resumen 3

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DEFECTOS 
CARDIACOS
 El corazón es un músculo que bombea sangre
al cuerpo. Está dividido en cuatro partes
huecas llamadas cámaras (2 aurículas y 2
ventrículos). Dos cámaras (1 aurícula y 1
ventrículo)
 Un defecto cardíaco congénito es una anomalía en
cualquier parte del corazón que está presente
desde el nacimiento. Los defectos cardíacos tienen
su origen durante las primeras semanas del
embarazo, cuando se está formando el corazón.
 El corazón de un bebé empieza a desarrollarse
poco tiempo después de la concepción. Durante el
desarrollo pueden ocurrir defectos estructurales.
Estos defectos pueden afectar las paredes del
corazón, las válvulas cardíacas, las arterias y las
venas cercanas al corazón.
 DEFECTO CARDIACO CIANOTICO
 DEFECTO CARDIACO NO CIANOTICO
 La cardiopatía cianótica es un defecto cardíaco,
presente al nacer (congénito), que ocasiona
niveles bajos de oxígeno en la sangre. Puede
haber más de un defecto.
 La cardiopatía cianótica hace que la piel del
bebé se ponga azul (cianosis). Dicha coloración
azulosa se observa con mayor frecuencia en los
labios, los dedos de las manos y los pies o
durante el ejercicio.
 Tetralogía de Fallot:
La tetralogía de Fallot se clasifica como un defecto cardíaco
cianótico, debido a que la afección ocasiona niveles bajos de
oxígeno en la sangre, lo cual lleva a que se presente cianosis
(una coloración azulada y púrpura de la piel).
La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro defectos
conexos del corazón y sus mayores vasos sanguíneos:
 Comunicación interventricular
 Estrechamiento de la arteria pulmonar
 Cabalgamiento o dextraposición de la aorta que se traslada
sobre el ventrículo derecho y la comunicación
interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo
izquierdo
 Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho
 DEFECTO PRIMARIO:
Se debe a una división desigual del cono causada por el desplazamiento 
hacia delante del tabique conotruncal.
 Incidencia:
La tetralogía de Fallot, que no es mortal, se da en 9,6 de cada 10000 
nacimientos.
 Síntomas:
Dedos hipocráticos (agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las 
uñas de los dedos de la mano) 
Cianosis que se vuelve más pronunciada durante períodos de agitación 
 Tratamiento:
La cirugía para reparar la tetralogía de Fallot se lleva a cabo cuando el 
bebé es muy pequeño y, algunas veces, se necesita más de una cirugía. 
Cuando se emplea más de una cirugía, la primera se hace para ayudar a 
incrementar el flujo de sangre hacia los pulmones.
 Es un raro tipo de cardiopatía congénita, en la cual un solo vaso
sanguíneo (tronco arterial) sale desde los ventrículos derecho e izquierdo,
en lugar de los dos vasos normales (la arteria pulmonar y la aorta).
En el tronco arterial, sale una sola arteria de los ventrículos.
Generalmente, también hay un orificio grande entre los dos ventrículos
( comunicación interventricular). Como resultado, se mezclan la sangre
azul (no oxigenada) y la de color rojo (oxigenada).
 DEFECTO PRIMARIO:
Se produce cuando los bordes conotruncales no logran fusionarse y
descender hacia los ventrículos. Como los bordes conotruncales también
participan en la formación del tabique interventricular, la persistencia del
tronco arterial siempre se acompaña de un tabique interventricular
defectuoso.
 Incidencia:
En este caso se da en 0,8 de cada 10000 nacimientos.
 Síntomas
Piel azulada (cianosis) 
Retraso o insuficiencia del crecimiento 
Respiración rápida (taquipnea) 
Dificultad respiratoria (disnea) 
 Tratamiento
Se necesita cirugía para tratar esta afección. Hay dos procedimientos 
disponibles.
Uno es el cerclaje de las arterias pulmonares que nacen en el tronco para 
limitar la cantidad de sangre que puede fluir a través de ellas; sin 
embargo, este procedimiento ya no se utiliza mucho.
El otro procedimiento se denomina reparación completa y parece ser la 
opción preferida. 
 Es un defecto cardíaco congénito en el cual los dos vasos principales que
llevan sangre lejos del corazón, la aorta y la arteria pulmonar, están
intercambiados (transpuestos).
La transposición de los grandes vasos es un defecto cardíaco cianótico, lo
que significa que hay disminución del oxígeno en la sangre bombeado
desde el corazón al resto del cuerpo. Los niveles bajos de oxígeno en la
sangre llevan a que se presente cianosis (una coloración azul púrpura en
la piel) y dificultad respiratoria.
 DEFECTO PRIMARIO:
Tiene lugar cuando el tabique conotruncal no logra seguir su curso
normal en espiral y se dirige recto hacia abajo. En consecuencia, la aorta
se origina en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar se origina en el
ventrículo izquierdo.
 Incidencia:
Esta enfermedad se da en 4,8 de cada 10000 nacimientos.
 Síntomas
Color azulado de la piel
Dificultad para respirar
 Tratamiento
Se utiliza un tipo de cirugía llamado procedimiento de recambio arterial
para corregir en forma permanente el problema dentro de la primera
semana de vida del bebé. Esta cirugía invierte las grandes arterias de
nuevo a la posición normal y mantiene las arterias coronarias conectadas
a la aorta.
 Los defectos acianóticos son defectos congénitos en los que la sangre
venosa no desoxigenada o un poco oxigenada entra en la circulación
sistémica arterial.
 Las cardiopatías acianóticas son las más frecuentes, y también las más
diversas, ya que su única característica común es la que las define: la
ausencia de cianosis en su presentación clínica. Dentro de las cardiopatías
acianóticas están las cardiopatías con cortocircuito de izquierda a
derecha, que constituyen algo más del 50% del total de las cardiopatías
congénitas, las cardiopatías obstructivas del corazón izquierdo, y otras
menos frecuentes como las insuficiencias valvulares y las cardiopatías
obstructivas derechas no cianóticas.
Sistema Cardiovascular Comunicación interventricular (CIV):
 Se refiere a uno o más orificios en la pared que separa los ventrículos
izquierdos y derecho del corazón. Es uno de los defectos cardíacos
congénitos (presentes al nacer) más comunes y puede ocurrir solo o con
otras enfermedades congénitas.
Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdos y derecho de su
corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma una
pared para separa estos dos ventrículos. Si la pared no se forma por
completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación
interventricular o CIV.
 Defecto Primario:
El cierre incompleto del agujero IV se debe a un fallo de formación
membranosa del tabique IV. También se debe a un fallo de crecimiento de
una extensión de tejido sub-endocárdico desde el lado derecho del
cojinete endocardico y de fusión con el tabique aorto-pulmonar y con la
posición muscular del tabique IV
 Incidencia:
Esta enfermedad se da en 12 de cada 10000 nacimientos.
 Síntomas
Los síntomas más comunes abarcan:
Dificultad respiratoria 
Frecuencia cardíaca rápida 
 Tratamiento
Si el defecto es pequeño, generalmente no se requiere tratamiento. 
Los bebés con comunicaciones interventriculares grandes que tengan 
síntomas relacionados con insuficiencia cardíaca pueden necesitar 
medicamentos para controlar dichos síntomas y cirugía para cerrar el 
orificio. 
La cirugía para tratar una comunicación interventricular asintomática es 
controvertida y se debe analizar cuidadosamente con el médico.
 La comunicación interauricular es un defecto cardíaco congénito en el
cual la pared que separa las cámaras superiores del corazón (aurículas) no
se cierra completamente. Congénito quiere decir que el defecto está
presente al nacer.
 En la circulación fetal, normalmente, hay una abertura entre las dos
aurículas (cámaras superiores del corazón) para permitir que la sangre
evite el paso a los pulmones. Dicha abertura suele cerrarse hacia el
momento del nacimiento del bebé.
 DEFECTO PRIMARIO:
Las causas de este defecto pueden estar o bien en la muerte celular 
excesiva y la reabsorción del septum primum,o bien en el desarrollo 
inadecuado del septum secundum. Dependiendo del tamaño de la 
abertura, puede darse una derivación intracardiaca de izquierda a 
derecha. 
 Incidencia:
Esta anomalía se da en 6,4 de cada 10000 nacimientos y con una 
prevalencia de 2:1 entre niños y niñas.
 Síntomas
Es posible que los defectos pequeños o moderados no produzcan 
ningún síntoma o por lo menos no hasta una mediana edad o 
posteriormente. Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Dificultad respiratoria (disnea) 
 Tratamiento
Es posible que la comunicación interauricular no necesite tratamiento 
si no hay síntomas o si éstos son muy leves o el defecto es pequeño. Se 
recomienda el cierre quirúrgico del defecto cuando éste es grande, el 
corazón está agrandado o si se presentan síntomas.
 Es una afección en la cual un vaso sanguíneo, llamado conducto arterial,
no logra cerrarse normalmente en un bebé poco después del nacimiento.
 Esta afección lleva a que se presente un flujo anormal de sangre entre la
aorta y la arteria pulmonar, dos grandes vasos sanguíneos que llevan
sangre desde el corazón.
 DEFECTO PRIMARIO:
Se ha señalado que la permeabilidad persistente del CA podría deberse 
al fracaso de la inducción por el TGF-B después de nacer. 
 Incidencia: 
Es una de las anomalías más frecuentes, se da en 8 de cada 10000 
nacimientos.
 Síntomas
Pulso saltón 
Respiración rápida 
Dificultad para respirar 
Tratamiento
Algunas veces, un CAP puede cerrarse por sí solo. Los bebés prematuros 
tienen una alta tasa de cierre dentro de los primeros 2 años de vida. En los 
bebés a término, un CAP rara vez se cierra por sí solo después de las 
primeras semanas.
Un cierre transcatéter es un procedimiento mínimamente invasivo en el que 
se emplea un tubo hueco y delgado. El médico introduce un espiral de 
metal pequeño u otro dispositivo de bloqueo a través del catéter hasta el 
sitio del conducto arterial persistente. Esto bloquea el flujo de sangre a 
través del vaso. Tales espirales endovasculares se han utilizado con éxito 
como una alternativa a la cirugía.
¿Qué es el tumor de wilms?
 El tumor de Wilms, nefroblastoma
 Tumor maligno (canceroso) que se origina en las células del
riñón
 Cáncer renal más común y representa alrededor del 6% de los
cánceres infantiles
 Identificado por Max Wilms (1867 – 1918) cirujano alemán.
 Se presenta entre la infancia y los 15 años de edad
 La mayoría de casos se detecta a los 3 años. (1/200 000 a
250 000 niños)
 El tumor puede puede propagarse (por metástasis) hacia otros
tejidos del cuerpo
 Lugar más común: los pulmones
 También afecta el hígado, el otro riñón, el cerebro o los
huesos
 El 5 por ciento de los niños con tumor de Wilms tiene los dos
pulmones afectados
El Tumor de Wilms (Tumor del riñón o 
Tumor renal; Nefroblastoma)
Es un tumor maligno (canceroso) que se origina en el riñón
Mayor frecuencia en el polo 
superior Vascularizados Masa tumoral
¿Cuáles son las causas del tumor de Wilms?
 Herencia (menos del 2 por ciento)
 Esporádicos (que ocurren por azar) 
○ Mutaciones genéticas que afectan el crecimiento de las 
células del riñón. 
○ En general, estas mutaciones se producen después del 
nacimiento
○ En ciertos casos los niños nacen con una alteración genética 
que los predispone a desarrollar el cáncer
Un pequeño porcentaje de pacientes con tumor de Wilms
tiene uno de los tres síndromes genéticos que se detallan a 
continuación:
1.- El síndrome de WAGR - El acrónimo WAGR está 
conformado por: 
o Tumor de Wilms, 
o Aniridia (ausencia del iris, la región coloreada del 
o ojo), 
o Malformaciones genitourinarias 
o Retraso mental. 
○ Su causa es la pérdida o desactivación de un gen supresor 
de tumores denominado WT1, que se encuentra en el 
cromosoma 11
○ Los genes supresores de tumores suprimen el crecimiento de 
tumores y controlan el crecimiento celular
2.-Síndrome de Denys-Drash -
Este síndrome se caracteriza por :
 la insuficiencia renal 
 las malformaciones genitourinarias 
 los tumores en las gónadas (ovarios o testículos)
 Su causa es la pérdida o desactivación del gen WT1
3.- Síndrome de Beckwith-Wiedemann -
Este síndrome se caracteriza por: 
 El elevado peso del niño al nacer.
 El gran tamaño del hígado, el bazo y la lengua.
 El bajo nivel de azúcar en la sangre durante el período neonatal.
 Las malformaciones alrededor del oído.
 El crecimiento asimétrico del cuerpo.
 Onfalocele
 Tumores en el hígado y las glándulas adrenales. 
Provocado por una copia hiperactiva del IGF2
¿Cuáles son los síntomas del tumor de Wilms?
 Un bulto o masa no dolorosa visible y palpable en el 
abdomen.
 Hinchazón del abdomen.
 Aparente dilatación o agrandamiento de las venas del 
abdomen.
 Hematuria (sangre en la orina).
 Dolor en el abdomen producto de la presión en otros 
órganos cercanos al tumor.
 Disminución del apetito, debilidad o cansancio.
 Fiebre.
 Hipertensión (presión sanguínea alta)
¿Cómo se diagnostica el tumor de Wilms?
 Ecografía abdominal
 Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o 
CAT.)
 Resonancia magnética nuclear (RMN)
 Radiografía de tórax
 Análisis de sangre y orina
 Biopsia
 Extirpación quirúrgica del tumor y el riñón (nefrectomía) .
El tratamiento puede incluir (solo o en combinación):
 Cirugía
 Biopsia del tumor
 Quimioterapia
 Radiación
 Medicamentos
 Control de la presión sanguínea
 Seguimiento médico continuo
 Se observa en varones 
 Presenta un cariotipo de 47 XXY
 Se caracteriza por esterilidad, atrofia 
testicular y ginecomastia (desarrollo de las 
mamas)
 Testículo pequeño y duros (azoospermia)
 Ginecomastia (50 76 %)
 Retraso mental 
 Alargamiento de extremidades inferiores
 Cáncer de mama 
 Presenta 47 XXY 
 Error de la división miotica. 60 % caso ocurrió 
en la madre y el padre al 40 % 
 El 10 % presenta el mosaicismo.
 El 80 % de los casos se observa una masa de 
cromatina sexual.
 Variante en la que hay un cromosoma X 
adicional presenta un cariotipo de 48XXXXY, 
49 XXXXXY.
 Por el fenotipo del paciente.
 La ginecomastia 
 Piernas largas pero tórax corto
 Menor musculatura
 Testículos pequeños y duros
 Escasa vellosidad facial y corporal
 Tratamientos
 Administración de testosterona. La 
ginecomastia se puede corregir mediante la 
cirugía.
Síndrome de Klinefelter 
Cariotipo 47 XXY 
Incidencia 1 a 400-500
Defecto anatómico Ginecomastia, talla excesiva y la 
atrofia testicular 
Prevención Amniocentesis
Pronostico
Tratamiento Cirugía y administración de 
testosterona 
PAUL EUCLIDES CARRILLO ZEGARRA
 El síndrome de Turner es un trastorno genético
 Enfermedad genética caracterizada por la 
presencia de un solo cromosoma X. 
 Fenotípicamente son mujeres.
 La pérdida de función ovárica por lo general 
conlleva a la infertilidad y desarrollo sexual.
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
 La causa es la presencia únicamente del 
cromosoma X en el cariotipo, que resulta en 45
XO en lugar del normal 46XX en mujeres.
INCIDENCIA
 Afecta a 1 de cada 2500-3000 nacimientos 
vivos.
 Estatura corta
 Falta de desarrollo de los ovarios - Los ovarios 
son órganos que producen óvulos para 
fertilización y hormonas femeninas. La 
mayoría de niñas con síndrome de Turner no 
comienzan la pubertad. Muchas no tienen 
desarrollo normal de senos o periodos 
menstruales. La mayoría no pueden producir 
óvulos, y como resultado, son infértiles. 
 Cuello plegado 
 Nacimiento de cabello bajo en la espalda 
 Características oculares anormales (párpados caídos) 
 Desarrollo óseo anormal, por ejemplo un pecho ancho, 
plano, "en forma de escudo" 
 Desarrollo ausente o retrasado de características sexuales 
secundarias que normalmente aparecen en la pubertad, 
incluyendo vellopúbico escaso, senos pequeños. 
 Infertilidad 
 Disminución de lagrimeo 
 Menstruación ausente 
 Un solo pliegue en la palma de la mano 
 Ausencia de humedad normal en la vagina 
 Relaciones sexuales dolorosas
 Presión arterial elevada, incluso en la niñez. 
 Anormalidades cardiacas estructurales 
 Problemas renales 
 Problemas de la tiroides 
 Osteoporosis , la cual puede conllevar a 
pérdida de estatura, columna curvada, y 
huesos fracturados 
 Problemas de audición y otros problemas del 
oído 
 Sentido alterado de la coordinación visual a 
pesar de inteligencia normal
http://vnacne.org/body.cfm?id=103&chunkiid=103555
 Dependiendo de su severidad, el síndrome de Turner se 
puede diagnosticar primero en la infancia, niñez, o 
adolescencia. 
 El médico pregunta acerca de los síntomas y 
antecedentes clínicos, y realiza un examen físico. Un 
examen ginecológico puede revelar recubrimiento 
vaginal seco. 
 Un ultrasonido puede revelar órganos reproductivos 
femeninos pequeños o sub-desarrollados. 
 Se usa examinación genética en forma de una prueba 
sanguínea llamada cariotipo, para examinar los 
cromosomas para detectar la falta de un cromosoma X. 
Este es el procedimiento de diagnóstico definitivo.
 Los pacientes con síndrome de Turner pueden mejorar 
enormemente sus síntomas efectuando el diagnóstico de forma 
precoz y realizando los tratamientos adecuados que precisen 
desde la infancia a la edad adulta.
 Si el cariotipo corresponde a la forma 45XO/46XX se realizarán 
extirpaciones quirúrgicas de los restos ováricos, por el riesgo 
de un tumor ovárico maligno (gonadoblastoma). El resto de los 
casos no se debe realizar extirpación de las gonadas ni del 
útero.
 Las revisiones del otorrinolaringólogo controlarán las 
frecuentes otitis medias y detectarán posibles alteraciones 
auditivas.
 Hormona de crecimiento.
 Terapia de remplazo de órganos.
 Tratamiento para Otras Condiciones Médicas como las 
alteraciones cardiacas o renales asociadas pueden requerir 
correcciones quirúrgicas.
 Disgenesia testicular pura 46XY con genitales externos 
completamente femeninos se las denomina síndrome de 
swyer.
 Puede presentarse de forma aislada o de transmisión 
familiar.
 CAUSA:
 Mutaciones en el gen relacionado con el sexo (SRY) 
localizado en Yp que interfiere el desarrollo testicular. El 
síndrome de Swyer familiar probablemente se debe a un 
segundo gen en la cascada de desarrollo testicular que está
situado en los cromosomas X.
 Las mutaciones en este gen, que puede ser la diana de la 
proteína SRY, interrumpen el desarrollo testicular y originan 
el fenotipo Swyer.
 Clínicamente presentan cintillas gonadales 
bilaterales, con estatura normal o alta, 
infantilismo sexual, genitales externos e 
internos femeninos, y cariotipo XY y mayor 
tamaño del clítoris.
 INCIDENCIA
 25 – 30%
 El tratamiento requiere una asignación rápida del 
sexo que sea lo mas acorde posible con la 
potencial capacidad funcional de los genitales 
externos.
 Cuando estos presentan pocas posibilidades de ser 
transformados quirúrgicamente en genitales 
externos masculinos, es mejor asignar el sexo 
femenino y proceder a una reconstrucción 
femenina, una extirpación de las gónadas 
disgenéticas y una vaginoplastía después de la 
edad puberal si el resto vaginal existente es 
atrófico. 
 También conocido como 
feminización testicular o 
Síndrome de Morris.
 Se presenta en personas 
que son genéticamente 
hombres (XY).
 Es una enfermedad 
recesiva ligada al sexo.
Se presenta cuando una persona, que es 
genéticamente masculina (tiene un cromosoma 
X y un cromosoma Y), es resistente a las 
hormonas masculinas llamadas andrógenos. 
Como resultado, el individuo tiene algunas o 
todas las características físicas de una mujer, a 
pesar de tener la composición genética de un 
hombre.
 No es mortal pero puede causar cáncer 
testicular, infertilidad y problemas 
psicológicos.
 Completo (SIAC): impide totalmente el 
desarrollo de cualquier característica 
masculina , por lo tanto se presenta con 
aspecto físico de una mujer.
 Incompleto o parcial (SIAP): presenta una 
ambigüedad sexual.
 Impide el desarrollo del pene y de 
características masculinas. 
 Se detecta porque no puede menstruar o no 
puede embarazarse.
 Mediante una exploración quirúrgica y con la 
palpación de una masa en la ingle o el 
abdomen se puede detectar un testículo que 
no ha descendido.
 Testículos no descienden totalmente.
 Se forman los órganos femeninos como la 
vagina pero sin cuello uterino ni útero 
aunque en algunos casos existe la presencia 
de útero rudimentario.
 Se desarrolla el cuerpo de una mujer. 
 Se desarrollan senos.
 El vello púbico y axilar se encuentra disperso.
 No puede menstruar debido a que no tiene 
ovarios.
 Presenta ambigüedad sexual que varía en 
cada persona.
 Se puede detectar en la infancia.
 Se puede presentar la fusión de los pliegues 
de los labios y el escroto, el agrandamiento 
del clítoris y vaginas cortas de extremo ciego.
 Problemas psicológicos.
 Seudohermafrodita masculino con virilización
inadecuada y aparición de ginecomastia en la 
pubertad puede ser el nombre que se use 
para los individuos que padecen este tipo de 
síndrome.
 Se pueden presentar hombres con el fenotipo 
normal cuya única manifestación es la 
azoospermia (condición médica en donde el 
hombre no tiene un nivel mensurable de 
espermatozoides en su semen). 
 . Es un trastorno de origen recesivo ligado al 
cromosoma X (mutación Xq11-12).
 Se presenta hasta en 1 de cada 20.000 
nacidos vivos.> para el SFTC
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
 Se espera que se presente infertilidad. A 
excepción de esto, las perspectivas para el 
síndrome de insensibilidad a los andrógenos 
completo son buenas si el tejido testicular en 
riesgo se extirpa en el momento adecuado
 Complicaciones
 Las complicaciones abarcan cáncer testicular, 
infertilidad y problemáticas sicosociales 
complejas.
Figura 1. Paciente de 22 años 
de edad, buen desarrollo de 
caracteres sexuales y 
amenorrea primaria.
Figura 2. Paciente de 20 
años de edad, talla baja, 
buen desarrollo de 
caracteres sexuales y 
amenorrea primaria.
 HERMAFRODITISMO
 -TRASTORNOS DEL DESARROLLO GENITAL
 -INDIVIDUOS CON:
 * ÓRGANOS DE AMBOS SEXOS
 * EN DISTINTO GRADO DE DESARROLLO.
 FORMAS DE INTERSEXO
 HERMAFRODITISMO
 VERDADERO
 FALSO
 seudohermafrodita
 masculino
 femenino
 Se trata de individuos que presentan 
simultáneamente tejido ovárico y testicular en 
la conformación interna de su aparato 
reproductor
 Con la potencialidad de generar organos
sexuales masculinos y femeninos o intersexo
en el mismo individuo , tambien se llaman 
mosaicismos
 el 70% de los casos son de cariotipo 46XX
 1 de cada 20000 nacidos.
 La mayoría de los hermafroditas 46,XX son 
SRY negativo y la presencia de tejido 
testicular
 Por su parte, los hermafroditas 46,XY, una 
mutación del gen SRY o una mutación en 
algún gen autosómico de los que participan 
en la cascada de la diferenciación sexual 
masculina.
 Lateral: en un lado presenta un testiculo y en 
el otro un ovario (es el mas frecuente)
 Ovotestis: en que ambos gonadas contienen a 
la vez lobulos seminiferos alternados con 
tejido ovarico .
 Cuadro 22.25. Clasificación del 
hermafroditismo verdadero 
Cuadro 22.25. Clasificación del hermafroditismo verdadero
REVISAR PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO 
Y MASCULINO:
 DEFECTOS PRIMARIO GENETICO
 PRINCIPALES CARACTERISTICAS Y 
FRECUENCIA.
SISTEMA NERVIOSO
Anomalías de la médula espinal
•Por cierre defectuoso del tubo neural en el curso de la tercera y cuarta 
semana de desarrollo
•Afectan meninges, arcos vertebrales, músculos, piel y por supuesto 
médula espinal
Complementos 
vitamínicos y ácido 
fólico (revisar 
mecanismo de 
acción del ácido 
fólico)
Ácido valproico, 
hipertermia y altas 
concentraciones 
devitamina A
Vs
Espina bífida 
•Defectos del tubo neural que afectan la región vertebral
•Consiste en la separación o división de los arcos 
vertebrales y puede comprender el tejido subyacente o no
•Tipos
•Oculta: defecto del arco vertebral cubierto por piel y 
en general no afecta al tejido nervio central 
•En L4 a S1
•Seno dérmico
•Quística: el tejido nervioso, las meninges o ambos 
hacen protrusión a través de un defecto de los arcos 
vertebrales y de la piel para formar un saco 
semejante a un quiste
• Clases 
– Con mielomeningocele
– Con meningocele
– Con mielosquisis o raquisquisis
• Complicaciones
– Hidrocefalia
• Diagnostico
– 12 semana por ecografía (cierre de arcos 
vertebrales)
– Dosaje de AFP sérico materno o en liquido 
amniótico
Espina bífida 
Oculta
meningocele
Espina bífida 
mielomeningocele mielosquisis
Feto de 20 semanas 
con anormalidades en 
el tubo neural, 
acrania, regresión 
cerebral(anancefalia)
Placa vellosa en 
la región 
lumbosacra, 
indicio de espina 
bífida oculta
Espina bífida 
con 
mielosquisis 
en región 
lumbar
Espina bífida 
con 
mielomeningocele 
en la región 
lumbar
Espina bífida 
quistica
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia:
• Perdida de estructuras de la línea media que resulta en 
malformaciones del encéfalo y la cara.
• En casos graves los ventrículos laterales se fusionan en una sola 
vesícula telencefalica (holoprosencefalia alobular).
• Ojos fusionados con una unica cavidad nasal junto con otros 
defectos de la linea media
• 1 cada 15 000 nacidos vivos, 1 cada 200 embarazos que terminan 
en aborto temprano.
• Gen relacionado: erizo sónico (Shh).
Hidrocefalia
• Se caracteriza por acumulación excesiva de LCR en el sistema ventricular 
• Causado comúnmente por una estenosis acueductal (acueducto de silvio), 
impidiendo la circulación del LCR del III y ventriculos laterales hacia el IV 
ventrículo y de este al espacio subaracnoideo donde ocurre la reabsorción 
del mismo. 
• Dado que las suturas craneanas no estan fusionadas estas se ensanchan y 
la cabeza aumenta de tamaño al igual que las cavidades de los ventrículos 
laterales y el tercer ventrículo.
• Existe un desequilibrio entre la producción y absorción de líquido 
cefalorraquídeo (LCR).
• Acumulación anormal de Líquido Cefalorraquídeo en el Sistema 
Ventricular (Hidrocefalia Interna), o, entre el Cerebro y la 
Duramadre (Hidrocefalia Externa)
Hidrocefalia