¿Qué significa que los humanos compartan el 98% del ADN con los chimpancés, pero yo solo comparto el 50% del ADN con un hermano?

Que compartimos mucha historia evolutiva con los chimpancés, por una parte; y que los hermanos por herencia, y en promedio, tienen un 50% de los genes iguales.

Son dos conceptos diferentes que la prensa divulga sin explicarlos y que al verlos así provocan una enorme confusión. Intentaré dar la base que me hubiera gustado que me dieran a mi sobre ambos conceptos.

• Coeficiente de consaguinidad-> Es lo que dice que compartes el 50%, en promedio, de los genes con tu hermano. Y esto significa que, sin que importe lo que sea un gen, por estadística un 50% de los genes que heredaste de tus padres son iguales a los de tu hermano. Y sí, si sois gemelos, el 100%.

Es una idea meramente estadística desarrollada por Wright en 1923. Entonces no se conocían en absoluto la estructura de los genes, ni el número de genes que tenemos. Por no saber, tampoco conocían la estructura d ela molécula del ADN.

En la ganadería son muy frecuentes los cruzamientos entres animales muy emparentados, así se fijan las "razas". Además ya sabían que los matrimonios entre personas muy emparentadas tenían más frecuencia de hijos con enfermedades genéticas. De modo que quisieron encontrar una forma de medir hasta qué punto están emparentados dos individuos. Es lo que hizo Wright con su coeficiente de consaguinidad. A pesar de que la fórmula puede asustar un poco, es muy fácil de calcular teniendo en cuenta que heredas un gen de tu padre y otro de tu madre de cada copia. Si te interesa el cálculo lo puedes ver aquí (1).

Obviamente es un promedio estadístico muy simple. Si tuvieras un hermano gemelo idéntico, por ejemplo, compartirías el 100% de los genes por herencia con él o ella.

Los gemelos Kelly (2), Scott y Mark, trabajan para la NASA y son los protagonistas de uno de los estudios genéticos sobre gemelos más interesantes que se hayan hecho jamás.

Como ves es un concepto útil, funcional, que no tiene en cuenta la verdadera estructura de tu material genético, se limita a hacer un cálculo rápido que puede decir si un toro, por ejemplo, está demasiado emparentado con la vaca con la que quieres cruzarlo. O si un matrimonio entre primos hermanos hijos de padres que sean a su vez nietos de primos hermanos es una mala idea (espoiler alert: suele serlo).

• Genómica comparativa->Es lo que dice (más o menos) que humanos y chimpancés comparten el (más o menos) 98% del ADN. Y lo que esto significa es que hay más de un 90% de semejanza (no igualdad) entre las secuencias de ADN que se parecen entre ambas especies. Ojo, aquí no decimos que sean iguales, sino que son de la misma clase. Tampoco, necesariamente, se habla de genes. Y no se compara todo el ADN, solo las secuencias seleccionadas.

La genómica comparativa nació a partir de las primeras decodificaciones de ADN (mediados década 1990), pero empezó a crecer exponencialmente a partir de mediados de los 2000, cuando logramos leer el genoma de grandes mamíferos y el humano.

La idea de la genómica comparativa es hallar la forma de hacer comparaciones entre diferentes especies, ya sean vivas o extintas. Te puedes imaginar que se conocía claramente la estructura de nuestro material genético (¡lo habíamos decodificado!). Pero el material genético decodificado se ve así:

El ADN nuclear humano tiene alrededor de 3200 millones de pares de letras[1] y el del chimpancé, y el del chimpancé unos 2800[2]. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y los chimpancés 24. ¿Cómo buscar semejanzas en este inmenso puzzle?

Pues con una idea sencilla en mente, en principio. Cuando hay características comunes entre dos especies, el ADN que codifica para proteínas o genera ARN importante que tenga que ver con esas características, se mantiene.

Aplicando esta idea, lo que buscan son secuencias de ADN que son similares y son esas y solo esas las que comparan. En el caso concreto de los estudios entre chimpancés y humanos que dieron más que hablar [los que dijeron que compartimos un 95% del genoma (2005) o un 99% (2010)], se buscaron específicamente las semejanzas entre las secuencias que codificaban para proteínas similares entre ambas especies…pero haciendo descartes importantes. Si el gen, por ejemplo, tenía muchas repeticiones de secuencias en una especie pero no en la otra, se despreciaban las repeticiones de secuencias.

La comparación se realizó mediante un complejo sistema estadístico, usando una herramienta informática especializada en eso, en comparar genomas. Compararon únicamente los genes que codifican para proteínas similares entre humanos y chimpancés[3], y se encontró que existe un 99% de semejanza en esas secuencias, si se descartan inserciones y delecciones en esos genes y un 96% de semejanza si se tienen en cuenta estas. Para hacer esa comparación se dejó fuera, además el 18% restante del ADN que codifica para proteínas en chimpancés y el 24% del ADN que codifica para proteínas en humanos.

Así que solo se comparan determinadas secuencias de ADN, y además son muy estándares. Y prototipos, quiero decir que una secuencia se decide que representa a todos los humanos y otra representa a todos los chimpancés. Obviamente esa secuencia "representativa" es también un consenso establecido, un "Adán" o una "Eva" que sea el modelo molecular de cada especie.

Como ves, hay también una gran abstracción en esta materia de comparar genomas, pero de otra clase. Y su obejtivo no es "práctico", sino para el estudio científico y la comprensión del mundo que nos rodea.

En el caso de humanos y chimpancés se usaron secuencias codificantes de proteínas, pero en otros estudios se usan secuencias altamente repetitivas que no codifican proteínas funcionales para la célula, transposones que se mantienen entre especies, como por ejemplo las secuencias ALU. No es verdad que se desprecie siempre el ADN no codificante, ni que se usen genes completos, todo depende del algoritmo que uses para hacer la comparación.

La genómica comparativa está explorando tantos campos diferentes (comparar humanos con chimpancés, comparar sapiens con neandertales, mohos con bacterias, etc) que ha desarrollado diferentes algoritmos que pueden dar resultados algo contradictorios según el sistema que se emplee (por ejemplo se dice que compartimos el 99% del genoma con los chimpancés y el 99,8% del genoma con los neandertales[4], y lo que ocurre es que se han usado algoritmos diferentes en estas dos comparaciones). En resumen, la genómica comparativa es un compendio de herramientas de comparación de secuencias de ADN, y algo muy nuevo como ciencia que todavía tiene mucho que madurar[5].

(1) Cálculo del coeficiente de consaguinidad entre hermanos:

Tú y tu hermano habeis heredado el 50% de los genes de cada progenitor. Suponiendo que sois hermanos completos, la probabilidad de que los genes sean iguales es:

0,5*0,5 (por parte de la madre) + 0,5*0,5(por parte del padre) = 0,5, es decir el 50%

(2) No es igual comparar genomas que comparar genes. Esto se puso de manifiesto con el estudio de los hermnanos Kelly que para no extender esto más te referencio: https://notasnet.info/un-gemelo-vivio-en-el-espacio-el-otro-no-que-cambio-en-su-cuerpo/

Notas al pie