15 - Transmisión de la información genética - 2024 - Láminas

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Cómo se transmite la 
información genética? 
Concepciones preformistas: ovistas 
vs. espermistas o animaculistas. 
Herencia mezcladora. 
Cómo se transmite la información genética? 
Gregor Mendel (1822-1884), 
monje austríaco que desarrolla 
experimentos genéticos con 
abejas y con guisantes. 
“La información genética se 
encuentra en unidades discretas 
o elementos”. 
http://www.google.com.ar/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=QgvJ0Q2Tf_n4sM&tbnid=DpfD_4N6EC1fPM:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A%2F%2Fes.wikipedia.org%2Fwiki%2FPisum_sativum&ei=jbZzU6_NM_PesASDgoGYDw&bvm=bv.66699033,d.aWw&psig=AFQjCNEmcy_eGuQrZv76kalW7M-KcbQqkQ&ust=1400178560732583
P 
(Generación 
parental) 
 
F1 
(Filial 1) 
 
F2 
(Filial 2) 
 
Semilla 
lisa 
Semilla 
rugosa 
Todas 
semillas 
lisas 
Autopolinización 
¾ semillas lisas ¼ semillas 
rugosas 
100% 
amarillas 
(dominante) 
Reaparecen las 
semillas verdes 
(recesivo) 
Primera ley de 
Mendel (principio 
de segregación) 
 
Cada característica de un 
organismo está definida 
por un par de elementos 
y estos elementos se 
separan al formarse los 
gametos. 
Genes y alelos, los “elementos” de Mendel 
Los genes están sobre los cromosomas (locus, loci). 
Gen: porción de ADN que codifica para un 
determinado polipéptido (o ARN). 
Genes y alelos, los “elementos” de Mendel 
Genotipo: conjunto de genes de un organismo. 
Fenotipo: expresión del genotipo, conjunto de 
rasgos visibles. 
En las células diploides los genes se presentan en 
formas alternativas o alelos ubicados sobre los 
cromosomas homólogos y recibidos uno de cada 
progenitor. 
Alelos dominantes y recesivos 
Por convención los genes se representan por la 
inicial del rasgo recesivo. El alelo recesivo en 
minúscula y el dominante en mayúscula. 
Ejemplo: supongamos que el color de ojos claro es 
recesivo sobre ojos oscuros, entonces el alelo 
recesivo será “c” y el dominante “C” 
Un organismo homocigota recesivo se representa 
como cc, un homocigota dominante como CC y un 
heterocigota como Cc 
¿Cuál será el fenotipo del heterocigota? 
Alelos dominantes y recesivos 
Los alelos dominantes se expresan siempre en el 
fenotipo. 
Los alelos recesivos sólo se expresan cuando se 
encuentran en homocigosis. 
Alelo para ojos oscuros (dominante) “C” 
Alelo para ojos claros (recesivo) “c” 
Ojos oscuros 
 
Ojos oscuros 
 
 Ojos claros 
 
AA 
Aa 
aa 
A 
a 
A 
A 
a 
a 
S1 Pigmento 
S1 Pigmento 
S1 Pigmento 
S1 Pigmento 
S1 Pigmento 
S1 Pigmento 
El albinismo está determinado por el alelo recesivo «a»… 
Primera ley de Mendel: la explicación 
molecular 
Las características de un organismo están definidas 
por un par de elementos y estos elementos se 
separan en el momento de formar los gametos. 
¿Cómo se llaman estos “elementos”? 
¿Cómo se llama el proceso por el que se forman los 
gametos? 
¿En qué momento específico de la formación de los 
gametos se separan los “elementos” de Mendel? 
AA x aa 
Cruza de prueba: si un organismo exhibe el 
rasgo dominante puede ser AA o Aa… 
A a 
100% Aa 
Todos muestran el fenotipo dominante 
Aa x aa 
A a 
50% Aa, 50% aa 
La mitad muestra el fenotipo dominante y la 
mitad el recesivo 
a 
Cruza de prueba: si un organismo exhibe el 
rasgo dominante puede ser AA o Aa… 
Segunda ley de Mendel (distribución independiente) 
Los pares de elementos se separan de manera 
independiente unos de otros. 
Herencia de pares de 
genes: segunda ley de 
Mendel 
Las proporciones 3:1 
se mantienen para 
cada carácter por 
separado. 
Aparecen nuevas 
combinaciones (no 
estaban presentes en 
los padres. 
La segunda ley de Mendel a nivel molecular 
Los pares de elementos se separan de manera 
independiente unos de otros. 
¿En qué fase de la meiosis se produce la 
segregación? ¿Por qué es “independiente”? 
Para probar la segunda ley de Mendel necesitamos 
dos pares de alelos… 
célula madre de 
espermatozoides 
(2n) 
E
S
P
E
R
M
A
T
O
Z
O
ID
E
S
 
célula madre del 
óvulo (2n) 
 
ÓVULOS 
célula madre de 
espermatozoides 
(2n) 
E
S
P
E
R
M
A
T
O
Z
O
ID
E
S
 
célula madre de 
espermatozoides 
(2n) 
célula madre del 
óvulo (2n=4) 
 
ÓVULOS 
E
S
P
E
R
M
A
T
O
Z
O
ID
E
S
 
célula madre de 
espermatozoides 
(2n=4) 
E
S
P
E
R
M
A
T
O
Z
O
ID
E
S
 
9 
A_B_ 
:3 
A_bb 
:3 
aaB_ 
:1 
aabb 
Alelos múltiples y codominancia 
Los genes tienen múltiples expresiones alélicas en 
la población. 
Cuando dos alelos codominantes se encuentran 
presentes simultáneamente en el genotipo, ambos 
se expresan en el fenotipo. 
Ejemplo: grupo sanguíneo humano 
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.lbl.gov/Publications/Currents/Archive/images/Mar-21-2003/blood_cells.jpg&imgrefurl=http://artehistoriaciencia.blogspot.com/2007_04_01_archive.html&h=300&w=380&sz=134&hl=es&start=3&um=1&tbnid=AuKhQUYT-_QfRM:&tbnh=97&tbnw=123&prev=/images%3Fq%3Dgrupo%2Bsangu%25C3%25ADneo%26um%3D1%26hl%3Des
Codominancia: grupo sanguíneo 
Un alelo recesivo (i) y dos codominantes (IA e IB). 
Cuatro alternativas fenotípicas (grupo 0, A, B y 
AB). 
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.lbl.gov/Publications/Currents/Archive/images/Mar-21-2003/blood_cells.jpg&imgrefurl=http://artehistoriaciencia.blogspot.com/2007_04_01_archive.html&h=300&w=380&sz=134&hl=es&start=3&um=1&tbnid=AuKhQUYT-_QfRM:&tbnh=97&tbnw=123&prev=/images%3Fq%3Dgrupo%2Bsangu%25C3%25ADneo%26um%3D1%26hl%3Des
http://images.google.com.ar/imgres?imgurl=http://www.lbl.gov/Publications/Currents/Archive/images/Mar-21-2003/blood_cells.jpg&imgrefurl=http://artehistoriaciencia.blogspot.com/2007_04_01_archive.html&h=300&w=380&sz=134&hl=es&start=3&um=1&tbnid=AuKhQUYT-_QfRM:&tbnh=97&tbnw=123&prev=/images%3Fq%3Dgrupo%2Bsangu%25C3%25ADneo%26um%3D1%26hl%3Des
Grupo sanguíneo: antígenos y anticuerpos 
Glóbulos 
rojos 
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8a/ABO_sangre_tipo.svg
Dominancia incompleta 
Ninguno de los alelos 
impone su expresión 
sobre otro. 
El fenotipo de los 
heterocigotas muestra 
características 
intermedias. 
Cromosomas sexuales y 
determinación del sexo 
HERENCIA LIGADA AL 
SEXO 
Genes ubicados sobre el 
cromosoma X 
Si son recesivos, en la 
hembra se expresan sólo en 
homocigosis, en el macho se 
expresan siempre que estén 
presentes. 
Ejemplo: daltonismo y 
hemofilia en la especie 
humana. 
Madre 
sana 
Padre 
hemo-
fílico 
Hija 
portadora 
Hija 
portadora 
Hijo 
sano 
Hijo 
sano 
h H H 
h h H H H H 
h h 
45 29 
6 8 
En Drosophila, ojos rojos es dominante sobre ojos blancos 
Heterocromatinización 
En células de las hembras de mamíferos puede verse una 
mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr. Dado 
que las hembras tienen dos cromosomas X, uno u otro es 
inactivado (totalmente al azar) en algunas células 
somáticas durante el desarrollo embrionario. Un ejemplo 
interesante de este fenómeno es la ceguera a los colores: 
cuando se da en las mujeres, en algunas ocasiones tienen 
ceguera a los colores en un ojo pero no en el otro. 
Mosaicismo y heterocromía 
Herencia poligénica 
Algunas características como el peso, la altura o el 
color no son resultado de la acción de un solo par de 
alelos sino de un conjunto de genes distintos. Estas 
características muestran una variación contínua. 
Interacción entre genes 
Cada gen codifica para un polipéptido (o una molécula 
de ARN). 
Sin embargo, las proteínas interactúan entre sí, y la 
mayoría de las características del fenotipo son el 
resultado de la combinación de distintos genes. 
 
S1 S2 S3 
Cuando hay interacción entre genes las proporciones 
de una cruza de dos heterocigotas se separan de lo 
esperado según la segunda ley de Mendel (9:3:3:1) 
Epistasis y pleiotropía. 
Enzima 1 Enzima 2 
Epistasis 
Es la modificación 
de la expresión 
de un gen por el 
efecto de otro 
gen no alélico. 
Epistasis 
Simple recesiva 
(9:3:4) 
Los alelos 
recesivos de un 
gen (cc) 
impidenla 
expresión 
fenotípica de 
otro gen (B_). 
Pleiotropía 
Un único gen determina más de una característica. 
La fenilcetonuria es una enfermedad genética que 
resulta en la incapacidad de metabolizar el 
aminoácido fenilalanina. Produce alteraciones en la 
piel, el pelo y la capacidad intelectual. 
Genes ligados 
Se llama así a los 
genes que se 
encuentran sobre el 
mismo cromosoma. 
Estos genes sólo 
pueden separarse 
entre sí a través del 
crossing over. 
Genes ligados y 
mapeo 
cromosómico 
La frecuencia de 
entrecruzamiento 
permite definir su 
posición sobre el 
cromosoma. 
Cuanto más 
separados se 
encuentren los genes 
sobre el cromosoma, 
más se acerca su 
distribución a la 
independencia (50% 
de recombinantes).