
sica, la p in tu ra o los depones.
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1 8 8 HeiviKi.i
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óvulos
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(a) C uadrado d « Purm ett d e la h e ren cia d e l co lo r d e la p iel
#>) L o s se re s hum anos exh to lm o* u ta eno rm e g am a d e to no s d e p ie l, d e ca s i b lanco a ca fé m uy oscu ro .
A R G U R A 10-19 H e re n c ia p o lig é n ic a d e l c o lo r d e la p ie l e n lo s s e re s h u m a n o s (a ) fo r b menos 
tres genes, cada uno con a ie b s de dominancia Incompleta, determ inan el color de la piel humana (en 
realidad, la herencia es mucho m ás compleja que esto), lo s cuadros negros denotan a le b s 'd e piel oscu ra ' y 
b s cuadros blancos, a le b s de "piel clara". E l fondo de la s celdas del cuadrado de Punnett indica la intensidad 
del co lo r d e piel que se espera para cada genotipo. ( b ) l a combinación de herencia poligénica com pleta y 
efectos ambientales (especialmente la exposición a la luz solar) produce una gam a casi infinita d e los colores 
de la p ie l humana.
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