Síndrome de LHON: Visão e Genética

Vista previa del material en texto

Síndrome de LHON 
El síndrome de LHON (neuropatía óptica hereditaria de Leber) es un trastorno 
genético poco frecuente que afecta principalmente a la visión, causando una pérdida 
repentina o progresiva de la visión central. Es causada por mutaciones en genes 
localizados en el ADN mitocondrial, que afectan la función de las mitocondrias en las 
células del nervio óptico. La enfermedad suele afectar a hombres adultos jóvenes, 
aunque también pueden verse afectadas las mujeres portadoras. Los síntomas 
iniciales incluyen visión borrosa, puntos ciegos y pérdida de la visión central, que 
puede progresar a ceguera legal en ambos ojos. La enfermedad suele ser bilateral, 
pero los síntomas pueden manifestarse de forma asimétrica entre los ojos. El 
diagnóstico se basa en la presentación clínica, el examen oftalmológico, las pruebas 
de campo visual y la confirmación mediante pruebas genéticas para identificar 
mutaciones en el ADN mitocondrial. Desafortunadamente, no existe cura para el 
síndrome de LHON, y el tratamiento se centra en apoyar la visión restante y ayudar a 
los pacientes a adaptarse a la pérdida visual. Esto puede incluir anteojos especiales, 
terapia visual y apoyo psicológico para sobrellevar el impacto emocional de la pérdida 
de la visión. Se están llevando a cabo investigaciones para comprender mejor los 
mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos. El 
asesoramiento genético es fundamental para las familias afectadas y portadoras de 
mutaciones relacionadas con el síndrome de LHON.
af://n1345
	Síndrome de LHON