genoma humano

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GENOMA 
HUMANO
QUE ES EL GENOMA HUMANO
• ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO
EL PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL
CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y
PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO
PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO 
• Responsable de la herencia 
• Determina las características físicas y en parte 
psicológicas e intelectuales del individuo 
• Permite a la ciencia conocer mediante exámenes 
genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona 
en su vida 
ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO
• El genoma humano se clasifica en genoma 
nuclear y genoma mitocondrial.
• El 70% del ADN nuclear son regiones 
extrageneticas y el otro 30 % regiones genéticas.
• El 90% de las regiones genéticas esta formado 
por ADN no codificante y el 10% restante por 
ADN codificantes de proteínas 
CUALES SON SUS OBJETIVOS 
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición 
de todos los nucleótidos del genoma ( cada una de las 
cuatro posibles bases nitrogenadas del ADN)
• Cartografía o mapeo genético: consistía en la 
localizar los genes en cada uno de los 23 pares de 
cromosomas de ser humano
• Identificación de los genes en el genoma humano.
• Determinación de la secuencia de las bases 
nitrogenadas que forman el ADN humano.
• Mantenimiento a resguardo de la información 
anterior crenado bases de datos de acceso publico. 
• Introducción de herramientas multimedia para el 
análisis de datos.
• Transferencia de tecnología relacionada con el tema 
al sector privado.
METODOS DE ESTUDIO 
• Existen dos técnicas de cartografía genética 
principales:
• El ligamento, que intenta averiguar el orden de los 
genes
• La cartografía física, que se encarga de estudiar la 
distancia de los genes en el interior del cromosoma.
• Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que 
son características moleculares o físicas que se 
heredan, o son detectables y distintas para cada 
individuo
BASES CROMOSOMICAS DE LA 
HERENCIA
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS 
NUCLEICOS: ADN Y ARN
• Están formadas por cadenas 
de poli nucleótidos unidos 
por enlaces fosfodiester y 
cada nucleótido consta de 
una base nitrogenada, un 
azúcar y un grupo fosfato.
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS 
NUCLEICOS: ADN Y ARN
Las bases 
nitrogenadas son 
derivados de la 
purina y primidina
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS 
NUCLEICOS: ADN Y ARN
En el ARN, el azúcar es 
ribosa y en el DNA es la 2’-
desoxirribosa.
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL 
GENOMA HUMANA
De todos los genomas 
existentes, el nuestro es 
el que reviste una 
mayor relevancia e 
interés, el nuestro es el 
que reviste una mayor 
relevancia e interés en 
el área de la genética 
medica. 
El genoma 
humano esta 
compuesto por 
dos 
genomanas:
Genoma 
Nuclear complejo 
que constituye el 
99.9995% de la 
información 
genética total.
Genoma 
Mitocondrial 
simple que 
aporta el 
0.0005% 
restante.
El genoma nuclear 
haploide esta constituido 
por 3 200Mb (mega 
bases) y cada una de los 
13 millones de células 
que componen el cuerpo 
humano contienes 
básicamente la misma 
secuencia de 
nucleótidos.
GENOMA NUCLEAR
El genoma humano nuclear 
se encuentra dividido en 24 
moléculas lineales de DNA 
de doble cadena.
La más corta de 50 Mb y la 
más larga de 263 Mb.
Cada una contenida en un 
cromosoma diferente.
La cromatina es la 
estructura macromolecular 
compleja formada por DNA 
y RNA y proteínas q forman 
los cromosomas de las 
células eucariontes.
La eucromatina tiene una 
estructura relativamente 
descondensada y en ella se 
encuentra las secuencias 
transcripcionamente activas
La eucromatina tiene una 
estructura relativamente 
descondensada y en ella se 
encuentra las secuencias 
transcripcionamente activas
El contenido de pares G-C 
promedio del componente 
eucromatico del genoma 
nuclear humano es 41%.
Sin embargo, existe una 
variación considerable 
entre los cromosomas, 
desde 38% en los 
cromosomas 4 y 13 hasta 
49% en el cromosoma 19.
GENOMA NUCLEAR
En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear contiene 
alrededor de 20 000 genes codificados para proteínas (1.1% del 
genoma nuclear) y al menos 6 000 genes codificantes para moléculas 
funcionales de ncRNA, dando un total de 26 000 genes.
GENES QUE CODIFICAN PARA 
POLIPÈPTIDOS
• La mayoría de los 
genes que codifican 
para cadenas 
polipectidas, se 
encuentra en la 
secuencia de copia 
única. Pocos 
polipeptidos humanos 
están codificados por 
dos o más copias de 
un gen. 
Las familias genéticas 
clásicas que muestran un alto 
grado de homología en sus 
secuencias y funciones.
Las superfamilias génicas que 
tiene una limitada homología 
en sus secuencias, pero que 
están de manera funcional 
relacionadas.
GENES QUE CODIFICAN PARA 
POLIPÈPTIDOS
• Algunos ejemplos son los agrupamientos genéticos α-
globina en el cromosoma 16p y de β-globina en 11p, o la
familia genética HOX (Homeobox) en que consiste de
agrupamientos de cerca de 10 genes en 4 cromosomas.
• La superfamilias de los genes que están relacionados de
manera distante en la evolución se dispersas en
diferentes localizaciones cromosómicas. Ejemplo los
genes que codifican la insulina (cromosoma 11p) y su
receptor (19p).
GENES PROCESADOS
• Un pseudogén o seudogén, es una 
secuencia NUCLEOTIDA similar a un gen 
normal pero que no da como resultado un 
producto funcional, es decir, que no se expresa
DNA no codificante altamente repetido
GENOMA MITOCONDRIAL
Esta definido por un solo tipo de molécula de 
DNA circular cerrada cuya secuencia completa 
de nucleótidos fue establecida en 1981
Región del asa D
Tiene una tasa de mutación mucho mas alta 
que el genoma nuclear
La alta inestabilidad del DNA mitocondrial es 
resultado de varios factores:
▫ Alto índice de producción de intermediarios de 
oxigeno reactivo
▫ El hecho de el genoma mitocondrial se 
replique mas que el nuclear
DIVISION CELULAR
DIVISION CELULAR 
MEIOSIS
1ªDIV.MEIOTICA
2ªDIV.MEIOTICA
MITOSIS
CITOCINESIS
PROFASE
METAFASE
ANAFASE
TELOFASE
Las células se reproducen duplicando tanto su
contenido nuclear como el citoplasmático y luego
dividiéndose en dos.
MITOSIS
célula madre
dos células hijas con el 
mismo número de 
cromosomas
idéntica información 
genética
INTERFASE
Pasa entre dos mitosis o división del 
núcleo celular. En ella, ocurre la 
duplicación del número de 
cromosomas. Así, cada hebra de ADN 
forma una copia idéntica a la inicial.
PROFASE
 Condensación de la cromatina
 Los dos centriolos se desplazan hacia polos 
opuestos
 Y se empieza a formar el huso acromático
 Ruptura de la envoltura nuclear.
METAFASE
 Los cromosomas dispersos en el citoplasma se van a alinear el la zona media 
del huso acromático mediante los microtúbulos cinetocoricos.
 Los cromosomas se colocan en estructura de estrella madre: las cromátidas 
están orientadas hacia polos opuestos y el centrómero de cada una de ellas 
en la placa ecuatorial
ANAFASE
 Comienza cuando los centrómeros duplicados de 
cada par de las cromátidas hermanas se separan, 
y los cromosomas hijos o cromátidas se van 
moviendo a los polos opuestos de la célula, 
debido a la acción de huso. 
 Al final de la anafase, un juego completo de 
cromosomas se agrupa en cada polo de la célula.
TELOFASE
 Las cromátidas de cada cromosoma llegan a los polos y se van 
descondensando. 
 Los microtúbulos del huso desaparecen.
 Se reorganiza la envoltura nuclear que forma los dos núcleos de las 
células hijas.
 En cada polo hay el mismo número de cromátidas.
MEIOSIS
Proceso de división 
celular 
una célula diploide
cuatro células hijas 
haploides
Profase I meiótica
Cromosomas homólogos: son 
morfológicamente iguales y portan 
información para los mismos caracteres 
hereditarios
Etapas de la profase
Leptoteno
Cigoteno
Paquiteno
Diploteno
Ciacinesis
Cromosomas se hacen visibles, 
como hebras largas y finas
Período de apareamiento 
activo 
Apariencia de los cromosomas 
como hebras gruesas indicativas 
de una sinapsis completa
Duplicación longitudinal de 
cada cromosoma homólogo
No se diferencia 
sensiblemente del diploteno, 
salvo por una mayor 
contracción cromosómica. 
Los cromosomas bivalentes se colocan en la zona media del huso acromático, los 
puntos de quiasma y los centrómeros de cada homólogo están orientados hacia 
polos opuestos.
Metafase I meiótica
Se produce la separación de los 
bivalentes de modo que uno de los 
cromosomas homólogos va a un 
polo y su correspondiente al polo 
opuesto.
Anafase I meiótica
Cuando los cromosomas llegan a los polos, crean ovillos de cromatina que sirven 
para regenerar la envoltura nuclear, para después producirse el reparto 
citoplasmático, estas dos células nuevas son haploides.
Telofase I meiótica
MEIOSIS II
Ocurre lo mismo que en la meiosis I pero las células resultantes son 
haploides y diferentes entre sí debido a las recombinación.
Profase ii
Se caracteriza por la presencia de cromosomas 
compactos en número haploide y por el 
rompimiento de la membrana nuclear, mientras 
aparecen nuevamente las fibras del huso.
METAFase ii
Los cromosomas se disponen en el plano 
ecuatorial, Y las cromátidas aparecen, con 
frecuencia, parcialmente separadas una de otra 
en lugar de permanecer perfectamente 
adosadas, como en la mitosis.
ANAFase ii
Los centrómeros se separan y las cromátidas son
arrastradas por las fibras del huso acromático hacia los
polos opuestos.
TELOFase ii
En los polos, se forman de nuevo los núcleos 
alrededor de los cromosomas, podemos considerar 
que la meiosis supone una duplicación del material 
genético y dos divisiones celulares. 
MITOSIS MEIOSIS
A nivel genético
Reparto exacto del material genético. Segregación al azar de los
cromosomas homólogos y
entrecruzamiento como
fuente de variabilidad genética.
A nivel celular
Como consecuencia de lo anterior
se forman células genéticamente iguales.
Produce una reducción del juego
de cromosomas a la mitad exacta de
los cromosomas homólogos.
A nivel orgánico
Se da este tipo de división en
los organismos unicelulares para
su reproducción asexual y en
pluricelulares para su desarrollo,
crecimiento y la
reparación y regeneración de tejidos
y órganos.
Sirve para la formación de las
células reproductoras sexuales: los
gametos, o las células reproductoras
asexuales: las esporas.
DIFERENCIAS ENTRE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS