resumen Medicina

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INFERTILIDAD: 
ESPERMATOGRAMA, 
MÉTODOS DE 
FERTILIZACIÓN IN VITRO. 
Alumna: ERIKA CHOQUE J.
ESPERMATOGRAMA
INFERTILIDAD
DEFINICION:
 Es el estudio del esperma humano, desde 
el punto de vista bioquímico, es una 
determinación analítico-clinica de suma 
importancia en los estudios de esterilidad. 
Valores normales de los indicadores 
del espermograma
Indicadores Valores normales
Volumen eyaculado 1,5 - 6,0 mL
pH del semen 7,2 - 8,0
Concentración espermatozoides/mL 20 000 000
Conteo total de espermatozoides 40 000 000
Movilidad lineal progresiva (a+b) 50 %
Movilidad lineal rápida (a) 25 %
Morfología normal 50 %
- Criterio estricto 30 %
Viabilidad 50 %
Aglutinaciones 10 %
nomenclatura
 - Normozoospermia: Concentración de espermatozoides 20 
000 000/mL.
 - Oligozoospermia: Concentración de espermatozoides 20 
000 000/mL.
 - Astenozoospermia: Menos del 50 % de espermatozoides con 
progregresión lineal (movilidad a+b) o menos del 25 % con 
progresión rápida (movilidad a). 
 - Teratozoospermia: Menos del 50 % de espermatozoides con 
morfología normal. 
 - Azoospermia: Ausencia de espermatozoides en el 
eyaculado. 
 - Aspermia: Ausencia de eyaculado externo. 
 - Leucocitospermia:Presencia de 1 000 000, de 
leucocitos/mL.
Métodos Anticonceptivos
Es aquel que impide o reduce 
significativamente las 
posibilidades de una 
fecundación en mujeres fértiles 
que mantienen relaciones 
sexuales de carácter 
heterosexual. 
METODOS DE BARRERA
METODOS HORMONALES Y QUIMICOS
Métodos naturales
Métodos quirúrgicos
¿Qué es la eritroblastosis
fetal?
Es un trastorno
sanguíneo
potencialmente mortal 
en un feto o en un bebé
recién nacido.
Se produce cuándo una
madre con Rh – está
embarazada de un hijo
Rh +.
Los anticuerpos anti-
Rh +, producidos por
la madre, pueden
atravesar la placenta 
y destruir los 
eritrocitos del feto.
Al primer hijo no le 
afecta la 
enfermedad porque
en el primer 
embarazo la madre
simplemente
desarrolla los 
anticuerpos anti-
Rh+.
Factor Rh
El Factor Rh es un aglutinógeno de los 
glóbulos rojos que existe normalmente
en el 85% de los humanos, que por esta
causa se denomina Rh positivos. La 
sangre de estos transfundida a los Rh 
negativos (15%), provoca en el suero
de éstos últimos la formación de 
anticuerpos, que en sucesivas
transfusiones pueden destruir los 
glóbulos rojos del donante Rh +, 
invalidando así la transfusión y 
creando efectos adversos. 
El factor Rh está constituido por un 
complejo de seis antígenos
fundamentales, formado por tres
pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee. El 
antígeno de mayor poder sensibilizante
es el D, le siguen en importancia el e y 
el E.
SÍNTOMAS
• Ictericia: debido a la bilirrubina el 
feto adquiere una apariencia
amarillenta en su piel.
• Kernícterus: la bilirrubina se moviliza
por fuera de la sangre y se acumula en 
el tejido cerebral. Esto puede llevar a 
complicaciones neurológicas serias, 
incluyendo daño en el cerebro. 
• Anemia
• Hidropesía fetal: acumulación de 
cantidades anormales de líquido en dos 
o más áreas del cuerpo de un feto o 
recién nacido. 
• Retardo psicomotor: retraso en el 
desarrollo de las destrezas cognitivas
(como el lenguaje) y en el desarrollo de 
las destrezas motoras (como caminar).
PREVENCIÓN
Se realiza el tipiaje materno para
determinar el Rh -. Si lo tienen se realiza
la prueba de Cooms para determinar si la 
madre está ya sensibilizada frente al 
Rh+.
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA
MALFORMACIONES DEL SISTEMA 
LOCOMOTOR Y DE LA CARA
Factores etiológicos de las 
Malformaciones Congénitas
– Origen genético 
• Alteraciones 
cromosómicas
– Origen ambiental
• Agentes infecciosos
• Agentes químicos
• Agentes físicos
MALFORMACIONES CRANEOFACIALES 
Sadler T. WW., Embriología Médica de Langman, 10 ma edición, Editorial Panamericana, 2004.
HENDIDURAS FACIALES
• El agujero incisivo es el punto de reparo divisorio entre las deformaciones
anteriores y posteriores
• Las anteriores son:
• Labio leporino lateral
• Fisura del maxilar superior
• Hendidura entre paladar primario y secundario
– Por falta de fusión parcial o completa del proceso maxilar con el
proceso nasal medial de uno o ambos lados
• Los posteriores son:
• Fisura del paladar secundario
• Úvula fisurada
– Dependen de la falta de fusión de las crestas palatinas por:
• Pequeño tamaño de estas
• Falta de ascenso
• Inhibición del proceso de fusión
• Presencia de micrognatia
• Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar. Ocurren
cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del
nacimiento.
• Los tres tipos comunes de hendiduras son:
– labio hendido sin paladar hendido
– paladar hendido sin labio hendido
– labio hendido y paladar hendido juntos
• Durante las primeras semanas de desarrollo, cada uno de nosotros tuvo el
labio hendido y el paladar hendido.
• Normalmente, los tejidos que forman el paladar y el labio superior se juntan
en la mitad y se unen.
• Se pueden ver las líneas de fusión en el Arco de Cupido debajo de su propia
nariz, y en el reborde y línea pálida en la mitad de su paladar (el techo de su
boca).
El paladar hendido y el labio leporino 
• CAUSAS
• Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como:
– Problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres
– Drogas
– Virus u otras toxinas
• El labio leporino se presenta 1 cada 1000 nacimientos
• 4:1 varones
• Si padres normales tienen niño con labio leporino, la probabilidad de que
el segundo hijo presente este defecto es 4%
• Cuando están afectados 2 hermanos, el riesgo para el tercero aumenta el
9%
• Si uno de los padres presenta labio leporino y aparece en un hijo, la
probabilidad de que el siguiente resulte afectado se eleva a 17%
– La fisura del paladar aislada tiene una frecuencia de 1 cada 2500
nacimientos
– 3:1 mujeres
– Padres normales tienen hijo con paladar hendido, la probabilidad que
el siguiente presente la anomalía es de 2%
– Si un familiar o padre y un hijo presentan fisura de palatino, la
probabilidad aumenta 7 y 15% respectivamente
– En la mujer las crestas palatinas se fusionan una semana después que
el varón
• TRATAMIENTO
– Depende de la severidad de la malformación. 
– La mayoría de los niños son atendidos por equipos de cirujanos 
craneofaciales durante su desarrollo, y su tratamiento puede durar 
toda la vida. 
– Cirugía de labio
– Cirugía de paladar 
MALFORMACIONES 
DE CABEZA
CRANEOSQUISIS
• Se debe a la falta de formación de 
la bóveda craneana.
El tejido cerebral queda expuesto al 
líquido amniótico, dando como 
resultado la anencefalia. 
Se debe a la falta de cierre del 
neuroporo craneal .
Los niños con defecto grave de 
cráneo y cerebro no pueden 
sobrevivir.
Los que tienen defectos pequeños 
del cráneo pueden ser tratadas (el 
grado de déficit neurológico 
depende de la extensión del daño 
del tejido encefálico).
CRANEOSINOSTOSIS
FRECUENCIA: 1 / 2 500 nacidos
CONCEPTO: Trastorno de las suturas que cierran demasiado pronto,
lo que origina problemas en el crecimiento normal del cráneo y del
cerebro.
TIPOS: Escafocefalia (57%), Acrocefalia-Plagiocefalia, Braquicefalia .
CAUSAS:
- autosómico dominante
- autosómico recesivo
Sadler T. WW., Embriología Médica de Langman, 10 ma edición, Editorial Panamericana, 2004.
• Escafocefalia: Cierre prematuro de las suturas sagitales, craneo angosto y 
largo
• Acrocefalia: Cierre prematuro de la sutura coronal que determina un 
cráneo pequeño: corto y alto. 
• Braquicefalia: cierre prematuro de las sutura coronal y lambdoidea. 
ESCAFOCEFALIA
Acrocefalia
BRAQUICEFALIA
TRATAMIENTO: Cirugía, las ortesis
craneales se recomienda su uso antes
de los 12 meses de edad, y durante 23
horas al día.
Plagiocefalia
Fusión del lado izquierdo o el 
derecho de la sutura coronal. 
denominada SINOSTOSIS 
CORONAL , da por resultado la 
interrupción del crecimiento de la 
frente yel ceño. Por lo tanto, se 
produce un aplanamiento de la 
frente y la ceja del lado afectado 
mientras que la parte de la frente 
en el lado opuesto tiende a ser 
excesivamente prominente.
Trigonocefalia
Fusión de la sutura metópica la cual 
se extiende desde la parte superior 
de la cabeza, pasando por la línea 
media de la frente, hacia la nariz. El 
cierre prematuro de esta sutura 
provoca un borde prominente que 
atraviesa la frente.
ACONDROPLASIA
INCIDENCIA:
1 de cada 25.000 niños nacidos vivos
DEFECTO PRIMARIO:
Enanismo
CAUSA:
Mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), 
localizado en el cromosoma 4.
TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, 
incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
PREVENCION:
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son 
acondroplásicos. 
la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea. 
PRONOSTICO
rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. 
Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de 
unos pocos meses.
GENETICA:
Es autosómica dominante
Observamos en este 
cuadro el porcentaje 
de presentar la 
Fisura Labio Palatina 
con presencia de 
algún familiar o sin 
alguna presencia de 
ellos.
MALFORMACIONES DE LOS MIEMBROS
Revista médica de Chile
versión impresa ISSN 0034-9887
Rev. méd. Chile v.129 n.1 Santiago ene. 2001
• Las malformaciones de los miembros se producen en 6 de cada 10 000
nacidos vivos
• Afectan al miembro superior 3.4 de cada 10 000
• Afecta al miembro inferior 1.1 cada 10 000
AMELIA / MEROMELIA
FRECUENCIA: 1/15 000 nacidos.
CONCEPTO:
– Falta de una o mas extremidades , amelia
– Falta parcial, meromelia
– Faltan los huesos largos, y las manos y los pies están unidos al 
tronco por huesos pequeños, focomelia
– Estan presentes las extremidades pero son anormalmente cortos, 
micromelia
– Ausencia de antebrazo y mano, hemimelia
MICROMELIA
BRAQUIDACTILIA
CONCEPTO:
• Dedos cortos anormales en uno
o más dedos de las manos o de
los pies.
• Puede provocar baja estatura.
• En forma aislada, pero más
comúnmente acompañando a
malformaciones como la
acondroplasia.
• La braquidactilia también puede
ir acompañada de otras
malformaciones como la
sindactilia, polidactilia, defectos
de reducción, o sinfalangismo.
CAUSA: de origen congénito, 
por un gen dominante
SINDACTILIA
Es la fusión congénita o 
accidental de dos o más 
dedos entre sí.
Es la malformación 
congénita de los 
miembros más 
frecuentes, con una 
incidencia de 1 entre 
2000-3000 nacidos 
vivos.
Puede presentarse junto con otros 
defectos congénitos que comprometen el 
cráneo, la cara y los huesos. Puede estar 
motivada por otros trastornos como el 
síndrome de Down, el síndrome de Apert 
o el síndrome de Carpenter. 
A causa de esto, si un niño nace con este 
defecto, se le realizarán diferentes pruebas 
adicionales como estudios cromosómicos, 
exámenes de laboratorio para analizar 
ciertas proteínas (enzimas) y problemas 
metabólicos y radiografías. 
CLASIFICACION:
Incompleta: la 
membrana interdigital no 
esta presente a todo lo 
largo de la extensión de 
ambos dedos 
Completa: La 
membrana se 
extiende a todo lo 
largo de los dedos 
Simple: La falange 
no esta involucrada 
Compleja: la 
falange esta 
involucrada y es 
anormal 
SINDACTILIA
¿Cual es su 
tratamiento?
El tratamiento 
consiste en despegar, 
dentro de lo posible, 
los dedos fusionados 
mediante técnicas de 
cirugía plástica.
SINDACTILIA
las reparaciones de 
sindactilia se hacen entre 
los 6 meses y los 2 años de 
edad. La cirugía consiste en 
hacer una incisión en la 
piel y levantar pequeños 
colgajos a los lados de los 
dedos y en la membrana. 
Los colgajos se suturan en 
su posición, dejando áreas 
descubiertas que se 
pueden cubrir luego, de ser 
necesario, con injertos de 
piel tomados de la piel del 
área inguinal. 
Polidactilia
FRECUENCIA: 1/1000 nacidos
CONCEPTO: dedos supernumerarios. Mayormente bilateral
Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es
frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como
rasgo dominante.
CAUSAS: Desviación del desarrollo, duplicación en el proceso de
diferenciación y crecimiento del dedo.
Sadler T. WW., Embriología Médica de Langman, 10 ma edición, Editorial Panamericana, 2004.
http://images.google.com.pe/imgres?imgurl=http://www.bago.com.bo/sbp/revista_ped/imagenes/poli2.jpg&imgrefurl=http://www.bago.com.bo/sbp/revista_ped/html/polidactilia.html&h=193&w=292&sz=6&hl=es&start=7&um=1&tbnid=OBJVLu3EFQuU8M:&tbnh=76&tbnw=115&prev=/images?q=polidactilia&um=1&hl=es
http://images.google.com.pe/imgres?imgurl=http://www.revespcardiol.org/Images/25V51N5/407F1.GIF&imgrefurl=http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/mrevista_cardio.fulltext?pident=287&h=225&w=229&sz=16&hl=es&start=11&um=1&tbnid=QQiSXmI57SNdTM:&tbnh=106&tbnw=108&prev=/images?q=polidactilia&um=1&hl=es
ECTRODACTILIA
•Es la ausencia de 1 dedo
•Frecuentemente unilateral
•En la mano y pie hendidos: 
deformidad en pinza de 
langosta, se forma una 
hendidura anormal entre el 2 y 
4 metacarpiano
•Tercer metacarpiano, 
metatarsiano, y los huesos de 
las falanges están ausentes
•Puede haber fusión del 4 y 5 
dedo y del índice y el pulgar
SIRENOMELIA
CONCEPTO: Conocido como
Síndrome de Sirena, es una
malformación congénita muy
poco frecuente, su principal
característica son las piernas
que se fusionan dando la
apariencia de la cola de una
SIRENA.
INCIDENCIA :de 1 en 60 000 a 100 
000 nacidos vivos, ocurre con más 
frecuencia en embarazos 
monocigóticos que en embarazos 
simples y generalmente sólo uno 
de los mellizos está afectado, 
mientras que el otro es normal.
CARACTERÍSTICAS:
 Principal es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar
desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las
piernas. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las
tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie
se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de
la tibia.
 Con frecuencia se asocia a
otras malformaciones como:
alteraciones de las vértebras
lumbares, agenesia del sacro,
fusión de los ilíacos, agenesia
renal, de uréteres de vejiga y
uretra. Las gónadas están
presentes, pero el resto de las
estructuras genitales
raramente se observa, cuando
hay gónadas masculinas éstas
se encuentran generalmente
asociadas a un patrón
cromatínico sexual femenino.
CAUSAS: La etiología de esta anomalía es muy discutida y
compleja, ya que en la mayoría de los casos se desconocen
los antecedentes clínicos de la madre. Algunos autores
refieren que esta malformación está asociada a diabetes
materna, dosis excesiva de vitamina A y la exposición a la
cocaína.
DIAGNÓSTICO prenatal mediante ecosonografía es importante,
porque permite la observación de la anomalía en etapas
tempranas del desarrollo. Este diagnóstico será más
confiable, mientras mayor sea la precisión del aparato
utilizado, como por ejemplo, el Doppler a color y el de
tercera dimensión.
Se hace necesario realizar una historia clínica minuciosa, con
el fin de conocer la posible etiología de esta patología, para
evitar así el riesgo que se repitan estas alteraciones en
nuevos embarazos.
PIE ZAMBO o EQUINOVARO
FRECUENCIA: 1/1000 nacidos.
CONCEPTO: "Malformación
Congénita en la que el pie se deforma
en Equino y Varo del Retropié y
Adductor y Supinador del Antepié"
TRATAMIENTO :
-Reducir y mantener concentricamente la 
luxación o subluxación astrágalo-
calcaneo-escafoidea.
-Restaurar la alineación articular normal 
del tarso y el tobillo.
-Establecer un equilibrio muscular entre 
los músculos eversores e inversores y 
entre los flexoresplantares y 
dorsiflexores del pie.
-Lograr que el niño tenga bipedestación 
normal.
http://www.cto-am.com/contenido.htm
BANDAS AMNIÓTICAS
FRECUENCIA: Poco comunes. El síndrome
de bandas amnióticas tiene una incidencia
de 1 en 1 200 a 1 en 15 000 recién nacidos
vivos sin preferencia de sexo
Se presenta al inicio del embarazo, se
rompe la membrana interna de la bolsa
(amnios) sin dañar la membrana externa
(corion)
Esta ruptura provoca la formación de
bandas de tejido fibroso que pueden flotar
en el líquido amniótico y enredar al bebé
• Se enrollan alrededor de las extremidades: brazos o piernas, dedos de
manos y pies) y los constriñen en forma parcial lo que causa un surco
como si el bebé estuviera con una liga alrededor de su pierna o brazo
• En algunos casos puede haber una amputación “natural” de algún
miembro o dedo antes del nacimiento del bebé
• Tratamiento
– A menudo, la deformidad no es severa y no requiere tratamiento, pero
en los casos más serios, es posible que se requiera una cirugía mayor
para reconstruir parte o todo un brazo o pierna
MALFORMACIONES DEL SISTEMA 
MUSCULAR
SINDROME DE POLAND
CONCEPTO: Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero
en investigarla clínicamente en 1841.
• Consiste en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor y
anomalías de la mano homolateral. Se puede asociar con otras
malformaciones pectorales, cervicales, intratorácicas e incluso
braquiales
INCIDENCIA:
• 1/10,000-30,000 nacimientos
• Es más frecuente en hombres que en mujeres
• Hemitórax derecho se encuentra afectado en 75 % de los casos
http://es.wikipedia.org/wiki/Alfred_Poland
http://es.wikipedia.org/wiki/Alfred_Poland
http://es.wikipedia.org/wiki/Alfred_Poland
http://es.wikipedia.org/wiki/1841
• Causa
– Alteración en la circulación embrionaria durante la gestación
– Se cree que el defecto principal parece estar en el mesodermo, por
disminución del flujo sanguíneo en dicha región pectoral por defecto
primario en el desarrollo de la arteria clavicular proximal produce
localmente una disminución parcial del tejido
Vientre en ciruela pasa
• Sinonimia: síndrome de Prune Belly
• Afecta 1 de cada 30.000 nacidos vivos
• 96% son del sexo masculino
• Involucran tres problemas principales
1) Desarrollo insuficiente de los músculos abdominales, lo que
hace que la piel del área del vientre se arrugue como una
ciruela pasa
2) Testículos no descendidos (criptorquidia)
3) Problemas de las vías urinarias
• Tratamiento: cirugía para reparar los problemas genitales y
vesicales
Atresia y fistula 
traqueoesofagica
Fistula traqueoesofagica
 Fistula: comunicación 
anómala
 Causa : Proviene de la 
división incompleta de la 
parte craneal del intestino 
anterior en las porciones 
respiratorias y esofágicas 
durante cuarta semana 
Atresia esofagica
 Atresia: Oclusión de una 
abertura natural
 Causa: Se debe a la 
desviación del tabique 
traqueo esofágico en una 
dirección posterior 
Se cree que el motivo de 
esta interrupción del 
desarrollo es un crecimiento 
defectuoso de las células 
endodérmicas 
Causas 
No se sabe los factores que producen 
la división incompleta o la desviación 
del tabique 
Puede haber algún factor mecánico 
que presione la pared dorsal del 
intestino anterior en sentido ventral
No hereditarios 
Atresia y fistula 
traqueoesofagica
Afecta a los dos sexos por igual
Pueden aparecer solos 
En 85% de los casos aparecen 
asociados entre los dos
Incidencia 1 de 3000 nacidos vivos 
 A 90%
 B 4%
 C 4%
 D 1%
 E 1% 
Síntomas 
Los síntomas de la FTE se hacen notorios poco después del 
nacimiento. Pero cada bebé puede presentarlos en forma 
diferente:
 El bebé , se pone cianótico (morado) y se ahoga . 
 Saliva excesivamente en la boca como espuma de saliva. 
 Respira con dificultad y se asfixia 
 Tiene su abdomen muy distendido, debido al esfuerzo que 
hace el bebé al tragar y porque a través de la fístula pasa 
mucho aire al estómago
 el bebé esta inquieto, se siente lleno y tiene hambre 
 Tos 
Diagnostico y tratamiento
 La Atresia Esofágica si no es diagnosticada al nacimiento 
y tratada correctamente, las posibilidades de 
supervivencia son escasas
 el diagnóstico prenatal es difícil sin embargo existen dos 
signos que nos pueden ayudar: polihidramnios que en el 
30-50% de los casos acompaña a las atresias, y la 
prematuridad que la acompaña en el 34% de la casuística.
 Radiografías de tórax 
 La Broncoscopía. se le introducirá un delgado tubo 
flexible que contiene un lente especial con cámara 
fotográfica que permitirá ver el tamaño y la localización 
de la fístula. Este estudio es indispensable para la 
evaluación del tratamiento quirúrgico. 
Tratamiento 
 Intervención quirúrgica inmediata
 Sin embargo, cuando este padecimiento viene 
asociado a otro tipo de problemas: prematurez, 
defectos al nacimiento o complicaciones que hayan 
surgido por la aspiración de líquidos por las vías 
respiratorias, la cirugía tiene que detenerse hasta que 
se logre estabilizar al bebé.

 Hernia de las vísceras abdominales cubiertas por amnios
 Hígado
 Intestino grueso y delgado
 Bazo 
 Vesícula biliar
 Origen: Intestino no vuelve a la cavidad corporal (hernia fisiológica)
 Periodo: sexta a décima semana
 Incidencia: 
 2,5 de cada 10000 nacimientos
 Mortalidad de 25% 
 Asociado a defectos congénitos hasta un 50%
Anomalías cardiacas 50%
Defectos neural 40%
Anomalías cromosómicas 15%
Trisomia 13, 18, 21, 
Turner 
Triploidia
ONFALOCELE
Tratamiento
Los onfaloceles se reparan con cirugía, aunque no siempre de manera 
inmediata. Un saco protege los contenidos abdominales y, de ser necesario, 
permite tener tiempo para atender primero otros problemas más serios, 
como los defectos cardíacos.
Para reparar un onfalocele, se cubre el saco con un material sintético 
especial que luego se sutura en el lugar. Lentamente, con el tiempo, los 
contenidos abdominales se reintroducen en el abdomen.
Cuando el onfalocele puede encajar cómodamente dentro de la cavidad 
abdominal, se retira el material sintético y se cierra el abdomen.
Algunas veces, el onfalocele es tan grande que no puede ser reubicado de 
nuevo dentro del abdomen del bebé. La piel alrededor del onfalocele crece y 
finalmente lo cubre. Se pueden reparar los músculos abdominales y la piel 
cuando el niño sea mayor con el fin de lograr un resultado estético mejor.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002938.htm
Onfalocele. Silo con bolsa de viaflex.
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/onfalocele/onfalocele_silo.JPG
 Hernia del contenido abdominal en la cavidad amniótica.
 Las vísceras no están cubiertas por peritoneo ni amnios.
 La madre suele presentar polihidramnios
 Origen: cierre anormal de la pared alrededor del pedículo de 
fijación. 
 Daños: Intestino a causa de contacto con el liquido amniótico.
 Incidencia: 
 1 de cada 10000 nacimientos.
 No va acompañada de anomalías cromosómicas
 Buena tasa de supervivencia
 Vólvulo compromete riego sanguíneo.
GASTROSQUISIS
Tratamiento
Si la gastrosquisis se detecta antes del nacimiento, la madre necesitará 
un control especial para garantizar que el feto permanezca saludable. Se 
deben hacer planes para realizar un parto cuidadoso y un manejo 
inmediato del problema después del nacimiento.
El tratamiento para la gastrosquisis es una cirugía para reparar el 
defecto, en la cual el cirujano reintroduce los intestinos dentro del 
abdomen y cierra el defecto, de ser posible. Si la cavidad abdominal es 
muy pequeña, se sutura un saco de malla alrededor de las márgenes del 
defecto abdominal y los bordes del defecto se halan hacia arriba. Con el 
tiempo, el intestino herniado cae de nuevo dentro la cavidad abdominal y 
el defecto se puede cerrar.
Otros tratamientos para el bebéabarcan nutrición intravenosa y 
antibióticos para prevenir la infección. Se debe controlar 
cuidadosamente la temperatura del bebé, debido a que el intestino 
expuesto permite el escape de mucho calor corporal.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002924.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002924.htm
Gastrosquisis. Cierre 
primario.
Gastrosquisis. Bolsa 
de viaflex.
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/gastrosquisis/gastrosquisis_cierre_primario.jpg
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/gastrosquisis/Caso 2/gastrosquisis05.jpg
Gastrosquisis. Uso de una malla sintética. 
Obsérvese la adherencia de la asas 
intestinales a la malla. 
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/gastrosquisis/gastrosquisis_34.jpg
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/gastrosquisis/gastrosquisis_36.jpg
Tabla 1. Comparación entre gastrosquisis y onfalocele.
Parámetro Gastrosquisis Onfalocele
Tamaño del defecto Pequeño Pequeño o grande
Presencia de saco Ausente Presente
Localización del 
ombligo
A la izquierda del defecto Central, se inserta en el saco
Anormalidades 
asociadas
Infrecuentes Frecuentes (cardiopatías, 
cromosomopatías)
Momento de la lesión Embriopatía Fetopatía
Inflamación intestinal Presente Ausente
Contenido Intestino Hígado, intestino, bazo
Edad materna Joven Madura
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/onfalocele/onfalocele_61.jpg
http://www.sccp.org.co/plantilas/Libro SCCP/Imagenes/pared_abdominal/gastrosquisis/gastrosquisis_12.JPG
Onfalocele
- Sindrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiopatías congénitas en el 50% de los casos.
- Trisomia 13,18, 21.
- Defectos de la línea media superior con hernia diafragmática y 
cardiopatía. 
- Pentalogía de Cantrell.
- Defectos espinales, malformación anorectal con extrofia vesical 
(complejo de O.E.I.S.)
Gastrosquisis
- Malrotación intestinal
- Atresia intestinal
- Criptorquidia
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ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
DEFINICION
 Megacolon congénito, aganglionosis
 enfermedad congénita
 trastorno funcional del intestino
 ausencia de peristalsis 
(habitualmente el Recto-Sigmoides)
 Origen: ausencia de 
inervación 
parasimpática en el 
extremo distal del 
Cólon .
 Produce una 
dilatación proximal al 
segmento 
agangliónico
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CAUSAS 
falta de células ganglionares
(5ª y 12ª semana)
Mutaciones del gen RET
(situado en el cromosoma 10q11)
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PRESENTACIÓN CLÍNICA
SINTOMAS: 
periodo neonatal
 Retardo en la expulsión - del 1°
Meconio >24hrs
 Vomitos, 
 distensión del abdomen 
Ictericia
Constirpacion,
Dificultad con las deposiciones
Heces explosivas e infrecuentes
Alimentación deficiente
Escaso aumento de peso
Diarrea acuosa (en el recién nacido)
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En niños mayores
 Estreñimiento que 
empeora gradualmente 
 Retención fecal 
 Desnutrición 
 Crecimiento lento (niño 
entre 0-5 años)
 Vientre hinchado
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- -
Incidencia: 
• 1/ cada 5000 RN
-Afecta a niños > f. 
relación 4:1 
-95 % RN de término 
Sind.Down incidencia 
se eleva 10x