¿Cuáles son algunas de las mutaciones interesantes que tienen los humanos?

Las personas suelen estar interesadas en las mutaciones que pueden sufrir los seres humanos, pues estas les producen morbo o interés, sin embargo, creeré que este no ha sido el caso de la pregunta y en cambio, te responderé con mutaciones de todo tipo, ya lo verás.

No entiendo aun por completo el significado que quieres expresar con interesantes, sin embargo, las que agregaré serán de alguna manera poco usuales y de gran interés científico.

1. Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa

Se trata de una enfermedad congénita que se da en 1 de cada 100,000 nacimientos, la mayoría de los mismos no suele tener una buena calidad de vida, otros casos ni siquiera son detectados a tiempo, sin embargo, al ser hereditaria la solución más efectiva es un trasplante de médula ósea, hay casos en los que las personas que lo sufren llegan a tener una calidad de vida normal. El nombre que la cultura popular le da a estos casos es "niños burbujas", debido a que en algunos casos deben permanecer aislados de cualquier agente patógeno del exterior.

2. Hipertricosis

Una enfermedad existente en un caso de cada 10 millones de personas, y algunas de las registradas a nivel mundial están emparentadas filialmente. Se trata de una mutación en la que el individuo sufre de un exceso de bello corporal, presente en el 98% de su cuerpo, a excepción de las palmas de los pies y de las manos. El caso más antiguo registrado data del siglo XVI y se dio en un hombre de nombre Petrus Gonsalvus. No suele haber problemas con estas personas a excepción de las constantes formas de burlas y segregación social.

3. Epidermodisplasia velociforme

La epidermodisplasia velociforme es una genodermatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por la infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo elevado de cáncer de piel.

4. Síndrome de Hutchinson-Gilford

También es conocida como progeria. Se trata de un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza alrededor de los primeros dos años de vida. La mayoría de los niños que padecen progeria no tienen una buena calidad de vida, algunos de ellos no viven más de 13 años, sin embargo, ha habido casos de pacientes que viven hasta 20 años y los nuevos tratamientos se miran esperanzadores.

5. Hipertrofia muscular infantil

Es común notar en varios gimnasios o deportes de contacto a personas con una masa muscular muy desarrollada por lo que no resulta sorprendente hablar de los casos de adultos en cuanto a hipertrofia muscular, no por lo menos comparándolos con los niños que también padecen esto. Se trata de una mutación genética causada por la poca o inexistente producción de la proteína miostatina, que produce en el paciente un desarrollo muscular anormal.

6. Síndrome de Proteus

Es una enfermedad congénita que causa crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente está acompañado de tumores en la mitad superior del cuerpo. Esta enfermedad no es hereditaria, pero si causada a lo largo del cromosoma 14. Recibe su nombre por el dios griego Proteo, el cual cambiaba de forma a voluntad. Uno de los casos más conocidos es el de Joseph Merrick, un hombre del siglo XIX al que llamaron el hombre elefante.

7. Cabello pelirrojo y ojos azules.

Si bien cada color de cabello y cada color de ojos representa una secuencia diferente en el genotipo, suponemos que todas parten de un mismo y único gen, el cual ha sufrido varias mutaciones, lo interesante es que ser pelirrojo o tener ojos azules por individual ya representa un tipo de mutación común que no afecta en lo absoluto la salud de las personas que lo padecen. Sin embargo, ver ambas en un mismo individuo es incluso más extraño aún, suceso que solemos pasar por desapercibido.

8. Dormir poco

Hace poco estuve leyendo de una condición genética en la que necesitas solo de seis horas de sueño y sin tener consecuencias a futuro. Se trata de una mutación del gen DEC2 que hace que el organismo necesite menos horas de sueño. Fue descubierta hace poco, en 2009, por Ying-Hui Fu en la Universidad de California.

Otras mutaciones genéticas igual de interesantes:

9. Tolerancia a la lactosa: mutación benigna que facilita la digestión de leche en edades adultas. Los mamíferos que llegan a la edad adulta desarrollan intolerancia a la lactosa, pero en los humanos, una de cada cuatro individuos producen la enzima lactasa, escencial para digerir lactosa.

10. Ausencia de muelas de juicio: al no ser utilizadas como lo eran hace miles de años, la evolución ha permitido que un grupo elitista de la población no tengan estas piezas. Aproximadamente un 35% de la población no tienen estos molares.

11. Síndrome de intolerancia al alcohol: es una alteración genética del gen ALDH2 que impide al cuerpo procesar el alcohol de manera adecuada. Es sobre todo común en la población asiática.

12. Síndrome de Marfan: Hablamos de un trastorno hereditario que afecta a las fibras que sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo (tejido conjuntivo).

Muchas gracias por leerme.

-M-

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