Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-71

Vista previa del material en texto

Síndrome de Wolfram 
El síndrome de Wolfram, también conocido como DIDMOAD (diabetes insípida, 
diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera), es un trastorno genético poco frecuente 
caracterizado por una combinación de síntomas, que incluyen diabetes mellitus tipo 
1, diabetes insípida, atrofia óptica progresiva y sordera neurosensorial. El síndrome es 
causado por mutaciones en el gen WFS1, que desempeña un papel en la regulación del 
estrés celular y la homeostasis del calcio. Los principales síntomas suelen 
manifestarse en la infancia o adolescencia, siendo la diabetes mellitus tipo 1 la 
primera en aparecer, seguida de otros síntomas a lo largo del tiempo. La atrofia óptica 
conduce a una pérdida gradual de la visión, mientras que la sordera puede ser 
progresiva. El diagnóstico suele basarse en la presencia de los síntomas 
característicos y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones 
en el gen WFS1. El tratamiento es principalmente de apoyo y está dirigido a controlar 
los síntomas y las complicaciones asociadas, incluido el control de la glucosa en 
sangre, el tratamiento de la diabetes insípida con hormona antidiurética, la terapia de 
rehabilitación auditiva y el apoyo para la pérdida de la visión. El pronóstico puede 
variar en función de la gravedad de los síntomas y del manejo adecuado de la 
enfermedad. El asesoramiento genético es importante para educar a los pacientes y 
sus familias sobre los riesgos hereditarios del síndrome y las opciones de tratamiento. 
Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor los mecanismos 
subyacentes del síndrome de Wolfram y desarrollar tratamientos más efectivos.
af://n1329
	Síndrome de Wolfram