¿Qué tipo de enfermedades son los EIM? Son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría.

Sí, los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades monogénicas, lo que significa que están causados por un defecto en un solo gen. La mayoría de los EIM son de herencia autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.

En los EIM, el defecto genético impide que una enzima funcione correctamente. Las enzimas son proteínas que ayudan al cuerpo a descomponer los alimentos y absorber los nutrientes. Cuando una enzima no funciona correctamente, puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo, lo que puede dañar los tejidos y órganos.

Los EIM pueden causar una amplia gama de síntomas, dependiendo del tipo de enfermedad. Algunos EIM son leves y pueden causar síntomas menores, como fatiga o problemas de aprendizaje. Otros EIM son más graves y pueden causar complicaciones potencialmente mortales, como convulsiones, coma o insuficiencia orgánica.

El diagnóstico de los EIM puede ser difícil, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras afecciones. Los médicos suelen realizar pruebas genéticas para diagnosticar los EIM.

El tratamiento de los EIM depende del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas. En algunos casos, el tratamiento puede consistir en una dieta especial o en la administración de medicamentos. En otros casos, puede ser necesario un trasplante de órganos.

Con un tratamiento adecuado, muchas personas con EIM pueden llevar una vida normal y saludable.

Algunos ejemplos de EIM:

• Fenilcetonuria: Esta enfermedad se produce cuando el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos. La acumulación de fenilalanina puede provocar daños cerebrales.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Esta enfermedad se produce cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas. Las hormonas suprarrenales son necesarias para la función vital, como la regulación de la presión arterial y el azúcar en la sangre.
• Galactosemia: Esta enfermedad se produce cuando el cuerpo no puede descomponer la lactosa, un azúcar que se encuentra en la leche. La acumulación de lactosa puede provocar daño hepático y renal.
• Albinismo: Esta condición se produce cuando el cuerpo no produce suficiente melanina, un pigmento que le da color a la piel, el cabello y los ojos. El albinismo puede provocar problemas de visión y sensibilidad al sol.
• Enfermedad de Tay-Sachs: Esta enfermedad se produce cuando el cuerpo no puede descomponer un tipo de grasa cerebral. La acumulación de esta grasa puede provocar la muerte de las células cerebrales.

Prevención:

No existe forma de prevenir los EIM, ya que son causados por defectos genéticos. Sin embargo, se pueden realizar pruebas genéticas prenatales para identificar a las personas que tienen un alto riesgo de tener un hijo con un EIM.