Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-78

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Síndrome del CORDÓN 
El síndrome del cordón umbilical, o síndrome de corea-acantocitosis, es un 
trastorno neurológico raro y progresivo caracterizado por movimientos involuntarios 
anormales, especialmente corea (movimientos rápidos, irregulares y no repetitivos), 
y la presencia de glóbulos rojos de forma anormal llamados acantocitos. Esta afección 
es causada por mutaciones en el gen VPS13A, que afectan la estructura y función de 
los glóbulos rojos y el sistema nervioso central. Además de los movimientos 
involuntarios, los pacientes pueden experimentar trastornos del movimiento como 
distonía y temblor, así como problemas psiquiátricos como depresión y 
comportamiento impulsivo. El diagnóstico se basa en la presentación clínica, los 
exámenes neurológicos, los análisis de sangre para identificar los acantocitos y las 
pruebas genéticas para confirmar las mutaciones en el gen VPS13A. No existe cura 
para el síndrome de CORD y el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y 
mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir medicamentos para 
controlar los movimientos anormales y los síntomas psiquiátricos, así como 
fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a mantener la función motora y la 
independencia. El pronóstico varía, pero la progresión de la enfermedad suele ser 
lenta y puede conducir a discapacidades significativas con el tiempo. El 
asesoramiento genético es importante para las familias afectadas, y se necesita más 
investigación para comprender completamente los mecanismos subyacentes del 
síndrome de CORD y desarrollar tratamientos más eficaces.
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	Síndrome del CORDÓN