Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-81

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Síndrome mitocondrial 
Encefalopatía, acidosis láctica y 
episodios similares a accidentes 
cerebrovasculares (MELAS) 
 
La encefalopatía mitocondrial, la acidosis láctica y los episodios similares a 
accidentes cerebrovasculares (MELAS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad 
mitocondrial rara y progresiva que afecta a múltiples sistemas corporales, 
especialmente al sistema nervioso central y a los sistemas musculares. Se caracteriza 
por una combinación de síntomas neurológicos como encefalopatía, convulsiones, 
dolor de cabeza, debilidad muscular y episodios similares a accidentes 
cerebrovasculares, junto con acidosis láctica, que es la acumulación de ácido láctico 
en la sangre. El síndrome es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, que 
afectan la función mitocondrial y la producción de energía celular. Los síntomas 
suelen manifestarse en la infancia o la adolescencia y tienden a empeorar con el 
tiempo. El diagnóstico se basa en la presentación clínica, el análisis del ácido láctico 
en sangre, las imágenes cerebrales y las pruebas genéticas para identificar 
mutaciones en el ADN mitocondrial. El tratamiento es principalmente de apoyo y está 
dirigido al control de los síntomas, incluida la terapia anticonvulsiva para controlar 
las convulsiones, la administración de suplementos de vitaminas y coenzimas, y el 
tratamiento sintomático para otras manifestaciones. El pronóstico puede variar 
según la gravedad de los síntomas y la respuesta al tratamiento, pero el síndrome a 
menudo tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. El 
asesoramiento genético es importante para educar a los pacientes y a sus familias 
sobre los riesgos hereditarios de MELAS. Se necesita más investigación para 
comprender mejor los mecanismos subyacentes de la enfermedad y desarrollar 
tratamientos más efectivos.
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	Síndrome mitocondrial Encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)