Síndrome de Klinefelter

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UNIVERSIDAD CRISTIANA DE 
BOLIVIA
CARRERA DE MEDICINA
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Nombre: Gustavo Luís Richter
Asignatura: Biología y Genética
Semestre: I 
Año: 2020 
ASPECTOS GENOTÍPICOS
El síndrome de Klinefelter (SK), entre las modificaciones cromosómicas, es la más compatible con la vida. Es un estado intersexual determinado genéticamente. Es caracterizado por alteraciones numéricas en el cromosoma sexual del varón, resultando una cantidad extra de cromosoma X en su cariotipo, suele ser una trisomía (80% de los casos), o sea: XXY. Pero hay variaciones menos comunes donde el hombre pode presentar una orden como: 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY (10% de los portadores). Lo restante va a poseer mosaico 46 XY/ 47 XXY. Sin ningún examen previo, estas alteraciones van a ser visibles solamente después de la pubertad. Importante resaltar que este síndrome solo va a ocurrir en los hombres debido al cromosoma Y. Su incidencia es de 1,8 en cada 1000 nacimientos. 
ASPECTOS FENOTÍPICOS
Los pacientes con SK presentan un fenotipo masculino. En algunos casos el riesgo de ataques vasculares cerebrales es 6 veces mayor, atraso del lenguaje (51%), atraso motor (27%), problemas escolares (44%). Algunos especialistas discuten que el exceso de cromosoma X en lo cariotipo sea responsable por su nivel de QI poder ser entre 10 y 15 pontos más bajo que lo normal. También son comunes signos como agrandamiento patológico de las glándulas mamarias (ginecomastia) presente en 30% de los casos, ausencia de espermatozoides en el semen (azoospermia) niveles elevados de hormona folículo estimulante (FSH), hormona luteinizante (LH) y estrógeno, conjuntamente con la baja producción de testosterona. Además, podemos observar la alta talla, miembros superiores alongados, irrespetando la simetría corporal, obesidad, disminución del crecimiento de la barba, pocos pelos pubianos feminización de la voz, la pequeñez excesiva de los testículos, que resulta la esterilidad y es el único señal obligatorio del SK. Es importante resaltar que, para ser considerado un síndrome, ha de tener al menos 3 síntomas. Algunos portadores de Klinefelter poden ter un fenotipo normal.