Amalia es una niña de 3 años que ha sido in-
tervenida de tetralogía de Fallot. Presentó
además una disfunción tímica en el periodo
neonatal y una hipocalcemia, así como una voz
nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba
genética considera más adecuada para llegar a
su diagnóstico etiológico?


1) Estudio de deleción 22q11 (síndrome de Di-
George o velo-cardio-facial).
2) Estudio de la expansión del gen FMR1, res-
ponsable del síndrome de X frágil.
3) Secuenciaciones de los genes relacionados
con el HRAS (síndrome de Noonan).
4) Estudio genético de síndrome de Williams
Beuren.