Asiste a un niño de 11 años con antecedentes
de dos abscesos hepáticos por enterobacte-
rias, así como una tuberculosis pulmonar e
ileal y una nocardiosis pulmonar. Actualmen-
te presenta un cuadro diarreico de 4 a 5 de-
posiciones diarias, con desarrollo de fístula
perianal. El estudio del virus de la inmuno-
deficiencia humana ha sido negativo y en la
analítica destaca la presencia de ASCA (anti-
cuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae), con
una adecuada respuesta en la producción
de anticuerpos tras las vacunaciones. En la
exploración física no se evidencian lesiones
cutáneas ni mucosas. Tiene un hermano de
14 años con un cuadro clínico similar. Usted
pensaría en una de las siguientes inmunode-
ficiencias primarias. Señálela:


1) Enfermedad granulomatosa crónica.
2) Inmunodeficiencia variable común.
3) Alteraciones de la reparación del DNA, tipo
ataxia-telangiectasia.
4) Síndrome de hipercincemia e hipercalprotec-
tinemia.